This site is not complete. The work to converting the volumes of സര്‍വ്വവിജ്ഞാനകോശം is on progress. Please bear with us
Please contact webmastersiep@yahoo.com for any queries regarding this website.
Reading Problems? see Enabling Malayalam
താലസ്സീമിയ
സര്‍വ്വവിജ്ഞാനകോശം സംരംഭത്തില്‍ നിന്ന്
താലസ്സീമിയ
Thalassemia
ഒരു പാരമ്പര്യ അരക്തതാരോഗം. രക്തത്തിലെ ഹീമോഗ്ലോബിന്റെ രൂപീകരണത്തില്‍ തകരാറ് സംഭവിക്കുന്ന 'ഹീമോഗ്ലോബിനോപതി' എന്ന ഒരു വിഭാഗം രോഗങ്ങളില്‍ ഒന്നാണ് താലസ്സീമിയ. മെഡിറ്ററേനിയന്‍ കടലോര പ്രദേശങ്ങളിലാണ് ഈ രോഗം ആദ്യമായി പ്രകടമായത്. അതിനാലാണ് കടല്‍ എന്ന് അര്‍ഥം വരുന്ന 'താലസ്സാ' (thalassa) എന്ന പുരാതന ഗ്രീക്ക് പദത്തില്‍ നിന്നു രൂപം പൂണ്ട താലസ്സീമിയ എന്ന പേര് ഈ രോഗത്തിന് നല്കപ്പെട്ടത്. മെഡിറ്ററേനിയന്‍ കടലോരങ്ങളില്‍ അരക്തതയും പ്ലീഹാവീക്കവും ഉള്ള അനവധി ശിശുക്കള്‍ അഞ്ച് വയസ്സിനുള്ളില്‍ മരണമടയാനിടയായതിനു കാരണം താലസ്സീമിയ എന്ന അരക്തതാ രോഗമാണെന്ന് കണ്ടെത്തിയത് ഡെട്രോയിറ്റിലെ ഭിഷഗ്വരനായ തോമസ് കൂളി(Thomas Cooley)യാണ് (1925). ഈ രോഗം 'കൂളീസ് അനീമിയ' എന്ന പേരിലും അറിയപ്പെടുന്നു.
ഹീമോഗ്ലോബിന്റെ സംശ്ലേഷണത്തിലുണ്ടാകുന്ന തകരാറുകളും ഘടനാവൈകല്യങ്ങളും പലവിധ അരക്തതാ രോഗങ്ങള്‍ക്കും കാരണമാകാറുണ്ട്. ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു വ്യക്തിയുടെ ഹീമോഗ്ലോബിന്‍ ഒരു ഹീം ഗ്രൂപ്പ് വീതം ഉള്ള രണ്ട് ജോഡി പെപ്പ് റ്റൈഡ് ശൃംഖലകള്‍ (α,β ശൃംഖലകള്‍) ഉള്ള ഒരു തന്മാത്രയാണ്. ഈ ഗ്ലോബിന്‍ ശൃംഖലകളുടെ സംശ്ലേഷണനിരക്കില്‍ തകരാറു സംഭവിക്കുന്നതു മൂലം ഉണ്ടാകുന്ന വിവിധയിനം അരക്തതാ രോഗങ്ങള്‍ പൊതുവില്‍ താലസ്സീമിയ സിന്‍ഡ്രോം എന്നറിയപ്പെടുന്നു. ഇവയില്‍ α ശൃംഖലയുടെ സംശ്ലേഷണ തകരാറുകള്‍ മൂലമുണ്ടാകുന്ന αതാലസ്സീമിയയും β ശൃംഖലയുടെ സംശ്ലേഷണ തകരാറുമൂലമുണ്ടാകുന്ന β താലസ്സീമിയയും ആണ് ഏറ്റവും പ്രാധാന്യമര്‍ഹിക്കുന്നവ. ഗ്ലോബിന്‍ ശൃംഖലകളുടെ സംശ്ലേഷണത്തില്‍ തകരാറുണ്ടാകുന്നതു മൂലം ഈ രണ്ട് ശൃംഖലകള്‍ തമ്മിലുള്ള സന്തുലിതാവസ്ഥ നഷ്ടമാകുന്നു. അപസാമാന്യമായ ഹീമോഗ്ലോബിന്‍ സംശ്ലേഷണം ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ്. മിക്കവാറും β ശൃംഖലയാണ് തകരാറിലാകുന്നത്. ഒരു ഓട്ടോസോം അപ്രഭാവി ജീനാണ് രോഗം ജനിതകമായി കൈമാറ്റം ചെയ്യുന്നത്. ഒരു വ്യക്തിയിലേക്ക് മാതാവില്‍ നിന്നോ പിതാവില്‍ നിന്നോ ആയി ഒരു അപ്രഭാവി ജീനാണ് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നതെങ്കില്‍ ആ വ്യക്തിക്ക് β താലസ്സീമിയ മൈനര്‍ എന്ന അവസ്ഥയായിരിക്കും ഉണ്ടായിരിക്കുക. എന്നാല്‍ മാതാവില്‍ നിന്നും പിതാവില്‍ നിന്നുമായി രണ്ട് അപ്രഭാവി ജീനുകള്‍ ഉള്ള ഒരു വ്യക്തി β താലസ്സീമിയ മേജര്‍ എന്ന അവസ്ഥയിലായിരിക്കും. ഇതാണ് കൂളീസ് അനീമിയ എന്ന പേരിലും അറിയപ്പെടുന്നത്. മാതാവിനും പിതാവിനും താലസ്സീമിയ മൈനര്‍ എന്ന രോഗമുണ്ടെങ്കില്‍ അവര്‍ക്ക് ഉണ്ടാകുന്ന ശിശുക്കളില്‍ താലസ്സീമിയ മേജര്‍ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത നാലില്‍ ഒന്നാണ്. β താലസ്സീമിയ മേജര്‍ അഥവാ കൂളീസ് അനീമിയ എന്ന രോഗം വളരെ ചെറുപ്രായത്തില്‍ത്തന്നെ പ്രകടമാകാറുണ്ട്. തളര്‍ച്ച, ശ്വാസതടസ്സം, മഞ്ഞപ്പിത്തം എന്നീ ലക്ഷണങ്ങള്‍ ജനിച്ച് 3-6 മാസത്തിനുള്ളില്‍ തന്നെ പ്രകടമായി വരുന്നു. ചുവന്ന രക്താണുകള്‍ വളരെ വേഗം നശിക്കുന്നതിനാല്‍ പ്ലീ ഹ വീക്കം ഉണ്ടാകുന്നു. ചുവന്ന രക്താണുനാശത്തിനുള്ള പരിഹാര ചികിത്സ ചെയ്യാത്ത രോഗികളില്‍ പേശികളുടെ മജ്ജ വികസിക്കുന്നതു മൂലം പേശികള്‍ക്ക് വൈകല്യമുണ്ടാകാനിടയുണ്ട്. ഇതാണ് താലസ്സീമിയ രോഗികളില്‍ തലയോട്ടി വലുതാകുന്നതിനും ശാരീരികവൈകല്യങ്ങള്‍ ഉണ്ടാകുന്നതിനും കാരണമാകുന്നത്. ചെറുപ്രായത്തില്‍ തന്നെ മരണം സംഭവിക്കാറുണ്ട്. എന്നാല്‍ ലഘുവായ അവസ്ഥകളില്‍ പത്തിരുപതു വയസ്സു വരെ ജീവിക്കാനിടയുണ്ട്. രോഗിയുടെ മാനസികവും ശാരീരികവുമായ വളര്‍ച്ച കുറയുക, അരക്തത വര്‍ധിക്കുക, ഇടയ്ക്കിടെ അണുബാധകള്‍ ഉണ്ടാവുക, പ്ലീഹയും കരളും വീര്‍ക്കുക, മുഖം മംഗോളീയ മന്ദതയുള്ളവരുടേതിന് സമാനമായിത്തീരുക എന്നീ അവസ്ഥകളിലൂടെ രോഗം മൂര്‍ച്ഛിക്കുന്നു. β താലസ്സീമിയ മൈനര്‍ താരതമ്യേന ലഘുവാണെങ്കിലും ചിലപ്പോള്‍ മേജറിന്റേതുപോലെ മാരകമാകാറുണ്ട്. ലഘുവായ അവസ്ഥയില്‍ ശരീരഘടനാ വൈകല്യങ്ങള്‍ ഒന്നുംതന്നെ ഉണ്ടായിരിക്കില്ല. α താലസ്സീമിയ കുറേക്കൂടി വിരളമാണ്. α ശൃംഖലയുടെ സംശ്ലേഷണം ഗണ്യമായി കുറയുന്ന അവസ്ഥയില്‍ സാധാരണ ഹീമോഗ്ലോബിന്‍ വളരെ കുറയുകയും ഭ്രൂണാവസ്ഥയില്‍ത്തന്നെയോ ജനിച്ച ഉടന്‍ തന്നെയോ മരണം സംഭവിക്കാറുണ്ട്. സ്വാഭാവിക ഗര്‍ഭഛിദ്രത്തിനും ചാപിള്ള പിറക്കുന്നതിനും ഇതു കാരണമാകുന്നു.
രക്തപരിശോധനയിലൂടെ രോഗനിര്‍ണയം സാധ്യമാണ്. ചെറുതും നിറം കുറഞ്ഞതുമായ അനവധി ചുവന്ന രക്താണുക്കള്‍ ദൃശ്യമായിരിക്കും. ആവശ്യാനുസരണം രക്തവ്യതിവ്യാപനം നടത്തുകയോ ശസ്ത്രക്രിയ ചെയ്ത് പ്ലീഹ നീക്കം ചെയ്യുകയോ ആണ് ചികിത്സാവിധികള്‍. രക്തവ്യതിവ്യാപനത്തിലൂടെ താത്കാലികമായി ശമനമുണ്ടാകുമെങ്കിലും അനവധി തവണ ഇത് ആവര്‍ത്തിക്കുന്നതോടെ ഇരുമ്പ് കുറേശ്ശെ ആഗിരണം ചെയ്യപ്പെടുകയും ആന്തരികാവയവങ്ങളില്‍ പതുക്കെപ്പതുക്കെ ഇരുമ്പിന്റെ അളവ് വര്‍ധിക്കുവാനിടവരുകയും ചെയ്യുന്നു. ഹിമോസിഡറോസിസ് (haemosiderosis) എന്ന ഈ അവസ്ഥയില്‍ കരള്‍ വീക്കം (liver cirrhosis), ഗ്രന്ഥികളുടെ തകരാറുമൂലമുണ്ടാകുന്ന പ്രമേഹം പോലെയുള്ള രോഗങ്ങള്‍, ഹൃദയാഘാതം എന്നിവയ്ക്കുള്ള സാധ്യതയും ഉണ്ട്. നോ: അരക്തത
