This site is not complete. The work to converting the volumes of സര്‍വ്വവിജ്ഞാനകോശം is on progress. Please bear with us
Please contact webmastersiep@yahoo.com for any queries regarding this website.
Reading Problems? see Enabling Malayalam
ജനിതക വൈകല്യങ്ങള്‍
സര്‍വ്വവിജ്ഞാനകോശം സംരംഭത്തില്‍ നിന്ന്
(→റ്റൈറോസിനോസിസ്) |
(→ജീന്‍ വൈകല്യങ്ങള്‍) |
||
| വരി 143: | വരി 143: | ||
വ്യക്തികളില്‍ സ്പീഷീസിന്റെ സഹജ സ്വഭാവങ്ങള്‍ (wild type characters) ഉണ്ടാക്കുന്ന ജീനുകള്‍ക്ക് സംഭവിക്കുന്ന ഉത്പരിവര്‍ത്തനം നിരവധി വൈകല്യങ്ങള്‍ സൃഷ്ടിക്കുന്നു. ഓരോ ജീവിയിലെയും ആയിരക്കണക്കിന് ജീനുകളില്‍ ഇത് സംഭവിക്കാം. മനുഷ്യനിലുള്ള ഒരു ലക്ഷത്തോളം കര്‍മക്ഷമമായ ജീനുകളില്‍ ഓരോന്നിലുമുണ്ടാകുന്ന വ്യത്യസ്ത ഉത്പരിവര്‍ത്തനങ്ങള്‍ അധികവും വൈകല്യങ്ങള്‍ ഉണ്ടാക്കാന്‍ കഴിവുള്ളവയാണ്. മനുഷ്യനിലെ പ്രധാനമായ ചില ജീന്‍ വൈകല്യങ്ങള്‍ താഴെച്ചേര്‍ക്കുന്നു. | വ്യക്തികളില്‍ സ്പീഷീസിന്റെ സഹജ സ്വഭാവങ്ങള്‍ (wild type characters) ഉണ്ടാക്കുന്ന ജീനുകള്‍ക്ക് സംഭവിക്കുന്ന ഉത്പരിവര്‍ത്തനം നിരവധി വൈകല്യങ്ങള്‍ സൃഷ്ടിക്കുന്നു. ഓരോ ജീവിയിലെയും ആയിരക്കണക്കിന് ജീനുകളില്‍ ഇത് സംഭവിക്കാം. മനുഷ്യനിലുള്ള ഒരു ലക്ഷത്തോളം കര്‍മക്ഷമമായ ജീനുകളില്‍ ഓരോന്നിലുമുണ്ടാകുന്ന വ്യത്യസ്ത ഉത്പരിവര്‍ത്തനങ്ങള്‍ അധികവും വൈകല്യങ്ങള്‍ ഉണ്ടാക്കാന്‍ കഴിവുള്ളവയാണ്. മനുഷ്യനിലെ പ്രധാനമായ ചില ജീന്‍ വൈകല്യങ്ങള്‍ താഴെച്ചേര്‍ക്കുന്നു. | ||
| - | [[ചിത്രം:Janithaka SR1.png| | + | [[ചിത്രം:Janithaka SR1.png|400px]] |
====ഉപാപചയത്തിലെ സഹജ വൈകല്യങ്ങള്‍==== | ====ഉപാപചയത്തിലെ സഹജ വൈകല്യങ്ങള്‍==== | ||
Current revision as of 08:55, 20 ഏപ്രില്‍ 2016
ജനിതക വൈകല്യങ്ങള്‍
Genetic disorders
പാരമ്പര്യ ഘടകങ്ങളായ ജീന്‍, ക്രോമസോം എന്നിവയിലെ അപാകതകള്‍മൂലം ജീവജാലങ്ങള്‍ക്കുണ്ടാകുന്ന ശാരീരിക-മാനസിക ജൈവരസതന്ത്ര വൈകല്യങ്ങള്‍. ജീന്‍ വൈകല്യങ്ങള്‍ കണ്ടെത്തലും ചികിത്സയും
ക്രോമസോം വൈകല്യങ്ങള്‍
ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിലും ഘടനയിലും ഉണ്ടാകുന്ന വിപഥനങ്ങള്‍ (നോ. ക്രോമസോം) ജനിതക വൈകല്യങ്ങള്‍ക്ക് ഇടയാക്കും.
എണ്ണത്തിലുള്ള വൈകല്യങ്ങള്‍
ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം ഓരോ സ്പീഷീസിലും നിശ്ചിതമാണ്. അതില്‍ വരുന്ന വ്യത്യാസങ്ങള്‍ നിരവധി സ്വഭാവങ്ങളെ ഒന്നാകെ ബാധിക്കും. ക്രോമസോം എണ്ണത്തില്‍ വരുന്ന വ്യത്യാസങ്ങള്‍ സുഗുണിതം (euploidy), അസാധാരണഗുണിതം (aneuploidy) എന്നിങ്ങനെ രണ്ടു തരത്തിലാണ്.
സുഗുണിത വൈകല്യങ്ങള്‍
ക്രോമസോമുകളുടെ സെറ്റ് മൊത്തത്തില്‍ വ്യത്യാസപ്പെടുമ്പോള്‍ സുഗുണിത വിപഥനമുണ്ടാകും. ലൈംഗിക പ്രജനനമുള്ള ഉയര്‍ന്ന ജീവികളിലെ ക്രോമസോം സ്ഥിതി (ploidy) സാധാരണമായി ദ്വിഗുണിതം (diploidy) ആണ്. ഓരോ ക്രോമസോമും ഓരോ ജോടിയായി നില്ക്കുന്ന അവസ്ഥയാണിത്. ഇതിന് അഗുണിതം (haploidy), ബഹുഗുണിതം (polyploidy) എന്നീ വിപഥനങ്ങള്‍ സംഭവിക്കാം.
അഗുണിത വൈകല്യങ്ങള്‍
ബാക്റ്റീരിയങ്ങള്‍, കവകങ്ങള്‍ തുടങ്ങി പല ജീവിവര്‍ഗങ്ങളിലും ഒരു ക്രോമസോം അല്ലെങ്കില്‍ ഒറ്റ ക്രോമസോമുകളുടെ ഒരു സെറ്റ് എന്ന അഗുണിത അവസ്ഥ സാധാരണമാണ്. എന്നാല്‍ ദ്വിഗുണിത ക്രോമസോം സെറ്റുള്ള ജീവികളില്‍ അഗുണിതാവസ്ഥ ജനിതക വൈകല്യങ്ങള്‍ ഉണ്ടാക്കും. സസ്യങ്ങളില്‍ ഇത് വളരെ പ്രകടമാണ്. അസാധാരണമായ വലുപ്പക്കുറവ്, ചെറിയ ഇലകളും പുഷ്പങ്ങളും, വന്ധ്യത എന്നീ വൈകല്യങ്ങള്‍ ഇത്തരം ചെടികളുടെ പ്രത്യേകതയാണ്. ജന്തുക്കളില്‍ അഗുണിതര്‍ സാധാരണയായി ജീവിച്ചിരിക്കില്ല. തേനീച്ചകളിലും ഉറുമ്പുകളിലും മറ്റു ചില ഷട്പദങ്ങളിലും ആണ് ജീവികള്‍ അഗുണിതങ്ങളാണെങ്കിലും ഇവയിലെ സാധാരണ ക്രോമസോം നിലയാണ് അത്. ബീജസംയോഗം നടക്കാത്ത അണ്ഡത്തില്‍നിന്നും ജീവി ഉണ്ടായാല്‍ (parthenogenesis)അഗുണിതമായിരിക്കും. ചെടികളില്‍ കേസരത്തിന്റെയും പൂമ്പൊടിയുടെയും സംവര്‍ധകത്തിലൂടെ അഗുണിതങ്ങളെ സൃഷ്ടിക്കാറുണ്ട്.
ബഹുഗുണിത വൈകല്യങ്ങള്‍
രണ്ടിലധികം ക്രോമസോം സെറ്റുള്ള വിപഥനമാണിത്. ക്രമാര്‍ധഭംഗം (meiosis, നോ. ക്രമാര്‍ധഭംഗം) നടക്കാത്ത ബീജങ്ങള്‍ സംയോഗത്തില്‍ ഉള്‍പ്പെടുമ്പോഴും ക്രോമസോം എണ്ണത്തില്‍ ആകസ്മികമായി ഇരട്ടിക്കല്‍ നടക്കുമ്പോഴും ബഹുഗുണിതാവസ്ഥ ഉണ്ടാകും. കൃത്രിമമായി ബഹുഗുണിതാവസ്ഥ ഉണ്ടാക്കാന്‍ കോള്‍ചിസിന്‍ എന്ന ആല്‍ക്കലോയിഡ് ഉപയോഗിച്ചുവരുന്നു.
ത്രിഗുണിതം (3 സെറ്റ്), ചതുര്‍ഗുണിതം (4 സെറ്റ്), പഞ്ചഗുണിതം (5 സെറ്റ്), ഷട്ഗുണിതം (6 സെറ്റ്) തുടങ്ങിയ പലയിനം ബഹുഗുണിതങ്ങളുണ്ട്. ഒരേതരം ക്രോമസോം സെറ്റിന്റെ ഇരട്ടിക്കല്‍ ഉള്ള ജീവികളാണ് സ്വബഹുഗുണിതങ്ങള്‍ (auto- polyploids ഉദാ.AAAA). രണ്ടോ അതിലധികമോ തരം ക്രോമ-സോം സെറ്റുള്ള സങ്കരബഹുഗുണിതങ്ങള്‍ അപരബഹുഗുണിതങ്ങള്‍ (allopolyploids) എന്നും ഉഭയദ്വിഗുണിതങ്ങള്‍ (amphidiploids) എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു (ഉദാ. AABB). ബഹുഗുണിതാവസ്ഥ ജന്തുക്കളില്‍ സാധാരണമല്ല. എന്നാല്‍ മണ്ണിര, ചിലയിനം കൊഞ്ചുകള്‍, ചിലയിനം ഷട്പദങ്ങള്‍, ഇഴജന്തുക്കള്‍ എന്നിവയില്‍ ബഹുഗുണിതാവസ്ഥ കാണപ്പെടുന്നു. ചെടികളില്‍ ബഹുഗുണിതാവസ്ഥ സാധാരണമാണ്. അസാധാരണമായ വലുപ്പവും (gigantism) വലുപ്പം കൂടിയ ഇലകളും പുഷ്പങ്ങളും വിത്തുകളും സാധാരണയില്‍ കവിഞ്ഞ പഞ്ചസാരയുടെ അളവും ജീവകങ്ങളും ആല്‍ക്കലോയിഡുകളും ഇവയുടെ പ്രത്യേകതയാണ്.
ത്രിഗുണിതങ്ങളില്‍ ക്രമാര്‍ധഭംഗത്തിലെ അപാകതകള്‍ കാരണം വന്ധ്യത സാധാരണമാണ്. ഉദാ. വാഴ, വിത്തില്ലാത്ത തണ്ണീര്‍മത്തന്‍. വൈകല്യങ്ങള്‍ മാത്രമല്ല, പ്രയോജനപ്രദമായ ചില അനുകൂലനങ്ങള്‍ സൃഷ്ടിക്കാനും ബഹുഗുണിതാവസ്ഥയ്ക്ക് കഴിയും. ഇത് പരിണാമത്തിലൂടെ പുതിയ ജീനസ്സുകളും സ്പീഷീസും രൂപപ്പെടാന്‍ കാരണമാകുന്നു.
അസാധാരണഗുണിത വൈകല്യങ്ങള്‍
ഏതാനും ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തില്‍ വരുന്ന ഏറ്റക്കുറച്ചിലാണ് അസാധാരണഗുണിതാവസ്ഥ. ഓരോ ക്രോമസോമിലുമുള്ള ആയിരക്കണക്കിന് ജീനുകളുടെ ഏറ്റക്കുറച്ചില്‍ ജീവിയില്‍ വലിയ മാറ്റങ്ങള്‍ ഉണ്ടാക്കും. അസാധാരണഗുണിത വൈകല്യങ്ങള്‍ ജന്തുക്കളിലും സസ്യങ്ങളിലും കാണാം. അസാധാരണഗുണിതങ്ങള്‍ നള്ളിസോമിക് (nullisomic), മോണോസോമിക് (monosomic), ട്രൈസോമിക് (trisomic), ടെട്രാസോമിക് (tetrasomic) എന്നിങ്ങനെ പലതരമുണ്ട്.
നള്ളിസോമിക് (2n-2) വൈകല്യങ്ങള്‍
ജീവിയുടെ അനേകജോടി ക്രോമസോമുകളില്‍ ഒരു ജോടി നഷ്ടപ്പെട്ട അവസ്ഥ. പരശതം ജീനുകള്‍ ഒന്നാകെ നഷ്ടമാകുന്നതുകൊണ്ട് ഇത് മാരകമാണ്. എന്നാല്‍ ഇത്തരം ചില സസ്യങ്ങള്‍ അനേകം സ്വഭാവ വൈകല്യങ്ങളോടെ നിലനില്ക്കും. എ.ആര്‍.സിയേര്‍സ് 42 ക്രോമസോമുള്ള ഗോതമ്പില്‍ സാധ്യമായ 21 തരം നള്ളിസോമിക്കുകളെയും സൃഷ്ടിച്ച് പഠനം നടത്തി. ഓരോ ക്രോമസോം ജോടിയും നഷ്ടപ്പെടുമ്പോള്‍ വിവിധ വൈകല്യങ്ങള്‍ കാണപ്പെട്ടു.
മോണോസോമിക് (2n - 1) വൈകല്യങ്ങള്‍
ഏതെങ്കിലും ഒരു ക്രോമസോം ജോടിയിലെ ഒരു ക്രോമസോം നഷ്ടപ്പെട്ട അവസ്ഥ. ഇതും മാരകമാണ്. 48 ക്രോമസോമുള്ള പുകയിലച്ചെടിയില്‍ സാധ്യമായ 24 മോണോസോമിക്കുകളെയും ക്ലൗസനും കൂട്ടരും പരീക്ഷിച്ചു. ഓരോ ക്രോമസോമിന്റെയും നഷ്ടം ചെടിയില്‍ വിവിധതരം വൈകല്യങ്ങള്‍ ഉണ്ടാക്കി. മനുഷ്യനിലും മോണോസോമി കാണാം. ഉദാ. ടേര്‍ണര്‍ സിന്‍ഡ്രോം.
ടേര്‍ണര്‍ സിന്‍ഡ്രോം. (xo അഥവാ x മോണോസോമി)
ലിംഗനിര്‍ണയ ക്രോമസോമായ x ക്രോമസോമിന്റെ മോണോസോമി ടേര്‍ണര്‍ സിന്‍ഡ്രോം എന്ന ജനിതക വൈകല്യത്തിന് കാരണമാകും. 1938-ല്‍ ടേര്‍ണര്‍ (H.H. Turner) ഇതാദ്യമായി വിവരിച്ചു. നിരവധി ലക്ഷണങ്ങളുള്ള ഈ സങ്കീര്‍ണരോഗാവസ്ഥ (syndrom) ബാധിച്ചവര്‍ ദ്വിതീയ ലിംഗസ്വഭാവങ്ങളില്‍ ന്യൂനതയും വന്ധ്യതയും ഉള്ള സ്ത്രീകള്‍ ആയിരിക്കും. കുറഞ്ഞ ഉയരം, അല്പവികസിത അണ്ഡാശയം, ജാലിതകണ്ഠം (webbed neck), കഴുത്തിലേക്ക് ഇറങ്ങിവളരുന്ന മുടി, അകന്നതും അല്പ വികസിതവുമായ മാറിടം, അപസാമാന്യ ഹോര്‍മോണ്‍ നില, അനാര്‍ത്തവം തുടങ്ങിയ വൈകല്യങ്ങള്‍ ഇവരില്‍ കാണാം.
ഏതാണ്ട് 
എന്ന തോതില്‍ നവജാതശിശുക്കളില്‍ ഈ സിന്‍ഡ്രോം കാണാം. ഒരു x ക്രോമസോം മാത്രമുള്ള ഇവരില്‍ xക്രൊമാറ്റിന്‍ ഉണ്ടാകാറില്ല. ഇവര്‍ക്ക് 45 ക്രോമസോമുകളേ കാണുകയുള്ളൂ.
ഡ്രോസോഫില എന്ന പഴയീച്ചയില്‍ xo അവസ്ഥ ആണ് സ്വഭാവമാണ് പ്രകടിപ്പിക്കുന്നത്. ഒരു xx പെണ്ണീച്ചയുടെ ആദ്യ വികാസദശയില്‍ (ഉദാ. രണ്ടു കോശമുള്ള അവസ്ഥയില്‍) ഒരു കോശത്തില്‍നിന്ന് ഒരു x ക്രോമസോം നഷ്ടമായാല്‍, xx കോശത്തില്‍ നിന്നുണ്ടാകുന്ന ഭാഗം പെണ്ണും xo കോശത്തില്‍ നിന്നുണ്ടാകുന്ന ഭാഗം ആണുമായിരിക്കും. ശരീരത്തിന്റെ പകുതി ആണും പകുതി പെണ്ണുമായ ഇത്തരം ഈച്ചകള്‍ ഗൈനാന്‍ഡ്രോമോര്‍ഫ് (Gynandromorph) എന്നറിയപ്പെടുന്നു.
ട്രൈസോമിക് (2n+1) വൈകല്യങ്ങള്‍
ക്രോമസോം ജോടിയൊന്നില്‍ രണ്ടിനുപകരം മുന്ന് ക്രോമസോം കാണുന്ന അവസ്ഥയാണിത്. ഇത് സസ്യങ്ങളിലും ജന്തുക്കളിലും പ്രകടമാണ്. പന്ത്രണ്ട് ക്രോമസോം ജോടിയുള്ള ഉമ്മത്തിന്റെ (Datura stramonium) 12 തരം ട്രൈസോമിക്കുകളെയും എ.എഫ്. ബ്ലാക് സ്ലീയും കൂട്ടരും പഠനവിധേയമാക്കി. മറ്റു പല അപാകതകളോടുമൊപ്പം ഇവയോരോന്നും ഫലത്തിന്റെ ആകൃതിയില്‍ വ്യക്തമായ വൈകല്യങ്ങള്‍ പ്രകടിപ്പിച്ചു.
മനുഷ്യനില്‍ ട്രൈസോമി കായിക ക്രോമസോമുകളിലും (somatic chromosomes) ലിംഗക്രോമസോമുകളിലും (sex chromosomes) കാണാം.
ട്രൈസോമി-21 (ഡൌണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം)
ലാങ്ഡന്‍ ഡൌണ്‍ ആണ് ഈ വൈകല്യം കണ്ടെത്തിയത്. ഈ രോഗത്തെ മംഗോളിസമെന്നും 'മംഗോളിയന്‍ ഇഡിയസി' എന്നും വിളിച്ചിരുന്നു. ഈ സിന്‍ഡ്രോം ബാധിച്ചവരുടെ എപ്പികാന്തല്‍ മടക്കുള്ള ചരിഞ്ഞ കണ്ണിനു മംഗോളിയന്‍ വര്‍ഗത്തിന്റെ കണ്ണുമായുള്ള സാദൃശ്യമാണ് ഈ പേര് വരാന്‍ കാരണം. നവജാതശിശുക്കളില്‍ ഈ വൈകല്യത്തിന്റെ തോത് 
ആണ്. ഡൌണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം ബാധിച്ചവരില്‍ ഉയരക്കുറവ്, പരന്നമുഖം, ബുദ്ധിമാന്ദ്യം, ഉരുണ്ട ചെറിയ ചെവി, നീളം കുറഞ്ഞ കൈ, കുറിയ വിരലുകള്‍, കൈവെള്ളയില്‍ കുറുകെ ഒറ്റവര (simian crease), എപ്പികാന്തല്‍ മടക്ക്, കൃഷ്ണമണിയിലെ നിറംകുറഞ്ഞ പാടുകള്‍, ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങള്‍, ഹെര്‍ണിയ, ഉയര്‍ന്ന രോഗസംക്രമണ നിരക്ക് തുടങ്ങിയവ കാണപ്പെടുന്നു. ഇവരില്‍ പകുതിയും അഞ്ച് വയസ്സിനുള്ളില്‍ത്തന്നെ മരിച്ചുപോകുന്നു. വൈദ്യശാസ്ത്ര പുരോഗതിയോടെ ഈ രോഗാവസ്ഥയുള്ളവരുടെ ആയുര്‍ദൈര്‍ഘ്യം 40 വയസ്സുവരെയാക്കാന്‍ കഴിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്.
രണ്ടിനുപകരം മൂന്ന് 21-ാം ക്രോമസോമുള്ള ഡൌണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം ബാധിതര്‍ക്ക് 47 ക്രോമസോമുകളുണ്ട്. ക്രമാര്‍ധഭംഗത്തില്‍ 21-ാം ക്രോമസോമിന് സംഭവിക്കുന്ന അവിയോജനമാണ് (non-disjunction) രണ്ട് 21-ാം ക്രോമസോമുള്ള അണ്ഡം ഉണ്ടാകാന്‍ കാരണം. ഇത് ഒരു 21-ാം ക്രോമസോം മാത്രമുള്ള സാധാരണ ബീജവുമായിച്ചേരുമ്പോള്‍ ട്രൈസോമി-21 ഉള്ള കുട്ടി ഉണ്ടാകുന്നു.
മാതാവിന്റെ പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് കുട്ടികളില്‍ ഡൌണ്‍ സിന്‍ഡ്രോമിന്റെ നിരക്ക് കൂടുന്നതായി കണ്ടുവരുന്നു.
30 വയസ്സുകഴിഞ്ഞ സ്ത്രീകളുടെ കുട്ടികളില്‍ ഈ വൈകല്യത്തിന്റെ തോത് ഗണനീയമായി വര്‍ധിക്കുന്നതുകാണാം. പിതാവിന്റെ പ്രായക്കൂടുതലും ഈ സിന്‍ഡ്രോമില്‍ പ്രധാനമാണെന്ന് കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്.
ട്രൈസോമി-18 (എഡ്വേഡ് സിന്‍ഡ്രോം)
ട്രൈസോമി-18 സിന്‍ഡ്രോം ആദ്യമായി വിശദീകരിച്ചത് ജോണ്‍ എഡ്വേഡാണ് (1960). ഏതാണ്ട് 
എന്ന നിരക്കില്‍ ഈ അവസ്ഥ നവജാത ശിശുക്കളില്‍ കാണാം. പെണ്‍കുട്ടികളിലാണ് ഈ സിന്‍ഡ്രോം കൂടുതലായി കണ്ടുവരുന്നത്. ക്രമാര്‍ധഭംഗത്തില്‍ 18-ാം ക്രോമസോമിന്റെ അവിയോജനംമൂലം രണ്ട് 18-ാം ക്രോമസോമുള്ള യുഗ്മക (gamete) മുണ്ടാകുന്നതാണ് ഈ വൈകല്യത്തിന് കാരണമാകുന്നത്.
ഇവരില്‍ ബുദ്ധിമാന്ദ്യം, തലയുടെ ആകൃതി വൈകല്യം, ജാലിത കണ്ഠം, കുറിയ തള്ളവിരല്‍, ചെറിയ വായ്, ഉള്ളിലേക്കിരിക്കുന്ന താടി, ചൂണ്ടുവിരല്‍ നടുവിരലിന്റെയും മോതിരവിരലിന്റെയും മുകളിലേക്കിരിക്കുന്നത്, ചുണ്ടിലും താലുവിലും വിടവ് (cleft lip and palate), ഹൃദയ വൈകല്യം എന്നിവ സാധാരണമാണ്. ഇവര്‍ ശരാശരി നാലുമാസത്തോളം ജീവിക്കുന്നു.
ട്രൈസോമി-13 (പറ്റാവ് സിന്‍ഡ്രോം)
ഈ സിന്‍ഡ്രോം ക്ലൗസ് പറ്റാവ് (Klaus patau) 1960-ല്‍ വിശദീകരിച്ചു. 13-ാം ക്രോമസോമിന്റെ ട്രൈസോമി കാരണമാണിതെന്ന് ക്രോമസോം ബാന്‍ഡിങ് പഠനങ്ങള്‍ വെളിപ്പെടുത്തി. വളരെ ചെറിയ തല, അകന്ന കണ്ണുകള്‍, വളഞ്ഞ മൂക്ക്, മുച്ചുണ്ട്, തള്ളവിരലും ചൂണ്ടുവിരലും നടുവിരലിന് മുകളിലേക്കിരിക്കുക (trigger thumb), കൈവെള്ളയില്‍ കുറുകെ ഒറ്റവര, ഹൃദയത്തിനും വൃക്കയ്ക്കും വൈകല്യങ്ങള്‍, വികലമായ ലൈംഗികാവയവങ്ങള്‍, അധികവിരലുകള്‍ (polydactyly) തുടങ്ങിയവ ഇവരില്‍ കാണാം. ഇത്തരം കുട്ടികളുടെ ആയുര്‍ദൈര്‍ഘ്യം ഒരു വയസ്സില്‍ താഴെയാണ്.
ട്രൈസോമി x സിന്‍ഡ്രോം. സ്ത്രീകള്‍ക്ക് രണ്ട് x ക്രോമസോമുകളാണ് ഉള്ളത്. മൂന്ന് x ക്രോമസോം ഉള്ളവരും ഉണ്ട്. ഇവര്‍ 'സൂപ്പര്‍ ഫീമേല്‍' എന്നറിയപ്പെടുന്നു. ഇവരില്‍ അധികം പേരും സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാന്‍ കഴിവുള്ളവരാണ്. ദ്വിതീയ ലിംഗസ്വഭാവങ്ങളുടെ വികാസത്തിലുള്ള അപാകതകള്‍, വന്ധ്യത, ബുദ്ധിമാന്ദ്യം എന്നിവ ചിലരില്‍ ഉണ്ടാകാം.
നവജാതശിശുക്കളില്‍ 
എന്ന തോതില്‍ ഈ സിന്‍ഡ്രോം കാണാം. മൂന്ന് x ക്രോമസോം ഉള്‍പ്പെടെ 47 ക്രോമസോം ഉള്ള ഇവരില്‍ രണ്ട് x ക്രൊമാറ്റിന്‍ ഉണ്ട്.
രണ്ട് ലിംഗക്രോമസോമുകളുള്ള മനുഷ്യരില്‍ ഇതിനുവരുന്ന ഏതു വ്യത്യാസവും വൈകല്യങ്ങള്‍ ഉണ്ടാക്കുന്നവയാണ്. xyyയ സിന്‍ഡ്രോമും xxy സിന്‍ഡ്രോം ഇതിനുദാഹരണങ്ങളാണ്.
xyy സിന്‍ഡ്രോം
ഇരട്ട y സിന്‍ഡ്രോം, 'സൂപ്പര്‍മേല്‍' (super male) എന്നീ പേരുകളിലും ഇതറിയപ്പെടുന്നു. സാധാരണയായി പുരുഷന്മാരില്‍ കാണുന്ന xy ലിംഗക്രോമസോമുകള്‍ക്ക് പുറമേ, ഒരു അധിക y ക്രോമസോം കൂടിയുള്ള ഇവര്‍ക്ക് 46-നുപകരം 47 ക്രോമസോമുകള്‍ ഉണ്ടായിരിക്കും. ഈ വൈകല്യത്തിന്റെ തോത് നവജാത ശിശുക്കളില്‍ ലും അധികമാണ്. ഉയരക്കൂടുതല്‍ ഇവരുടെ പ്രത്യേകതയാണ്. സു. 180 സെ.മീ. ആണ് ഉയരം. നേരിയ മാനസിക വൈകല്യവും ഉണ്ടാവും. കുറ്റവാസന ഇവരില്‍ സാധാരണക്കാരിലും കൂടുതലാണെന്ന് ചില ശാസ്ത്രജ്ഞര്‍ക്ക് അഭിപ്രായമുണ്ട്. വ്യക്തമായ തെളിവുകള്‍ ലഭിച്ചിട്ടില്ല. അക്രമവാസനയുള്ള കുറ്റവാളികള്‍ക്കിടയില്‍ xyy വ്യക്തികളുടെ എണ്ണം കൂടുതലാണെന്ന് കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. ഇവരുടെ എടുത്തുചാട്ടമുള്ള സ്വഭാവമാകാം ഇതിനു കാരണം. അധികം xyy വ്യക്തികളും സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാന്‍ പ്രാപ്തരാണ്.
xxy സിന്‍ഡ്രോം (ക്ലൈന്‍ ഫെല്‍റ്റര്‍ സിന്‍ഡ്രോം)
എച്ച്.എഫ്. ക്ലൈന്‍ ഫെല്‍റ്ററും കൂട്ടരും 1942-ലാണ് ആദ്യമായി ഈ സിന്‍ഡ്രോം വിശദീകരിച്ചത്. സാധാരണ പുരുഷന്മാരില്‍ കാണുന്ന xy ക്രോമസോമുകള്‍ക്കു പുറമേ, ഇവരില്‍ ഒരു x ക്രോമസോം കൂടുതലുണ്ട്. സ്ത്രീകളെപ്പോലെ രണ്ട് x ക്രോമസോമും x ക്രൊമാറ്റിനും ഇവരില്‍ കാണാമെങ്കിലും y ക്രോമസോം ഉള്ളതിനാല്‍ ഇവര്‍ പുരുഷ ലക്ഷണങ്ങള്‍ പ്രകടിപ്പിക്കുന്നു. എന്നാല്‍ ലൈംഗികാവയവത്തിന്റെ വളര്‍ച്ച അപൂര്‍ണമായിരിക്കും. വളര്‍ച്ചയെത്താത്ത വൃഷണങ്ങള്‍ കാരണം ഇവര്‍ വന്ധ്യരായിരിക്കും. ചില സ്ത്രീ ലക്ഷണങ്ങളും ഇവരില്‍ കണ്ടുവരുന്നു. മാറിടത്തിന് സ്ത്രീ ലക്ഷണമുണ്ടാകും (Gynacomastia).ശരീരത്തിലെ കൊഴുപ്പിന്റെ വിതരണത്തിലും സ്ത്രീ സദൃശമായ പ്രത്യേകതകള്‍ ദര്‍ശിക്കാവുന്ന മുഖത്ത് രോമവളര്‍ച്ച ഇല്ലാതിരിക്കും. ഏറിയോ കുറഞ്ഞോ ബുദ്ധിമാന്ദ്യം പ്രകടമാക്കും. ചികിത്സകൊണ്ട് ഇവരില്‍ കുറെയൊക്കെ മാറ്റങ്ങള്‍ വരുത്താം. വളര്‍ന്ന മുലകള്‍ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ മാറ്റാം (mastectomy). മറ്റു സ്ത്രൈണ സ്വഭാവങ്ങള്‍ ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോണ്‍ എന്ന പുരുഷ ഹോര്‍മോണ്‍ ഉപയോഗിച്ചുള്ള ചികിത്സകൊണ്ടും പരിഹരിക്കാവുന്നതാണ്.
അസാധാരണഗുണിത വൈകല്യങ്ങള്‍ ഉള്ളവരില്‍ പലരിലും ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തില്‍ മറ്റുചില വ്യത്യാസങ്ങള്‍കൂടി ഉണ്ടാകാനിടയുണ്ട്. ഉദാ.xxxx സൂപ്പര്‍ ഫീമേല്‍,xxxy ക്ലൈന്‍ ഫെല്‍റ്റര്‍ തുടങ്ങിയവ. മറ്റു ചിലരില്‍ വിവിധ കലകളില്‍ (tissues) ക്രോമസോം എണ്ണം വ്യത്യസ്തമാണ്. ഇവരെ ക്രോമസോം മൊസൈക്കുകള്‍ എന്നുപറയുന്നു.
ഘടനയിലുള്ള വൈകല്യങ്ങള്‍
ക്രോമസോമിന്റെ എണ്ണത്തിലെന്നപോലെ അതിന്റെ ഘടനയിലുണ്ടാകുന്ന മാറ്റങ്ങളും ജനിതക വൈകല്യങ്ങള്‍ക്ക് കാരണമാകും. നഷ്ടം (deletion), ഇരട്ടിക്കല്‍ (duplication), പ്രതിലോമനം (inversion), സ്ഥാനാന്തരണം (translocation) എന്നിങ്ങനെ വിവിധതരം ഘടനാ വിപഥനങ്ങള്‍ ക്രോമസോമുകളില്‍ കാണാം.
നഷ്ട (deletion) വൈകല്യങ്ങള്‍
ക്രോമസോമിലെ ഒരു ഭാഗം നഷ്ടപ്പെടുന്ന വിപഥനമാണിത്. നഷ്ടപ്പെടുന്ന ക്രോമസോം ഭാഗത്തിലെ ജീനുകളുടെ എണ്ണം, ഇവയുടെ പ്രാധാന്യം, ഒരു ക്രോമസോമില്‍ മാത്രമാണോ അതോ ക്രോമസോം ജോടിയില്‍ രണ്ടിലുമാണോ ജീന്‍ നഷ്ടം വന്നത് എന്നിവയെ ആശ്രയിച്ച് വിവിധ വൈകല്യങ്ങള്‍ ഉണ്ടാകാം. ചിലവ താഴെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു.
പൂച്ചകരച്ചില്‍ സിന്‍ഡ്രോം (ക്രിദുഷാ സിന്‍ഡ്രോം )
Cridu chat syndrome
ഇത് ലെജൂണും (Lejeune) കൂട്ടരും 1963-ല്‍ കണ്ടെത്തി.
മനുഷ്യന്റെ അഞ്ചാമത്തെ ക്രോമസോമിന്റെ കുറിയ അംഗത്തിലെ (short arm) ഒരു ഭാഗം നഷ്ടപ്പെടുമ്പോഴാണ് ഈ വൈകല്യം ഉണ്ടാകുന്നത്. ഈ സിന്‍ഡ്രോം ബാധിച്ച കുഞ്ഞിന്റെ കരച്ചില്‍ വിപത്തില്‍പ്പെട്ട ഒരു പൂച്ചയുടെ കരച്ചില്‍ പോലെയാണ്. ഇതിന് ഫ്രഞ്ച് ഭാഷയില്‍ ഇട്ട പേരാണ് ക്രിദുഷാ സിന്‍ഡ്രോം. കരച്ചിലിലുള്ള പ്രത്യേകതയ്ക്ക് പുറമേ, മുഖാകൃതിയിലുള്ള വൈകല്യങ്ങള്‍, ബുദ്ധിമാന്ദ്യം, തലച്ചോറ്, കണ്ണുകള്‍, ഹൃദയം, വൃക്കകള്‍, അസ്ഥികള്‍ എന്നിവയിലെ വൈകല്യങ്ങള്‍ എന്നിവയും ഇവരില്‍ കാണാം. ഇവര്‍ മിക്കവാറും പ്രായപൂര്‍ത്തി എത്തുന്നതുവരെ ജീവിച്ചിരിക്കാറുണ്ട്. ഈ സിന്‍ഡ്രോമുള്ള കുട്ടികള്‍ ജനിക്കുന്നതിന്റെ തോത് ഏതാണ്ട് 1/ 50000 ആണ്. ഇവരുടെ മാതാപിതാക്കള്‍ ഈ രോഗമില്ലാത്തവരാകയാല്‍ ബീജോത്പാദനത്തില്‍ ഉണ്ടാകുന്നതാണ് ഇത്തരം ക്രോമസോം വൈകല്യം.
ഫിലഡെല്‍ഫിയ ക്രോമസോം
ഫിലഡെല്‍ഫിയയിലെ ഒരു വ്യക്തിയില്‍ ഈ വൈകല്യം ആദ്യമായി കണ്ടെത്തിയതിനാലാണ് ഈ സംജ്ഞ. 22-ാം ക്രോമസോമിന്റെ നീണ്ട അംഗത്തിലെ (long arm) ഒരു ഭാഗം ഇത്തരക്കാരില്‍ നഷ്ടമായിരിക്കും. നഷ്ടമായ ക്രോമസോം ഭാഗം സാധാരണയായി 9-ാം ക്രോമസോമിലേക്ക് സ്ഥാനാന്തരണം സംഭവിച്ചതായിരിക്കും. ഈ ക്രോമസോം വിപഥനം ക്രോണിക് മയലോസൈറ്റിക് ലുക്കീമിയ എന്ന തരം രക്താര്‍ബുദമുള്ളവരില്‍ സാധാരണയാണ്.
ഇരട്ടിക്കല്‍ വൈകല്യങ്ങള്‍
.png)
ഇരട്ടിക്കല്‍ (duplication) വൈകല്യങ്ങള്‍. ക്രോമസോം ഭാഗങ്ങള്‍ ഇരട്ടിക്കുന്നതുകൊണ്ടുള്ള വിപഥനമാണിത്. ഡ്രോസോഫില മെലനോഗാസ്റ്ററിലെ ബാര്‍ കണ്ണ് (bar eye) എന്ന സ്വഭാവം ഇരട്ടിക്കല്‍ കൊണ്ടുണ്ടാകുന്നതാണ്. ഡ്രോസോഫിലയുടെ x ക്രോമസോമിലെ 16 എ (16A) എന്ന ഭാഗം ഒരിക്കല്‍ ഇരട്ടിച്ചാല്‍ അതിന്റെ സങ്കീര്‍ണ നേത്രത്തിലെ (compound eye) മുഖപ്പുകളുടെ (facets) എണ്ണം സാധാരണയുള്ള 779-ല്‍നിന്ന് 358 ആയി ചുരുങ്ങും. ഒരു x ക്രോമസോമില്‍ മാത്രമുള്ള ഈ ഇരട്ടിക്കലിനെ ഹെറ്ററോസൈഗസ് ബാര്‍ എന്നുപറയുന്നു. 16 എയുടെ ഇരട്ടിക്കല്‍ രണ്ട് x ക്രോമസോമിലും ഒരുപോലെ സംഭവിച്ചാല്‍ കണ്ണിലെ മുഖപ്പുകളുടെ എണ്ണം 68 ആകും (ഹോമോസൈഗസ് ബാര്‍). 16എ ഭാഗം ഒരു ക്രോമസോമില്‍ മൂന്നു പ്രാവശ്യമായാല്‍ മുഖപ്പുകള്‍ 45 ആകും (ഹെറ്ററോസൈഗസ് അള്‍ട്രാബാര്‍). രണ്ട് x ക്രോമസോമിലും 16എ ഭാഗം മൂന്നുപ്രാവശ്യം വീതമായാല്‍ കണ്ണിലെ മുഖപ്പുകള്‍ 25 ആയി ചുരുങ്ങും (ഹോമോസൈഗസ് അള്‍ട്രാബാര്‍).
അസമ ജീന്‍ വിനിമയം (unequal crossing over) കാരണമാണ് മിക്കവാറും ജീന്‍ ഇരട്ടിക്കല്‍ ഉണ്ടാകുന്നത്. സസ്തനികളിലെ ഗ്ലോബിന്‍ ജീനുകളിലെന്നപോലെ പുതിയ ജീനുകള്‍ ഉണ്ടാകാനും ഡ്യൂപ്ലിക്കേഷന്‍ വഴിയൊരുക്കാറുണ്ട്.
പ്രതിലോമ വൈകല്യങ്ങള്‍
പ്രതിലോമ (inversion) വൈകല്യങ്ങള്‍. ക്രോമസോമിലെ ജീനുകളുടെ ക്രമത്തിന് 180o തിരിവുണ്ടാകുന്നതാണ് ഈ വിപഥനം. ഉദാ. ABCD→ ACBD ക്രമാര്‍ധഭംഗത്തില്‍ പ്രതിലോമനം അപാകതകള്‍ സൃഷ്ടിക്കും. ഇത് വന്ധ്യതയ്ക്കിടയാക്കാം. ചിലപ്പോള്‍ പ്രതിലോമനം ജീന്‍ വിനിമയത്തെയും തടയും (cross over suppression).
സ്ഥാനാന്തരണ വൈകല്യങ്ങള്‍
സ്ഥാനാന്തരണ (translocation) വൈകല്യങ്ങള്‍. ജീനുകള്‍ക്ക് ഒരു ക്രോമസോമിന്റെ തന്നെ ഒരു ഭാഗത്തുനിന്ന് മറ്റൊരു ഭാഗത്തേക്കോ അല്ലെങ്കില്‍ ഒരു ക്രോമസോമില്‍നിന്ന് മറ്റൊരു ക്രോമസോമിന്റെ വ്യത്യസ്തമായ ഒരു ഭാഗത്തേക്കോ സ്ഥാനാന്തരണം സംഭവിക്കുമ്പോള്‍ ഉണ്ടാകുന്ന വൈകല്യങ്ങളാണിവ. ക്രമാര്‍ധഭംഗത്തില്‍ ക്രോമസോമുകള്‍ ജോടി ചേരുന്നതിലും വേര്‍പിരിയുന്നതിലും (pairing, disjunction) ഇത് അപാകതകള്‍ സൃഷ്ടിക്കും. ബീജങ്ങളില്‍ ജീന്‍ നഷ്ടത്തിനും ഇരട്ടിക്കലിനും വഴിയൊരുക്കുന്ന ഈ മാറ്റങ്ങള്‍ ഭാഗികമായ വന്ധ്യതയ്ക്കും കാരണമാകാറുണ്ട്.
ഫിലഡെല്‍ഫിയ ക്രോമസോം ഉണ്ടാകുന്നതില്‍ നഷ്ടത്തിനോടൊപ്പം സ്ഥാനാന്തരണവും സംഭവിക്കുന്നുണ്ട്. ഡൌണ്‍ സിന്‍ഡ്രോമുള്ള (ട്രൈസോമി-21) ചിലരില്‍ അധിക 21-ാം ക്രോമസോമിലെ ജീനുകള്‍ക്ക് സ്ഥാനാന്തരണം സംഭവിച്ച് മറ്റേതെങ്കിലും ക്രോമസോമില്‍ ചേരാറുണ്ട്. ഇവരില്‍ ക്രോമസോം എണ്ണം 46 ആയിരിക്കും. 46 ക്രോമസോമുള്ള ക്ലൈന്‍ ഫെല്‍റ്റര്‍ സിന്‍ഡ്രോ( xxy) മിനും കാരണം സ്ഥാനാന്തരണംതന്നെ. ജീനുകളുടെ സ്ഥാനാന്തരണം ജനിതക വൈകല്യങ്ങള്‍ സൃഷ്ടിക്കുന്നതിന് സ്ഥാനപ്രഭാവവും (position effect) ഒരു കാരണമാണ്. ഒരു ജീന്‍ അതിന്റെ സ്വാഭാവിക ക്രോമസോം സ്ഥാനത്തു(locus)നിന്ന് മാറി മറ്റൊരു സ്ഥാനത്തെത്തുമ്പോള്‍ അതിന്റെയും പുതിയതായി അതിനടുത്തെത്തിയ ജീനുകളുടെയും പ്രകടനത്തില്‍ വരുന്ന വ്യത്യാസങ്ങളാണിത്.
ജീന്‍ വൈകല്യങ്ങള്‍
വ്യക്തികളില്‍ സ്പീഷീസിന്റെ സഹജ സ്വഭാവങ്ങള്‍ (wild type characters) ഉണ്ടാക്കുന്ന ജീനുകള്‍ക്ക് സംഭവിക്കുന്ന ഉത്പരിവര്‍ത്തനം നിരവധി വൈകല്യങ്ങള്‍ സൃഷ്ടിക്കുന്നു. ഓരോ ജീവിയിലെയും ആയിരക്കണക്കിന് ജീനുകളില്‍ ഇത് സംഭവിക്കാം. മനുഷ്യനിലുള്ള ഒരു ലക്ഷത്തോളം കര്‍മക്ഷമമായ ജീനുകളില്‍ ഓരോന്നിലുമുണ്ടാകുന്ന വ്യത്യസ്ത ഉത്പരിവര്‍ത്തനങ്ങള്‍ അധികവും വൈകല്യങ്ങള്‍ ഉണ്ടാക്കാന്‍ കഴിവുള്ളവയാണ്. മനുഷ്യനിലെ പ്രധാനമായ ചില ജീന്‍ വൈകല്യങ്ങള്‍ താഴെച്ചേര്‍ക്കുന്നു.
ഉപാപചയത്തിലെ സഹജ വൈകല്യങ്ങള്‍
ആര്‍ച്ചിബാള്‍ഡ് ഗാരഡ് (1909) ആദ്യമായി ഇത് വിശദീകരിച്ചു. ഫീനൈല്‍ അലനിന്‍ എന്ന അമിനോ അമ്ലത്തിന്റെ ഉപാപചയത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ജീനുകളുടെ അപാകതകള്‍മൂലം ഉണ്ടാകുന്ന ജനിതക വൈകല്യങ്ങളാണിവ.
ഫീനൈല്‍ കീറ്റോനൂറിയ
ഫീനൈല്‍ കീറ്റോനൂറിയ (Phenylketonuria-PKU). ഫീനൈല്‍ അലനിന്‍ എന്ന അമിനോ അമ്ലത്തെ ടൈറോസിന്‍ എന്ന അമിനോ അമ്ലമാക്കി മാറ്റാന്‍ വേണ്ട എന്‍സൈമുണ്ടാക്കുന്ന പ്രഭാവി ജീനിന് (P) അപ്രഭാവി ഉത്പരിവര്‍ത്തനം (p) വന്നാലുണ്ടാകുന്ന രോഗം. അപ്രഭാവി ജീന്‍ ജോടിയുള്ള (ഹോമോസൈഗസ് റിസസീവ് - pp) വ്യക്തിയില്‍ ഫീനൈല്‍ അനലിന്‍ ടൈറോസിനായി മാറുന്നില്ല. ഇതുകാരണം ശരീരത്തില്‍ ഫീനൈല്‍ അനലിന്‍ വര്‍ധിക്കുകയും ഇത് കുറെയൊക്കെ മൂത്രത്തിലൂടെ പുറത്തുപോവുകയും ചെയ്യും. ഇത്തരം വൈകല്യമുള്ളവര്‍ ബുദ്ധിമാന്ദ്യം ഉള്ളവരായിരിക്കും. ഫീനൈല്‍ അലനിന്‍ കുറഞ്ഞ ഭക്ഷണം ചെറുപ്പം മുതലേ നല്കിയാല്‍ ഈ രോഗം ബാധിച്ചവരെ കുറെയൊക്കെ സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാന്‍ പ്രാപ്തരാക്കാം.
ജനിതക ഗോയിട്രസ് ക്രെറ്റിനിസം
ജനിതക ഗോയിട്രസ് ക്രെറ്റിനിസം (Genetic goitrous cretinism) . ഫീനൈന്‍ അലനിനില്‍നിന്നും ഉണ്ടാകുന്ന ടൈറോസിന്‍ അയഡിനുമായിച്ചേര്‍ന്ന് തൈറോക്സിന്‍ എന്ന തൈറോയിഡ് ഹോര്‍മോണുണ്ടാകും. ശാരീരികവും മാനസികവുമായ വളര്‍ച്ചയ്ക്ക് ഈ ഹോര്‍മോണ്‍ അവശ്യമാണ്. ഇതിന്റെ നിര്‍മാണത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന പ്രഭാവി ജീന്‍ (C) ഉത്പരിവര്‍ത്തനംമൂലം ഹോമോസൈഗസ് അപ്രഭാവിയായി (cc) മാറിയാല്‍ ഇവയ്ക്ക് ഹോര്‍മോണ്‍ ഉത്പാദിപ്പിക്കാന്‍ കഴിയില്ല. ഇങ്ങനെ ജീന്‍ ഉത്പരിവര്‍ത്തനംമൂലം തൈറോക്സിന്‍ ഇല്ലാതെവരുമ്പോള്‍ ഉണ്ടാകുന്ന രോഗമാണ് ജനിതക ഗോയിട്രസ് ക്രെറ്റിനിസം. തൈറോയിഡ് ഗ്രന്ഥിയുടെ അധിക വളര്‍ച്ചയും ബുദ്ധിമാന്ദ്യവും ഈ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളാണ്. തൈറോയിഡ് ഹോര്‍മോണ്‍ ഉപയോഗിച്ചുള്ള ചികിത്സ കുട്ടിക്കാലത്തുതന്നെ ആരംഭിച്ചാല്‍ ഇത്തരം ജനിതക വൈകല്യത്തെ നിയന്ത്രിക്കാം.
ആല്‍ബിനിസം
ആല്‍ബിനിസം (Albinism). ടൈറോസിന്‍ എന്ന അമിനോ അമ്ളം ഡൈഹൈഡ്രോക്സി ഫീനൈല്‍ അലനിന്‍ എന്ന മാധ്യമിക പദാര്‍ഥത്തിലൂടെ മെലാനിന്‍ എന്നൊരു വര്‍ണകമായി മാറാം. മുടിക്കും ചര്‍മത്തിനും കൃഷ്ണമണിക്കുമൊക്കെ ഏറിയോ കുറഞ്ഞോ കറുത്ത നിറം നല്കുന്നത് ഈ വര്‍ണകമാണ്. ടൈറോസിനെ ഡൈഹൈഡ്രോക്സി ഫീനൈല്‍ അലനിന്‍ ആക്കി മാറ്റാന്‍വേണ്ട പ്രഭാവി ജീന്‍ (A) ഹോമോസൈഗസ് അപ്രഭാവി ആയാല്‍ (aa) ഇത് മെലാനിന്‍ ഉത്പാദനത്തിന് വിഘാതമാകും. മെലാനിന്‍ ഇല്ലാത്ത വ്യക്തികളെ ആല്‍ബിനോ എന്നും രോഗാവസ്ഥയ്ക്ക് ആല്‍ബിനിസം എന്നും പറയും. സൂര്യപ്രകാശത്തിലെ അള്‍ട്രാവയലറ്റ് രശ്മികള്‍ ശരീരത്തിലേറ്റാല്‍ അതിനെ തടഞ്ഞ് കോശ കേന്ദ്രത്തിലെ ജീനുകള്‍ക്ക് സംരക്ഷണം നല്കാന്‍ മെലാനിന്‍ വര്‍ണകത്തിന് കഴിയും. ആല്‍ബിനോകളില്‍ വെളുത്തമുടി, രക്തധമനികള്‍ നിഴലിക്കുന്ന പിങ്ക് നിറത്തിലുള്ള തൊലി എന്നിവ കൂടാതെ പലപ്പോഴും കോങ്കണ്ണും കാണാം. തുടര്‍ച്ചയായി സൂര്യപ്രകാശമേറ്റാല്‍ പൊള്ളലേല്ക്കുന്ന (sun burn) ഇവര്‍ക്ക് ചര്‍മകാന്‍സര്‍ വരാനുള്ള സാധ്യതയും വളരെക്കൂടുതലാണ്.
റ്റൈറോസിനോസിസ്
റ്റൈറോസിനോസിസ് (Tyrosinosis). ശരീരത്തിലെ റ്റൈറോസിന്‍ കുറെയൊക്കെ പല മാധ്യമിക പദാര്‍ഥങ്ങളിലൂടെ കാര്‍ബണ്‍ ഡൈ ഓക്സൈഡും ജലവുമായി മാറും. ഇതില്‍ റ്റൈറോസിന്‍ ആദ്യം പാരാഹൈഡ്രോക്സി ഫീനൈല്‍ പൈറൂവിക് ആസിഡായും, പിന്നെ ഡൈ ഹൈഡ്രോക്സി ഫീനൈല്‍ പൈറൂവിക് ആസിഡായും മാറും. രണ്ടാമത്തെ മാറ്റത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന പ്രഭാവി ജീന്‍ (T) ഹോമോസൈഗസ് അപ്രഭാവിയായാല്‍ (tt) രോഗിയില്‍ ടൈറോസിന്‍ അമിതമായി വര്‍ധിക്കാന്‍ ഇടയാവും. ടൈറോസിന്‍ അധികമായി മൂത്രത്തിലൂടെ പുറത്തുപോകുന്നതാണ് ടൈറോസിനോസിസ് രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണം.
അല്‍കാപ്റ്റോനൂറിയ
അല്‍കാപ്റ്റോനൂറിയ (Alkaptonuria). റ്റൈറോസിന്‍ കാര്‍ബണ്‍ ഡൈ ഓക്സൈഡും ജലവുമായി മാറുന്ന പഥത്തിലെ ഒരു മാധ്യമിക പദാര്‍ഥമാണ് ഹോമോജന്റിസിക് അമ്ളം അഥവാ അല്‍കാപ്റ്റോണ്‍. അതിനെ മാലീല്‍ അസെറ്റോഅസെറ്റിക് അമ്ലമാക്കി മാറ്റാന്‍ വേണ്ട പ്രഭാവി ജീന്‍ (H-) ഹോമോസൈഗസ് അപ്രഭാവി ആയി മാറിയാല്‍ (hh) ആവശ്യമായ എന്‍സൈം ഉണ്ടാകാതിരിക്കുകയും രക്തത്തില്‍ ഹോമോജന്റിസിക് അമ്ലം (അല്‍കാപ്റ്റോണ്‍) സഞ്ചയിക്കുകയും ചെയ്യും. ഇത് മൂത്രത്തിലൂടെ പുറത്തെത്തും. ഈ രോഗാവസ്ഥയാണ് അല്‍കാപ്റ്റോനൂറിയ. ഹോമോജന്റിസിക് അമ്ലമുള്ള മൂത്രം പുറത്തെത്തുമ്പോള്‍ വായു സമ്പര്‍ക്കത്തില്‍ ഓക്സിഡൈസു ചെയ്യപ്പെട്ട് കറുത്ത നിറമുള്ളതായി മാറുന്നു.
ഹീമോഗ്ലോബിന്‍ വൈകല്യങ്ങള്‍
ഫീനൈല്‍ അലനിന്‍ ഉപാപചയത്തെപ്പോലെതന്നെ വിശദമായി പഠനവിധേയമായതാണ് ഹീമോഗ്ലോബിനെ ബാധിക്കുന്ന ജീന്‍ വൈകല്യങ്ങള്‍. വികാസത്തിന്റെ വിവിധ ദശകളില്‍ വ്യത്യസ്ത ഹീമോഗ്ലോബിന്‍ തരങ്ങള്‍ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന ഏഴോളം ജീനുകളില്‍ 150-ലധികം ഉത്പരിവര്‍ത്തനങ്ങള്‍ ഇതിനകം പഠനവിധേയമായിട്ടുണ്ട്. ഉദാ. സിക്കിള്‍ സെല്‍ അനീമിയ, ഥലസീമിയ.
സിക്കിള്‍ സെല്‍ അനീമിയ
മനുഷ്യരക്തത്തിലെ ഓക്സിജന്‍ വാഹിയായ ഹീമോഗ്ലോബിന്‍ നാല് പോളിപെപ്റ്റൈഡ് ചെയിനുകളുള്ള ഒരു പ്രോട്ടീനാണ്. ഓരോ പോളിപെപ്റ്റൈഡ് ചെയിനിലും ഓക്സിജനുമായി ചേരാന്‍ കഴിവുള്ള ഓരോ ഹീം ഗ്രൂപ്പും ഉണ്ട് (Heme group - ഇരുമ്പുള്ള ഗ്രൂപ്പ്). മുതിര്‍ന്നവരില്‍ നാല് പോളിപെപ്റ്റൈഡുകളില്‍ രണ്ടെണ്ണം ആല്‍ഫാ ശൃംഖല ( α chain)യും രണ്ടെണ്ണം ബീറ്റാ ശൃംഖല(β chain)യും ആണ്. ഓരോ പോളിപെപ്റ്റൈഡും നിരവധി അമിനോ അമ്ലങ്ങളാല്‍ നിര്‍മിക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. α ശൃംഖലയില്‍ 141-ഉം ശൃംഖലയില്‍ 146-ഉം വീതം അമിനോ അമ്ലങ്ങളുണ്ട്. ബീറ്റാ ശൃംഖലയിലെ ആറാമത്തെ അമിനോ അമ്ലമായ ഗ്ളൂട്ടാമിക് അമ്ലത്തിന് പകരം വാലൈന്‍ എന്ന അമിനോ അമ്ളം വരാന്‍ കാരണമാകുന്ന ജീന്‍ ഉത്പരിവര്‍ത്തനമാണ് സിക്കിള്‍സെല്‍ അനീമിയയ്ക്കു കാരണമാകുന്നത്. HbA സാധാരണ ജീനും HbS ഉത്പരിവര്‍ത്തനം വന്ന ജീനും.
HbA HbA - സാധാരണ ഹീമോഗ്ലോബിന്‍
HbS HbS- സിക്കിള്‍ സെല്‍ ഹീമോഗ്ലോബിന്‍
HbA HbS - ഹെറ്ററോസൈഗസ് (സിക്കിള്‍ സെല്‍ ട്രെയിറ്റ്)
സിക്കിള്‍ സെല്‍ അനീമിയ (HbS HbS) ഉള്ളവരുടെ ചുവന്ന രക്താണുക്കള്‍ സാധാരണ വൃത്താകൃതി നഷ്ടപ്പെട്ടു വളഞ്ഞ് അരിവാള്‍ പോലെയാകും. ഇത്തരം രക്താണുക്കള്‍ നശിക്കുന്നതുമൂലം കടുത്ത വിളര്‍ച്ചയും, ഹൃദയത്തിനും വൃക്കയ്ക്കും നാശവും മറ്റു ശാരീരിക അവശതകളും ഉണ്ടാകും. ഈ ഉത്പരിവര്‍ത്തനത്തിന് ഹെറ്ററോസൈഗസായിട്ടുള്ളവരില്‍ (HbA HbS - sickle cell trait) സാധാരണവും അപാകതയുള്ളതും ആയ ഹീമോഗ്ലോബിന്‍ കാണാം. ഇവര്‍ സാധാരണജീവിതം നയിക്കാന്‍ പ്രാപ്തരാണ്. നോ. ജനിതകശാസ്ത്രം
ഥലസീമിയ
ഥലസീമിയ (Thalassemia). ഹീമോഗ്ലോബിനില്‍ മുതിര്‍ന്നവരില്‍ കാണുന്ന ആല്‍ഫ, ബീറ്റ ശൃംഖലകള്‍ക്കുപകരം ഗര്‍ഭസ്ഥ ശിശുവില്‍ (foetus) കാണുന്നതരം ശൃംഖലകള്‍ തുടര്‍ന്നുകാണുന്നതാണ് ഥലസീമിയ. ഇത് ഹോമോസൈഗസ് അവസ്ഥയില്‍ മാരകമാണ്. ഇത് ഥലസീമിയ മേജര്‍ (Thalassemia major or Cooley's anemia) എന്നറിയപ്പെടുന്നു. ഇതിന്റെ ഹെറ്ററോസൈഗസ് അവസ്ഥയായ ഥലസീമിയ മൈനര്‍ (Thalassemia minor) മാരകമല്ല.
വൈദ്യശാസ്ത്ര പ്രാധാന്യമുള്ള നിരവധി ജനിതക വൈകല്യങ്ങള്‍ ലൈസോസോമുമായി ബന്ധപ്പെട്ടു കാണുന്നുണ്ട്.
ലൈസോസോം വൈകല്യങ്ങള്‍
കോശത്തിലെ ദഹനപ്രക്രിയയ്ക്കുള്ള കോശാംഗമായ (organelle) ലൈസോസോമിന്റെ (Lysosome) പ്രവര്‍ത്തനത്തെ ബാധിക്കുന്ന നിരവധി ജീന്‍വൈകല്യങ്ങളുണ്ട്.
റ്റെയ്-സാക്സ് രോഗം
റ്റെയ്-സാക്സ് രോഗം(Tay-Sachs disease). നാഡീകോശങ്ങളില്‍ (nerve cells) ഉള്ള ഗാംഗ്ലിയോസൈഡ് ജിഎം2 (Gan-glioside GM2) എന്ന സങ്കീര്‍ണ കൊഴുപ്പിനെ വിഘടിപ്പിക്കാന്‍ ആവശ്യമായ ബീറ്റ-എന്‍-അസെറ്റില്‍-ഹെക്സോസാമിനിഡേസ്-എ (β -N-Acetyl-hexosaminidase-A) എന്ന എന്‍സൈമിന്റെ അഭാവം കൊണ്ടുണ്ടാകുന്ന രോഗമാണിത്. ഈ രോഗമുള്ള കുഞ്ഞ് എഴുന്നേറ്റിരിക്കില്ല. കണ്ണിന്റെ ചലനം നിയന്ത്രിക്കാന്‍ കഴിവുണ്ടാകില്ല. ക്രമേണ നാഡികളുടെ പ്രവര്‍ത്തനശേഷി നശിക്കും. ഏതാണ്ട് നാലുവയസ്സോടെ കുട്ടി മരിക്കും.
ഈ രോഗത്തിന് കാരണമായ എന്‍സൈമിന്റെ അഭാവം അമ്നിയോസെന്റസിസില്‍ (മാിശീരലിലേശെ) കൂടി നിശ്ചയിക്കാം. ഇതിന്റെ അപ്രഭാവി ജീനുകള്‍ മാതാപിതാക്കളില്‍ ഒളിഞ്ഞിരിപ്പുണ്ടോ എന്നും ചില പരിശോധനകളില്‍ക്കൂടി അറിയാം. അങ്ങനെയുള്ള ഹെറ്ററോസൈഗസ് വ്യക്തികളുടെ രക്തത്തിലും കണ്ണുനീരിലും ഹെക്സോസാമിനിഡേസ് എന്‍സൈമിന്റെ അളവ് സാധാരണ വ്യക്തികളിലുള്ളതിന്റെ പകുതി മാത്രമേ കാണുകയുള്ളൂ.
പോംപെ രോഗം
പോംപെ രോഗം (Pompe disease). ശരീരത്തിലെ സംഭൃതാഹാരമായ ഗ്ളൈക്കൊജനെ ഉപാപചയത്തിനാവശ്യമായ ഗ്ളൂക്കോസാക്കി മാറ്റാനുള്ള ശേഷിക്കുറവാണിതിന് കാരണം. ആല്‍ഫ ഗ്ളൂക്കോസിഡേസ് (α -Glucosidase) എന്ന എന്‍സൈമിന്റെ അഭാവം കൊണ്ടാണിതുണ്ടാകുന്നത്.
ഈ എന്‍സൈം നിര്‍മിക്കേണ്ട P ജീനിന് ഉത്പരിവര്‍ത്തനം സംഭവിച്ച് p ആയി മാറിയാല്‍ എന്‍സൈം ഉണ്ടാകില്ല. രോഗിയുടെ കോശങ്ങളിലെ ലൈസോസോമുകളില്‍ ഗ്ളൈക്കൊജന്‍ കുമിഞ്ഞു കൂടുന്നതിനാല്‍ കോശങ്ങള്‍ വലുതാകും. ഹൃദയത്തിലും ഇത് സംഭവിക്കും. ഹൃദയ പേശികള്‍ തടിച്ച് രക്തം കടന്നുപോകാനിടയില്ലാതെ രക്തം പമ്പു ചെയ്യാന്‍ കഴിയാതെയാകും. രോഗി ഒന്നുരണ്ടു വയസ്സിനുള്ളില്‍ത്തന്നെ മരിക്കും.
x ബന്ധിത വൈകല്യങ്ങള്‍
ലിംഗനിര്‍ണയ ക്രോമസോമുകളില്‍ മറ്റു സ്വഭാവങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ജീനുകളും കാണപ്പെടുന്നു. അവയ്ക്കുണ്ടാകുന്ന ഉത്പരിവര്‍ത്തനങ്ങള്‍ രോഗാവസ്ഥയ്ക്കിടയാക്കാം. x-ബന്ധിത അപ്രഭാവി വൈകല്യങ്ങള്‍ പൊതുവേ പുരുഷന്മാരിലാണ് കണ്ടുവരുന്നത്. സ്ത്രീകളില്‍ രണ്ട് x ക്രോമസോമും (xx) പുരുഷന്മാരില്‍ ഒരു x ക്രോമസോമും (xy) ആണുള്ളത്. ആകെയുള്ള ഒരു x ക്രോമസോമിലെ ഒറ്റ ജീന്‍ വികലമായാലും പുരുഷന്മാരില്‍ രോഗമുണ്ടാകും. സ്ത്രീകളില്‍ രണ്ട് x ക്രോമസോമിലും ജീന്‍ വൈകല്യമുണ്ടായാലേ അപ്രഭാവി രോഗമുണ്ടാകാറുള്ളൂ. അച്ഛനില്‍നിന്ന് വാഹിയായ (carrier) മകളിലൂടെ വീണ്ടും ചെറുമകനില്‍ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന x -ബന്ധിത സ്വഭാവങ്ങളുടെ പാരമ്പര്യത്തെ ക്രിസ്-ക്രോസ് പാരമ്പര്യം (criss-cross inheritance) എന്നുപറയുന്നു. ലിംഗ ബന്ധിത വൈകല്യം ആദ്യം ഡ്രോസോഫില ഈച്ചയില്‍ ടി.എച്ച്. മോര്‍ഗനാണ് (1910) കണ്ടെത്തിയത്. ഇത് ചുവന്ന കണ്ണുള്ള ഡ്രോസോഫിലയില്‍ വെളുത്ത കണ്ണുണ്ടാക്കുന്ന ഉത്പരിവര്‍ത്തനമായിരുന്നു.
പിന്നീട് നിരവധി x-ബന്ധിത വൈകല്യങ്ങള്‍ മനുഷ്യനിലും കണ്ടെത്തി.
വര്‍ണാന്ധത
വര്‍ണാന്ധത (Red-green colour blindness). x ക്രോമസോമിലെ അപ്രഭാവി ജീനുകള്‍ ഉണ്ടാക്കുന്ന വര്‍ണാന്ധത രണ്ടുതരമുണ്ട്. ചുവപ്പുനിറത്തെ കാണാനുള്ള കഴിവില്ലായ്മയെ പ്രോട്ടാണ്‍ (protan type) എന്നും പച്ച കാണാനുള്ള കഴിവില്ലായ്മയെ ഡ്യൂട്ടാന്‍ deutan type) എന്നും പറയുന്നു. ദൃഷ്ടിപടല(retina)ത്തിലെ കോണ്‍ കോശങ്ങളുടെ (cone cells) സഹായത്തോടെയാണ് നിറങ്ങള്‍ കാണാന്‍ സാധിക്കുന്നത്. ഇതില്‍ ചുവപ്പ്, പച്ച എന്നീ വര്‍ണങ്ങളുടെ ഗ്രാഹികളായ (receptors) പ്രോട്ടീനുകളെ നിര്‍മിക്കുന്നത് x ക്രോമസോമിലുള്ള ജീനുകളാണ്. ഇവയ്ക്കുണ്ടാകുന്ന അപ്രഭാവി ഉത്പരിവര്‍ത്തനങ്ങളാണ് ചുവപ്പ്-പച്ച വര്‍ണാന്ധതയ്ക്കു കാരണമാകുന്നത്.
ഹീമോഫീലിയ
മുറിവുണ്ടായാല്‍ രക്തം കട്ടിപടിക്കാന്‍ ആവശ്യമായ ക്ലോട്ടിങ് ഘടകം VIII ̨-ന്റെ അഭാവത്താലോ (ഹീമോഫീലിയ-എ) ക്ലോട്ടിങ് ഘടകം IX-ന്റെ അഭാവത്താലോ (ഹീമോഫീലിയ-ബി അഥവാ ക്രിസ്തുമസ് രോഗം) ഉണ്ടാകുന്ന അസുഖം. ചെറിയ മുറിവുകള്‍ പോലും ഇവരില്‍ അമിതമായ രക്തവാര്‍ച്ചയ്ക്കും മരണത്തിനും കാരണമാകാം. കട്ടിപിടിക്കല്‍ ഘടകം ഉള്ള രക്തം രോഗിക്ക് ആവശ്യമുള്ളപ്പോള്‍ കൊടുക്കുകയോ (trans fusion) വേര്‍തിരിച്ച കട്ടിപടിക്കല്‍ ഘടകം നല്കുകയോ ചെയ്ത് ഇവരെ രക്ഷിക്കാം. പുരുഷന്മാരില്‍ ഇത് എന്ന തോതില്‍ കാണാം. സ്ത്രീകളില്‍ ഈ രോഗം അതീവ വിരളമാണ്.
ഡൂഷീന്‍ മസ്കുലാര്‍ ഡിസ്ട്രോഫി (Duchenne muscular dystrophy DMD)
x -ബന്ധിത അപ്രഭാവി ജീന്‍ കൊണ്ടുണ്ടാകുന്ന ഈ രോഗം സാധാരണ ആണ്‍കുട്ടികളിലേ കാണാറുള്ളൂ. രോഗലക്ഷണമായ പേശീശോഷണം 3-5 വയസ്സിനിടയ്ക്ക് കണ്ടുതുടങ്ങും. ചിലപ്പോള്‍ ഇരുപത് വയസ്സിനുശേഷവും ഇവര്‍ ജീവിച്ചിരിക്കുമെങ്കിലും വീല്‍ ചെയറില്‍ കഴിയേണ്ടിവരും. ശ്വസനത്തിനുവേണ്ട പേശികളുടെ ശോഷണംമൂലമാണിവര്‍ക്ക് മരണം സംഭവിക്കുന്നത്. 1/400 എന്ന തോതില്‍ ആണ്‍കുട്ടികള്‍ക്ക് ഇതുണ്ടാകാന്‍ സാധ്യതയുണ്ട്. 1986-ല്‍ DMD ജീന്‍ വേര്‍തിരിച്ചെടുത്ത് പഠനവിധേയമാക്കിയിട്ടുണ്ട്.
ലെഷ്-നൈഹാന്‍ സിന്‍ഡ്രോം
ലെഷ്-നൈഹാന്‍ സിന്‍ഡ്രോം(Lesch-Nyhan syndrome). ന്യൂക്ലിയോറ്റൈഡ് സംശ്ലേഷണത്തിന് ആവശ്യമായ ഹൈപ്പോക്സന്തിന്‍-ഗുവാനിന്‍ ഫോസ്ഫോറൈബോസില്‍ ട്രാന്‍സ്ഫറേസ് (HGPRT) എന്ന എന്‍സൈമിന്റെ അഭാവംമൂലം ഉണ്ടാകുന്ന അസുഖമാണിത്. ശരീരത്തില്‍ വളരെയധികം യൂറിക് അമ്ളം ഉണ്ടാവുകയും ഇത് മൂത്രത്തിലൂടെ പുറത്തുപോവുകയും ആണ് ആദ്യ ലക്ഷണം. പത്തുമാസം പ്രായമാകുമ്പോഴേക്കും നാഡികളുടെ നിയന്ത്രണം നഷ്ടപ്പെടും. പേശികള്‍ ദുര്‍ബലമാകുന്നതിനാല്‍ കുഞ്ഞിന് നടക്കാനോ ഇരിക്കാനോ സംസാരിക്കാനോ കഴിയാതെ വരും. രോഗം വര്‍ധിക്കുമ്പോള്‍ നാഡീവ്യൂഹം കൂടുതല്‍ നശിക്കും. ചുണ്ടു കടിച്ചും വിരല്‍ കടിച്ചും പല്ലിറുമ്മിയും കുട്ടി സ്വയം മുറിവുകള്‍ ഉണ്ടാക്കും. ഏതാനും വര്‍ഷങ്ങള്‍ക്കുള്ളില്‍ തലച്ചോറിന്റെയും വൃക്കകളുടെയും കടുത്ത നാശംമൂലം കുട്ടി മരിക്കും. അപൂര്‍വമായി 20 വയസ്സു കഴിയുന്നതുവരെയും ജീവിച്ചിരിക്കാറുണ്ട്.
മറ്റു വൈകല്യങ്ങള്‍
എക്കോണ്‍ഡ്രോപ്ലാസിയ, ബ്രാക്കിഡാക്ടൈലി, ഹണ്ടിങ്ടണ്‍സ് കോറിയ, പോളിഡാക്ടൈലി, റെറ്റിനോബ്ലാസ്റ്റോമ, നൂറോ ഫൈബ്രേമാറ്റോസിസ് തുടങ്ങിയ ഓട്ടോസോം പ്രഭാവി (autosomal dominant) വൈകല്യങ്ങളും പഠനവിധേയമായിട്ടുണ്ട്.
ജീന്‍ വൈകല്യങ്ങള്‍ കണ്ടെത്തലും ചികിത്സയും
ബാഹ്യലക്ഷണങ്ങള്‍ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിന് മുമ്പുതന്നെ പല ജനിതക വൈകല്യങ്ങളും കണ്ടെത്താവുന്നതാണ്. മൂത്രത്തിലെ ഘടകങ്ങളുടെ പ്രത്യേകത ഇവയില്‍ പല രോഗങ്ങളുടെയും സൂചകമാണ്. രക്തപരിശോധനയും പ്രയോജനകരമാണ്. ജി.-6 പിഡി എന്‍സൈമിന്റെ കുറവ്, രക്തത്തിന്റെ ഫ്ളൂറസന്റ് സ്പോട്ട് ടെസ്റ്റുകൊണ്ട് തിരിച്ചറിയാവുന്നതാണ്. വികല ഹീമോഗ്ലോബിനുകളെ ഇലക്ട്രോഫോറസിസിലൂടെ (Electrophoresis) മനസ്സിലാക്കാം. ക്രോമസോം വൈകല്യങ്ങളെ അമ്നിയോസെന്റസിസിലൂടെയും (Amniocentesis) കോറിയോണിക് വില്ലസ് ബയോപ്സിയിലൂടെയും (Chorionic villus biopsy) നിശ്ചയിക്കാം. (ഗര്‍ഭസ്ഥ ശിശുവിനു ചുറ്റും കാണുന്ന അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിന്റെ അംശമെടുത്ത് അതിലുള്ള ശിശുവിന്റെ കോശങ്ങളെ കോശസംവര്‍ധനം നടത്തി പഠിക്കുന്നതാണ് അമ്നിയോസെന്റസിസ്. വളരുന്ന ഭ്രൂണത്തിന്റെ ചുറ്റുമുള്ള ഒരു കല പഠനവിധേയമാക്കുന്നതാണ് കോറിയോണിക് വില്ലസ് ബയോപ്സി.) ഗുരുതരമായ വൈകല്യങ്ങള്‍ കണ്ടെത്തിയാല്‍ ഗര്‍ഭം അലസിപ്പിക്കേണ്ടതാണ്. വൈകല്യമുള്ള കുട്ടികള്‍ ഉണ്ടാകാന്‍ സാധ്യതയുള്ളവര്‍ക്ക് (ഉദാ. കുടുംബത്തില്‍ ഇത്തരം വൈകല്യങ്ങള്‍ ഉള്ളവര്‍) ജനിതക ഉപദേശവും തേടാവുന്നതാണ്.
ജനിതക വൈകല്യങ്ങളുടെ ചികിത്സ ദുഷ്കരമാണ്. ഫീനൈല്‍ കിറ്റോനൂറിയ പോലുള്ള രോഗങ്ങള്‍ ആഹാരചികിത്സകൊണ്ട് ഒരു പരിധിവരെ ഭേദമാക്കാം. ക്ലൈന്‍ ഫെല്‍റ്റര്‍ സിന്‍ഡ്രോം പോലുള്ള ലൈംഗിക വൈകല്യങ്ങള്‍ക്ക് ശസ്ത്രക്രിയയും ഹോര്‍മോണ്‍ ചികിത്സയുംകൊണ്ട് കുറെയൊക്കെ മാറ്റം വരുത്താം. ഇന്ന് ജീന്‍ വൈകല്യങ്ങള്‍ക്ക് ജീന്‍ തെറാപ്പി സാധ്യമായിക്കഴിഞ്ഞു. ADA അപര്യാപ്തതാ രോഗത്തിന് ഫ്രഞ്ച് ആന്‍ഡേഴ്സണ്‍ ജീന്‍ചികിത്സ നടത്തുകയുണ്ടായി (1990). ഇപ്പോള്‍ മറ്റു പല ജീന്‍വൈകല്യങ്ങള്‍ക്കും ജീന്‍ചികിത്സ പരീക്ഷിച്ചുവരുന്നു. നോ: ജനിതക എന്‍ജിനീയറിങ്, ജനിതക ശാസ്ത്രം
(പ്രൊഫ. കെ. രാജീവ്)
