This site is not complete. The work to converting the volumes of സര്‍വ്വവിജ്ഞാനകോശം is on progress. Please bear with us
Please contact webmastersiep@yahoo.com for any queries regarding this website.
Reading Problems? see Enabling Malayalam
അന്യൂപ്ളോയിഡി
സര്‍വ്വവിജ്ഞാനകോശം സംരംഭത്തില്‍ നിന്ന്
(New page: = അന്യൂപ്ളോയിഡി = അിലൌുഹീശറ്യ ഒരു ജീവിയില്‍ ഏതെങ്കിലുമൊരു പ്രത്യേക ക്...) |
|||
| വരി 1: | വരി 1: | ||
= അന്യൂപ്ളോയിഡി = | = അന്യൂപ്ളോയിഡി = | ||
| - | + | Aneuploidy | |
| - | ഒരു ജീവിയില്‍ ഏതെങ്കിലുമൊരു പ്രത്യേക ക്രോമസോം ഇല്ലാതിരിക്കുകയോ അധികമായി ഉണ്ടായിരിക്കുകയോ ചെയ്യുന്ന അവസ്ഥ. ഡറ്റ്യൂറ ( | + | ഒരു ജീവിയില്‍ ഏതെങ്കിലുമൊരു പ്രത്യേക ക്രോമസോം ഇല്ലാതിരിക്കുകയോ അധികമായി ഉണ്ടായിരിക്കുകയോ ചെയ്യുന്ന അവസ്ഥ. ഡറ്റ്യൂറ (Datura) എന്ന സസ്യത്തിലാണ് ഈ സ്വഭാവവിശേഷം ആദ്യമായി കണ്ടുപിടിക്കപ്പെട്ടത്. ഇതില്‍ സാധാരണ 12 ജോടി ക്രോമസോമുകളാണുള്ളത്. എ.എഫ്. ബ്ളേക്സ്ളീയും അദ്ദേഹത്തിന്റെ സഹപ്രവര്‍ത്തകരും ഡറ്റ്യൂറയില്‍ നടത്തിയ പരീക്ഷണങ്ങളിലൂടെ പല തരത്തിലുള്ള അന്യൂപ്ളോയിഡുകളെ കണ്ടെത്തി. ഹാപ്ളോയിഡുകള്‍ (ക്രോമസോം-12), ട്രിപ്ളോയിഡുകള്‍ (ക്രോമസോം-36), ടെട്രപ്ളോയിഡുകള്‍ (ക്രോമസോം-48) എന്നിവയൊക്കെ അന്യൂപ്ളോയിഡുകളാണ്. 24 ക്രോമസോമിനുപകരം 25 ക്രോമസോമുള്ള(trisomic)തായിക്കണ്ട ചെടിക്കാണ് ഏറ്റവും രസകരമായ സ്വഭാവവിശേഷതകള്‍ ഉണ്ടായിരുന്നത്. ഈ പ്രത്യേക അന്യൂപ്ളോയിഡ് ബാഹ്യരൂപത്തില്‍ത്തന്നെ മറ്റു ചെടികളില്‍നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായിരുന്നു. ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം കൂടുകയോ കുറയുകയോ ചെയ്യുന്നതുകൊണ്ട് ജീന്‍ സന്തുലനത്തിലുണ്ടാകുന്ന വ്യത്യാസമാണ് ഈ മാറ്റങ്ങള്‍ക്കു കാരണം. ക്രമാര്‍ധഭംഗ(ാലശീശെ)ത്തില്‍ വരുന്ന ക്രമക്കേടുകള്‍മൂലമാണ് അന്യൂപ്ളോയിഡുകള്‍ ഉണ്ടാകുന്നത്. |
| - | സസ്യങ്ങളിലാണ് അന്യൂപ്ളോയിഡി സാധാരണയായി കണ്ടുവരുന്നത്. എന്നാല്‍ ജന്തുലോകത്തിലും ഇതിനു ധാരാളം ഉദാഹരണങ്ങളുണ്ട്. ഡ്രോസോഫിലയില്‍ ( | + | സസ്യങ്ങളിലാണ് അന്യൂപ്ളോയിഡി സാധാരണയായി കണ്ടുവരുന്നത്. എന്നാല്‍ ജന്തുലോകത്തിലും ഇതിനു ധാരാളം ഉദാഹരണങ്ങളുണ്ട്. ഡ്രോസോഫിലയില്‍ (Drosophila melanogaster) ബ്രിഡ്ജസ് എന്ന ശാസ്ത്രകാരന്‍ നടത്തിയ പരീക്ഷണങ്ങള്‍ അവയ്ക്കിടയിലും മോണോസോമികങ്ങളും (ഒരു ജോടി ക്രോമസോമിന്റെ സ്ഥാനത്ത് ഒന്നുമാത്രം കാണുന്നത്), നള്ളിസോമികങ്ങളും (ഒരു ജോടി ക്രോമസോം പൂര്‍ണമായി നഷ്ടപ്പെട്ടവ), ട്രൈസോമികങ്ങളും (ഒരു ജോടിക്കുപകരം മൂന്നെണ്ണമുള്ളവ) ടെട്രസോമികങ്ങളും ഉള്ളതായി തെളിയിച്ചു. ലിംഗക്രോമസോമുകളുടെ മാത്രമല്ല, ഓട്ടോ സോമുകളുടെയും (autosomes) എണ്ണം കൂടുകയോ കുറയുകയോ ചെയ്യാമെന്നും ഇദ്ദേഹത്തിന്റെ പരീക്ഷണങ്ങള്‍ വ്യക്തമാക്കി. |
1959-ല്‍ 'മംഗോളിസം' എന്ന രോഗം ബാധിച്ച മനുഷ്യരില്‍ 46-നുപകരം 47 ക്രോമസോമുകള്‍ ഉണ്ടെന്നും അധികമുള്ള ഒന്ന് 'ക്രോമസോം-21'-നെപ്പോലെതന്നെയാണിരിക്കുന്നതെന്നും തിരിച്ചറിഞ്ഞു. ഡൌണ്‍സ് സിന്‍ഡ്രോം, ട്രൈസോമിക്-21 എന്നുംകൂടി പേരുകളുള്ള ഈ രോഗം 1,000-ന് ഒന്നോ രണ്ടോ ആളുകള്‍ക്കുണ്ടെന്നാണ് കണക്കാക്കിയിരിക്കുന്നത്. ഈ രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികളുടെ മുഖാവയവങ്ങള്‍ക്ക് മംഗോളിയക്കാരുടെ പ്രത്യേക ഭാവങ്ങള്‍ ഉള്ളതിനാലാണ് ഈ പേര് കിട്ടിയത്. ഇവരുടെ മാനസിക വളര്‍ച്ച സാധാരണയില്‍നിന്നും വളരെ മന്ദഗതിയിലായിരിക്കും. ശാരീരിക വളര്‍ച്ചയിലും ഇവര്‍ പിന്നോക്കം നില്ക്കുന്നു. സാധാരണനിലയില്‍ ആരോഗ്യമുള്ള മാതാപിതാക്കള്‍ക്കാണ് ഇത്തരം 'മംഗോള്‍' കുട്ടികളുണ്ടാകുക. എന്നാല്‍ മാതാവിന്റെ പ്രായവുമായി ഇതിന് ബന്ധമുണ്ടെന്നു കാണാം. ചെറുപ്പക്കാരായ മാതാപിതാക്കള്‍ക്ക് വളരെ അപൂര്‍വമായി മാത്രമേ ഇത്തരം കുട്ടികളുണ്ടാകുന്നുള്ളൂ. മാതാവിന്റെ പ്രായം കൂടുന്തോറും ഇമ്മാതിരി കുട്ടികളുടെ എണ്ണവും വര്‍ധിക്കാവുന്നതാണ്. | 1959-ല്‍ 'മംഗോളിസം' എന്ന രോഗം ബാധിച്ച മനുഷ്യരില്‍ 46-നുപകരം 47 ക്രോമസോമുകള്‍ ഉണ്ടെന്നും അധികമുള്ള ഒന്ന് 'ക്രോമസോം-21'-നെപ്പോലെതന്നെയാണിരിക്കുന്നതെന്നും തിരിച്ചറിഞ്ഞു. ഡൌണ്‍സ് സിന്‍ഡ്രോം, ട്രൈസോമിക്-21 എന്നുംകൂടി പേരുകളുള്ള ഈ രോഗം 1,000-ന് ഒന്നോ രണ്ടോ ആളുകള്‍ക്കുണ്ടെന്നാണ് കണക്കാക്കിയിരിക്കുന്നത്. ഈ രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികളുടെ മുഖാവയവങ്ങള്‍ക്ക് മംഗോളിയക്കാരുടെ പ്രത്യേക ഭാവങ്ങള്‍ ഉള്ളതിനാലാണ് ഈ പേര് കിട്ടിയത്. ഇവരുടെ മാനസിക വളര്‍ച്ച സാധാരണയില്‍നിന്നും വളരെ മന്ദഗതിയിലായിരിക്കും. ശാരീരിക വളര്‍ച്ചയിലും ഇവര്‍ പിന്നോക്കം നില്ക്കുന്നു. സാധാരണനിലയില്‍ ആരോഗ്യമുള്ള മാതാപിതാക്കള്‍ക്കാണ് ഇത്തരം 'മംഗോള്‍' കുട്ടികളുണ്ടാകുക. എന്നാല്‍ മാതാവിന്റെ പ്രായവുമായി ഇതിന് ബന്ധമുണ്ടെന്നു കാണാം. ചെറുപ്പക്കാരായ മാതാപിതാക്കള്‍ക്ക് വളരെ അപൂര്‍വമായി മാത്രമേ ഇത്തരം കുട്ടികളുണ്ടാകുന്നുള്ളൂ. മാതാവിന്റെ പ്രായം കൂടുന്തോറും ഇമ്മാതിരി കുട്ടികളുടെ എണ്ണവും വര്‍ധിക്കാവുന്നതാണ്. | ||
| - | മനുഷ്യന്റെ ലൈംഗികസവിശേഷതകളുടെ വികാസത്തില്‍ ദൃശ്യമാകുന്ന അസാധാരണതത്വത്തിന്റെ കാരണം ഒരു ക്രോമസോം - ഉത്പരിവര്‍ത്തനത്താല്‍ ഉളവാകുന്ന അന്യൂപ്ളോയിഡിയാണെന്ന് ഇപ്പോള്‍ അറിവായിട്ടുണ്ട്. ചെറുതും പ്രവര്‍ത്തനരഹിതവുമായ അണ്ഡാശയങ്ങളും, അല്പവികസിതമായ സ്ത്രീ ജനനേന്ദ്രിയങ്ങളും, സ്തനഗ്രന്ഥികളും ടര്‍ണര്‍ സിന്‍ഡ്രോം എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ രോഗത്തിന്റെ പ്രത്യേകതകളാണ്. ഈ സിന്‍ഡ്രോമുള്ള മിക്കവരിലും 45 ക്രോമസോമുകളേ കാണുന്നുള്ളൂ; ലിംഗക്രോമസോമുകളില്‍ ' | + | മനുഷ്യന്റെ ലൈംഗികസവിശേഷതകളുടെ വികാസത്തില്‍ ദൃശ്യമാകുന്ന അസാധാരണതത്വത്തിന്റെ കാരണം ഒരു ക്രോമസോം - ഉത്പരിവര്‍ത്തനത്താല്‍ ഉളവാകുന്ന അന്യൂപ്ളോയിഡിയാണെന്ന് ഇപ്പോള്‍ അറിവായിട്ടുണ്ട്. ചെറുതും പ്രവര്‍ത്തനരഹിതവുമായ അണ്ഡാശയങ്ങളും, അല്പവികസിതമായ സ്ത്രീ ജനനേന്ദ്രിയങ്ങളും, സ്തനഗ്രന്ഥികളും ടര്‍ണര്‍ സിന്‍ഡ്രോം എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ രോഗത്തിന്റെ പ്രത്യേകതകളാണ്. ഈ സിന്‍ഡ്രോമുള്ള മിക്കവരിലും 45 ക്രോമസോമുകളേ കാണുന്നുള്ളൂ; ലിംഗക്രോമസോമുകളില്‍ 'X' മാത്രമേയുള്ളു, 'Y' നഷ്ടമായിരിക്കുന്നു. ലൈംഗികമായും മാനസികമായും അല്പവളര്‍ച്ചയെത്തിയിട്ടുള്ള ആണ്‍കുട്ടികളിലാണ് ക്ളൈന്‍ഫെല്‍റ്റര്‍ സിന്‍ഡ്രോം സാധാരണയായി കാണപ്പെടുക. ഇവരുടെ വൃഷണങ്ങള്‍ വളരെ ചെറുതാണ്. ഇവരില്‍ കുറേപ്പേരെങ്കിലും രണ്ട് 'X' ക്രോമസോമും ഒരു 'Y'യും ഉള്‍പ്പെടെ 47 ക്രോമസോമുള്ളവരായിരിക്കും. |
06:12, 27 ഫെബ്രുവരി 2008-നു നിലവിലുണ്ടായിരുന്ന രൂപം
അന്യൂപ്ളോയിഡി
Aneuploidy
ഒരു ജീവിയില്‍ ഏതെങ്കിലുമൊരു പ്രത്യേക ക്രോമസോം ഇല്ലാതിരിക്കുകയോ അധികമായി ഉണ്ടായിരിക്കുകയോ ചെയ്യുന്ന അവസ്ഥ. ഡറ്റ്യൂറ (Datura) എന്ന സസ്യത്തിലാണ് ഈ സ്വഭാവവിശേഷം ആദ്യമായി കണ്ടുപിടിക്കപ്പെട്ടത്. ഇതില്‍ സാധാരണ 12 ജോടി ക്രോമസോമുകളാണുള്ളത്. എ.എഫ്. ബ്ളേക്സ്ളീയും അദ്ദേഹത്തിന്റെ സഹപ്രവര്‍ത്തകരും ഡറ്റ്യൂറയില്‍ നടത്തിയ പരീക്ഷണങ്ങളിലൂടെ പല തരത്തിലുള്ള അന്യൂപ്ളോയിഡുകളെ കണ്ടെത്തി. ഹാപ്ളോയിഡുകള്‍ (ക്രോമസോം-12), ട്രിപ്ളോയിഡുകള്‍ (ക്രോമസോം-36), ടെട്രപ്ളോയിഡുകള്‍ (ക്രോമസോം-48) എന്നിവയൊക്കെ അന്യൂപ്ളോയിഡുകളാണ്. 24 ക്രോമസോമിനുപകരം 25 ക്രോമസോമുള്ള(trisomic)തായിക്കണ്ട ചെടിക്കാണ് ഏറ്റവും രസകരമായ സ്വഭാവവിശേഷതകള്‍ ഉണ്ടായിരുന്നത്. ഈ പ്രത്യേക അന്യൂപ്ളോയിഡ് ബാഹ്യരൂപത്തില്‍ത്തന്നെ മറ്റു ചെടികളില്‍നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായിരുന്നു. ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം കൂടുകയോ കുറയുകയോ ചെയ്യുന്നതുകൊണ്ട് ജീന്‍ സന്തുലനത്തിലുണ്ടാകുന്ന വ്യത്യാസമാണ് ഈ മാറ്റങ്ങള്‍ക്കു കാരണം. ക്രമാര്‍ധഭംഗ(ാലശീശെ)ത്തില്‍ വരുന്ന ക്രമക്കേടുകള്‍മൂലമാണ് അന്യൂപ്ളോയിഡുകള്‍ ഉണ്ടാകുന്നത്.
സസ്യങ്ങളിലാണ് അന്യൂപ്ളോയിഡി സാധാരണയായി കണ്ടുവരുന്നത്. എന്നാല്‍ ജന്തുലോകത്തിലും ഇതിനു ധാരാളം ഉദാഹരണങ്ങളുണ്ട്. ഡ്രോസോഫിലയില്‍ (Drosophila melanogaster) ബ്രിഡ്ജസ് എന്ന ശാസ്ത്രകാരന്‍ നടത്തിയ പരീക്ഷണങ്ങള്‍ അവയ്ക്കിടയിലും മോണോസോമികങ്ങളും (ഒരു ജോടി ക്രോമസോമിന്റെ സ്ഥാനത്ത് ഒന്നുമാത്രം കാണുന്നത്), നള്ളിസോമികങ്ങളും (ഒരു ജോടി ക്രോമസോം പൂര്‍ണമായി നഷ്ടപ്പെട്ടവ), ട്രൈസോമികങ്ങളും (ഒരു ജോടിക്കുപകരം മൂന്നെണ്ണമുള്ളവ) ടെട്രസോമികങ്ങളും ഉള്ളതായി തെളിയിച്ചു. ലിംഗക്രോമസോമുകളുടെ മാത്രമല്ല, ഓട്ടോ സോമുകളുടെയും (autosomes) എണ്ണം കൂടുകയോ കുറയുകയോ ചെയ്യാമെന്നും ഇദ്ദേഹത്തിന്റെ പരീക്ഷണങ്ങള്‍ വ്യക്തമാക്കി.
1959-ല്‍ 'മംഗോളിസം' എന്ന രോഗം ബാധിച്ച മനുഷ്യരില്‍ 46-നുപകരം 47 ക്രോമസോമുകള്‍ ഉണ്ടെന്നും അധികമുള്ള ഒന്ന് 'ക്രോമസോം-21'-നെപ്പോലെതന്നെയാണിരിക്കുന്നതെന്നും തിരിച്ചറിഞ്ഞു. ഡൌണ്‍സ് സിന്‍ഡ്രോം, ട്രൈസോമിക്-21 എന്നുംകൂടി പേരുകളുള്ള ഈ രോഗം 1,000-ന് ഒന്നോ രണ്ടോ ആളുകള്‍ക്കുണ്ടെന്നാണ് കണക്കാക്കിയിരിക്കുന്നത്. ഈ രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികളുടെ മുഖാവയവങ്ങള്‍ക്ക് മംഗോളിയക്കാരുടെ പ്രത്യേക ഭാവങ്ങള്‍ ഉള്ളതിനാലാണ് ഈ പേര് കിട്ടിയത്. ഇവരുടെ മാനസിക വളര്‍ച്ച സാധാരണയില്‍നിന്നും വളരെ മന്ദഗതിയിലായിരിക്കും. ശാരീരിക വളര്‍ച്ചയിലും ഇവര്‍ പിന്നോക്കം നില്ക്കുന്നു. സാധാരണനിലയില്‍ ആരോഗ്യമുള്ള മാതാപിതാക്കള്‍ക്കാണ് ഇത്തരം 'മംഗോള്‍' കുട്ടികളുണ്ടാകുക. എന്നാല്‍ മാതാവിന്റെ പ്രായവുമായി ഇതിന് ബന്ധമുണ്ടെന്നു കാണാം. ചെറുപ്പക്കാരായ മാതാപിതാക്കള്‍ക്ക് വളരെ അപൂര്‍വമായി മാത്രമേ ഇത്തരം കുട്ടികളുണ്ടാകുന്നുള്ളൂ. മാതാവിന്റെ പ്രായം കൂടുന്തോറും ഇമ്മാതിരി കുട്ടികളുടെ എണ്ണവും വര്‍ധിക്കാവുന്നതാണ്.
മനുഷ്യന്റെ ലൈംഗികസവിശേഷതകളുടെ വികാസത്തില്‍ ദൃശ്യമാകുന്ന അസാധാരണതത്വത്തിന്റെ കാരണം ഒരു ക്രോമസോം - ഉത്പരിവര്‍ത്തനത്താല്‍ ഉളവാകുന്ന അന്യൂപ്ളോയിഡിയാണെന്ന് ഇപ്പോള്‍ അറിവായിട്ടുണ്ട്. ചെറുതും പ്രവര്‍ത്തനരഹിതവുമായ അണ്ഡാശയങ്ങളും, അല്പവികസിതമായ സ്ത്രീ ജനനേന്ദ്രിയങ്ങളും, സ്തനഗ്രന്ഥികളും ടര്‍ണര്‍ സിന്‍ഡ്രോം എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ രോഗത്തിന്റെ പ്രത്യേകതകളാണ്. ഈ സിന്‍ഡ്രോമുള്ള മിക്കവരിലും 45 ക്രോമസോമുകളേ കാണുന്നുള്ളൂ; ലിംഗക്രോമസോമുകളില്‍ 'X' മാത്രമേയുള്ളു, 'Y' നഷ്ടമായിരിക്കുന്നു. ലൈംഗികമായും മാനസികമായും അല്പവളര്‍ച്ചയെത്തിയിട്ടുള്ള ആണ്‍കുട്ടികളിലാണ് ക്ളൈന്‍ഫെല്‍റ്റര്‍ സിന്‍ഡ്രോം സാധാരണയായി കാണപ്പെടുക. ഇവരുടെ വൃഷണങ്ങള്‍ വളരെ ചെറുതാണ്. ഇവരില്‍ കുറേപ്പേരെങ്കിലും രണ്ട് 'X' ക്രോമസോമും ഒരു 'Y'യും ഉള്‍പ്പെടെ 47 ക്രോമസോമുള്ളവരായിരിക്കും.
