This site is not complete. The work to converting the volumes of സര്വ്വവിജ്ഞാനകോശം is on progress. Please bear with us
Please contact webmastersiep@yahoo.com for any queries regarding this website.
Reading Problems? see Enabling Malayalam
ജീന്
സര്വ്വവിജ്ഞാനകോശം സംരംഭത്തില് നിന്ന്
ജീന്
Gene
ജീവിയുടെ പാരമ്പര്യം, കോശപ്രവര്ത്തനം, വളര്ച്ച, വികാസം, സ്വഭാവം ഇവയെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന അടിസ്ഥാന ജൈവഘടകം. ജൈവപാരമ്പര്യത്തെ നിശ്ചയിക്കുന്ന ഘടകങ്ങള്ക്കു വിവിധ ശാസ്ത്രജ്ഞര് വ്യത്യസ്ത നാമങ്ങളാണു നല്കിയിരിക്കുന്നത്. ശാസ്ത്രീയ പരീക്ഷണങ്ങളിലൂടെ പാരമ്പര്യത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ഭൗതിക ഘടകങ്ങളുടെ നിലനില്പ് വ്യക്തമായി ആദ്യം കണ്ടെത്തിയത് ഗ്രിഗര് മെന്ഡല് (1865) ആയിരുന്നു. ഓരോ സ്വഭാവത്തെയും നിയന്ത്രിക്കുന്ന ഓരോ ഘടകദ്വയം (factor pair) ഉണ്ടെന്നും അവയില് ഒന്നു പ്രഭാവിയും (dominant) മറ്റൊന്നു അപ്രഭാവിയും (recessive) ആകാമെന്നും അവ ഓരോ ജീവിയിലും തമ്മില് കലരാതെ ഇരിക്കുന്നുവെന്നും മെന്ഡല് നിരീക്ഷിച്ചു. ബീജങ്ങളുടെ രൂപീകരണ വേളയില് ഘടകദ്വയം വേര്പിരിഞ്ഞ് ഒന്നുവീതം ഓരോ ബീജത്തിലും കടക്കുന്നു (segregation) എന്നിദ്ദേഹം നിര്ദേശിച്ചു. ജനിതകഘടകങ്ങളുടെ സ്വതന്ത്രമായ കൂട്ടുചേരല് കൊണ്ടും (Independal assortment) ബീജങ്ങളുടെ അനിയമിത സംയോഗം കൊണ്ടും മാതൃ-പിതൃ സമാനവും വ്യത്യസ്തവുമായ സ്വഭാവങ്ങള് പുതിയ തലമുറകളില് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിനെയും മെന്ഡല് വിശദീകരിച്ചു.
അല്ലീലുകള്. സമകാലികര് ശ്രദ്ധിക്കാതെപോയ മെന്ഡലിന്റെ ജനിതകതത്ത്വങ്ങള് 1900-ത്തില് കാള് കോറന്സ്, എറിക്വോണ് ഷേര്മാക്, ഹ്യൂഗോ ഡീവ്രീസ് എന്നിവര് സ്വതന്ത്രമായി വീണ്ടും കണ്ടെത്തി. ഇതേത്തുടര്ന്ന് 1902-ല് ഡബ്ല്യു. ബേറ്റ്സണ്, ഇ.ആര്. സാന്റേഴ്സ് എന്നിവര് പാരമ്പര്യ ഘടകദ്വയത്തെ അല്ലീലോമോര് ഫുകള് (Allelomorphs) എന്നു നാമകരണം ചെയ്തു. അവ പിന്നീട് അല്ലീലുകള് (വികല്പികള്) എന്ന ചുരുക്കപ്പേരില് അറിയപ്പെട്ടു. ഒരു ജീവിയിലെ ഒരു സ്വഭാവത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന രണ്ട് അല്ലീലുകളും അഭിന്നമായ അവസ്ഥയെ ഹോമോസൈഗസ് (homozygous) എന്നും (ഉദാ. AA) രണ്ട് അല്ലീലുകളും വ്യത്യസ്തമായ അവസ്ഥയെ ഹെറ്ററോസൈഗസ് (heterozygous) എന്നും (ഉദാ.Aa) ഇവര് വിളിച്ചു.
ജീന്. ഡബ്ല്യു. ജൊഹാന്സണ് 1919-ല് ജനിതകഘടകത്തിനു ജീന് എന്നപേരു നല്കി. 'പാന്ജീന്' എന്ന വാക്കിന്റെ രണ്ടാമത്തെ ഭാഗമാണെങ്കിലും ജീനിന് ആ സിദ്ധാന്തവുമായി ബന്ധമൊന്നുമില്ലെന്ന് ജൊഹാന്സണ് വ്യക്തമാക്കി. ഇതോടൊപ്പം ഒരു ജീവിയുടെ ജനിതക ഘടനയ്ക്ക് 'ജീനോടൈപ്പെന്നും' (genotype) അതിന്റെ ബാഹ്യപ്രകടനമായ സ്വഭാവത്തിന് 'ഫീനോടൈപ്പെന്നും' (phenotype) പേരു നല്കി.
സാന്നിധ്യ-അസാന്നിധ്യ സിദ്ധാന്തം (Presence and Absence Theory) . മെന്ഡല് കണ്ടെത്തിയ ജനിതക ഘടകങ്ങളുടെ പ്രവര്ത്തനസ്വഭാവം വിശദീകരിക്കാന് 1906-ല് ഡബ്ല്യു. ബേറ്റ്സണ് സാന്നിധ്യ-അസാന്നിധ്യ സിദ്ധാന്തം രൂപീകരിച്ചു. ഇതനുസരിച്ച് ഒരു ജനിതകഘടകത്തിന്റെ പ്രഭാവി അല്ലീല് ആ ഘടകത്തിന്റെ സാന്നിധ്യത്തെക്കുറിക്കുമ്പോള് അതിന്റെ അപ്രഭാവി അല്ലീല് ജനിതകഘടകത്തിന്റെ അഭാവത്തെയാണ് കാട്ടുന്നതെന്നു ബേറ്റ്സണ് വാദിച്ചു. ഇതു വാസ്തവമല്ലെന്നു പിന്നീടു വ്യക്തമായി. ഉത്പരിവര്ത്തനം കൊണ്ടാണ് ജീനിനു രണ്ടോ ചിലപ്പോള് അതിലധികമോ അല്ലീലുകള് ഉണ്ടാകുന്നതെന്നു സ്ഥിരീകരിച്ചു.
ജീനും ക്രോമസോമും. പാരമ്പര്യ ഘടകങ്ങളുടെ വാഹകര് ക്രോമസോമുകളാണെന്ന് 1902-ല് ഡബ്ല്യു.എസ്. സട്ടണും റ്റി. ബോവറിയും സ്വതന്ത്രമായി കണ്ടെത്തിയിരുന്നു. ഡ്രോസോഫില മെലനോഗാസ്റ്റര് എന്ന പഴ ഈച്ചയില് നടത്തിയ പഠനങ്ങളിലൂടെ ടി.എച്ച്. മോര്ഗന് 1910-ല് ഇതിനു വ്യക്തമായ തെളിവു നല്കി. ഓരോ ക്രോമസോമിലും ധാരാളം ജീനുകള് ഒരു നിരയായി കാണുന്നു എന്നും ഇദ്ദേഹം കണ്ടെത്തി. മോര്ഗന്റെ ശിഷ്യനും സഹപ്രവര്ത്തകനുമായ എ.എച്ച്. സ്റ്റര്ട്ടിവാന്റ് ജീനുകളുടെ വിനിമയ ശതമാനത്തെ (crossing over) അടിസ്ഥാനമാക്കി ഡ്രോസോഫിലയുടെ ഓരോ ക്രോമസോമിലെയും ജീനുകളുടെ ആപേക്ഷിക ദൂരം കണ്ടെത്തി ജീന് മാപ്പുകള് ഉണ്ടാക്കാനും തുടങ്ങി. നോ. ജീന് മാപ്പുകള്
ജിനോമിയര് സിദ്ധാന്തം. ജീന് വ്യത്യസ്ത ഘടകങ്ങളുള്ള ഒരു സങ്കീര്ണ ഘടനയാണെന്ന് കാള് കോറന്സ് (1919) അഭിപ്രായപ്പെട്ടു. ചോളമണികളിലെ വര്ണവ്യതിയാനങ്ങളുടെ പഠനത്തില് നിന്നു ജീന് അതിന്റെ പ്രകടനത്തെ ധനാത്മകവും ഋണാത്മകവുമായ ദിശകളിലേക്കു മാറ്റാന് കഴിവുള്ള നിരവധി ഘടകങ്ങളുടെ ഒരു സമാഹാരമാണെന്ന് ഇ.ജി. ആന്ഡേഴ്സണ് അനുമാനിച്ചു. (1921). ഈ ജീന്ഘടകങ്ങളെ ഡബ്ല്യു.എച്ച്.ഐസ്റ്റര് 1924-ല് ജീനോമിയറുകള് (genomeres) എന്നു നാമകരണം ചെയ്തു. ഡ്രോസോഫിലയില് നടത്തിയ പരീക്ഷണങ്ങളിലൂടെ എം. ഡെമറക് ഇതിനെ പിന്താങ്ങി. എന്നാല് പിന്നീട് ഡ്രോസോഫിലയില് തന്നെ നടത്തിയ പരീക്ഷണ ഫലങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി എച്ച്.ജെ. മുള്ളര് ഇതിനെ നിഷേധിച്ചു. ഡെമറക് തന്നെ പിന്നീട് സിവാള് റൈറ്റിന്റെ സഹായത്തോടെ നടത്തിയ പഠനങ്ങള് ജീനോമിയര് സിദ്ധാന്തം തെറ്റാണെന്ന നിഗമനത്തിലെത്തിച്ചു.
സബ്-ജീന് സിദ്ധാന്തം (സ്റ്റെപ് അല്ലീലിസം) (Sub-gene hypothesis or step allelism) . 1920-കളില് ഡ്രോസോഫിലയില് നടത്തിയ പരീക്ഷണങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി എ.എസ്. സെറിബ്രോവ്സ്കി, എന്.പി. ഡ്യൂബിനിന് എന്നിവര് ചില നിര്ദേശങ്ങള് മുന്നോട്ടു വച്ചു. ഓരോ ജീനിനെയും അവര് ബേസി ജീന് (basi gene) എന്നു വിളിച്ചു. ഇതിനു പല ഘടകങ്ങള് ഉണ്ടെന്നും അവയെ സബ്-ജീനുകള് (sub-genes)അല്ലെങ്കില് സ്റ്റെപ് അല്ലീലുകള് (step alleles) എന്നു വിളിക്കാമെന്നും ഇവര് നിര്ദേശിച്ചു. ഈ സ്റ്റെപ് അല്ലീലുകള് ഒരു ജീനില് നിന്നും അടുത്ത ജീനിലേക്ക് തുടരുന്നു എന്നും അങ്ങനെ അതിവ്യാപന ജീനുകളുടെ (overlapping genes) ഒരു തുടര്ച്ചയാണ് ക്രോമസോം എന്നും എ.ജെ. അഗോള് നിര്ദേശിച്ചു (1929). ഒരു ക്രോമസോമിലുള്ള ജനിതക വസ്തുവിനെ കൃത്യമായി ജീനുകളാക്കിത്തിരിക്കാന് പറ്റില്ലെന്നും ജനിതകമായ ഒരു തുടര്ച്ചാസ്വഭാവമാണ് ക്രോമസോമിനുള്ളതെന്നും ജനിതക ശാസ്ത്രജ്ഞനായ ആര്. ഗോള്ഡ് ഷ്മിറ്റ് വിശ്വസിച്ചിരുന്നു. ജീനുകള് അവയുടെ പ്രവര്ത്തനത്തില് അതിവ്യാപനം കാണിക്കുന്നു എന്ന് പോണ്ടി കോര്വോയും കരുതിയിരുന്നു.
ക്രോമോമിയര് സിദ്ധാന്തം - (Chromomere hypotheses). ലിലിയം - Lilium) ചെടിയില് നടത്തിയ ക്രോമസോം പഠനങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി ജീനുകള് ക്രോമസോമിയറുകള് ആണെന്ന് ജെ. ബെല്ലിംഗ് നിര്ദേശിച്ചു (1928). ക്രോമസോമില് കാണുന്ന സൂക്ഷ്മമായ മുത്തുകള് പോലുള്ള ഘടകങ്ങളാണ് ക്രോമോമിയറുകള്. ഡ്രോസോഫിലയിലും മറ്റു ചില ഈച്ചകളിലും ഉമിനീര്ഗ്രന്ഥി കോശങ്ങളില് കാണുന്ന ഭീമക്രോമസോമുകള് ക്രോമോമിയറുകളെക്കുറിച്ചു മൈക്രോസ്കോപ്പിലൂടെ പഠിക്കാന് അവസരമുണ്ടാക്കി. മുള്ളറും എ. പ്രൊക്കോഫ്യേവയും നടത്തിയ പഠനങ്ങള് (1935) ഒരേ ക്രോമോമിയറില് ഒന്നിലധികം ജീനുകള് ഉണ്ടാകാം എന്നു തെളിയിച്ചു.
സ്ഥാനപ്രഭാവവും -( Pososion effect) ജീനും. ജീനുകള് സ്വന്തമായും പ്രതിപ്രവര്ത്തനത്തിലൂടെയും ജീവിയുടെ സ്വഭാവങ്ങള് നിശ്ചയിക്കുന്നു. ഒരു ജീനിന് ക്രോമസോമിലുള്ള ശരിയായ സ്ഥാനം (locus) മാറി അതു പുതിയ ജീനുകളുടെ അടുത്തെത്തിയാല് ജീവിയില് സ്വഭാവ വ്യതിയാനങ്ങള് ഉണ്ടാകും. ജീനുകളുടെ ഇത്തരം സ്ഥാനചലനങ്ങളെക്കുറിച്ച് സി.ബി. ബ്രിഡ്ജസും മറ്റു ശാസ്ത്രജ്ഞരും നടത്തിയ പഠനങ്ങള് ജീനുകള് സ്വന്തമായ സ്ഥാനവും പരിമാണവും ഉള്ള ഭൗതിക ഘടകങ്ങളാണെന്നു തെളിയിച്ചു.
ഉത്പരിവര്ത്തനവും ജീനും. ഉത്പരിവര്ത്തനപഠനങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി സ്ഥിരത, ഉത്പരിവര്ത്തനത്തിനുള്ള കഴിവ്, അല്ലീലുകള് എന്നിങ്ങനെ ജീനിന്റെ പതിനാലോളം പ്രത്യേകതകള് മുള്ളര് കണ്ടെത്തി (1922). ഡ്രോസോഫിലയില് എക്സ്റേ ഉപയോഗിച്ച് ഉണ്ടാക്കിയ ഉത്പരിവര്ത്തനങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി മുള്ളര് ജീന് പഠനം തുടങ്ങി (1927). പ്രേരിത ഉത്പരിവര്ത്തനങ്ങള് (induced mutations) ജീന് ഉത്പരിവര്ത്തനങ്ങള് (gene mutations of point mutations) ആണെന്നു മുള്ളര് കരുതിയപ്പോള് ചെടികളില് പ്രേരിത ഉത്പരിവര്ത്തനങ്ങള് പഠിച്ച എല്.ജെ. സ്റ്റാഡ്ലര് ഇവ ക്രോമസോമിന്റെ മുറിയല് (chromosome breakages) കൊണ്ടും അതിന്റെ ഭാഗങ്ങള് നഷ്ടപ്പെടുന്നതുകൊണ്ടും (deletions) ഉണ്ടാകുന്നതാണെന്നു നിരീക്ഷിച്ചു.
റ്റാര്ഗെറ്റ് തിയറിയും ജീനും. റേഡിയേഷന് നേരിട്ട് ഒരു വെടിയുണ്ടപോലെ ജീനില് പതിച്ച് ഉത്പരിവര്ത്തനങ്ങള് ഉണ്ടാക്കുന്നു എന്ന ടാര്ഗെറ്റ് തിയറി നിര്ദേശിച്ച എന്.ഡബ്ല്യു. തിമോഫീഫ് റസോവ്സ്കി 1935-ല് മാക്സ് ഡെല്ബ്രക്കുമായി ചേര്ന്ന് ആ സിദ്ധാന്തത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കി ജീനിന്റെ വലുപ്പത്തെക്കുറിച്ചു പഠനം നടത്തി. ആ പഠനത്തിലെ നീരീക്ഷണങ്ങളെ അവലംബിച്ച് 1940-ല് ഡി.ഇ. ലിയ ജീനിന്റെ വ്യാസം 40 A (A - ആങ്സ്ട്രം (Angstrom) - ഒരുമില്ലീലിറ്ററിന്റെ ) ആണെന്നു നിര്ദേശിച്ചു. ഏതാണ്ട് ഇതിന്റെ പകുതിയാണ് (20A) ജീന് നിര്മിച്ചിരിക്കുന്ന തന്മാത്രയുടെ വ്യാസമെന്നു പിന്നീടു കണ്ടെത്തി.
ജീനും എന്സൈമും. ജീനും എന്സൈമും തമ്മിലുള്ള ബന്ധത്തെ കണ്ടെത്താന് നടത്തിയ പഠനങ്ങളാണ് ജീനുകള് പ്രവര്ത്തിപ്പിക്കുന്ന രീതി വെളിപ്പെടുത്തിയത് (നോ. ജീന് പ്രവര്ത്തനവും നിയന്ത്രണവും). എ.ഇ. ഗാരഡ് 1908-ല്ത്തന്നെ മനുഷ്യനിലെ അല്കാപ്റ്റോനൂറിയ (Alkaptonuria)എന്ന രോഗം ജനിതക സ്വഭാവമുള്ളതാണെന്നും അതുണ്ടാകുന്നതു ഫീനൈല് അലനൈന് എന്ന അമിനോഅമ്ളത്തിന്റെ ഉപാപചയത്തിനുവേണ്ട ഒരു എന്സൈമിന്റെ അഭാവം കൊണ്ടാണെന്നും നിരീക്ഷിച്ചിരുന്നു (നോ. ജനിതക വൈകല്യങ്ങള്). ഒരു മെന്ഡലിയന് അപ്രഭാവി ജനിതക ഘടകത്തെപ്പോലെയാണതിന്റെ പാരമ്പര്യസ്വഭാവമെന്നും ഇദ്ദേഹം കണ്ടെത്തി.
എല്.റ്റി. ട്രോലാന്ഡ് ജീനിനെ എന്സൈമായിട്ടാണു കരുതിയത് (1917). ജി.ഡബ്ല്യു. ബീഡിലും ബി.എഫ്രൂസിയും ഡ്രോസോഫിലയിലെ കണ്ണിന്റെ വര്ണകങ്ങളുടെ ഉത്പാദനത്തെപ്പറ്റി പഠനങ്ങള് നടത്തി (1935). ഇതേത്തുടര്ന്ന് ബീഡിലും ഇ.എല്. റ്റാറ്റവും ന്യൂറോസ്പോറ ഫംഗസിലെ അമിനോ അമ്ലസംശ്ലേഷണത്തെപ്പറ്റി നടത്തിയ പഠനങ്ങള് ജീന് എന്സൈം ബന്ധത്തെക്കുറിച്ചുള്ള ആശയത്തിനു വ്യക്തത കൂട്ടി. 1941-ല് ഇവര് ഒരു ജീന് ഒരു എന്സൈം സിദ്ധാന്തം (One gene-One enzyme hypothesis) ആവിഷ്കരിച്ചു.
പ്ലാസ്മ ജീനുകള് (Plasma genes). ജീനുകളുടെ സ്ഥാനം ക്രോമസോമിലാണെന്നതു പൊതുവേ അംഗീകരിക്കപ്പെട്ടിരുന്നു. എന്നാല് ചില സ്വഭാവങ്ങള് മാതാവിനെ മാത്രം ആശ്രയിച്ച് അടുത്ത തലമുറയിലേക്ക് പോകുന്നത് സൈറ്റോപ്ലാസത്തിനും പാരമ്പര്യത്തില് പങ്കുണ്ടാകാമെന്ന് സൂചിപ്പിച്ചു. ലൈംഗിക പ്രജനനത്തില് അടുത്ത തലമുറയിലേക്കു ക്രോമസോമുകള് കൈമാറ്റം ചെയ്യുന്നതില് മാതാവിനും പിതാവിനും തുല്യപങ്കാണ്. എന്നാല് സൈറ്റോപ്ലാസം ഏതാണ്ടു മുഴുവനും തന്നെ അണ്ഡത്തില് കൂടിയാണ് അടുത്ത തലമുറയ്ക്കു കിട്ടുന്നത്. പുംബീജത്തില് സൈറ്റോപ്ലാസം വളരെക്കുറവാണ്. എം.എം. റോഡസ് ചോളച്ചെടിയിലും റ്റി.എം. സണ്ണിബോണ് പാരമേസ്യം (Paramecium) എന്ന ഏകകോശ ജീവിയിലും നടത്തിയ പഠനങ്ങള് സൈറ്റോപ്ലാസത്തിലൂടെയുള്ള പാരമ്പര്യത്തെപ്പറ്റി ശക്തമായ സൂചനകള് നല്കി. സി.ഡി. ഡാര്ലിംഗ്ടണ് സൈറ്റോപ്ലാസത്തിലെ ജീനുകള്ക്കു പ്ലാസ്മ ജീനുകള് എന്നു പേരു നല്കി (1944). സസ്യങ്ങളിലെ പ്ലാസ്റ്റിഡുകളിലും (plastids) മൈറ്റോകോണ്ഡ്രിയ(mitochondrion)ണിലും ജീനുകള് ഉണ്ടെന്ന കണ്ടുപിടിത്തം പ്ലാസ്മ ജീന് എന്ന നാമത്തെ അര്ഥപൂര്ണമാക്കി. പ്ലാസ്മ ജീനുകള് ക്രോമസോമിലെ ജീനുകളുമായി പ്രതിപ്രവര്ത്തിച്ചാണ് പല സ്വഭാവങ്ങളും രൂപപ്പെടുന്നത്.
ജീനിന്റെ സൂക്ഷ്മഘടന. ആറ്റത്തെപ്പോല ജീനുകളും അവിഭാജ്യമാണെന്നു വിശ്വസിക്കപ്പെട്ടിരുന്നു. എന്നാല് ആറ്റത്തിന്റെ ഉപഘടകങ്ങള് പിന്നീടു കണ്ടെത്തിയതുപോലെ ജീനിന്റെ സൂക്ഷ്മഘടനയും ക്രമേണ വെളിപ്പെട്ടു. സി.പി. ഒലിവര് ഡ്രോസോഫിലയില് നടത്തിയ (1940) പഠനങ്ങള് ഒരു ജീനിന്റെ അല്ലീലുകള് തമ്മില് ജീന് വിനിമയം നടക്കാമെന്നു കണ്ടെത്തി. പരീക്ഷണങ്ങള് ഡ്രോസോഫിലയില് നിന്നു ഫംഗസുകളിലേക്കും ബാക്റ്റീരിയങ്ങളിലേക്കും ബാക്റ്റീരിയാ വൈറസുകളിലേക്കും(Bacteriophages) നീങ്ങിയപ്പോള് ജീനിന്റെ ചിത്രം കൂടുതല് വ്യക്തമായി.
1944-ല് ഒ.റ്റി. ആവറിയും കൂട്ടരും ന്യുമോണിയ ബാക്ടീരിയയിലെ (Diplococcus pneumoniae) ജനിതക വസ്തു ഡി.എന്.എ. ആണെന്നു തെളിയിച്ചു. എ.ഡി. ഹാര്ഷെയും എം.ചേസും T2 എന്ന ബാക്റ്റീരിയാ വൈറസില് (Bacteriophages)) നടത്തിയ (1952) പരീക്ഷണത്തിലൂടെ പ്രോട്ടീനല്ല ഡി.എന്.എ.യാണു ജനിതക വസ്തു എന്നു സ്ഥിരീകരിച്ചു. ജീന് നിര്മിച്ചിരിക്കുന്ന ഡി.എന്.എ. തന്മാത്രയുടെ ഘടന ജെ.ഡി. വാട്സണും എഫ്.എച്ച്.സി. ക്രിക്കും വ്യക്തമാക്കി (1953). പക്ഷേ ജീനിന്റെ പ്രവര്ത്തനരീതി അവ്യക്തമായിത്തന്നെയിരുന്നു. 'ഒരു ജീന് ഒരു എന്സൈം' സിദ്ധാന്തത്തിനുശേഷം ആ ദിശയില് പ്രധാനപ്പെട്ട മാറ്റമുണ്ടായത് എസ്. ബെന്സറുടെ പഠനങ്ങളിലൂടെയാണ്.
ബെന്സര് T4ഫേജിന്റെ (T4 Phage) rII ലോക്കസില് നടത്തിയ (1955) പഠനങ്ങള് ജീന് ഘടനയുടെ പല കാര്യങ്ങളും വെളിപ്പെടുത്തി. എസ്ചെറിഷ്യ കോളൈ ബാക്റ്റീരിയത്തെ ആക്രമിക്കുന്ന ഒരു വൈറസാണ് T4. പെരുകിയാലുടനെ ബാക്റ്റീരിയ കോശത്തെ പൊട്ടിച്ചു പുറത്തു ചാടാന് അതിനെ സഹായിക്കുന്ന ജീനാണ് rII ഈ ലോക്കസില് രണ്ടു പോളിപെപ്റ്റൈഡുകള് (പ്രോട്ടീനുകള്) ഉണ്ടാക്കാന് കഴിവുള്ള ഭാഗങ്ങള് (അയുംആയും) ഉണ്ട്. രണ്ടു T4 വൈറസുകള് ഒരു ബാക്റ്റീരിയത്തില് കടന്നാല് ഇവയ്ക്കു തങ്ങളുടെ ജീനുകളില് എന്തെങ്കിലും കുറവുണ്ടെങ്കില് പരസ്പരപൂരകമായി പരിഹരിക്കാന് കഴിയും. ഒരു വൈറസിന്റെ A ഭാഗത്ത് രണ്ടു ഉത്പരിവര്ത്തനങ്ങള് ഉണ്ടെങ്കില് (ഇതിനെ ഒരേ തന്മാത്രയില് എന്ന അര്ഥത്തില് സിസ് -CIS - എന്നു പറയും) മറ്റേ വൈറസിന്റെ കുറ്റമറ്റ A ഭാഗം പൂരകമായി പ്രവര്ത്തിക്കും. എന്നാല് രണ്ടു വൈറസിനും അ ഭാഗത്ത് ഓരോ ഉത്പരിവര്ത്തനം ഉണ്ടെങ്കില് (ഇതിനെ രണ്ടു തന്മാത്രയില് എന്ന അര്ഥത്തില് ട്രാന്സ് - Trans - എന്നു പറയും) ഇവയ്ക്കു പരസ്പരപൂരകമാകാന് കഴിയില്ല. രണ്ടും കുറ്റമുള്ള ഭാഗമാങ്ങളായതാണു കാരണം. ഇങ്ങനെ സിസ്-ട്രാന്സ് പരീക്ഷണം കൊണ്ടു കണ്ടെത്തിയ എയും ബിയും ഭാഗങ്ങളെ ബെന്സര് 'സിസ്ട്രോണുകള്' എന്നു വിളിച്ചു. 'ഒരു സിസ്ട്രോണ് ഒരു പോളിപെപ്റ്റൈഡ്' (പ്രോട്ടീന്) ഉണ്ടാക്കുന്നു. ജീന് പ്രവര്ത്തനത്തെ വ്യക്തമാക്കാന് ഒരു 'സിസ്ട്രോണ് ഒരു പോളിപെപ്റ്റൈഡ്' (one cistron-one polypeptide) എന്ന സിദ്ധാന്തമാണു ബെന്സര് മുന്നോട്ടുവച്ചത്. കര്മക്ഷമമായ പല എന്സൈമുകളും പ്രോട്ടീനുകളും ഒന്നിലധികം പോളി പെപ്റ്റൈഡുകള് ചേര്ന്നാണുണ്ടാകുന്നത് (ഉദാ. ആര്.എന്.എ. പോളിമറൈസ് എന്സൈം, ഹീമോഗ്ലോബിന് പ്രോട്ടീന്). അതിനാല് ഒരു ജീന് ഒരു എന്സൈം സിദ്ധാന്തത്തെക്കാള് ശരി ഒരു സിസ്ട്രോണ്-ഒരു പോളിപെപ്റ്റൈഡ് സിദ്ധാന്തം ആണെന്ന് അംഗീകരിക്കപ്പെട്ടു. ഒരു സിസ്ട്രോണില്ത്തന്നെ അനേകം ഉത്പരിവര്ത്തനങ്ങള് ഉണ്ടാകാമെന്നു ബെന്സര് കണ്ടെത്തി. ഡി.എന്.എ.യിലെ ഒരു ന്യൂക്ളിയോറ്റൈഡ് ജോടിക്കുപോലും മാറ്റം വന്നാല് അതൊരു ഉത്പരിവര്ത്തനം ഉണ്ടാക്കും. ഇങ്ങനെയുള്ള ഉത്പരിവര്ത്തനത്തിന്റെ ഒരു യൂണിറ്റിന് ഇദ്ദേഹം 'മ്യൂട്ടോണ്' (Muton) എന്നു പേരു നല്കി. ഒരേ സിസ്ട്രോണില്ത്തന്നെ നിരവധി റീ-കോംബിനേഷനുകളും (ജീന് വിനിമയങ്ങളും) സംഭവിക്കാമെന്നിദ്ദേഹം കണ്ടെത്തി. റീ-കോംബിനേഷന് യൂണിറ്റിനെ ഇദ്ദേഹം 'റെക്കോണ്' (Recon) എന്നു വിളിച്ചു.
ജീന് പ്രവര്ത്തനം. ഡി.എന്.എ. തന്മാത്രയില് സൂക്ഷിച്ചിരിക്കുന്ന പാരമ്പര്യത്തിനും കോശപ്രവര്ത്തനത്തിനും വേണ്ട വിവരത്തെ ജനിതകഭാഷ (Genetic code) എന്നു പറയുന്നു. എഫ്.എച്ച്.സി. ക്രിക്ക്, എം.ഡബ്ല്യു. നിരന്ബര്ഗ്, ജെ.എച്ച്. മത്തായി, എസ്. ഒഖാവ, എച്ച്.ജി. ഖൊരാന തുടങ്ങിയവര് നടത്തിയ (1960) പരീക്ഷണങ്ങള് ജനിതകഭാഷയുടെ പ്രത്യേകതകള് വെളിപ്പെടുത്തി.
എന്ന രീതിയിലാണ് ജീന് പ്രവര്ത്തിക്കുന്നതെന്നു ക്രിക്ക് നിര്ദേശിച്ചു (1958). ജീന് നിയന്ത്രിത പ്രോട്ടീന് നിര്മാണത്തിന്റെ പ്രധാന ഘട്ടങ്ങള് ഇപ്പോള് വ്യക്തമാണ്. എന്നാല് ഉന്നത ജീവികളിലെ ജീന് നിയന്ത്രണം ഇപ്പോഴും വളരെ വ്യക്തമല്ല. നോ. ജീന് പ്രവര്ത്തനവും നിയന്ത്രണവും
ജീനുകള് പലതരം. എല്ലാ ജീവികളുടെയും എല്ലാ കോശങ്ങളിലും ജീനുകള് ഡി.എന്.എ. തന്മാത്രയുടെ ഖണ്ഡങ്ങളാണെങ്കിലും ഇവയുടെ വൈവിധ്യം നിസ്സീമമാണ്. മിക്ക സസ്യവൈറസുകളിലും നിരവധി ജന്തുവൈറസുകളിലും ചില ബാക്റ്റീരിയ വൈറസുകളിലും ആര്.എന്.എ. തന്മാത്രയിലാണു ജീനുകള്. ജീനുകളുടെ വൈവിധ്യത്തിന്റെ സൂചന താഴെ കൊടുക്കുന്നു.
1. ഗൃഹപാലകജീനുകള് (House keeping genes). അടിസ്ഥാന ജൈവപ്രവര്ത്തനങ്ങള് നടത്താന് എല്ലാ കോശങ്ങളിലും എപ്പോഴും പ്രവര്ത്തിക്കുന്ന ഗൃഹപാലക ജീനുകള്.
2. സ്മാര്ട്ട് ജീനുകള് (Smart genes/Luxury genes). ഗൃഹപാലക ജീനുകളില് നിന്നു വ്യത്യസ്തമായി വിശേഷവത്കൃത കോശങ്ങളില് പ്രത്യേക ചോദനങ്ങള്ക്കു മാത്രം പ്രതികരിക്കുന്ന ആര്ഭാട ജീനുകള്.
3. ഓപ്പറോണ് (Operon). ബാക്റ്റീരിയങ്ങളില് ഒരു ഓപ്പറേറ്ററിന്റെ നിയന്ത്രണത്തിലുള്ള ഒരു കൂട്ടം സ്ട്രക്ചറല് ജീനുകള്.
4. സ്ട്രക്ചറല് ജീന് Structural gene). ഒരു ഓപ്പറോണില് ഒരു എന്സൈം, ഒരു നിയന്ത്രകമല്ലാത്ത പ്രോട്ടീന്, അല്ലെങ്കില് ഇവയുടെ ഭാഗമായ ഒരു പോളിപെപ്റ്റൈഡ് ഉണ്ടാക്കുന്ന ജീന്.
5. റെഗുലേറ്റര് ജീന് (Regulator gene). ഒരു ഓപ്പറോണിലെ സ്ട്രക്ചറല് ജീനുകളെ നിയന്ത്രിക്കാന് ആവശ്യമായ റിപ്രസര് (repressor) പ്രോട്ടീനിനെ നിര്മിക്കുന്ന ജീന്.
6. ജീന് ബാറ്ററി (Gene Battery). യൂകാര്യോട്ടുകളിലെ (eukaryotes) പൊതുവായ നിയന്ത്രണമുള്ള ഒരു കൂട്ടം ജീനുകള്; ബാക്റ്റീരിയങ്ങളിലെ ഓപ്പറോണിനു സമാനം.
7. പ്രൊഡ്യൂസര് ജീന് (Producer gene). ഒരു ജീന് ബാറ്ററിയില് എന്സൈമോ നിയന്ത്രകമല്ലാത്ത മറ്റേതെങ്കിലും പ്രോട്ടീനോ നിര്മിക്കുന്ന ജീന്. ഓപ്പറോണിലെ സ്ട്രക്ചറല് ജീനിനു സമാനം.
8. ഇന്റഗ്രേറ്റര് ജീന് (Integrator gene). ഒരു ജീന് ബാറ്ററിയിലെ ജീനുകളെ നിയന്ത്രിക്കാനാവശ്യമായ ആര്.എന്.എ. തന്മാത്രയോ പ്രോട്ടീനോ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന ജീന്; ഓപ്പറോണിലെ റെഗുലേറ്റര് ജീനിനു സമാനം.
9. കോംപ്ളെക്സ് ലോക്കസ് (Complex locus). സാധാരണ കോംപ്ളിമെന്റേഷന് പരീക്ഷണങ്ങള് കൊണ്ടു തിരിച്ചറിയാന് കഴിയാത്ത അടുത്ത ബന്ധമുള്ള ഏതാനും ജീനുകളുടെ ഒരു കൂട്ടം.
10. ജീന് ഫാമിലി (gene family). ഒരു പൂര്വിക ജീനില്നിന്ന് ചെറിയ വ്യതിയാനങ്ങളിലൂടെ പരിണമിച്ചുണ്ടായ ഒരു കൂട്ടം ജീനുകള്. ഉദാ. ഗ്ളോബിന് ജീന് കുടുംബം.
11. ജീന് ക്ലസ്റ്റര് (gene cluster). ഒരു ജീന് കുടുംബത്തിലെ ജീനുകള് കുറേ എണ്ണം ഒരേ ക്രോമസോമില് അടുത്തടുത്തു കാണുന്നത്. ഉദാ. മനുഷ്യനിലെ ആല്ഫാ ഗ്ളോബിന് ജീന് ക്ളസ്റ്റര് (ക്രോമസോം-16-ല്), ബീറ്റ ഗ്ളോബിന് ജീന് ക്ളസ്റ്റര് (ക്രോമസോം-11-ല്).
12. ഓര്ഫന് (Orphan). ഒരു ജീന് ക്ളസ്റ്ററിലെ ജീനുകളോടു ബന്ധമുള്ളതും എന്നാല് അവയില് നിന്നകലെ ഒരു സ്ഥലത്ത് ഒറ്റപ്പെട്ടുപോയതുമായ അനാഥ ജീന്.
13. ഹോമിയോട്ടിക് ജീനുകള് ( (Homeotic gene). ഭ്രൂണവികാസത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ചില ജീനുകള്.
14. സ് പ്ലിറ്റ് ജീന് (Split gene) ഇന്ട്രോണുകളാല് (introns) വിഭജിതമായ ജീന്. ഇതിന്റെ പ്രോട്ടീന് കോഡു ചെയ്യുന്ന ഭാഗങ്ങളെ എക്സോണുകള് (exons) എന്നു പറയുന്നു.
15. ഓവര്ലാപ്പിങ് ജീനുകള് (Overlapping genes) . ഡി.എന്.എ. തന്മാത്രയുടെ ഒരേ ഭാഗം രണ്ടു ജീനുകളില് ഉള്പ്പെട്ടിരിക്കുന്ന അവസ്ഥ. ഇത് അപൂര്വമാണ്. ഉദാ.φ x 174 എന്ന ബാക്റ്റീരിയാവൈറസിലെ ഡിയും ഇയും (D,E) ജീനുകള്.
16. ട്രാന്സ്പോസോണുകള് (Transponsons). ക്രോമസോമില്നിന്നു ക്രോമസോമിലേക്ക് സ്ഥാനം മാറാന് കഴിവുള്ള ജീനുകള്, ഇവ ജമ്പിങ് ജീനുകള് (Jumping gene) എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു.
17. മ്യൂട്ടേറ്റര് ജീന് (Mutator genes). മറ്റു ജീനുകളില് ഉത്പരിവര്ത്തനങ്ങള് ഉണ്ടാക്കാന് 'കഴിവുള്ള ജീന്'. ഇത് സാധാരണയായി ഒരു ട്രാന്സ്പോസോണ് ആയിരിക്കും.
18. സെല്ഫിഷ് ജീനുകള് (Selfish genes). ജീവിക്ക് അപായകരമാണെങ്കില്പ്പോലും വര്ധിക്കുകയും അടുത്ത തലമുറയിലേക്ക് കൂടുതല് കടന്നുകൂടുകയും ചെയ്യുന്ന ജീനുകള്. പ്രകടമായ പ്രയോജനമൊന്നുമില്ലാതെ ഒരു ജീവിയുടെ കോശങ്ങളില് ആവര്ത്തിച്ചുകാണുന്ന ഡി.എന്.എ. ഭാഗങ്ങളെ സെല്ഫിഷ് ഡി.എന്.എ. എന്നും പറയുന്നു.
19. ഓങ്കോ ജീനുകള് (Onco genes). ട്യൂമര് ഉണ്ടാക്കാന് കഴിവുള്ള ജീനുകള്.
20. ആന്റി ഓങ്കോ ജീന് (Anti-onco gene).ട്യൂമര് ഉണ്ടാകുന്നതു തടയാന് കഴിവുള്ള ജീന്.
21. ആര്.എന്.എ. ജീനോം (RNA genome). ഡി.എന്.എ.ക്കു പകരം ആര്.എന്.എ. ജീനായി പ്രവര്ത്തിക്കുന്ന ജീനോം. ഉദാ. ചില ആര്.എന്.എ. വൈറസുകള്.
22. ആര്.എന്.എ. ജീനുകള് (RNA genes). പ്രോട്ടീന് നിര്മാണത്തിനു വിവരം നല്കുന്ന മെസഞ്ചര് ആര്.എന്.എ. m
RNA) അല്ലാത്ത മറ്റ് ആര്.എന്.എ. തന്മാത്രകളെ നിര്മിക്കുന്ന ജീനുകള്.
(a) റൈബോ സോമല് ആര്.എന്.എ. ജീനുകള് (r RNA genes)
(b) ട്രാന്സ്ഫര് ആര്.എന്.എ. ജീനുകള് (t RNA genes)
(c) സ്മാള് ന്യൂക്ളിയാര് ആര്.എന്.എ. ജീനുകള് (Sn RNA genes)
(d) സ്മാള് സൈറ്റോപ്ളാസ്മിക് ആര്.എന്.എ. ജീനുകള് (Sc RNA genes)
(e) ഗൈഡ് ആര്.എന്.എ. ജീനുകള് (g RNA genes)
(f) റെഗുലേറ്റര് ആര്.എന്.എ. ജീനുകള് തുടങ്ങിയവ.
ഒരു സ്വഭാവം ജനിപ്പിക്കുന്ന പാരമ്പര്യ ഘടകം എന്ന നിലയിലാണ് ആധുനിക ജീന് സങ്കല്പം തുടങ്ങിയത്. ഒരു എന്സൈം ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന ഘടകം എന്നായി ഇത് രൂപാന്തരപ്പെട്ടു. ഒരു പോളിപെപ്റ്റൈഡ് ഉണ്ടാക്കുന്ന ഘടകം (cistron) എന്നതിനെ പരിഷ്കരിച്ചു. ആര്.എന്.എ. മാത്രം ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന ജീനുകളും ഉണ്ട്. ഡി.എന്.എ.യോ ആര്.എന്.എ.യോ ജീനായി പ്രവര്ത്തിക്കാമെന്നും തെളിഞ്ഞു. സ്പ്ളിറ്റ് ജീനുകളില് നടത്തിയ പഠനങ്ങള് ഒരു ജീനില് നിന്നു തന്നെ പലതരം പോളിപെപ്റ്റൈഡുകള് ഉണ്ടാകാമെന്നു തെളിയിച്ചു. ഒരു സ്പ്ളിറ്റ് ജീനിന്റെ പല എക്സോണുകളെ (exons) വ്യത്യസ്തരീതിയില് യോജിപ്പിച്ചാണ് (alternate splicing) ഇതു സാധ്യമാക്കുന്നത്. ആവശ്യമനുസരിച്ചു വിവിധ ഡി.എന്.എ. ഭാഗങ്ങളില് നിന്നു പുതിയതായി ജീനുകളെ ഉണ്ടാക്കിയെടുക്കുന്ന രീതി പ്രതിരോധ വ്യൂഹത്തിന് (immune system) ഉണ്ട്. ജീനിനെ കുറിച്ചുള്ള സങ്കല്പം ഇന്നും പരിണമിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുന്നു.
ഒരു ആര്.എന്.എ. തന്മാത്രയോ. പോളിപെപ്റ്റൈഡോ. അതു രണ്ടുമോ നിര്മിക്കാന് വേണ്ട പ്രാഥമിക ജനിതക വിവരം നല്കുന്ന നൂക്ളിയിക് ആസിഡ് ഖണ്ഡമോ അതിന്റെ മ്യൂട്ടന്റോ എന്നേ ജീനിനെപ്പറ്റി പറയാനാവൂ.