This site is not complete. The work to converting the volumes of സര്‍വ്വവിജ്ഞാനകോശം is on progress. Please bear with us
Please contact webmastersiep@yahoo.com for any queries regarding this website.
Reading Problems? see Enabling Malayalam
ജനിതകശാസ്ത്രം
സര്‍വ്വവിജ്ഞാനകോശം സംരംഭത്തില്‍ നിന്ന്
ഉള്ളടക്കം
|
ജനിതകശാസ്ത്രം
Genetics
ജീവികളുടെ പാരമ്പര്യത്തിന്റെയും പാരമ്പര്യ വ്യത്യാസങ്ങളുടെയും പഠനം. വില്യം ബേറ്റ്സണ്‍ എന്ന ഇംഗ്ളീഷ് പ്രകൃതിശാസ്ത്രജ്ഞനാണ് ഈ പഠനശാഖയ്ക്ക് ജനിതകശാസ്ത്രം എന്ന് അര്‍ഥമുള്ള ജനറ്റിക്സ് (Genetics) എന്ന ഇംഗ്ളീഷ് സംജ്ഞ നല്കിയത് (1905). അതുവരെ 'മെന്‍ഡലിസം' എന്ന സംജ്ഞയാണ് ഉപയോഗിച്ചിരുന്നത്. ഏകകോശജീവികള്‍ മുതല്‍ മനുഷ്യന്‍ വരെ എല്ലാ ജീവികളിലെയും പാരമ്പര്യ പ്രതിഭാസങ്ങള്‍ക്ക് വളരെയേറെ സമാനതകളുണ്ട്.
ചരിത്രം
പാരമ്പര്യത്തെക്കുറിച്ചും പ്രത്യുത്പാദനത്തില്‍ മാതാപിതാക്കളുടെ പങ്കിനെക്കുറിച്ചും സങ്കല്പങ്ങളും നിരീക്ഷണങ്ങളും വേദകാലം മുതല്ക്കേ നിലവിലിരുന്നു. ഋഗ്വേദത്തിലെയും ഉപനിഷത്തുക്കളിലെയും പരാമര്‍ശങ്ങള്‍ ഇതിന് തെളിവായുണ്ട്. പഴയനിയമത്തിലും ജനിതകത്തെപ്പറ്റി നിരവധി പരാമര്‍ശങ്ങളുണ്ട്. പ്ലേറ്റോ, അരിസ്റ്റോട്ടല്‍, ഹിപ്പോക്രാറ്റസ് എന്നിവരും ജനിതകത്തെപ്പറ്റി ചിന്തിച്ചിരുന്നു. എന്നാല്‍ പാരമ്പര്യ പ്രതിഭാസത്തിന്റെ നിഷേധമായ 'ജീവികളുടെ സ്വയംഭൂ സിദ്ധാന്തം' (spontaneous generation) 19-ാം ശതകത്തിലും നിലനിന്നിരുന്നു. ജീവികളുടെ സ്വയംഭൂ സിദ്ധാന്തം ശരിയല്ല എന്ന് ലൂയിപാസ്റ്റര്‍, സ്പലന്‍സാനി തുടങ്ങിയവരുടെ പരീക്ഷണങ്ങള്‍ വ്യക്തമാക്കി. ജീവനുള്ളവയില്‍ നിന്നുമാത്രമേ ജീവനുള്ളവ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നുള്ളൂ എന്ന് ബാക്റ്റീരിയ മുതല്‍ മനുഷ്യന്‍ വരെയുള്ള ജീവികളുടെ ജീവിത ചക്രത്തെപ്പറ്റിയുള്ള പഠനങ്ങള്‍ തെളിയിച്ചു. വംശപരമ്പരയുടെ നിലനില്പിന് പ്രത്യുത്പാദനം അനിവാര്യമാണ്. സ്ത്രീപുരുഷ ബീജാണ്ഡങ്ങള്‍ തമ്മില്‍ സങ്കലനം നടക്കുന്നുവെന്ന ഓസ്കാര്‍ ഹെര്‍ട്ട്വിഗിന്റെ കണ്ടെത്തലും പുകയിലച്ചെടികളുടെ പഠനത്തിലൂടെ (1761) പൈതൃക സ്വഭാവങ്ങള്‍ ആവര്‍ത്തിക്കപ്പെടുന്നുണ്ട് എന്ന ജര്‍മന്‍ ശാസ്ത്രജ്ഞന്‍ ജോസഫ് ഗോട്ടലീബ് കോള്‍റ്യൂട്ടറുടെ നിഗമനവും മാതാപിതാക്കളുടെ അവയവങ്ങളില്‍നിന്ന് ബീജത്തിലെത്തുന്ന 'ജെമ്യൂളുകള്‍' ബീജസംയോജനശേഷം സന്തതികളുടെ അവയവങ്ങള്‍ക്ക് രൂപം നല്കുന്നുവെന്ന ചാള്‍സ് ഡാര്‍വിന്റെ 'പാന്‍ജനസിസ്' സിദ്ധാന്തവും ജനിതക ശാസ്ത്രത്തിന്റെ സ്വാഗതവചനങ്ങളാണ്.
ആധുനിക ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ ചരിത്രം ആരംഭിക്കുന്നത് ആസ്ട്രിയന്‍ പുരോഹിതനായിരുന്ന ഗ്രിഗര്‍ മെന്‍ഡലിന്റെ ചില കണ്ടുപിടിത്തങ്ങളോടെയാണ്. ബ്രൂണിലെ ഒരു അഗസ്റ്റീനിയന്‍ ആശ്രമത്തിലെ വൈദികനും ബ്രൂണ്‍ ഹൈസ്കൂളിലെ ശാസ്ത്രാധ്യാപകനുമായിരുന്ന മെന്‍ഡല്‍ 1856-63 വരെ തന്റെ ആശ്രമത്തിലെ തോട്ടത്തില്‍ വളര്‍ത്തിയ പയറുചെടികളില്‍ (Pisum sativum) നടത്തിയ സങ്കരണ പരീക്ഷണങ്ങളുടെ ഫലങ്ങള്‍ ബ്രൂണിലെ നാച്വറല്‍ ഹിസ്റ്ററി സൊസൈറ്റിയുടെ സമ്മേളനത്തില്‍ അവതരിപ്പിച്ചു (1865). 1866-ല്‍ പുറത്തിറങ്ങിയ സൊസൈറ്റിയുടെ വാര്‍ഷികപ്പതിപ്പില്‍ മെന്‍ഡലിന്റെ ജനിതകശാസ്ത്രലേഖനം പ്രസിദ്ധം ചെയ്തിരുന്നു. ഹോളണ്ടിലെ ഹ്യൂഗൊ ദെ വ്രീസ്, ജര്‍മനിയിലെ കാള്‍ കോറെന്‍സ്, ആസ്ട്രിയയിലെ എറിക് ഷെര്‍മാക് വോണ്‍സേയ്സെനെഗ്ഗ് എന്നീ ശാസ്ത്രജ്ഞര്‍ 1900-ത്തില്‍ നടത്തിയ ഗവേഷണങ്ങളുടെ ഭാഗമായി മെന്‍ഡലിന്റെ കണ്ടുപിടിത്തങ്ങള്‍ ആധികാരികങ്ങളെന്ന് സ്ഥിരീകരിച്ച് വികസിപ്പിക്കുന്നതുവരെ മെന്‍ഡലിന്റെ നിരീക്ഷണ ഫലങ്ങള്‍ അറിയപ്പെടാതെ കിടന്നു; ഇക്കാലത്ത് ഇദ്ദേഹത്തിന്റെ കണ്ടുപിടിത്തങ്ങള്‍ക്ക് ശാസ്ത്രപുരോഗതിയില്‍ യാതൊരു സ്വാധീനവും ചെലുത്താനും കഴിഞ്ഞില്ല.
20-ാം ശതകത്തിന്റെ ഉദയം ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ വളര്‍ച്ച യുടെയും ഉദയം കുറിച്ചു. ഒരു ശതകത്തിനുള്ളില്‍ ചെടികള്‍, ജന്തുക്കള്‍, വൈറസ്, ബാക്റ്റീരിയ, പഴയീച്ച (Drosophilia) എന്നിവയില്‍ നടത്തിയ പരീക്ഷണങ്ങള്‍ ജനിതകഘടകങ്ങളായ ജീനുകളുടെ സ്വഭാവം, പെരുമാറ്റം, പ്രവര്‍ത്തനം, നിയന്ത്രണം എന്നിവ വെളിപ്പെടുത്തി. തന്മാത്രീയ ജനിതകത്തിന്റെ വളര്‍ച്ച ജനിതക എന്‍ജിനീയറിങ്ങിനും ആധുനിക ജൈവസാങ്കേതികത്തിനും അടിത്തറപാകി.
മെന്‍ഡലിസം
പയറുചെടിയിലെ ഏഴു വ്യത്യസ്ത സ്വഭാവജോടികളെയാണ് മെന്‍ഡല്‍ പഠനവിധേയമാക്കിയത്: വിത്തിന്റെ ആകൃതി (മിനുസമുള്ള വിത്തും ചുളുങ്ങിയ വിത്തും), ബീജപത്രങ്ങളുടെ നിറം (മഞ്ഞ, പച്ച), പുഷ്പങ്ങളുടെ നിറം (ചുവപ്പ്, വെളുപ്പ്), ഫലങ്ങളുടെ നിറം (പച്ച പുറന്തോടും മഞ്ഞ പുറന്തോടും), പുഷ്പങ്ങളുടെ സ്ഥാനം (അക്ഷീയ പൂങ്കുല, അഗ്രസ്ഥ പൂങ്കുല), കാണ്ഡത്തിന്റെ ദൈര്‍ഘ്യം (ഉയരമുള്ള, കുറിയ), ഫലങ്ങളുടെ രൂപം (വീര്‍ത്തത്, ചുരുങ്ങിയത്). മെന്‍ഡല്‍ പരീക്ഷണങ്ങള്‍ പല പ്രാവശ്യം ആവര്‍ത്തിച്ച് സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകളും വംശാവലിയും സൂക്ഷിച്ചു. സ്വപരാഗണം നടക്കുന്നതിന് യോജിച്ച പുഷ്പഘടനയുള്ള പയറിന്റെ വിരുദ്ധങ്ങളായ ഒരു ജോടി സ്വഭാവ സവിശേഷതകളുള്ള രണ്ടു സസ്യങ്ങളെ കൃത്രിമ ബീജസങ്കലനം നടത്തി. അതില്‍നിന്ന് ലഭിച്ച വിത്തുകള്‍ മുളച്ച് ഒന്നാം തലമുറ (F1-First Filial Generation) രൂപമെടുത്തു. F1-ലെ ഇത്തരം സങ്കര (hybrid) സന്തതികളില്‍ സ്വപരാഗണം നടത്തി അതില്‍നിന്നും ലഭിച്ച വിത്തുകള്‍ ശേഖരിച്ചു മുളപ്പിച്ച് വളര്‍ത്തിയെടുത്തു (F2). F2-വിലെ സസ്യങ്ങളെ പൈതൃകസ്വഭാവങ്ങളുടെ അടിസ്ഥാനത്തില്‍ വേര്‍തിരിച്ച് ചില വിശദീകരണങ്ങളിലും നിഗമനങ്ങളിലും മെന്‍ഡല്‍ എത്തിച്ചേര്‍ന്നു. ഇദ്ദേഹം ആവിഷ്കരിച്ച വേര്‍തിരിയല്‍ നിയമവും (Law of segregation) സ്വതന്ത്ര വിന്യാസ നിയമവും (Law of independent assortment) ജനിതകവിജ്ഞാനത്തിന്റെ അടിസ്ഥാന നിയമങ്ങളായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. നിരവധി സസ്യങ്ങളിലും ജന്തുക്കളിലും നടത്തിയ പരീക്ഷണങ്ങള്‍, ഈ നിയമങ്ങള്‍ അവയിലെല്ലാംതന്നെ അടിസ്ഥാനപരങ്ങളാണെന്ന് തെളിയിക്കുകയും ചെയ്തു. പാരമ്പര്യപ്രക്രിയയുടെ ഈ മൂലതത്ത്വങ്ങളാണ് മെന്‍ഡലിന്റെ നിയമങ്ങള്‍ (Mendelian Laws).
ഏകസ്വഭാവ ജോടി (Monohybrid) സങ്കരണം, ദ്വിസ്വഭാവ ജോടി (Dihybrid) സങ്കരണം, ബഹുസ്വഭാവ ജോടി (Polyhybrid) സങ്കരണം എന്ന ക്രമത്തിലാണ് മെന്‍ഡല്‍ പഠനം നടത്തിയത്. ഓരോന്നിലും പ്രഥമസങ്കരണം, അതിന്റെ പരസ്പര സങ്കരണം(Reciprocal cross), പൂര്‍വ സങ്കരണം (Back cross), ഇതിന്റെ ഒരു ഭാഗമായ ടെസ്റ്റ് സങ്കരണം (Test cross) തുടങ്ങിയവയും ഇദ്ദേഹം നടത്തി. ഓരോന്നിലും മൂന്നു തലമുറവരെ പഠന വിധേയമാക്കി. 20,000-ത്തോളം കൃത്രിമ സങ്കരണ പരീക്ഷണങ്ങള്‍ മെന്‍ഡല്‍ നടത്തി. എല്ലാ നിരീക്ഷണങ്ങളും രേഖപ്പെടുത്തുകയും അവയെ ഗണിതകമായി വിശകലനം ചെയ്യുകയും ചെയ്തു.
ഏകസ്വഭാവ സങ്കരണം
ഒരു ഏകസ്വഭാവ സങ്കരണത്തില്‍ ഉയരമുള്ളതും കുറിയതും ആയ സസ്യങ്ങളാണുപയോഗിച്ചത്. ഒന്നാം തലമുറയില്‍ ഉയരമുള്ളവ മാത്രവും; രണ്ടാം തലമുറയില്‍ ഉയരമുള്ളതും കുറിയതുമായ സസ്യങ്ങള്‍ 3:1 എന്ന അനുപാതത്തിലും കാണപ്പെട്ടു. ഉയരത്തിന്റെ ഏറ്റക്കുറച്ചിലിനെ നിശ്ചയിക്കുന്ന ഒരു ജോടി ജനിതക ഘടകങ്ങളുണ്ടെന്ന് മെന്‍ഡല്‍ കണ്ടെത്തി. ഈ പരീക്ഷണത്തില്‍നിന്ന് ഇദ്ദേഹം മൂന്നു നിഗമനങ്ങളിലെത്തിച്ചേര്‍ന്നു.
(i) ഓരോ സ്വഭാവത്തെയും നിയന്ത്രിക്കാന്‍ ജനിതക ഘടകങ്ങള്‍ ജോടികളായി (factor pair) കാണപ്പെടുന്നു. ഈ ഘടകങ്ങളാണ് ഇന്ന് ജീനുകള്‍ എന്നറിയപ്പെടുന്നത്.
(ii) ഒന്നാം തലമുറയിലെ സങ്കരത്തില്‍ ഘടകജോടികളിലൊന്നു മാത്രം പ്രകടമാവുകയും (dominant-പ്രേഭാവി) മറ്റേതു മറഞ്ഞിരിക്കുകയും (recessive-അപ്രഭാവി) ചെയ്യുന്നു.
(iii) വിവിധ സ്വഭാവങ്ങള്‍ക്കു കാരണമാകുന്ന ഘടകജോടികള്‍ (അല്ലീലുകള്‍) ബീജോത്പാദന സമയത്ത് ക്രമാര്‍ധഭംഗംമൂലം പരസ്പരം വേര്‍തിരിഞ്ഞ് സ്ത്രീപുരുഷ ബീജങ്ങളില്‍ ഓരോന്നു മാത്രം പ്രവേശിക്കുന്നു.
ഈ നിരീക്ഷണങ്ങളില്‍നിന്നാണ് മെന്‍ഡല്‍ ഏകസ്വഭാവ സങ്കര അനുപാത(Monohybrid ratio)ത്തിന് രൂപംനല്കിയത്. പാരമ്പര്യ പ്രക്രിയയിലെ വിയോജന നിയമവും ഇതില്‍നിന്നാണ് ആവിഷ്കരിച്ചത്.
ദ്വിസ്വഭാവ സങ്കരണം
പയറിന്റെ ഉരുണ്ട മഞ്ഞവിത്തും ചുളിഞ്ഞ പച്ചവിത്തും ഉള്ള സസ്യങ്ങളുടെ സങ്കരത്തില്‍ ഒന്നാം തലമുറയിലെല്ലാം ഉരുണ്ട മഞ്ഞ വിത്തുള്ളവയായിരുന്നു. രണ്ടാം തലമുറയില്‍ ഉരുണ്ട മഞ്ഞവിത്തും ഉരുണ്ട പച്ചവിത്തും ചുളിഞ്ഞ മഞ്ഞവിത്തും ചുളിഞ്ഞ പച്ചവിത്തും ഉള്ള സസ്യങ്ങള്‍ 9:3:3:1 എന്ന അനുപാതത്തില്‍ ലഭിച്ചു.
ദ്വിസ്വഭാവസങ്കരണത്തിന്റെ രണ്ടാംതലമുറയില്‍ പൈതൃക സ്വഭാവങ്ങളെ കൂടാതെ പുതിയ രണ്ട് സ്വഭാവ സംയോഗങ്ങള്‍കൂടി പ്രത്യക്ഷമായി. 9:3:3:1 എന്ന ഇവയുടെ അനുപാതം രണ്ട് സ്വഭാവങ്ങളും സ്വതന്ത്രമായി 3:1 എന്ന അനുപാതത്തില്‍ വേര്‍തിരിയുന്നതിന്റെ ഫലമായിട്ടാണ്. ഈ നിരീക്ഷണത്തില്‍നിന്നും സ്വതന്ത്ര സംയോഗ നിയമം (Law of indpendent assortment) എന്ന രണ്ടാം തത്ത്വം (Second Mendelian Principle) മെന്‍ഡല്‍ ആവിഷ്കരിച്ചു.
ഒരു സങ്കരത്തില്‍ ഒന്നിലധികം ഘടകജോടികള്‍ ബീജങ്ങളിലേക്ക് വേര്‍തിരിയുമ്പോള്‍ ഓരോ ഘടകജോടിയുടെയും വേര്‍തിരിയല്‍ മറ്റുള്ളവയുടെ വേര്‍തിരിയലില്‍നിന്നും സ്വതന്ത്രമാണെന്നുള്ളതാണ് മെന്‍ഡലിന്റെ രണ്ടാം തത്ത്വം. ഇത്തരം ബീജങ്ങളുടെ സംയോജനത്തില്‍നിന്നും സാധ്യമായ എല്ലാ സ്വഭാവ സംയോഗങ്ങളും ഉടലെടുക്കുന്നു.
മെന്‍ഡലിന്റെ തത്ത്വങ്ങള്‍ ആധുനിക ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന് അടിത്തറ പാകി.
ത്രിസ്വഭാവ സങ്കരണം
ത്രിസ്വഭാവസങ്കരണം മൂന്ന് വിഭിന്ന അല്ലീല്‍ ജോടികള്‍ ഉള്‍പ്പെട്ടതായിരുന്നു. പയറില്‍ത്തന്നെ മഞ്ഞ ബീജപത്രങ്ങളും മിനുസമായ വിത്തും ചുവപ്പ് പുഷ്പങ്ങളും ഉള്ളവ പച്ചബീജപത്രങ്ങളും ചുളുങ്ങിയ വിത്തും വെളുത്ത പുഷ്പങ്ങളും ഉള്ളവയുമായുള്ള സങ്കരണത്തില്‍ ഒന്നാം തലമുറ മഞ്ഞ ബീജപത്രങ്ങളും മിനുസമായ വിത്തുകളും ചുവപ്പ് പുഷ്പങ്ങളുമുള്ളവയായിരുന്നു. എന്നാല്‍ രണ്ടാം തലമുറയില്‍ 27:9:9:9:3:3:3:1 എന്ന അനുപാതത്തില്‍ വിവിധ സ്വഭാവങ്ങള്‍ കാണിച്ചു.
മെന്‍ഡലിന്റെ അനുപാതങ്ങളുടെ പരിവര്‍ത്തനങ്ങള്‍
20-ാം ശതകത്തിന്റെ ആരംഭത്തില്‍ ബേറ്റ്സണ്‍, പുന്നറ്റ്, ക്യുനോട്ട്, കാസില്‍, കോറെന്‍സ് തുടങ്ങിയവര്‍ നടത്തിയ പരീക്ഷണങ്ങള്‍ മെന്‍ഡലിന്റെ നിയമങ്ങള്‍ക്ക് ആധികാരികത നല്കി. എങ്കിലും ചിലയിനങ്ങള്‍ മെന്‍ഡീലിയന്‍ ആനുപാതങ്ങളില്‍നിന്നും വ്യതിചലിക്കുന്നതായും കാണാന്‍ കഴിഞ്ഞു. (ഇത് രണ്ടോ അതിലധികമോ ജീനുകളുടെ കൂട്ടായ പ്രവര്‍ത്തനത്തിന്റെ ഫലമായിട്ടാണെന്നും ഈ പരസ്പരപ്രവര്‍ത്തന രീതിയെ ആശ്രയിച്ച് പ്രകടരൂപ അനുപാതങ്ങള്‍ക്ക് പല രീതിയിലുള്ള പരിവര്‍ത്തനങ്ങള്‍ സംഭവിക്കുമെന്ന് കണ്ടു. എങ്കിലും വംശപാരമ്പര്യത്തിന്റെ അടിസ്ഥാനനിയമങ്ങള്‍ മാറ്റമില്ലാതെ തുടരുമെന്ന നിഗമനത്തിലെത്തിച്ചേരുകയാണുണ്ടായത്).
അപൂര്‍ണ പ്രഭാവിത്വം (Incomplete dominance)
കാള്‍ കോറന്‍സ് നാലുമണിച്ചെടിയില്‍ (മിറാബിലിസ് ജലാപ്പ) നടത്തിയ (1909) പരീക്ഷണങ്ങളില്‍ മെന്‍ഡലിന്റെ തത്ത്വങ്ങള്‍ക്ക് വിപരീതമായ നിരീക്ഷണഫലങ്ങള്‍ ലഭിച്ചു. ഇതില്‍ പ്രധാനമായത് പ്രകട-ഗുപ്ത സ്വഭാവത്തിന്റെ ബന്ധം പൂര്‍ണമായി അനുഭവപ്പെടാതെ കാണപ്പെട്ടതായിരുന്നു. ചുവപ്പും വെളുപ്പും പുഷ്പങ്ങളുണ്ടാകുന്ന നാലു മണിച്ചെടികള്‍ തമ്മില്‍ സങ്കരം നടത്തിയപ്പോള്‍ ഒന്നാം തലമുറയില്‍ പിങ്ക്നിറമുള്ള പുഷ്പങ്ങളുള്ളവ മാത്രമാണുണ്ടായത്. ഈ സസ്യങ്ങളെ സ്വപരാഗണത്തിന് വിധേയമാക്കി, അവയില്‍ നിന്നുണ്ടായ രണ്ടാം തലമുറയില്‍ ചുവപ്പും പിങ്കും വെളുപ്പും പുഷ്പങ്ങളുള്ള സസ്യങ്ങള്‍ 1:2:1 എന്ന അനുപാതത്തില്‍ പ്രത്യക്ഷപ്പെട്ടു. ഇവിടെ പ്രകട സ്വഭാവത്തിന്റെ (ഫീനോടൈപ്പ്) അനുപാതവും, ജീന്‍ ടൈപ്പിന്റെ (ജീനോടൈപ്പ്) അനുപാതവും ഒന്നായി മാറുന്നു. സങ്കര സസ്യം പൈതൃക സസ്യങ്ങളുടെ മാധ്യമികസ്വഭാവം കാണിക്കുന്നത് ജീനുകള്‍ കലര്‍ന്നുപോകുന്നതുകൊണ്ടല്ല, മറിച്ച് ജീന്‍ ഉത്പന്നങ്ങള്‍ കലര്‍ന്നതുമൂലമാണ്. രണ്ടാം തലമുറയില്‍ ചുവപ്പും വെളുപ്പും പുഷ്പങ്ങളുള്ള സസ്യങ്ങള്‍ വീണ്ടും പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത് ജീനുകളുടെ ശുദ്ധ സ്വഭാവത്തെയും വ്യക്തമായ വേര്‍തിരിയലിനെയും സൂചിപ്പിക്കുന്നു. ബീജോത്പാദന സമയത്ത് നിറത്തിനാധാരമായ ജീനുകള്‍ പരസ്പരം വിയോജിച്ച് പ്രത്യേക ബീജങ്ങളില്‍ പ്രവേശിക്കുകയും അവ സ്വതന്ത്രവും അനിയതവുമായ സംയോഗത്തില്‍ ഏര്‍പ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നതിനാല്‍ 1:2:1 എന്ന അനുപാതത്തില്‍ ചുവപ്പും പിങ്കും വെളുപ്പും പുഷ്പങ്ങളുള്ള സസ്യങ്ങള്‍ ലഭിച്ചു. പ്രകടഗുപ്തസ്വഭാവമുള്ള ഒരു സങ്കര സസ്യത്തില്‍ പ്രകട സ്വഭാവത്തിന് ഗുപ്ത സ്വഭാവത്തെ മുഴുവന്‍ മറച്ചുവയ്ക്കാനുള്ള കഴിവില്ലെന്ന് കണ്ടെത്തി.
ജീന്‍ പ്രതിപ്രവര്‍ത്തനങ്ങള്‍
ഒരു ജീന്‍ ഒരു സ്വഭാവത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്നു എന്ന മെന്‍ഡലിന്റെ സങ്കല്പത്തിന് ധാരാളം വ്യതിയാനങ്ങള്‍ സസ്യങ്ങളിലും ജന്തുക്കളിലും കാണപ്പെടുന്നു. മിക്ക സ്വഭാവങ്ങളും ഒന്നിലധികം ജീനുകളുടെ പ്രതിപ്രവര്‍ത്തനംമൂലമാണുണ്ടാകുന്നത്. ഇത് പ്രബല ജീന്‍ പ്രതിപ്രവര്‍ത്തന(epistatic interaction)മെന്നും അപ്രബല ജീന്‍ പ്രതിപ്രവര്‍ത്തനമെന്നും (non-epistatic) രണ്ടു വിധത്തിലാണ്.
പ്രബല ജീന്‍ പ്രതിപ്രവര്‍ത്തനം
പ്രതിപ്രവര്‍ത്തിക്കുന്ന രണ്ടു ജീനുകളില്‍ ഒന്ന് മറ്റൊന്നിന്റെ പ്രകടനം മറയ്ക്കുമ്പോള്‍ അതിനെ പ്രബലതരത്തില്‍പ്പെടുത്താം. മറയ്ക്കുന്ന ജീനിനെ എപ്പിസ്റ്റാറ്റിക്കെന്നും മറയ്ക്കപ്പെട്ട ജീനിനെ ഹൈപ്പോസ്റ്റാറ്റിക്കെന്നും പറയുന്നു. ഇതിലും സങ്കീര്‍ണമായ പരസ്പര സ്വാധീനങ്ങള്‍ പലപ്പോഴും ഇത്തരം പ്രതിപ്രവര്‍ത്തനത്തില്‍ കാണാറുണ്ട്. പ്രഭാവി പ്രബലത (dominant epistasis) എന്ന പ്രതിപ്രവര്‍ത്തനത്തില്‍ പ്രബല ജീന്‍ അതിന്റെ പ്രഭാവിരൂപത്തില്‍ ഹൈപ്പോസ്റ്റാറ്റിക് ജീനിന്റെ പ്രകടനത്തെ തടയുന്നു. രണ്ടു ജീനുകള്‍ ഉള്ള സങ്കരണങ്ങളിലെ 9:3:3:1 എന്ന അനുപാതം ഇവിടെ 12:3:1 എന്നായി മാറുന്നു. ഉദാ. മത്തന്‍കായുടെ (Cucurbita pepo)നിറം.
ഇവിടെ പ്രഭാവി പ്രബല ജീന്‍ (W) എവിടെയുണ്ടെങ്കിലും കായുടെ നിറം വെളുപ്പാകുന്നു. പ്രബല ജീനിന്റെ അഭാവത്തില്‍ ഹൈപ്പോസ്റ്റാറ്റിക് ജീന്‍ (Y) മഞ്ഞനിറമുണ്ടാക്കുന്നു. രണ്ടു ജീനുകളുടെയും അപ്രഭാവി അവസ്ഥ (wwyy) പച്ചനിറം ഉണ്ടാക്കുന്നു.
ഇതുകൂടാതെ വിവിധതരം പ്രബല പ്രതിപ്രവര്‍ത്തനങ്ങള്‍ സസ്യങ്ങളിലും ജന്തുക്കളിലും ഉണ്ട്. കോശങ്ങളിലെ ജൈവരാസപ്രവര്‍ത്തനങ്ങളുടെ ഉത്പന്നങ്ങളാണ് സാധാരണ സ്വഭാവത്തിന് കാരണമാകുന്നത്. ചിലപ്പോള്‍ ഒരുത്പന്നമുണ്ടാക്കാന്‍ ഒരേ ഉപാപചയ പഥത്തില്‍ ചില ജീനുകള്‍ വിവിധ ഘട്ടങ്ങളിലായി പ്രവര്‍ത്തിക്കേണ്ടിവരും. ഇത്തരം ജീനുകള്‍ തമ്മിലാണ് പ്രബല ജീന്‍ പ്രതിപ്രവര്‍ത്തനമുണ്ടാകുന്നത്.
അപ്രബല ജീന്‍ പ്രതിപ്രവര്‍ത്തനം
ജീനുകളുടെ വ്യക്തിഗത പ്രകടനത്തില്‍ പരസ്പരം മറയ്ക്കലില്ലാതെ പ്രതിപ്രവര്‍ത്തിച്ച് പുതിയ സ്വഭാവങ്ങള്‍ ഉണ്ടാക്കുന്ന പ്രതിഭാസമാണിത്. കോഴികളിലെ പൂവിന്റെ ആകൃതി ഇതിനൊരുദാഹരണമാണ്.
വയന്‍ഡോട്ട് എന്ന ഇനം കോഴികളില്‍ 'റോസ്' പൂവ് ആകൃതി (Rose comb) കാണുന്നു. ബ്രഹ്മാസ് എന്ന ഇനത്തില്‍ 'പീ' പൂവാണ് (Pea comb) ലഗോണ്‍ കോഴികളില്‍ 'സിങ്കിള്‍' പൂവ് (Single comb) കാണാം. ബേറ്റ്സണും പുന്നറ്റും നടത്തിയ പരീക്ഷണങ്ങളില്‍ റോസ് x പീ എന്ന സങ്കരണം വാള്‍നട്ട് എന്ന പുതിയൊരിനം പൂവ് F1 സങ്കരത്തില്‍ ഉണ്ടാക്കുന്നതായി കണ്ടു. F2 തലമുറയില്‍ വാള്‍നട്ട്, റോസ്, പീ, സിങ്കിള്‍ എന്നീ പൂവിനങ്ങള്‍ 9:3:3:1 തോതില്‍ പ്രത്യക്ഷമായി. അനുപാതത്തില്‍ മെന്‍ഡലിന്റേതിനോടു വ്യത്യാസമില്ലെങ്കിലും പുതിയ സ്വഭാവങ്ങള്‍ F1-ലും F2-ലും പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത് ജീന്‍ പ്രതിപ്രവര്‍ത്തനത്തിന്റെ പ്രത്യേകതയാണ്.
രണ്ടു വ്യത്യസ്ത ഉപാപചയ പഥങ്ങളില്‍ പ്രവര്‍ത്തിക്കുന്ന ജീനുകള്‍ ഒരേ സ്വഭാവത്തെ നിശ്ചയിക്കുവാന്‍ പ്രതിപ്രവര്‍ത്തിക്കുമ്പോഴാണ് അപ്രബല ജീന്‍ പ്രഭാവം ഉണ്ടാകുന്നത്.
മാരക ജീനുകള്‍ (Lethal genes)
ജീവികളെ പ്രായപൂര്‍ത്തിക്കുമുമ്പ് വകവരുത്തുന്ന ജീനുകളാണിവ. ഫ്രഞ്ച് ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനായ ക്യൂനോട്ട് 1905-ല്‍ എലികളിലാണിത്തരം ജീനുകളെ ആദ്യമായി പഠിച്ചത്. രോമനിറത്തിന്റെ വ്യത്യസ്ത അല്ലീലുകളുള്ള (ഹെറ്ററോസൈഗസ്) മഞ്ഞ എലികള്‍ 3:1 അനുപാതത്തിനു പകരം 2:1 അനുപാതത്തില്‍ കുട്ടികളെ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നതായി ഇദ്ദേഹം കണ്ടെത്തി. ഒരു വിഭാഗം എലിക്കുഞ്ഞുങ്ങള്‍ മരിച്ചുപോകുന്നതിനാലാണ് അനുപാതത്തില്‍ ഇത്തരം വ്യത്യാസം വരുന്നത്.
ഇത്തരം ജീനുകളില്‍ പലതും അവയെ വഹിക്കുന്ന 90 ശതമാനത്തിലധികം ജീവികളില്‍ പ്രായപൂര്‍ത്തിക്കു മുമ്പ് മാരകമായിത്തീരും. ഇത്തരം പ്രഭാവം 50 ശതമാനത്തിനടുത്താണെങ്കില്‍ അവയെ അര്‍ധമാരക (semi lethal) ജീനുകളെന്നു പറയും. മാരക ജീന്‍ പ്രഭാവിയോ അപ്രഭാവിയോ ആകാം. പ്രഭാവി മാരക ജീനുകള്‍ ഇരട്ടയായി മാത്രമല്ല (ഹോമോസൈഗസ് ഡോമിനന്റ്), ഒറ്റയ്ക്കും (ഹെറ്ററോസൈഗസ്) മരണ കാരണമാകും. ഉദാ. മനുഷ്യനിലെ എപ്പിലോയ്യ ഉത്പരിവര്‍ത്തനം. ഇത്തരം ജീന്‍ തൊലിയിലെ അസാധാരണമായ വളര്‍ച്ചകള്‍, മാനസിക വൈകല്യങ്ങള്‍, അനവധി ട്യൂമറുകള്‍ എന്നിവ രോഗിയിലുണ്ടാക്കുകയും മരണ കാരണമാവുകയും ചെയ്യും.
അപ്രഭാവി മാരക ജീനുകള്‍ അതിന്റെ പ്രഭാവി അല്ലീലിന്റെ അഭാവത്തിലേ പ്രവര്‍ത്തിക്കുകയുള്ളൂ. ഉദാ. ചോളച്ചെടിയിലെ ഹരിതക ജീനുകളിലെ അപ്രഭാവി ഉത്പരിവര്‍ത്തനം.
GG പച്ച
Gg പച്ച
gg വെളുപ്പ് (ഹരിതകമില്ലാതെ മരിക്കുന്നു)
മാരക ജീനുകള്‍ സാധാരണ ക്രോമസോമുകളിലോ ലിംഗക്രോമസോമുകളിലോ കാണാവുന്നതാണ്. മനുഷ്യനിലെ x ക്രോമസോമില്‍ ഉണ്ടാകാവുന്ന ഒരു അപ്രഭാവി മാരക ഉത്പരിവര്‍ത്തനമാണ് ഹീമോഫീലിയ ഉണ്ടാക്കുന്നത്. നോ: ജനിതക വൈകല്യങ്ങള്‍
പ്ലിയോട്രോപ്പി
ഒരു ജീന്‍ ഒന്നിലധികം സ്വഭാവങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന പ്രതിഭാസമാണിത്. പയറുചെടിയിലെ പുഷ്പത്തിന്റെ നിറവും വിത്തിന്റെ തോടിന്റെ നിറവും ഒരേ പാരമ്പര്യ ഘടകത്താല്‍ നിയന്ത്രിക്കപ്പെടുന്നു എന്നു മെന്‍ഡല്‍ കണ്ടെത്തിയിരുന്നു. ചുവന്ന കണ്ണുള്ള പഴയീച്ചയില്‍ വെളുത്ത കണ്ണുകള്‍ക്കു കാരണമാകുന്ന ഉത്പരിവര്‍ത്തനം വേറെ പല സ്വഭാവങ്ങളെയും സ്വാധീനിക്കുന്നതായി തെളിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്. ഇതിനു മറ്റൊരുദാഹരണമാണ് മനുഷ്യരിലെ സിക്കിള്‍സെല്‍ അനീമിയ. രക്തത്തിലെ ഹീമോഗ്ലോബിന്‍ പ്രോട്ടീനിന്റെ ഒരപാകതയാണിത്. ഒരു ഓട്ടോസോമിക അപ്രഭാവി ജീനാണ് ഇതിനെയും നിയന്ത്രിക്കുന്നത്. ഇത് ഹോമോസൈഗസ് അവസ്ഥയില്‍ ചുവന്ന രക്താണുക്കള്‍ വികലമാക്കി മരണത്തിനിടയാക്കും; കൂടാതെ ഹെറ്ററോസൈഗസ് അവസ്ഥയില്‍ മലേറിയയ്ക്കെതിരെ പ്രതിരോധശക്തി നല്കുന്നതായും കണ്ടുവരുന്നു.
ബഹുവികല്പികള്‍ (Multiple alleles)
മെന്‍ഡീലിയെന്‍ സ്വഭാവങ്ങള്‍ നിശ്ചയിക്കുന്ന ഓരോ ജീനിനും രണ്ടു വ്യത്യസ്ത രൂപങ്ങളുണ്ട്. ബേറ്റ്സണ്‍ ഇവയെ അല്ലീലോമോര്‍ഫുകള്‍ (വികല്പികള്‍-alleles) എന്നു വിളിച്ചു. ചില ജീനുകള്‍ക്കു രണ്ടിലധികം അല്ലീലുകളുണ്ടെന്നു പിന്നീട് കണ്ടെത്തി. മനുഷ്യനിലെ ABO രക്തഗ്രൂപ്പുകളുടെ ജീനിനു മൂന്ന് അല്ലീലുകളും, പുകയിലച്ചെടിയിലെ സ്വയം പൊരുത്തമില്ലായ്മയ്ക്കു (self incompatibility) പതിനഞ്ചോളം അല്ലീലുകളും, ചുവന്ന ക്ലോവര്‍ ചെടിയിലെ (ട്രൈഫോളിയം സ്പീഷീ) സ്വയം പൊരുത്തമില്ലായ്മ നിയന്ത്രിക്കാന്‍ 200-ലധികം അല്ലീലുകളുമുണ്ട്. ഡ്രോസോഫിലയുടെ കണ്ണിന്റെ നിറവും, മുയലുകളുടെ രോമപാളിയുടെ നിറവുമൊക്കെ ബഹുവികല്പികളുള്ള സ്വഭാവങ്ങളാണ്. അല്ലീലുകളുടെ എണ്ണം എത്രയായാലും ഒരു ദ്വിഗുണിത (diploid) ജീവിയില്‍ അതില്‍ രണ്ടെണ്ണമേ ഉണ്ടാവുകയുള്ളൂ.
മനുഷ്യന്റെ ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ കോശസ്തരത്തില്‍ പുറമെ കാണുന്ന ഗ്ളൈക്കോപ്രോട്ടീന്‍ സ്വഭാവം ഉള്ള ആന്റിജനുകളാണ് രക്തഗ്രൂപ്പു നിശ്ചയിക്കുന്നത്. ABO ഗ്രൂപ്പുകളുടെ പ്രത്യേകതകള്‍ ഇവയാണ്:
20-ാം ശതകത്തിന്റെ ആദ്യത്തില്‍ ലാണ്ട്സ്റ്റീനര്‍ കണ്ടുപിടിച്ച ABO രക്തഗ്രൂപ്പുകള്‍ പ്രധാനമായും മൂന്നു അല്ലീലുകളാണ് നിയന്ത്രിക്കുന്നതെന്നു പിന്നീട് കണ്ടെത്തി. ക എന്നാണ് ജീനിന്റെ പേര് (ഐസോ അഗ്ഗ്ളൂട്ടിനോജന്‍, അതായത്, ആന്റിജന്‍ എന്നതിന്റെ ചുരുക്കം). IA എന്ന അല്ലീല്‍ A ആന്റിജന്‍ ഉണ്ടാക്കും, IB അല്ലീല്‍ ആന്റിജന്‍ B നിര്‍മിക്കും. ഇവ സഹപ്രഭാവി വികല്പികള്‍ (co-dominant alleles) ആണ്. IA IBരണ്ടുമുണ്ടെങ്കില്‍ രണ്ടാന്റിജനും ഉണ്ടാകും. I എന്ന അപ്രഭാവി വികല്പി (റിസസീവ് അല്ലീല്‍) ആന്റിജന്‍ ഒന്നും ഉണ്ടാക്കുന്നില്ല.
പരിമാണാത്മക (quantitative) സ്വഭാവങ്ങള്‍
ചില ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങള്‍ തുടര്‍ച്ചയായുള്ളതായതിനാല്‍ അവയെ വ്യക്തമായ വിഭാഗങ്ങളായി തിരിക്കാന്‍ കഴിയാതെ വരുന്നു. ഉദാ. മനുഷ്യരില്‍ ആല്‍ബിനോ അല്ലാത്ത വെളുത്തനിറം മുതല്‍ കറുത്തവര്‍ഗക്കാരുടെ കറുപ്പുവരെയുള്ള എല്ലാ മാധ്യമിക ചര്‍മവര്‍ണങ്ങളും കാണപ്പെടുന്നു.
പരിമാണാത്മക സ്വഭാവങ്ങളില്‍ മിക്കപ്പോഴും പരിസ്ഥിതിയുടെ പ്രഭാവം ഏറിയിരിക്കും. സൂര്യപ്രകാശത്തിനു വിധേയമാകുന്നതിനെ അടിസ്ഥാനമാക്കി മനുഷ്യരുടെ ചര്‍മനിറം വെളുത്തതോ ഇരുണ്ടതോ ആകാം. ഇത്തരം സ്വഭാവമോരോന്നും ചെറുതും തുല്യവും സഞ്ചയ സ്വഭാവമുള്ളതുമായ പ്രഭാവം ചെലുത്തുന്ന നിരവധി ജീനുകള്‍ കൊണ്ടുണ്ടാകുന്നതാണ്. ഇപ്രകാരം പരിമാണാത്മക സ്വഭാവങ്ങള്‍ ബഹുജീന്‍ (poly genic, multiple factor) സ്വഭാവങ്ങളെന്നറിയപ്പെടുന്നു. സ്വീഡിഷ് സസ്യപ്രജനന ശാസ്ത്രജ്ഞനായ നില്‍സ് ഹെര്‍മന്‍ നില്‍സ്സണ്‍ ഏളെ ചിലയിനം ഓട്സു ചെടിയിലും ഗോതമ്പു ചെടികളിലും നടത്തിയ പരീക്ഷണ(1909)ങ്ങളിലാണ് അനേക ജോടി ജീനുകള്‍ ഒരു സ്വഭാവത്തിനു കാരണമാകാറുണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയത്. ബഹുജീനിക പാരമ്പര്യം സാംഖ്യികീയ മാര്‍ഗങ്ങളുടെ സഹായത്താലാണ് പഠന വിധേയമാക്കുന്നത്.
കുറഞ്ഞതു രണ്ടുജീനുകളെങ്കിലും മനുഷ്യന്റെ ചര്‍മവര്‍ണം നിയന്ത്രിക്കുന്നുണ്ടെന്ന് 1913-ല്‍ ഡേവന്‍ പോര്‍ട്ട് കണ്ടെത്തി. ഇതിലധികം ജീനുകള്‍ ഈ സ്വഭാവത്തില്‍ ഉള്‍പ്പെട്ടിട്ടുണ്ടെന്ന് പിന്നീട് വ്യക്തമായി. ഇതിലെ ഓരോ മാത്രാത്മക ജീനും പ്രഭാവി രൂപത്തില്‍ ഒരു ചെറുമാത്ര 'മെലാനിന്‍' ഉണ്ടാക്കാന്‍ സഹായിക്കുന്നു. തൊലിക്ക് കറുത്തനിറം നല്കുന്നത് മെലാനിന്‍ വര്‍ണകമാണ്'. ഈ സ്വഭാവം നിശ്ചയിക്കുന്ന ജീനുകളുടെയെല്ലാം അപ്രഭാവി അല്ലീല്‍ മാത്രമുള്ള (ഉദാ. aa bb) വ്യക്തി വെള്ളക്കാരനെപ്പോലെ വെളുത്തിരിക്കും. ഓരോ പ്രഭാവി ജീനും കറുത്തനിറം കൂട്ടും. എല്ലാ പ്രഭാവി ജീനും ഉള്ള ആള്‍ക്ക് (ഉദാ. AA, BB) നീഗ്രോയെപ്പോലെ കറുത്ത തൊലിയുണ്ടാകും. ഒരു നീഗ്രോയുടെയും വെള്ളക്കാരന്റെയും ദാമ്പത്യത്തില്‍ ഉണ്ടാകുന്ന കുഞ്ഞിനു (ഇവരെ 'മ്യുലേറ്റോ' എന്നു വിളിക്കുന്നു) മധ്യമ നിറമുള്ള ചര്‍മമാണ് കാണുക. രണ്ടു മ്യുലേറ്റോകളുടെ സന്തതികള്‍ ചര്‍മനിറത്തില്‍ വെള്ളക്കാരന്റെ വെളുപ്പു മുതല്‍ നീഗ്രോയുടെ കറുപ്പുവരെയുള്ള എല്ലാ നിറഭേദങ്ങളും പ്രകടമാക്കും.
കോശജനിതകം (Cytogenetics)
കോശതലത്തില്‍ ജനിതക പ്രതിഭാസങ്ങളെ ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം, ഘടന, പെരുമാറ്റം, വ്യത്യാസങ്ങള്‍ തുടങ്ങിയവയുടെ അടിസ്ഥാനത്തില്‍ വിശദീകരിക്കുന്ന ശാഖയാണ് കോശജനിതകം. 1849-ല്‍ ഹോഫ്മീസ്റ്റര്‍ ട്രഡസ്കാന്‍ഷ്യ സസ്യത്തിലാണ് ക്രോമസോമുകളെ ആദ്യമായി നിരീക്ഷിച്ചത്. ജര്‍മന്‍ ജീവശാസ്ത്രജ്ഞനായ തിയൊഡോര്‍ ബോവറിയും അമേരിക്കക്കാരനായ വാള്‍ട്ടര്‍ എസ്. സട്ടണും സ്വതന്ത്രമായി പാരമ്പര്യത്തിനടിസ്ഥാനമായ ക്രോമസോം സിദ്ധാന്തം രൂപപ്പെടുത്തി (1902). അവര്‍ ജീനുകളുടെയും ക്രോമസോമുകളുടെയും പെരുമാറ്റത്തിലെ സമാനതകളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി ക്രോമസോമുകളാണ് പാരമ്പര്യവാഹകരെന്നു വിശദമാക്കി. തുടര്‍ന്ന് വാള്‍ട്ടര്‍ എസ്. സട്ടണ്‍, എഡ്മണ്ട് ബി. വില്‍സണ്‍, നെറ്റി എം, സ്റ്റീവെന്‍സ്, ആര്‍.ബി. ഗോള്‍ഡ്ഷ്മിറ്റ് തുടങ്ങിയവര്‍ ക്രോമസോമുകള്‍ക്ക് ലിംഗനിര്‍ണയത്തിലുള്ള പങ്ക് വിശദീകരിച്ചു.
