This site is not complete. The work to converting the volumes of സര്‍വ്വവിജ്ഞാനകോശം is on progress. Please bear with us
Please contact webmastersiep@yahoo.com for any queries regarding this website.
Reading Problems? see Enabling Malayalam
ജനിതകശാസ്ത്രം
സര്‍വ്വവിജ്ഞാനകോശം സംരംഭത്തില്‍ നിന്ന്
ഉള്ളടക്കം |
ജനിതകശാസ്ത്രം
Genetics
ജീവികളുടെ പാരമ്പര്യത്തിന്റെയും പാരമ്പര്യ വ്യത്യാസങ്ങളുടെയും പഠനം. വില്യം ബേറ്റ്സണ്‍ എന്ന ഇംഗ്ളീഷ് പ്രകൃതിശാസ്ത്രജ്ഞനാണ് ഈ പഠനശാഖയ്ക്ക് ജനിതകശാസ്ത്രം എന്ന് അര്‍ഥമുള്ള ജനറ്റിക്സ് (Genetics) എന്ന ഇംഗ്ളീഷ് സംജ്ഞ നല്കിയത് (1905). അതുവരെ 'മെന്‍ഡലിസം' എന്ന സംജ്ഞയാണ് ഉപയോഗിച്ചിരുന്നത്. ഏകകോശജീവികള്‍ മുതല്‍ മനുഷ്യന്‍ വരെ എല്ലാ ജീവികളിലെയും പാരമ്പര്യ പ്രതിഭാസങ്ങള്‍ക്ക് വളരെയേറെ സമാനതകളുണ്ട്.
ചരിത്രം
പാരമ്പര്യത്തെക്കുറിച്ചും പ്രത്യുത്പാദനത്തില്‍ മാതാപിതാക്കളുടെ പങ്കിനെക്കുറിച്ചും സങ്കല്പങ്ങളും നിരീക്ഷണങ്ങളും വേദകാലം മുതല്ക്കേ നിലവിലിരുന്നു. ഋഗ്വേദത്തിലെയും ഉപനിഷത്തുക്കളിലെയും പരാമര്‍ശങ്ങള്‍ ഇതിന് തെളിവായുണ്ട്. പഴയനിയമത്തിലും ജനിതകത്തെപ്പറ്റി നിരവധി പരാമര്‍ശങ്ങളുണ്ട്. പ്ലേറ്റോ, അരിസ്റ്റോട്ടല്‍, ഹിപ്പോക്രാറ്റസ് എന്നിവരും ജനിതകത്തെപ്പറ്റി ചിന്തിച്ചിരുന്നു. എന്നാല്‍ പാരമ്പര്യ പ്രതിഭാസത്തിന്റെ നിഷേധമായ 'ജീവികളുടെ സ്വയംഭൂ സിദ്ധാന്തം' (spontaneous generation) 19-ാം ശതകത്തിലും നിലനിന്നിരുന്നു. ജീവികളുടെ സ്വയംഭൂ സിദ്ധാന്തം ശരിയല്ല എന്ന് ലൂയിപാസ്റ്റര്‍, സ്പലന്‍സാനി തുടങ്ങിയവരുടെ പരീക്ഷണങ്ങള്‍ വ്യക്തമാക്കി. ജീവനുള്ളവയില്‍ നിന്നുമാത്രമേ ജീവനുള്ളവ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നുള്ളൂ എന്ന് ബാക്റ്റീരിയ മുതല്‍ മനുഷ്യന്‍ വരെയുള്ള ജീവികളുടെ ജീവിത ചക്രത്തെപ്പറ്റിയുള്ള പഠനങ്ങള്‍ തെളിയിച്ചു. വംശപരമ്പരയുടെ നിലനില്പിന് പ്രത്യുത്പാദനം അനിവാര്യമാണ്. സ്ത്രീപുരുഷ ബീജാണ്ഡങ്ങള്‍ തമ്മില്‍ സങ്കലനം നടക്കുന്നുവെന്ന ഓസ്കാര്‍ ഹെര്‍ട്ട്വിഗിന്റെ കണ്ടെത്തലും പുകയിലച്ചെടികളുടെ പഠനത്തിലൂടെ (1761) പൈതൃക സ്വഭാവങ്ങള്‍ ആവര്‍ത്തിക്കപ്പെടുന്നുണ്ട് എന്ന ജര്‍മന്‍ ശാസ്ത്രജ്ഞന്‍ ജോസഫ് ഗോട്ടലീബ് കോള്‍റ്യൂട്ടറുടെ നിഗമനവും മാതാപിതാക്കളുടെ അവയവങ്ങളില്‍നിന്ന് ബീജത്തിലെത്തുന്ന 'ജെമ്യൂളുകള്‍' ബീജസംയോജനശേഷം സന്തതികളുടെ അവയവങ്ങള്‍ക്ക് രൂപം നല്കുന്നുവെന്ന ചാള്‍സ് ഡാര്‍വിന്റെ 'പാന്‍ജനസിസ്' സിദ്ധാന്തവും ജനിതക ശാസ്ത്രത്തിന്റെ സ്വാഗതവചനങ്ങളാണ്.
ആധുനിക ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ ചരിത്രം ആരംഭിക്കുന്നത് ആസ്ട്രിയന്‍ പുരോഹിതനായിരുന്ന ഗ്രിഗര്‍ മെന്‍ഡലിന്റെ ചില കണ്ടുപിടിത്തങ്ങളോടെയാണ്. ബ്രൂണിലെ ഒരു അഗസ്റ്റീനിയന്‍ ആശ്രമത്തിലെ വൈദികനും ബ്രൂണ്‍ ഹൈസ്കൂളിലെ ശാസ്ത്രാധ്യാപകനുമായിരുന്ന മെന്‍ഡല്‍ 1856-63 വരെ തന്റെ ആശ്രമത്തിലെ തോട്ടത്തില്‍ വളര്‍ത്തിയ പയറുചെടികളില്‍ (Pisum sativum) നടത്തിയ സങ്കരണ പരീക്ഷണങ്ങളുടെ ഫലങ്ങള്‍ ബ്രൂണിലെ നാച്വറല്‍ ഹിസ്റ്ററി സൊസൈറ്റിയുടെ സമ്മേളനത്തില്‍ അവതരിപ്പിച്ചു (1865). 1866-ല്‍ പുറത്തിറങ്ങിയ സൊസൈറ്റിയുടെ വാര്‍ഷികപ്പതിപ്പില്‍ മെന്‍ഡലിന്റെ ജനിതകശാസ്ത്രലേഖനം പ്രസിദ്ധം ചെയ്തിരുന്നു. ഹോളണ്ടിലെ ഹ്യൂഗൊ ദെ വ്രീസ്, ജര്‍മനിയിലെ കാള്‍ കോറെന്‍സ്, ആസ്ട്രിയയിലെ എറിക് ഷെര്‍മാക് വോണ്‍സേയ്സെനെഗ്ഗ് എന്നീ ശാസ്ത്രജ്ഞര്‍ 1900-ത്തില്‍ നടത്തിയ ഗവേഷണങ്ങളുടെ ഭാഗമായി മെന്‍ഡലിന്റെ കണ്ടുപിടിത്തങ്ങള്‍ ആധികാരികങ്ങളെന്ന് സ്ഥിരീകരിച്ച് വികസിപ്പിക്കുന്നതുവരെ മെന്‍ഡലിന്റെ നിരീക്ഷണ ഫലങ്ങള്‍ അറിയപ്പെടാതെ കിടന്നു; ഇക്കാലത്ത് ഇദ്ദേഹത്തിന്റെ കണ്ടുപിടിത്തങ്ങള്‍ക്ക് ശാസ്ത്രപുരോഗതിയില്‍ യാതൊരു സ്വാധീനവും ചെലുത്താനും കഴിഞ്ഞില്ല.
20-ാം ശതകത്തിന്റെ ഉദയം ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ വളര്‍ച്ച യുടെയും ഉദയം കുറിച്ചു. ഒരു ശതകത്തിനുള്ളില്‍ ചെടികള്‍, ജന്തുക്കള്‍, വൈറസ്, ബാക്റ്റീരിയ, പഴയീച്ച (Drosophilia) എന്നിവയില്‍ നടത്തിയ പരീക്ഷണങ്ങള്‍ ജനിതകഘടകങ്ങളായ ജീനുകളുടെ സ്വഭാവം, പെരുമാറ്റം, പ്രവര്‍ത്തനം, നിയന്ത്രണം എന്നിവ വെളിപ്പെടുത്തി. തന്മാത്രീയ ജനിതകത്തിന്റെ വളര്‍ച്ച ജനിതക എന്‍ജിനീയറിങ്ങിനും ആധുനിക ജൈവസാങ്കേതികത്തിനും അടിത്തറപാകി.
മെന്‍ഡലിസം
പയറുചെടിയിലെ ഏഴു വ്യത്യസ്ത സ്വഭാവജോടികളെയാണ് മെന്‍ഡല്‍ പഠനവിധേയമാക്കിയത്: വിത്തിന്റെ ആകൃതി (മിനുസമുള്ള വിത്തും ചുളുങ്ങിയ വിത്തും), ബീജപത്രങ്ങളുടെ നിറം (മഞ്ഞ, പച്ച), പുഷ്പങ്ങളുടെ നിറം (ചുവപ്പ്, വെളുപ്പ്), ഫലങ്ങളുടെ നിറം (പച്ച പുറന്തോടും മഞ്ഞ പുറന്തോടും), പുഷ്പങ്ങളുടെ സ്ഥാനം (അക്ഷീയ പൂങ്കുല, അഗ്രസ്ഥ പൂങ്കുല), കാണ്ഡത്തിന്റെ ദൈര്‍ഘ്യം (ഉയരമുള്ള, കുറിയ), ഫലങ്ങളുടെ രൂപം (വീര്‍ത്തത്, ചുരുങ്ങിയത്). മെന്‍ഡല്‍ പരീക്ഷണങ്ങള്‍ പല പ്രാവശ്യം ആവര്‍ത്തിച്ച് സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകളും വംശാവലിയും സൂക്ഷിച്ചു. സ്വപരാഗണം നടക്കുന്നതിന് യോജിച്ച പുഷ്പഘടനയുള്ള പയറിന്റെ വിരുദ്ധങ്ങളായ ഒരു ജോടി സ്വഭാവ സവിശേഷതകളുള്ള രണ്ടു സസ്യങ്ങളെ കൃത്രിമ ബീജസങ്കലനം നടത്തി. അതില്‍നിന്ന് ലഭിച്ച വിത്തുകള്‍ മുളച്ച് ഒന്നാം തലമുറ (F1-First Filial Generation) രൂപമെടുത്തു. F1-ലെ ഇത്തരം സങ്കര (hybrid) സന്തതികളില്‍ സ്വപരാഗണം നടത്തി അതില്‍നിന്നും ലഭിച്ച വിത്തുകള്‍ ശേഖരിച്ചു മുളപ്പിച്ച് വളര്‍ത്തിയെടുത്തു (F2). F2-വിലെ സസ്യങ്ങളെ പൈതൃകസ്വഭാവങ്ങളുടെ അടിസ്ഥാനത്തില്‍ വേര്‍തിരിച്ച് ചില വിശദീകരണങ്ങളിലും നിഗമനങ്ങളിലും മെന്‍ഡല്‍ എത്തിച്ചേര്‍ന്നു. ഇദ്ദേഹം ആവിഷ്കരിച്ച വേര്‍തിരിയല്‍ നിയമവും (Law of segregation) സ്വതന്ത്ര വിന്യാസ നിയമവും (Law of independent assortment) ജനിതകവിജ്ഞാനത്തിന്റെ അടിസ്ഥാന നിയമങ്ങളായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. നിരവധി സസ്യങ്ങളിലും ജന്തുക്കളിലും നടത്തിയ പരീക്ഷണങ്ങള്‍, ഈ നിയമങ്ങള്‍ അവയിലെല്ലാംതന്നെ അടിസ്ഥാനപരങ്ങളാണെന്ന് തെളിയിക്കുകയും ചെയ്തു. പാരമ്പര്യപ്രക്രിയയുടെ ഈ മൂലതത്ത്വങ്ങളാണ് മെന്‍ഡലിന്റെ നിയമങ്ങള്‍ (Mendelian Laws).
ഏകസ്വഭാവ ജോടി (Monohybrid) സങ്കരണം, ദ്വിസ്വഭാവ ജോടി (Dihybrid) സങ്കരണം, ബഹുസ്വഭാവ ജോടി (Polyhybrid) സങ്കരണം എന്ന ക്രമത്തിലാണ് മെന്‍ഡല്‍ പഠനം നടത്തിയത്. ഓരോന്നിലും പ്രഥമസങ്കരണം, അതിന്റെ പരസ്പര സങ്കരണം(Reciprocal cross), പൂര്‍വ സങ്കരണം (Back cross), ഇതിന്റെ ഒരു ഭാഗമായ ടെസ്റ്റ് സങ്കരണം (Test cross) തുടങ്ങിയവയും ഇദ്ദേഹം നടത്തി. ഓരോന്നിലും മൂന്നു തലമുറവരെ പഠന വിധേയമാക്കി. 20,000-ത്തോളം കൃത്രിമ സങ്കരണ പരീക്ഷണങ്ങള്‍ മെന്‍ഡല്‍ നടത്തി. എല്ലാ നിരീക്ഷണങ്ങളും രേഖപ്പെടുത്തുകയും അവയെ ഗണിതകമായി വിശകലനം ചെയ്യുകയും ചെയ്തു.
ഏകസ്വഭാവ സങ്കരണം
ഒരു ഏകസ്വഭാവ സങ്കരണത്തില്‍ ഉയരമുള്ളതും കുറിയതും ആയ സസ്യങ്ങളാണുപയോഗിച്ചത്. ഒന്നാം തലമുറയില്‍ ഉയരമുള്ളവ മാത്രവും; രണ്ടാം തലമുറയില്‍ ഉയരമുള്ളതും കുറിയതുമായ സസ്യങ്ങള്‍ 3:1 എന്ന അനുപാതത്തിലും കാണപ്പെട്ടു. ഉയരത്തിന്റെ ഏറ്റക്കുറച്ചിലിനെ നിശ്ചയിക്കുന്ന ഒരു ജോടി ജനിതക ഘടകങ്ങളുണ്ടെന്ന് മെന്‍ഡല്‍ കണ്ടെത്തി. ഈ പരീക്ഷണത്തില്‍നിന്ന് ഇദ്ദേഹം മൂന്നു നിഗമനങ്ങളിലെത്തിച്ചേര്‍ന്നു.
(i) ഓരോ സ്വഭാവത്തെയും നിയന്ത്രിക്കാന്‍ ജനിതക ഘടകങ്ങള്‍ ജോടികളായി (factor pair) കാണപ്പെടുന്നു. ഈ ഘടകങ്ങളാണ് ഇന്ന് ജീനുകള്‍ എന്നറിയപ്പെടുന്നത്.
(ii) ഒന്നാം തലമുറയിലെ സങ്കരത്തില്‍ ഘടകജോടികളിലൊന്നു മാത്രം പ്രകടമാവുകയും (dominant-പ്രേഭാവി) മറ്റേതു മറഞ്ഞിരിക്കുകയും (recessive-അപ്രഭാവി) ചെയ്യുന്നു.
(iii) വിവിധ സ്വഭാവങ്ങള്‍ക്കു കാരണമാകുന്ന ഘടകജോടികള്‍ (അല്ലീലുകള്‍) ബീജോത്പാദന സമയത്ത് ക്രമാര്‍ധഭംഗംമൂലം പരസ്പരം വേര്‍തിരിഞ്ഞ് സ്ത്രീപുരുഷ ബീജങ്ങളില്‍ ഓരോന്നു മാത്രം പ്രവേശിക്കുന്നു.
ഈ നിരീക്ഷണങ്ങളില്‍നിന്നാണ് മെന്‍ഡല്‍ ഏകസ്വഭാവ സങ്കര അനുപാത(Monohybrid ratio)ത്തിന് രൂപംനല്കിയത്. പാരമ്പര്യ പ്രക്രിയയിലെ വിയോജന നിയമവും ഇതില്‍നിന്നാണ് ആവിഷ്കരിച്ചത്.
ദ്വിസ്വഭാവ സങ്കരണം
പയറിന്റെ ഉരുണ്ട മഞ്ഞവിത്തും ചുളിഞ്ഞ പച്ചവിത്തും ഉള്ള സസ്യങ്ങളുടെ സങ്കരത്തില്‍ ഒന്നാം തലമുറയിലെല്ലാം ഉരുണ്ട മഞ്ഞ വിത്തുള്ളവയായിരുന്നു. രണ്ടാം തലമുറയില്‍ ഉരുണ്ട മഞ്ഞവിത്തും ഉരുണ്ട പച്ചവിത്തും ചുളിഞ്ഞ മഞ്ഞവിത്തും ചുളിഞ്ഞ പച്ചവിത്തും ഉള്ള സസ്യങ്ങള്‍ 9:3:3:1 എന്ന അനുപാതത്തില്‍ ലഭിച്ചു.
ദ്വിസ്വഭാവസങ്കരണത്തിന്റെ രണ്ടാംതലമുറയില്‍ പൈതൃക സ്വഭാവങ്ങളെ കൂടാതെ പുതിയ രണ്ട് സ്വഭാവ സംയോഗങ്ങള്‍കൂടി പ്രത്യക്ഷമായി. 9:3:3:1 എന്ന ഇവയുടെ അനുപാതം രണ്ട് സ്വഭാവങ്ങളും സ്വതന്ത്രമായി 3:1 എന്ന അനുപാതത്തില്‍ വേര്‍തിരിയുന്നതിന്റെ ഫലമായിട്ടാണ്. ഈ നിരീക്ഷണത്തില്‍നിന്നും സ്വതന്ത്ര സംയോഗ നിയമം (Law of indpendent assortment) എന്ന രണ്ടാം തത്ത്വം (Second Mendelian Principle) മെന്‍ഡല്‍ ആവിഷ്കരിച്ചു.
ഒരു സങ്കരത്തില്‍ ഒന്നിലധികം ഘടകജോടികള്‍ ബീജങ്ങളിലേക്ക് വേര്‍തിരിയുമ്പോള്‍ ഓരോ ഘടകജോടിയുടെയും വേര്‍തിരിയല്‍ മറ്റുള്ളവയുടെ വേര്‍തിരിയലില്‍നിന്നും സ്വതന്ത്രമാണെന്നുള്ളതാണ് മെന്‍ഡലിന്റെ രണ്ടാം തത്ത്വം. ഇത്തരം ബീജങ്ങളുടെ സംയോജനത്തില്‍നിന്നും സാധ്യമായ എല്ലാ സ്വഭാവ സംയോഗങ്ങളും ഉടലെടുക്കുന്നു.
മെന്‍ഡലിന്റെ തത്ത്വങ്ങള്‍ ആധുനിക ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന് അടിത്തറ പാകി.
ത്രിസ്വഭാവ സങ്കരണം
ത്രിസ്വഭാവസങ്കരണം മൂന്ന് വിഭിന്ന അല്ലീല്‍ ജോടികള്‍ ഉള്‍പ്പെട്ടതായിരുന്നു. പയറില്‍ത്തന്നെ മഞ്ഞ ബീജപത്രങ്ങളും മിനുസമായ വിത്തും ചുവപ്പ് പുഷ്പങ്ങളും ഉള്ളവ പച്ചബീജപത്രങ്ങളും ചുളുങ്ങിയ വിത്തും വെളുത്ത പുഷ്പങ്ങളും ഉള്ളവയുമായുള്ള സങ്കരണത്തില്‍ ഒന്നാം തലമുറ മഞ്ഞ ബീജപത്രങ്ങളും മിനുസമായ വിത്തുകളും ചുവപ്പ് പുഷ്പങ്ങളുമുള്ളവയായിരുന്നു. എന്നാല്‍ രണ്ടാം തലമുറയില്‍ 27:9:9:9:3:3:3:1 എന്ന അനുപാതത്തില്‍ വിവിധ സ്വഭാവങ്ങള്‍ കാണിച്ചു.
മെന്‍ഡലിന്റെ അനുപാതങ്ങളുടെ പരിവര്‍ത്തനങ്ങള്‍
20-ാം ശതകത്തിന്റെ ആരംഭത്തില്‍ ബേറ്റ്സണ്‍, പുന്നറ്റ്, ക്യുനോട്ട്, കാസില്‍, കോറെന്‍സ് തുടങ്ങിയവര്‍ നടത്തിയ പരീക്ഷണങ്ങള്‍ മെന്‍ഡലിന്റെ നിയമങ്ങള്‍ക്ക് ആധികാരികത നല്കി. എങ്കിലും ചിലയിനങ്ങള്‍ മെന്‍ഡീലിയന്‍ ആനുപാതങ്ങളില്‍നിന്നും വ്യതിചലിക്കുന്നതായും കാണാന്‍ കഴിഞ്ഞു. (ഇത് രണ്ടോ അതിലധികമോ ജീനുകളുടെ കൂട്ടായ പ്രവര്‍ത്തനത്തിന്റെ ഫലമായിട്ടാണെന്നും ഈ പരസ്പരപ്രവര്‍ത്തന രീതിയെ ആശ്രയിച്ച് പ്രകടരൂപ അനുപാതങ്ങള്‍ക്ക് പല രീതിയിലുള്ള പരിവര്‍ത്തനങ്ങള്‍ സംഭവിക്കുമെന്ന് കണ്ടു. എങ്കിലും വംശപാരമ്പര്യത്തിന്റെ അടിസ്ഥാനനിയമങ്ങള്‍ മാറ്റമില്ലാതെ തുടരുമെന്ന നിഗമനത്തിലെത്തിച്ചേരുകയാണുണ്ടായത്).
