This site is not complete. The work to converting the volumes of സര്‍വ്വവിജ്ഞാനകോശം is on progress. Please bear with us
Please contact webmastersiep@yahoo.com for any queries regarding this website.
Reading Problems? see Enabling Malayalam
ഗാലക്ടോസീമിയ
സര്‍വ്വവിജ്ഞാനകോശം സംരംഭത്തില്‍ നിന്ന്
ഗാലക്ടോസീമിയ
അപൂര്‍വമായി ഉണ്ടാകാറുള്ള ഒരു ഉപാപചയത്തകരാറ്. ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന ഈ അസുഖം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതാണ്. ഗാലക്ടോസ് രക്തത്തില്‍ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതുകൊണ്ടാണ് രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത്.
ഗാലക്ടോസ്-I-ഫോസ്ഫേറ്റ് യുറിഡില്‍ ട്രാസ്ഫെറേസ് എന്ന എന്‍സൈമിന്റെ അഭാവമാണ് രോഗ കാരണം. ലാക്ടോസ് എന്ന കാര്‍ബോഹൈഡ്രേറ്റ് വിഘടിച്ചുണ്ടാകുന്ന വെളുത്ത ക്രിസ്റ്റലീയ പഞ്ചസാരയായ ഗാലക്ടോസിനെ ഗ്ലുക്കോസാക്കി മാറ്റുന്നതിന് ഈ എന്‍സൈം ആവശ്യമാണ്. ഈ മാറ്റം സംഭവിക്കാതിരുന്നാല്‍ ഗാലക്ടോസ്-I-ഫോസ്ഫേറ്റ് ടിഷ്യുക്കളിലും രക്തത്തിലും അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു. സാധാരണയായി തലച്ചോറിലും നാഡീതന്തുക്കളിലുമാണ് ഗാലക്ടോസ് ഉണ്ടാകുക.
നവജാതശിശുവില്‍ത്തന്നെ രോഗലക്ഷണങ്ങള്‍ പ്രകടമാണ്. ലാക്ടോസോ പാലോ അടങ്ങിയ ആഹാരം കഴിച്ചാലുടനെ രോഗിയുടെ മൂത്രത്തിലും രക്തത്തിലും ടിഷ്യുക്കളിലും ഗാലക്ടോസ് പ്രത്യക്ഷപ്പെടും. വയറിളക്കം, ഛര്‍ദി, വളര്‍ച്ച മുരടിപ്പ്, മഞ്ഞപ്പിത്തം, രക്തസ്രാവം എന്നിവ ലക്ഷണങ്ങളാണ്. ആരംഭത്തില്‍ത്തന്നെ രോഗകാരണം കണ്ടെത്തി ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കില്‍ തിമിരം, ബുദ്ധിമാന്ദ്യം എന്നിവയുണ്ടാകുന്നു. ലാക്ടോസ്, പാല് തുടങ്ങിയവ പാടേ വര്‍ജിക്കുകയാണ് പ്രതിവിധി. ചുവന്ന രക്താണുക്കള്‍ പരിശോധിച്ചാണ് എന്‍സൈമിന്റെ അഭാവം നിര്‍ണയിക്കുന്നത്.
