This site is not complete. The work to converting the volumes of സര്‍വ്വവിജ്ഞാനകോശം is on progress. Please bear with us
Please contact webmastersiep@yahoo.com for any queries regarding this website.
Reading Problems? see Enabling Malayalam

സര്‍വ്വവിജ്ഞാനകോശം സംരംഭത്തില്‍ നിന്ന്

15:36, 20 സെപ്റ്റംബര്‍ 2015-നു നിലവിലുണ്ടായിരുന്ന രൂപം

ക്രോമസോം

Chromosome

കോശത്തിന്റെ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ടതും പാരമ്പര്യസ്വഭാവവാഹകരായ ജീനുകള്‍ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നതുമായ സൂക്ഷ്മഘടകം. നിറം എന്നര്‍ഥമുള്ള 'ക്രോമാ', ശരീരം എന്നര്‍ഥമുള്ള 'സോമ' എന്നീ ഗ്രീക്കുപദങ്ങളില്‍നിന്നാണ് ക്രോമസോം എന്ന ഇംഗ്ലീഷ് പദത്തിന്റെ നിഷ്പത്തി. കോശകേന്ദ്രത്തിനുള്ളില്‍ സൂക്ഷ്മതന്തുക്കളുടെ രൂപത്തിലാണ് ക്രോമസോമുകള്‍ നിമഗ്നമായിരിക്കുന്നത്. കോശവിഭജനവേളകളില്‍ ചില പ്രത്യേക വര്‍ണവസ്തുക്കളുമായി പ്രതിപ്രവര്‍ത്തിച്ചാല്‍ ക്രോമസോമുകള്‍ സൂക്ഷ്മദര്‍ശിനിയിലൂടെ ഏതാണ്ട് വ്യക്തമായിത്തന്നെ ദൃശ്യമാകുന്നതാണ്.

ചരിത്രം മുന്‍ ചെക്ക്സ്ലോവാക്കിയന്‍ ജീവശാസ്ത്രജ്ഞനായിരുന്ന വാള്‍ത്തര്‍ ഫ്ളെമിങ് 1873-ല്‍ ക്രോമസോമുകളെ ആദ്യമായി കണ്ടെത്തി. എന്നാല്‍ ഈ കോശഘടകങ്ങള്‍ക്കു ക്രോമസോം എന്ന പേരു നല്കിയത് (1888) ജര്‍മന്‍ ജീവശാസ്ത്രജ്ഞനായിരുന്ന വിള്‍ഹെം ഫോണ്‍ വാള്‍ഡേയര്‍ ആയിരുന്നു. 19-ാം ശതകത്തിന്റെ അവസാനപകുതിയില്‍ കോശവിഭജനത്തോടനുബന്ധിച്ച് ക്രോമസോമുകള്‍ക്കുണ്ടാകുന്ന സ്വഭാവവിശേഷങ്ങളെക്കുറിച്ച് സൂക്ഷ്മമായി നിരീക്ഷിക്കുകയും വിശദീകരിക്കുകയും ചെയ്തത് ബല്‍ജിയന്‍ ജീവശാസ്ത്രജ്ഞനായിരുന്ന എഡ്വേര്‍ഡ്വാന്‍ ബെനഡനും ജര്‍മന്‍ ജീവശാസ്ത്രജ്ഞന്മാരായിരുന്ന ഓസ്കാര്‍ ഹെര്‍ട്ട്വിഗും തിയഡോര്‍ ബോവെറിയും ആയിരുന്നു. ഇതേ കാലഘട്ടത്തില്‍ വംശാഗതിയുമായി ക്രോമസോമുകള്‍ക്കുള്ള ബന്ധങ്ങളെക്കുറിച്ച് ജര്‍മന്‍ ജീവശാസ്ത്രജ്ഞനായിരുന്ന ആഗസ്റ്റ് വീസ്മാനും എഡ്വേര്‍ഡ്സ്ട്രാസ്ബര്‍ഗും പഠനങ്ങള്‍ നടത്തിയിരുന്നു. പാരമ്പര്യശാസ്ത്രത്തെക്കുറിച്ച് മെന്‍ഡല്‍ നടത്തിയിരുന്ന പ്രാമാണിക ഗവേഷണപഠനങ്ങളും അവയുടെ വിശദാംശങ്ങള്‍ ഉള്‍ക്കൊള്ളുന്ന പ്രസിദ്ധീകരണങ്ങളും ഉദ്ദേശം 35 വര്‍ഷത്തോളം ശാസ്ത്രലോകത്തിന്റെ ശ്രദ്ധയില്‍പ്പെടാതെ കിടന്നു. മെന്‍ഡലിന്റെ മൗലിക കണ്ടുപിടിത്തങ്ങള്‍തന്നെ 1900-ത്തില്‍ ഷെര്‍മാര്‍ക്, കോറന്‍സ്, ഡീവ്റിസ് എന്നിവര്‍ സ്വന്തമായി വീണ്ടും കണ്ടെത്തുകയുണ്ടായി. ബീജകോശങ്ങളില്‍ പാരമ്പര്യ 'ഘടകങ്ങള്‍' നിക്ഷിപ്തമാണെന്നുള്ള മെന്‍ഡലിന്റെ നിഗമനം ക്രോമസോമുകളില്‍ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന ജീനുകളുടെ കണ്ടുപിടിത്തത്തോടുകൂടി പില്ക്കാലത്ത് സാധൂകരിക്കപ്പെട്ടു.

1900-ത്തിനുശേഷം പാരമ്പര്യശാസ്ത്രത്തില്‍ നിരവധി പഠനങ്ങളും കണ്ടുപിടിത്തങ്ങളും അമേരിക്കന്‍ ജീവശാസ്ത്രജ്ഞന്മാര്‍ നടത്തുകയുണ്ടായി. സൂക്ഷ്മദര്‍ശിനിയിലൂടെ ദൃശ്യമാകുന്ന ക്രോമസോമുകളും പാരമ്പര്യഘടകങ്ങളും തമ്മിലുള്ള ബന്ധത്തെക്കുറിച്ചുള്ള സൂക്ഷ്മമായ ആദ്യത്തെ വിശദീകരണം നല്കിയത് 1903-ല്‍ വാള്‍ട്ടര്‍ എസ്. സട്ടണ്‍ ആയിരുന്നു. 1904-ല്‍ ക്ലാറെന്‍സ് എര്‍വിന്‍ മാക്ലന്‍ഗ് 'വെട്ടുക്കിളി'യുടെ X-ക്രോമസോമിന്റെ സ്വഭാവവിശേഷങ്ങളെക്കുറിച്ചു പഠിക്കുകയുണ്ടായി. നെറ്റിസ്റ്റീവെന്‍സ്, എഡ്മണ്ട് ബീച്ചര്‍, വിത്സണ്‍ മുതലായവര്‍ ലിംഗനിര്‍ണയവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന സവിശേഷ ക്രോമസോമുകള്‍ മറ്റു ജീവികളിലും കാണപ്പെടുന്നുണ്ടെന്ന് സ്ഥാപിക്കുകയും ചെയ്തു.

ക്രോമസോമുകളെക്കുറിച്ചുള്ള ഏറ്റവും സുപ്രധാനമായ കണ്ടുപിടിത്തങ്ങള്‍ ആദ്യകാലത്തുണ്ടായത് പഴയീച്ചകള്‍ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഡ്രോസോഫിലയില്‍ നടത്തപ്പെട്ടിരുന്ന ജനിതക പരീക്ഷണങ്ങളില്‍ നിന്നായിരുന്നു. ഡ്രോസോഫിലയുടെ വെളുത്ത കണ്ണുകളുടെ വംശാഗതിയെപ്പറ്റി തോമസ് ഹന്റ് മോര്‍ഗന്‍ 1910-ല്‍ വിശദമായ പഠനങ്ങള്‍ നടത്തി. മനുഷ്യനില്‍ കാണപ്പെടുന്ന വര്‍ണാന്ധത, ഹീമോഫിലിയ എന്നിവയുടെ വംശാഗതിയുടെ രഹസ്യങ്ങളിലേക്ക് ഈ കണ്ടുപിടിത്തം വെളിച്ചം വീശുകയുണ്ടായി. 1913-ല്‍ ആല്‍ഫ്രെഡ് എച്ച്. സ്റ്റര്‍ട്ടുവെന്റ് എന്ന ശാസ്ത്രജ്ഞന്‍ ഒരു 'ബ്രീഡിങ്' പരീക്ഷണത്തിലൂടെ പാരമ്പര്യഘടകങ്ങളായ ജീനുകളെ ക്രോമസോമുകളിലൂടെ സ്ഥിതിനിര്‍ണയം ചെയ്യാന്‍ കഴിയുമെന്നു ചൂണ്ടിക്കാട്ടി. 1916-ല്‍ കാള്‍വിന്‍ ബ്രിഡ്ജസ് എന്ന ശാസ്ത്രജ്ഞന്‍ അപസാമാന്യമായ ക്രോമസോം സംഖ്യയുടെ ഉത്പത്തിയെക്കുറിച്ചുള്ള രഹസ്യങ്ങള്‍ ആദ്യമായി അനാവരണം ചെയ്തു. 1941-ല്‍ എഡ്വേര്‍ഡ് എല്‍. ടാട്ടം, ജോര്‍ജ് ഡബ്ള്യു. ബീഡില്‍ എന്നിവര്‍ ജീനുകളുടെ ജൈവരസതന്ത്രപ്രവര്‍ത്തനങ്ങളുടെ അടിസ്ഥാന തത്ത്വങ്ങള്‍ വെളിവാക്കി. ഇതോടുകൂടി ജീവന്‍ എന്ന പ്രതിഭാസത്തിന്റെ അസ്തിത്വത്തെക്കുറിച്ചുള്ള തന്മാത്രാപഠനം ക്രോമസോമുകളിലേക്കു മാറുകയാണുണ്ടായത്.

വര്‍ഗീകരണം ആകൃതിയെ അടിസ്ഥാനപ്പെടുത്തി ക്രോമസോമുകളെ മുഖ്യമായി നാലായി തരംതിരിച്ചിരിക്കുന്നു. സെന്‍ട്രോമിയറിന്റെ സ്ഥാനവ്യത്യാസമനുസരിച്ചാണ് ക്രോമസോമുകളുടെ ആകൃതി വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നത്. ഇതിന്റെയടിസ്ഥാനത്തില്‍ ടീലോസെന്‍ട്രിക്, അക്രോസെന്‍ട്രിക്, സബ്സെന്‍ട്രിക്, മെറ്റാസെന്‍ട്രിക് എന്നിങ്ങനെ നാലിനം ക്രോമസോമുകളുണ്ട്. ടീലോസെന്‍ട്രിക് ക്രോമസോമില്‍ ക്രൊമാറ്റിഡിന്റെ അഗ്രഭാഗത്തായിട്ടാണ് സെന്‍ട്രോമിയര്‍ കാണപ്പെടുന്നത്. അക്രോസെന്‍ട്രിക് ക്രോമസോമുകള്‍ക്ക് വളരെ ചെറിയ ഭുജങ്ങളേ കാണപ്പെടുന്നുള്ളൂ. സബ്സെന്‍ട്രിക് ക്രോമസോമുകളുടെ ഭുജങ്ങള്‍ നീളത്തില്‍ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. മെറ്റാസെന്‍ട്രിക് ക്രോമസോമുകള്‍ മിക്കവാറും ഒരേ നീളത്തിലുള്ള ഭുജങ്ങളോടുകൂടിയവയാണ്.

ക്രോമസോം ജോടികളുടെ (കാരിയോടൈപ്പ്) സവിശേഷതകള്‍ വിവിധ സ്പീഷീസുകളില്‍ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഉദാഹരണമായി, എലികള്‍ക്ക് അക്രോസെന്‍ട്രിക് ക്രോമസോമുകളാണുള്ളത്. നിരവധി ഉഭയജന്തുക്കളില്‍ മെറ്റാസെന്‍ട്രിക് ക്രോമസോമുകള്‍ കാണപ്പെടുന്നു. മനുഷ്യനില്‍ വ്യത്യസ്ത തരത്തിലുള്ള ക്രോമസോമുകളുടെ ജോടികളാണുള്ളത്. സാലമാണ്ടറുകള്‍, വെട്ടുക്കിളികള്‍, പഴയീച്ച എന്നിവയുടെ ക്രോമസോമുകള്‍ക്ക് താരതമ്യേന അസാധാരണമായ ദൈര്‍ഘ്യമുണ്ട്. ഇവയെ കൂറ്റന്‍ ക്രോമസോമുകള്‍ എന്നു വിളിക്കുന്നു.

ഓരോ സ്പീഷീസിലും ക്രോമസോമുകളുടെ സംഖ്യ നിജപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു. ഏറ്റവും കൂടുതല്‍ ക്രോമസോമുകള്‍ കാണപ്പെടുന്നത് ഒഫിയോഗ്ളോസം റെട്ടിക്കുലേറ്റം എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു സസ്യത്തിലാണ്. മൊത്തം 1260 ക്രോമസോമുകള്‍ (2n) ഇവയിലുണ്ടെന്നു കണക്കാക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. മനുഷ്യനില്‍ ഈ സംഖ്യ 46 ആണ്. നമ്മുടെ ചെറുകുടലില്‍ കാണപ്പെടുന്ന വിരയുടെ ക്രോമസോം സംഖ്യ 2 മാത്രമാണ്. പഴയീച്ചയിലും ഹപ്ളോപാപ്പസ് ഗ്രാസിലിസ് എന്ന സസ്യത്തിലും ക്രോമസോം സംഖ്യ 4 ആണ്.

ഘടന ജീവകോശത്തിന്റെ ക്രമഭംഗവുമായി (mitosis)ബന്ധപ്പെട്ട മെറ്റാഫെയ്സ് ഘട്ടത്തില്‍ കോശകേന്ദ്രത്തിനുള്ളില്‍ ക്രോമസോമുകള്‍ താരതമ്യേന കൂടുതല്‍ വ്യക്തമായി പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ഇലക്ട്രോണ്‍ മൈക്രോസ്കോപ്പിന്റെ സഹായത്താല്‍ ക്രോമസോമുകളുടെ അതിസൂക്ഷ്മമായ രൂപഘടന മനസ്സിലാക്കാന്‍ കഴിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്. ഓരോ ക്രോമസോമിനും ഒരു ബാഹ്യസ്തരാവരണവും (പെലിക്കിള്‍) അതിനുള്ളിലായി രണ്ട് ക്രൊമാറ്റിഡുകളും ഉണ്ട്. മാട്രിക്സ് (Matrix) എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു ദ്രവത്തിലാണ് ക്രൊമാറ്റിഡുകള്‍ നിക്ഷിപ്തമായിരിക്കുന്നത്. ബാഹ്യസ്തരാവരണത്തിന്റെ മാട്രിക്സിന്റെയും യഥാര്‍ഥ ധര്‍മം ഇനിയും പൂര്‍ണമായി മനസ്സിലാക്കപ്പെട്ടിട്ടില്ല. ഇവയില്‍ ജനിതകവസ്തുക്കള്‍ ഒന്നുംതന്നെ കാണപ്പെടുന്നുമില്ല.

ഓരോ ക്രൊമാറ്റിഡിലും DNA തന്മാത്രകള്‍ കാണപ്പെടുന്നു. ക്രൊമാറ്റിഡുകളെ ജീനോനിമ എന്നും വിശേഷിപ്പിക്കുന്നുണ്ട്. രണ്ടു ക്രൊമാറ്റിഡുകളും പരസ്പരം ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന ഭാഗത്തെ സെന്‍ട്രോമിയല്‍ അഥവാ കൈനറ്റോകോര്‍ എന്നു വിളിക്കുന്നു. കോശവിഭജനത്തിന്റെ അവസാനഘട്ടമായ അനാഫെയ്സില്‍ ക്രൊമാറ്റിഡുകള്‍ പരസ്പരം വേര്‍പിരിഞ്ഞ് കോശത്തിന്റെ വിരുദ്ധ ധ്രുവങ്ങളിലേക്കു നീങ്ങുന്നു. അനാഫെയ്സ് ഘട്ടത്തില്‍ ക്രോമസോമുകള്‍ക്ക് ഒരൊറ്റ ക്രൊമാറ്റിഡ് വീതമേ കാണുകയുള്ളൂ. നേരെ മറിച്ച്, മെറ്റാഫെയ്സ് ക്രോമസോമുകള്‍ക്ക് രണ്ടു ക്രൊമാറ്റിഡുകള്‍ കാണപ്പെടുന്നു.

ക്രൊമാറ്റിഡ് ഓരോ ക്രൊമാറ്റിഡിനും വളരെ നേരിയതും നീണ്ടതുമായ രണ്ട് ക്രൊമാറ്റിന്‍ നാടകളുണ്ട്. ഇവയെ ക്രോമോനിമേറ്റ എന്നു വിളിക്കുന്നു. ക്രോമസോമുകളിലെ ജീനുകള്‍ വിന്യസിക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്നത് ഈ ക്രോമോനിമേറ്റകളിലാണ്. സെന്‍ട്രോമിയറിന്റെ ഇരുവശങ്ങളിലായി കാണപ്പെടുന്ന ക്രോമസോം ഭാഗങ്ങളെ ഭുജങ്ങളെന്നു വിളിക്കുന്നു. സെന്‍ട്രോമിയറിന്റെ രണ്ടു ഭുജങ്ങളില്‍ ഒന്നിലോ അല്ലെങ്കില്‍ രണ്ടിലുമോ ദ്വിതീയസങ്കോചബിന്ദുക്കള്‍ കണ്ടെന്നുവരാം. ഇത്തരത്തിലുള്ള സങ്കോചബിന്ദുവിന്റെ അഗ്രഭാഗത്തായി കാണപ്പെടുന്ന ക്രോമസോം ഖണ്ഡത്തെ സാറ്റലൈറ്റ് എന്നു വിളിക്കുന്നു. കോശകേന്ദ്രത്തിനുള്ളില്‍ കാണപ്പെടുന്ന ന്യൂക്ലിയോലസുകളുടെ (Nucleoli) രൂപീകരണത്തില്‍ ചില ദ്വിതീയസങ്കോചബിന്ദുക്കള്‍ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നതായി മനസ്സിലാക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. ക്രോമസോമിന്റെ സവിശേഷമായ ഈദൃശബിന്ദുക്കളെ ന്യൂക്ലിയോലാര്‍ ഓര്‍ഗനൈസര്‍ എന്നു വിളിക്കുന്നു.

സെന്‍ട്രോമിയര്‍ കോശവിഭജനവേളയില്‍ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതും കീലതന്തുക്കളും (Spindle fibres) ആയി ബന്ധിക്കപ്പെടുന്നതുമായ ക്രോമസോം ഭാഗത്തെയാണ് സെന്‍ട്രോമിയല്‍ എന്നു വിശേഷിപ്പിക്കുന്നത്. ഒരു ക്രോമസോമിന്റെ പ്രാഥമിക സങ്കോചബിന്ദുവിലായിരിക്കും സെന്‍ട്രോമിയര്‍ കാണപ്പെടുക. സെന്‍ട്രോമിയറിന്റെ ഇരുവശത്തുമുള്ള ക്രോമസോം ഭുജങ്ങളിലും DNA-യുടെ ആവര്‍ത്തനഖണ്ഡങ്ങള്‍ കാണപ്പെടുന്നു. ഇവയെ ഹെറ്ററോക്രൊമാറ്റിന്‍ ഭാഗങ്ങള്‍ എന്നു വിളിക്കുന്നു.

സാധാരണയായി ഒരു ക്രോമസോമില്‍ ഒരു സെന്‍ട്രോമിയര്‍ ആയിരിക്കും ഉണ്ടാവുക. ചിലപ്പോള്‍ രണ്ടോ അതില്‍ക്കൂടുതലോ ഉണ്ടായെന്നുവരാം. ഒരൊറ്റ സെന്‍ട്രോമിയറോടു കൂടിയ ക്രോമസോമിനെ മോണോസെന്‍ട്രിക് എന്നും രണ്ടുള്ളതിനെ ഡൈസെന്‍ട്രിക് എന്നും, രണ്ടിലേറെ ഉള്ളതിനെ പോളിസെന്‍ട്രിക് എന്നും വിളിക്കുന്നു. അസ്കാരിസ് മെഗലോസെഫാല എന്ന വിരയുടെ കോശകേന്ദ്രത്തില്‍ പോളിസെന്‍ട്രിക് ക്രോമസോം കാണപ്പെടുന്നുണ്ട്. വൈറ്റ് എന്ന ശാസ്ത്രജ്ഞനായിരുന്നു ആദ്യമായി ഇതു കണ്ടെത്തിയത്. ചില ഷഡ്പദങ്ങളില്‍ സെന്‍ട്രോമിയര്‍ മൊത്തം ക്രോമസോമില്‍ വിലയം പ്രാപിച്ചിരിക്കുന്നതായി കാണപ്പെടുന്നു.

ടീലോമിയര്‍ കൂടുതല്‍ നീണ്ട DNA തന്മാത്രകള്‍ കേന്ദ്രീകരിച്ചിട്ടുള്ള ക്രോമസോമുകളുടെ അഗ്രഭാഗങ്ങളെ ടീലോമിയറുകള്‍ എന്നു വിശേഷിപ്പിക്കുന്നു. സവിശേഷ സ്വഭാവങ്ങളോടുകൂടിയ ഘടകങ്ങളാണിവ. ഉദാഹരണമായി X-രശ്മികള്‍കൊണ്ട് ക്രോമസോമുകള്‍ക്കു ക്ഷതമുണ്ടാകുമ്പോള്‍, ക്ഷതമേറ്റ അഗ്രഭാഗങ്ങള്‍ (ടീലോമിയര്‍ ഇല്ലാത്ത ഭാഗങ്ങള്‍) ഒട്ടിച്ചേരുന്നു. സാധാരണഗതിയില്‍ ക്രോമസോമുകളുടെ ടീലോമിയറുകള്‍ പരസ്പരം ഒട്ടിച്ചേരുകയില്ല. ക്രോമസോമുകളുടെ സവിശേഷസ്വഭാവത്തോടുകൂടിയ അഗ്രഭാഗങ്ങള്‍ക്ക് ടീലോമിയറുകള്‍ എന്ന പേരു നല്കിയത് 1938-ല്‍ മുള്ളര്‍ എന്ന ശാസ്ത്രജ്ഞനായിരുന്നു. സാധാരണയായി വിവിധ ക്രോമസോമുകളുടെ അഗ്രഭാഗങ്ങള്‍ തമ്മില്‍ ഒട്ടിച്ചേരാതിരിക്കുന്നതിന്റെ കാരണം ടീലോമിയറുകളുടെ സാന്നിധ്യമാണെന്നു പറയാം.

ബീജകോശങ്ങളുടെ ക്രമാര്‍ധഭംഗാരംഭത്തില്‍ (Meiotic prophase) സെന്‍ട്രിയോളിന്റെ സമീപസ്ഥമായ കോശകേന്ദ്രസ്തരത്തിലേക്ക് ടീലോമിയറുകള്‍ അടുക്കുന്നതായി കാണാം. ടീലോമിയറുകളുടെ ഈ പ്രതികരണം നിമിത്തം പ്രാഗ്ബീജകോശം ക്രമാര്‍ധഭംഗാരംഭത്തില്‍ 'ബൊക്കേസ്റ്റേജ്' എന്ന ഘട്ടത്തിലെത്തുന്നു. ചതവേറ്റ ഒരു ക്രോമസോമുമായി മുറിഞ്ഞുപോയ ഒരു ടീലോമിയര്‍ ഒട്ടിച്ചേരുന്നില്ല. ഇതിന്റെ കാരണം ഇനിയും കണ്ടുപിടിക്കപ്പെട്ടിട്ടില്ല.

ന്യൂക്ലിയാര്‍ ഓര്‍ഗനൈസര്‍. ക്രോമസോമുകളുടെ ചില ദ്വിതീയസങ്കോചബിന്ദുക്കളില്‍ കാണപ്പെടുന്ന സവിശേഷഭാഗങ്ങളെയാണ് ന്യൂക്ലിയര്‍ ഓര്‍ഗനൈസര്‍ എന്നു വിളിക്കുന്നത്. കോശദ്രവത്തിലുള്ള റൈബോസോമുകളില്‍ നിക്ഷിപ്തമായ RNA-യെ സംശ്ലേഷിപ്പിക്കുന്നതിനുവേണ്ടി ജീനുകള്‍ ഈ ഭാഗങ്ങളിലാണ് സ്ഥിതിചെയ്യുന്നത്. കൂടാതെ ന്യൂക്ലിയോലസുകളുടെ രൂപീകരണത്തെ ഉത്തേജിപ്പിക്കുന്നതും ഇവയാണ്. മനുഷ്യരില്‍ ഈദൃശക്രോമസോമുകള്‍ കാണപ്പെടുന്നത് 13, 14, 15, 21, 22 എന്നീ ക്രോമസോമുകളുടെ ദ്വിതീയസങ്കോചബിന്ദുക്കളിലാണ്. ഇവ അക്രോസെന്‍ട്രിക് ക്രോമസോമുകളാണു താനും.

സൂക്ഷ്മഘടന ഓരോ ക്രോമസോമും നീണ്ട തന്തുക്കളുടെ ഒരു ചുരുളുപോലെയാണ് ഇലക്ട്രോണ്‍ സൂക്ഷ്മദര്‍ശിനിയിലൂടെ കാണപ്പെടുന്നത്. ഇപ്രകാരമുള്ള തന്തുവിനെ ക്രോമോനിമ എന്നു വിളിക്കുന്നു. രണ്ടോ നാലോ അതിലധികമോ ക്രോമോനിമകള്‍ ഒരു ക്രോമസോമില്‍ ഉണ്ടായെന്നു വരാം. രണ്ടോ അതിലധികമോ ക്രോമോനിമല്‍-തന്തുക്കള്‍ കെട്ടുപിണഞ്ഞ് ചുരുളാകൃതി പ്രാപിക്കാറുണ്ട്. ഇങ്ങനെ കെട്ടുപിണയുന്നതുമൂലം രണ്ടു തരത്തിലുള്ള സര്‍പ്പിളങ്ങളുണ്ടാകുന്നു-പാരാനെമിക് ചുരുളും പ്ളെക്ടോനെമിക് ചുരുളും.

ക്രമഭംഗദശയിലും ക്രമാര്‍ധഭംഗദശയിലും ഉള്ള ക്രോമസോമുകളുടെ ചുരുളലിന്റെ തോത് പലപ്പോഴും വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും. ക്രമാര്‍ധഭംഗക്രോമസോമിന് വ്യക്തമായ രണ്ടു ചുരുളുകളുണ്ടായിരിക്കും-10 മുതല്‍ 30 വരെ മടക്കുകളോടുകൂടിയ ഒരു മുഖ്യചുരുളും അനേകം മടക്കുകളോടുകൂടിയ ഒരു ലഘുചുരുളും.

മിക്ക ജന്തുക്കളുടെയും സസ്യങ്ങളുടെയും കോശങ്ങളുടെ ക്രമഭംഗത്തിന്റെ വിവിധദശകളില്‍ ചില ക്രോമസോമുകള്‍ ഒരു പ്രത്യേകരൂപസ്വഭാവം പ്രകടിപ്പിക്കുന്നതായി കാണാം. ചില ക്രോമസോമുകള്‍ അഥവാ ചില ക്രോമസോമുകളുടെ ഖണ്ഡങ്ങള്‍ മറ്റുള്ള ക്രോമസോമുകളെ അപേക്ഷിച്ച് കൂടുതല്‍ വീര്‍ക്കുന്നതായി കണ്ടുവരുന്നു. ഈ പ്രതിഭാസത്തെ ഹെറ്ററോപിക്നോസിസ് എന്നു വിളിക്കുന്നു. ഹെറ്ററോപിക്നോസിസ് പ്രകടിപ്പിക്കുന്ന ക്രോമസോം വസ്തുവിനെ ഹെറ്ററോക്രൊമാറ്റിന്‍ എന്നാണ് വിശേഷിപ്പിക്കുക. ഇതില്ലാത്ത, ക്രോമസോം ഭാഗത്തെ യൂക്രൊമാറ്റിന്‍ എന്നു വിളിക്കുന്നു. നിരവധി ജന്തുസ്പീഷീസുകളുടെ ലിംഗനിര്‍ണയക്രോമസോമുകളിലാണ് ഹെറ്ററോപിക്നോസിസ് കാണപ്പെടാറുള്ളത്. എങ്കിലും ഈ പ്രതിഭാസം മറ്റു ക്രോമസോമുകളിലും നിരീക്ഷിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്.

ക്രോമോമിയറുകള്‍ ക്രോമോനിമേറ്റയില്‍ കാണപ്പെടുന്ന അതിസൂക്ഷ്മമായ മണികളാണ് ക്രോമോമിയറുകള്‍ എന്നറിയപ്പെടുന്നത്. ഇവയുടെ വലുപ്പവും സ്ഥാനവും സ്ഥിരമായി ക്രമീകരിക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ക്രോമോമിയറുകള്‍ക്ക് ഇടയ്ക്കുള്ള സ്ഥാനങ്ങളെ ഇന്റര്‍ക്രോമോമിയറുകള്‍ എന്നു വിളിക്കുന്നു. ഇത്തരം ക്രോമോമിയറുകള്‍ ജീനുകളുടെ സമാഹരമാണെന്ന് ബെല്ലിങ് (1928) വിശേഷിപ്പിച്ചു. ക്രോമോമിയറുകള്‍ DNA തന്മാത്രകളുടെ സാന്ദ്രീകൃതഭാഗങ്ങളാണെന്ന് ഇപ്പോള്‍ വ്യക്തമായിരിക്കുന്നു.

പ്രത്യേകതരത്തിലുള്ള ക്രോമസോമുകള്‍

പോളിടീന്‍ ക്രോമസോമുകള്‍ കൈറണോമസ് എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഷഡ്പദത്തിന്റെ ലാര്‍വയുടെ ലാലാഗ്രന്ഥികളിലുള്ള കോശങ്ങളില്‍ കൂറ്റന്‍ അപസാമാന്യക്രോമസോമുകളെ ബാല്‍ബ്യാനി (1881) ആദ്യമായി കണ്ടെത്തി. നിരവധി ക്രോമോനിമേറ്റകള്‍ സംയോജിച്ചുണ്ടാകുന്ന ഇത്തരം ക്രോമസോമുകളെ കോളര്‍ എന്ന ശാസ്ത്രജ്ഞന്‍ പോളിടീന്‍ ക്രോമസോമുകള്‍ എന്ന് നാമകരണം ചെയ്തു. ഈച്ചവര്‍ഗത്തില്‍പ്പെട്ട മിക്ക ഷഡ്പദങ്ങളിലും ഇത്തരം കൂറ്റന്‍ ക്രോമസോമുകള്‍ കാണപ്പെടുന്നു. ഒരൊറ്റ പോളിടീന്‍ ക്രോമസോമില്‍ നൂറുകണക്കിന് ക്രോമോനിമേറ്റകള്‍ സംയോജിച്ചിരിക്കുന്നു. ഫ്യൂള്‍ജന്‍ അഭിരഞ്ജകം (stain) ഉപയോഗപ്പെടുത്തി പോളിടീന്‍ ക്രോമസോമിന്റെ രൂപഘടന വിശദമായി മനസ്സിലാക്കിയിട്ടുണ്ട്. പ്രസ്തുത ക്രോമസോമിന്റെ ചില ഭാഗങ്ങള്‍ കടുംനിറത്തോടുകൂടിയ പട്ടകള്‍(band) ആയും മറ്റു ചില ഭാഗങ്ങള്‍ താരതമ്യേന നിറംകുറഞ്ഞ പട്ടകള്‍ ആയും കാണപ്പെടുന്നു. ക്രോമോനിമേറ്റകളിലെ ക്രോമോമിയറുകള്‍ സംയോജിച്ചാണ് നിറംകൂടിയ പട്ടകള്‍ രൂപമെടുക്കുന്നത്. ഈ പട്ടകളില്‍ DNA, RNA എന്നിവയും ബേസിക് പ്രോട്ടീനും ധാരാളമായി അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ഈ പട്ടകളുടെ പ്രതിരൂപങ്ങള്‍ പാരമ്പര്യശാസ്ത്രപഠനത്തില്‍ വളരെയേറെ പ്രധാനപ്പെട്ടവയാണ്.

പഴയീച്ചകളുടെ ലാര്‍വാവികാസത്തിന്റെ ചില പ്രത്യേകദശകളില്‍ പോളിടീന്‍ ക്രോമസോമുകളുടെ ചില പ്രത്യേകഭാഗങ്ങളില്‍ പുകപടലങ്ങള്‍പോലുള്ള ചില തള്ളലുകള്‍ കാണപ്പെടുന്നതായി ബ്രൂവര്‍, പവാന്‍, ബ്രീമാന്‍ എന്നീ ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാര്‍ അഭിപ്രായപ്പെടുന്നു. ഇവയെ ബാല്‍ബ്യാനി വളയങ്ങള്‍ എന്നു വിളി ക്കുന്നു.

ലാംബ്രഷ് ക്രോമസോമുകള്‍ ചില സ്രാവുകള്‍, ഉഭയജീവികള്‍, ഉരഗങ്ങള്‍, പക്ഷികള്‍ എന്നിവയുടെ അണ്ഡകോശങ്ങള്‍ കേന്ദ്രങ്ങളില്‍ ലാംബ്രഷിന്റെ ആകൃതിയോടുകൂടി കാണപ്പെടുന്ന കൂറ്റന്‍ ക്രോമസോമുകളാണ് ഇവ. അണ്ഡകോശങ്ങള്‍ പക്വമാകുന്ന അവസരങ്ങളിലാണ് ഇത്തരം ക്രോമസോമുകള്‍ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുക. ലാംബ്രഷ് ക്രോമസോമുകളുടെ ഇരുപാര്‍ശ്വങ്ങളിലായി ചെറിയ വലയങ്ങള്‍ കാണപ്പെടുന്നതിനാലാണ് ഇവയ്ക്ക് ഈ പേരുലഭിച്ചത്.

ഓരോ ലാംബ്രഷ് ക്രോമസോമും പാര്‍ശ്വവലയങ്ങളോടു കൂടിയ നാല് ക്രൊമാറ്റിഡുകളാല്‍ രൂപമെടുത്തിരിക്കുന്നു. പാര്‍ശ്വവലയങ്ങള്‍ക്കു ചുറ്റും പുകപടലംപോലെയുള്ള ഒരു മാട്രിക്സും കാണപ്പെടുന്നു. ഈ മാട്രിക്സില്‍ RNA-യും പ്രോട്ടീനുകളും നിക്ഷിപ്തമായിരിക്കുന്നു. വലയങ്ങളുടെ അടിസ്ഥാനഭാഗങ്ങളില്‍ സൂക്ഷ്മാകൃതിയിലുള്ള തന്തുക്കള്‍ കാണപ്പെടുന്നു. RNA, പ്രോട്ടീന്‍ എന്നിവയുടെ സംശ്ലേഷണവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടവയാണ് ലാംബ്രഷ് ക്രോമസോമുകള്‍ എന്നു കരുതപ്പെടുന്നു.

മനുഷ്യ-ക്രോമസോമുകള്‍ മനുഷ്യകോശത്തിലെ സാധാരണമായ ദ്വിഗുണി-ക്രോമസോംസംഖ്യ (Diploid or 2n) 46 ആണ്. ഇവ 23 ജോടികളായിട്ടാണ് കാണപ്പെടുക. ആദ്യത്തെ 22 ജോടി ക്രോമസോമുകളെ ഓട്ടോസോമുകളെന്നും 23-ാം ജോടിയെ ലിംഗക്രോമസോമുകള്‍ അഥവാ അല്ലോസോമുകളെന്നും വിളിക്കുന്നു. സ്ത്രീകളുടെ ശരീരകോശത്തില്‍ XX എന്നു വിളിക്കപ്പെടുന്ന രണ്ട് അല്ലോസോമുകളും പുരുഷന്മാരുടെ ശരീരകോശത്തില്‍ XY എന്നു വിളിക്കപ്പെടുന്ന രണ്ട് വിഭിന്ന അല്ലോസോമുകളുമാണുള്ളത്. മാക്ക്ലങ് എന്ന ശാസ്ത്രജ്ഞനായിരുന്നു ലിംഗക്രോമസോമുകളുടെ സവിശേഷതകളെ ആദ്യമായി കണ്ടുപിടിച്ചത്. പുരുഷനിലെ ലിംഗക്രോമസങ്ങള്‍ വിഷമയുഗ്മജങ്ങളും (Heterozygous) സ്ത്രീയിലെ ലിംഗക്രോമസങ്ങള്‍ സമയുഗ്മജങ്ങളും (Homozygous) ആണ്.

പുരുഷനിലെ Y ക്രോമസോമിലാണ് വൃഷണത്തിന്റെ വികാസത്തിനാസ്പദമായ ജീനുകള്‍ നിക്ഷിപ്തമായിരിക്കുന്നത്. പുരുഷലിംഗനിര്‍ണയത്തിനാസ്പദമായ ജീനുകള്‍ Y ക്രോമസോമിന്റെ ക്രോമോമിയറിനു സമീപമായി സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു. ബീജകോശങ്ങളില്‍ ക്രോമസോമുകളുടെ സംഖ്യ കായികകോശങ്ങളില്‍ കാണപ്പെടുന്നതിന്റെ നേരെ പകുതിയായിരിക്കും. ഇതിനെ അഗുണിതസംഖ്യ (Haploid) എന്നു വിളിക്കുന്നു. പക്വമായ സ്ത്രീബീജകോശങ്ങളിലെല്ലാം X ലിംഗക്രോമസോമാണുള്ളത്; എന്നാല്‍ പുരുഷബീജകോശങ്ങളില്‍ 50 ശതമാനത്തില്‍ X ക്രോമസോമും ശേഷിച്ച 50 ശതമാനത്തില്‍ Y ക്രോമസോമും സാധാരണയായി ഉണ്ടായിരിക്കാനാണു സാധ്യതയുള്ളത്.

X ക്രൊമാറ്റിന്‍ 1949-ല്‍ ബാര്‍, ബര്‍ട്രാം എന്നീ ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാര്‍ സ്ത്രീകോശങ്ങളുടെ ഇന്റര്‍ഫെയ്സ് കോശകേന്ദ്രത്തില്‍ സൂക്ഷ്മരൂപത്തിലുള്ള ഒരു ക്രൊമാറ്റിന്‍ ബോഡി കാണപ്പെടുന്നുണ്ടെന്നു കണ്ടെത്തി. ഇതിനെ X ക്രൊമാറ്റിന്‍ അഥവാ ബാര്‍ബോഡി എന്നു വിളിക്കുന്നു. പുരുഷകോശങ്ങളില്‍ ഇതു കാണപ്പെടുന്നില്ല. സ്ത്രീകളുടെ ചില ശ്വേതരക്താണുക്കളില്‍ X-ക്രൊമാറ്റിന്‍ കൊട്ടുകമ്പിന്റെ ആകൃതിയില്‍ കാണപ്പെട്ടെന്നു വരാം. സ്ത്രീകോശങ്ങളിലുള്ള രണ്ട് X-ക്രോമസോമുകളിലൊന്നില്‍ നിന്നായിരിക്കും ത-ക്രൊമാറ്റിന്‍ ഉണ്ടാവുക. ഇന്റര്‍ ഫെയ്സ് ഘട്ടത്തില്‍ X-ക്രൊമാറ്റിനുള്ള ശ്വേതാണുക്കളുടെ സംഖ്യ nx-1 ആയിരിക്കും. മറ്റൊരു തരത്തില്‍ പറഞ്ഞാല്‍, X-ക്രോമസോമുകളുടെ സംഖ്യയില്‍നിന്ന് ഒരു ബാര്‍ബോഡി കുറവായിരിക്കും. X-ക്രൊമാറ്റിനും ലിംഗക്രോമസോമുകളും തമ്മിലുള്ള ബന്ധത്തിന്റെ അടിസ്ഥാനത്തില്‍ മനുഷ്യനില്‍ അപസാമാന്യമായ ലിംഗക്രോമസോമുകള്‍ കാണപ്പെടാറുണ്ട്.

സ്ത്രീകളില്‍ കാണപ്പെടുന്ന രണ്ട് X-ക്രോമസോമുകളുടെ വ്യതിയാനസ്വഭാവത്തില്‍ നിന്ന് ലയോണ്‍ എന്ന ശാസ്ത്രജ്ഞന്‍, നിഷ്ക്രിയ അഭ്യൂഹം എന്നൊരു സിദ്ധാന്തം ആവിഷ്കരിക്കുകയുണ്ടായി. ഈ അഭ്യൂഹമനുസരിച്ച് രണ്ട് X-ക്രോമസോമുകളില്‍ വച്ച് ഒന്നു മാത്രമേ ജനിതകമായി സക്രിയമായിരിക്കാനിടയുള്ളൂ. കൂടാതെ നിഷ്ക്രിയമാകുന്ന X-ക്രോമസോം മാതൃപക്ഷത്തില്‍ നിന്നോ പിതൃപക്ഷത്തില്‍ നിന്നോ ഉദ്ഭവിക്കാം. ത-ക്രോമസോമിന്റെ ഈദൃശമായ നിഷ്ക്രിയത്വം ഭ്രൂണദശയുടെ പ്രാരംഭഘട്ടത്തില്‍ സംഭവിച്ചെന്നും വരാം. X-ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു ഭാഗം മാത്രമാണ് ബാര്‍ബോഡിയായി രൂപാന്തരപ്പെടുന്നത്.

ക്രോമസോമുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട അപസാമാന്യതകള്‍. ക്രോമസോമുകളുടെ സാധാരണ സംഖ്യയില്‍ സംഭവിക്കുന്ന വ്യത്യാസങ്ങള്‍ വിവിധതരത്തിലുള്ള ജനിതക അപസാമാന്യതകള്‍ക്ക് കാരണമാകുന്നു. ഒരു നിര്‍ദിഷ്ടജോടി ക്രോമസോം പൂര്‍ണമായി നഷ്ടപ്പെടുന്ന അവസ്ഥയെ യൂപ്ളോയിഡി(Euploidy) എന്നും ഒരു ജോടി ക്രോമസോമിലെ ഏതെങ്കിലുമൊന്നു നഷ്ടപ്പെടുന്ന അവസ്ഥയെ എന്യൂപ്ളോയിഡി(Aneuploidy) എന്നും വിളിക്കുന്നു. ഉദാഹരണമായി, മനുഷ്യന്റെ 21-ാം ജോടി ക്രോമസോമില്‍ ഒരു ക്രോമസോംകൂടി അധികമായാല്‍ (ഈ അവസ്ഥയെ ട്രൈസോമി എന്നു വിളിക്കുന്നു.) ഡൗന്‍ സിന്‍ഡ്രോം അഥവാ മംഗോളോയ്ഡ് ഇഡിയസി എന്ന പാരമ്പര്യ രോഗത്തിനിടയാക്കുന്നു. എന്യൂപ്ളോയിഡിയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഈ അപസാമാന്യതയെക്കുറിച്ച് ആദ്യമായി പഠനം നടത്തിയത് 1866-ല്‍ ലാന്‍ഗ്ഡന്‍ എന്ന ശാസ്ത്രജ്ഞനായിരുന്നു. ബീജകോശങ്ങളുടെ ക്രമാര്‍ധഭംഗത്തോട് അനുബന്ധിച്ചുണ്ടാകുന്ന അവിയോജനം (Nondisjunction) എന്ന പ്രക്രിയമൂലമാണ് ട്രൈസോമി എന്ന ക്രോമസോം അപസാമാന്യത സംജാതമാകുന്നത്.

ലിംഗക്രോമസോമുകളുടെ അവിയോജനംമൂലം പലതരത്തിലുള്ള പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളുണ്ടാവാം. ഒരൊറ്റ ലിംഗക്രോമസോം മാത്രമുള്ള അവസ്ഥ ചിലപ്പോള്‍ സംഭവിച്ചെന്നുവരാം. ഇതിനെ മോണോസോമിക് അവസ്ഥ എന്നു വിളിക്കുന്നു. ഉദാഹരണമായി, മനുഷ്യനില്‍ X0 എന്ന ക്രോമസോം അപസാമാന്യത ഉണ്ടാക്കാം. ഇതിനെ ടര്‍ണര്‍രോഗം (Turner's syndrome) എന്നു വിശേഷിപ്പിക്കുന്നു. ഇത്തരത്തില്‍ ഒരു വ്യക്തി ബാഹ്യമായി ഒരു സ്ത്രീ ആയിരിക്കാമെങ്കിലും ജനിതകമായി ഒരു വന്ധ്യയായിരിക്കും.

ലിംഗക്രോമസോമുകളുടെ അവിയോജനംമൂലം ക്ളൈന്‍ ഫെല്‍ടര്‍ സിന്‍ഡ്രോം (Klinefelter's Syndrome) എന്ന മറ്റൊരു പാരമ്പര്യരോഗവും മനുഷ്യനില്‍ ഉണ്ടാകുന്നു. ഉദാഹരണമായി, XX-ക്രോമസോമുകളോടുകൂടിയ ഒരു സ്ത്രീബീജവും Y-ക്രോമസോമോടുകൂടിയ ഒരു പുരുഷബീജവും സംയോജിച്ചുണ്ടാകുന്ന ഒരു മനുഷ്യഭ്രൂണത്തിന്റെ ലിംഗക്രോമസംഘടന തതഥ ആയിരിക്കും. ഇതുപോലെതന്നെ X ക്രോമസോമോടുകൂടിയ ഒരു സ്ത്രീബീജവും XY ക്രോമസോമോടുകൂടിയ ഒരു പുരുഷബീജവും സംയോജിച്ചാലും XXY ലിംഗക്രോമസോം ഘടനയുളള ഭ്രൂണമുണ്ടാവും. ഈ അപസാമാന്യതയെയാണ് ക്ളൈന്‍ഫെല്‍ടര്‍ സിന്‍ഡ്രോം എന്നു വിളിക്കുന്നത്. ബാഹ്യമായി ഒരു പുരുഷനാണെങ്കിലും ഈ ലിംഗക്രോമസോം ഘടനയുള്ള വ്യക്തി ജനിതകമായി വന്ധ്യനായിരിക്കും.

അവിയോജനം മൂലമുണ്ടാകുന്ന XX ഉള്ള ഒരു സ്ത്രീ ബീജവും X-ഓടുകൂടിയ ഒരു പുരുഷബീജവും സംയോജിച്ചുണ്ടാകുന്ന ഒരു ഭ്രൂണത്തിന്റെ ലിംഗക്രോമസോമുകളുടെ പ്രതിരൂപം XXX ആയിരിക്കും. ഇത്തരത്തിലുള്ള ഒരു സ്ത്രീയെ 'സൂപ്പര്‍ ഫീമേല്‍' എന്നാണ് വിശേഷിപ്പിക്കുക.

രണ്ടാമത്തെ ക്രമാര്‍ധഭംഗത്തോടനുബന്ധിച്ച് ഒരു പുരുഷബീജകോശത്തിലുള്ള രണ്ട് Y ക്രൊമാറ്റിഡുകള്‍ വേര്‍പിരിയുന്നില്ലെങ്കില്‍, YY ക്രോമസോമുകളോടുകൂടിയ പുരുഷബീജകോശം ഉണ്ടാകുന്നു. ഇതുപോലുള്ള ഒരു പുരുഷബീജം സ്ത്രീബീജവുമായി സങ്കലനവിധേയമാകുമ്പോള്‍ XYY എന്ന ക്രോമസോം ഘടനയുള്ള ഒരു ഭ്രൂണം ജനിക്കുന്നു. ഈദൃശ ക്രോമസോം അപസാമാന്യതയെ 'ക്രിമിനല്‍ സിന്‍ഡ്രോം' എന്നു വിളിക്കുന്നു. ഇത്തരം വ്യക്തികളില്‍ താരതമ്യേന കുറ്റകൃത്യങ്ങള്‍ ചെയ്യാനുള്ള പ്രവണത കൂടുതലായി കണ്ടുവരുന്നുണ്ട്.

ക്രോമസോമുകളുടെ അപസാമാന്യതകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ചില പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളും മനുഷ്യരില്‍ കാണപ്പെടുന്നുണ്ട്. ഉദാഹരണമായി, മനുഷ്യന്റെ നാലാമത്തെ ക്രോമസോമിന്റെ ചെറിയ ഭുജം ഇല്ലാതാകുന്ന അവസ്ഥയില്‍ 'വുള്‍ഫ് സിന്‍ഡ്രോം' എന്ന രോഗം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. അതുപോലെതന്നെ അഞ്ചാമത്തെ ക്രോമസോമിന്റെ ചെറിയ ഭുജം ഇല്ലാതായാല്‍ 'ക്രൈ-ഡു-ചാറ്റ്' എന്നറിയപ്പെടുന്ന രോഗവും പ്രത്യക്ഷപ്പെടും.

രാസഘടന ക്രോമസോമുകളുടെ മുഖ്യമായ രാസഘടകങ്ങള്‍ ന്യൂക്ലിക് അമ്ലവും പ്രോട്ടീനുകളുമാണ്. ഉദ്ദേശം 90 ശതമാനം ഡീ ഓക്സിറൈബോന്യൂക്ലിയോ പ്രോട്ടീനും 10 ശതമാനത്തോളം മറ്റു ക്രോമസോം ഘടകങ്ങളുമാണ് ക്രോമസോമില്‍ കാണപ്പെടുന്നത്. മൊത്തം ന്യൂക്ലിയോ പ്രോട്ടീന്റെ 45 ശതമാനത്തോളം DNA-യും 55 ശതമാനത്തോളം ഹിസ്റ്റോന്‍ പ്രോട്ടീനുമാണ്. ക്രോമസോമിന്റെ ശേഷിച്ച ഭാഗത്തിന്റെ 14 ശതമാനത്തോളം RNA-യും 86 ശതമാനത്തോളം മറ്റു പ്രോട്ടീനുമാണെന്നും മനസ്സിലാക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്.

ക്രോമസോമുകളുടെ അവശിഷ്ട പ്രോട്ടീന്‍ (Residual protein) കൂടുതല്‍ അമ്ലസ്വഭാവമുള്ളതാകുന്നു. അവയിലെ അമിനോ അമ്ല ങ്ങളുടെ അളവ് (പ്രത്യേകിച്ച് ട്രിപ്റ്റോഫനിന്റെയും ടൈറോസിന്റെയും) താരതമ്യേന കൂടുതലായിരിക്കും. ക്രോമസോമുകളുടെ ഘടനാപരമായ ഉദ്ഗ്രഥനത്തെ നിലനിര്‍ത്തുന്നത് ഈ പ്രോട്ടീനാണ്. ഇതു മാറ്റപ്പെട്ടാല്‍ ക്രോമസോമിന്റെ സചേതനാവസ്ഥ നശിക്കുന്നു. നേരേമറിച്ച്, ക്രോമസോമുകളില്‍ നിന്ന് DNA-യും ഹിസ്റ്റോണ്‍ പ്രോട്ടീനും വേര്‍തിരിച്ചു മാറ്റുന്നതുമൂലം അവ പൂര്‍ണമായി നശിക്കുകയില്ല. ക്രോമസോമിലെ വിഭിന്ന ന്യൂക്ലിക് അമ്ലങ്ങള്‍ അതിലെ അസിഡിക് പ്രോട്ടീനിലാണ് (പ്രോട്ടാമിന്‍) നിക്ഷിപ്തമായിരിക്കുക. ഹിസ്റ്റോന്‍, പ്രോട്ടാമിന്‍ എന്നിവയ്ക്കു പുറമേ ക്രോമസോമുകളില്‍ ക്രോമസോമിന്‍ (Chromosomin) എന്നറിയപ്പെടുന്ന മറ്റൊരു പ്രോട്ടീന്‍കൂടി കാണപ്പെടുന്നുണ്ട്.

DNA-യും പ്രോട്ടീനും തമ്മിലുള്ള ബന്ധം സ്ഥാപിച്ചുറപ്പിച്ചിരിക്കുന്നത് അയോണു(ions)കളുടെ സഹായത്താലാണ്. ഇതിനെ ലവണ സഹലഗ്നത (Salt Linkage) എന്നു വിളിക്കുന്നു. ഈ ബന്ധത്തെ കൂടുതല്‍ ദൃഢമാക്കുന്നതില്‍ ചില പ്രത്യേക ലോഹ അയോണുകള്‍ (Ca⁺⁺ Mg⁺⁺ & Fe⁺⁺) സഹായിക്കുന്നതായി അടുത്തകാലത്ത് കണ്ടുപിടിക്കപ്പെട്ടു. ഇത്തരത്തിലുള്ള അയോണുകള്‍ DNA തന്മാത്രകള്‍ക്കും പ്രോട്ടീന്‍ തന്മാത്രകള്‍ക്കും ഇടയ്ക്ക് സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു. DNA തന്മാത്രകളുടെ അഗ്രഭാഗത്തുള്ള ഫോസ്ഫേറ്റ് ഗ്രൂപ്പിലൂടെയാണ്, DNA തന്മാത്രകള്‍ക്കിടയിലുള്ള ബന്ധം സ്ഥാപിക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്നത്. മറ്റു തരത്തിലുള്ള ചില ബന്ധങ്ങളും കാണപ്പെടുന്നുണ്ട്. നെഗറ്റീവ് ചാര്‍ജോടുകൂടിയ ഫോസ്ഫേറ്റ് ഗ്രൂപ്പുകളും പോസിറ്റീവ് ചാര്‍ജോടുകൂടിയ ഹിസ്റ്റോന്‍ പ്രോട്ടീനും തമ്മിലുള്ള ശക്തമായ ആകര്‍ഷണബന്ധവും നിരീക്ഷണവിധേയമായിട്ടുണ്ട്.

ദ്വിഗുണിത കോശത്തിലെ (Diploid cell) DNA-യുടെ അളവ് ഓരോ ജീവിയിനത്തിലും സ്ഥിരമായിരിക്കും. വ്യത്യസ്തജാതി ജീവികളില്‍ ഇതു വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഉദാഹരണമായി, തവളയുടെ കരള്‍ കോശങ്ങളിലുള്ള DNA-യുടെ അളവ് കോഴിയുടെ കരള്‍കോശങ്ങളിലുള്ളതിനെക്കാള്‍ ഏതാണ്ട് ഏഴുമടങ്ങ് കൂടുതലാണ് ഒരു കോശത്തിലെ DNAയുടെ അളവ്. കോശകേന്ദ്രത്തിലെ മൊത്തം ക്രോമസോം സംഖ്യയ്ക്ക് ആനുപാതികമായിരിക്കും. അതുപോലെതന്നെ, ഒരു കായികകോശത്തിലുള്ള (Somatic cell) DNA-യുടെ അളവിന്റെ നേരെ പകുതിയായിരിക്കും ഒരു ബീജകോശത്തില്‍ (Reproductive cell) കാണപ്പെടാറുള്ളത്. ഒരു ത്രിഗുണിത കോശകേന്ദ്രത്തിലെ (Triploid nucleus) DNA ഒരു അഗുണിത കോശകേന്ദ്രത്തിലുള്ളതിനെക്കാള്‍ മൂന്നുമടങ്ങ് കൂടുതലായിരിക്കും. ക്രോമസോമിലെ DNA-യുടെ അളവില്‍ പ്രകടമായ വ്യതിയാനങ്ങളുണ്ടാകുന്നതായി നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു. കോശത്തിന്റെ ജീവധാരാപ്രക്രിയയില്‍ സംഭവിക്കുന്ന വ്യതിയാനങ്ങള്‍ക്കനുസരിച്ച് DNA-യുടെ തോതിലും ഏറ്റക്കുറവുകളുണ്ടാകുന്നു.

ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണവും DNA-യുടെ അളവും പരസ്പരം ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നുവെന്ന് വ്യക്തമായിട്ടുണ്ട്. കോശകേന്ദ്രത്തിലാണ് മുഖ്യമായും DNA നിക്ഷിപ്തമായിരിക്കുന്നത്. കോശവിഭജനത്തിലൂടെ DNA തുല്യഅളവില്‍ പുത്രികാകോശങ്ങളിലേക്കു സംപ്രേഷണം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. എല്ലാ ജീവജാലങ്ങളിലെയും DNA-തന്മാത്രകള്‍ക്കു സമാന ഭൗതിക-രാസഘടനയാണുള്ളത്. DNA-യുടെ ഏറ്റവും സവിശേഷമായ സാര്‍വലൗകിക സ്വഭാവമാണിത്. എന്നാല്‍ വിഭിന്ന ജന്തുക്കളില്‍ DNA-യുടെ വൈജാത്യം പ്രത്യേകശ്രദ്ധ ആകര്‍ഷിക്കുന്ന തരത്തിലുള്ളതാണ്. ഈ വൈജാത്യം DNA-തന്മാത്രകളിലുള്ള പ്യൂറിന്‍ (Purine) പൈറിമിഡൈന്‍ (Pyramidine) എന്നീ നൈട്രജന്‍ ബേസുകളുടെ സാധ്യമായ അനവധി സങ്കലന പ്രതിരൂപത്തില്‍നിന്ന് ഉളവാകുന്നതാണെന്നു സ്പഷ്ടമായിരിക്കുന്നു.

കോശചക്രവും DNAയും ഒരു കോശത്തിന്റെ വിഭജനചക്രം പരിശോധിച്ചാല്‍ അതിന്റെ വിവിധഘട്ടങ്ങളില്‍ ക്രോമസോമുകളുടെ രൂപഘടനയിലും സംഖ്യയിലും പരിനിഷ്ഠമായ വ്യത്യാസങ്ങള്‍ സംഭവിക്കുന്നതായി കാണാം. ഇതനുസരിച്ച് DNA-യുടെ അളവിലും നിശ്ചിതമായ വ്യത്യാസങ്ങളുണ്ടാകുന്നു. ക്രമഭംഗത്തില്‍ ഒരു കോശം രണ്ടു ചക്രങ്ങള്‍ക്കു വിധേയമാകുന്നു. ഒന്നാമത്തേതിനെ ഓട്ടോസിന്തറ്റിക് ഇന്റര്‍ഫെയ്സ് എന്നും രണ്ടാമത്തേതിനെ ഹെറ്ററോസിന്തറ്റിക് ഇന്റര്‍ഫെയ്സ് എന്നും വിളിക്കുന്നു. ഒന്നാമത്തെ ചക്രത്തില്‍ DNA-യുടെ അളവ് നേരെ ഇരട്ടിക്കുകയും (4c) ഒരു പുതിയ വിഭജനത്തിലേക്കു നയിക്കപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇതിനെത്തുടര്‍ന്ന് ഹെറ്ററോസിന്തറ്റിക് ഇന്റര്‍ഫേസ് എന്ന ഘട്ടത്തിലേക്കു പ്രവേശിക്കുന്നു. ഈ ഘട്ടത്തില്‍ DNA-യുടെ ഇരട്ടിക്കല്‍ സംഭവിക്കുന്നില്ല. കോശവിഭജനവും ഇവിടെ നടക്കുന്നില്ല.

ക്രമഭംഗത്തിന്റെ പ്രാഥമിക ഘട്ടത്തിലാണ് (Prophase) DNA-യുടെ സംശ്ലേഷണം നടക്കുന്നതെന്നായിരുന്നു മുമ്പ് വിശ്വസിക്കപ്പെട്ടിരുന്നത്. എന്നാല്‍ മിക്കപ്പോഴും ഇതു സംഭവിക്കുന്നത് ഓട്ടോസിന്തറ്റിക് ഇന്റര്‍ഫേസിലാണെന്ന് ഇപ്പോള്‍ തെളിയിക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ക്രമാര്‍ധഭംഗത്തില്‍ ഇതു പ്രാഥമിക ഘട്ടത്തിനു മുമ്പായിരിക്കും നടക്കുക.

ഒരു ക്രോമസോമിന്റെ അസ്സലായ DNA-ഹെലിക്സ് ഒരു പുതിയ ഹെലിക്സിന്റെ നിര്‍മാണത്തിനാധാരമായ കരുവായി വര്‍ത്തിക്കുമെന്ന് 1960-ല്‍ ടെയ്ലര്‍ സിദ്ധാന്തിക്കുകയുണ്ടായി. കോശവിഭജന സമയത്ത് DNA-ഹെലിക്സ് നീളത്തില്‍ രണ്ടു പകുതികളായി വിഭജിക്കപ്പെടുന്നു. ഓരോ പകുതിയും അതതിന്റെ പുതിയ സമ്പൂരകഘടകത്തിന്റെ സംശ്ലേഷണത്തിനാധാരമായ കരുവായി വര്‍ത്തിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. DNA-ക്ക് സ്വയം പ്രത്യുത്പാദനപരമായ കഴിവുണ്ടെന്ന് ഇതിലൂടെ സ്പഷ്ടമാവുന്നു.

ക്രോമസോമുകളുടെ ഇരട്ടിക്കല്‍ പ്രക്രിയ DNA-യുടെ സംശ്ലേഷണവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. സസ്യങ്ങളുടെയും ജന്തുക്കളുടെയും കോശവിഭജനത്തില്‍ ഈ പൊതുതത്ത്വം ഒന്നുപോലെ പ്രസക്തമാണ്. DNA-യുടെ വിഭജനത്തെ സംബന്ധിച്ച് വാട്ട്സണും ക്രിക്കും ആവിഷ്കരിച്ച മാതൃക ശരിയാണെന്നു നിരവധി പരീക്ഷണഗവേഷണഫലങ്ങള്‍ തെളിയിച്ചിരിക്കുന്നു.

ക്രോമസോമുകളുടെ ധര്‍മങ്ങള്‍ ഏതൊരു ജീവിക്കും സ്വതഃസിദ്ധമായി ലഭിക്കുന്ന ജീനുകളുടെ സഹായത്താല്‍ അതിന്റെ ശാരീരികധര്‍മങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുകയെന്നതാണ് ക്രോമസോമുകളുടെ സുപ്രധാനമായ ധര്‍മം. ഒരു ക്രോമസോമിന്റെ വിവിധഭാഗങ്ങളില്‍ സ്ഥാനീയമാറ്റങ്ങളുണ്ടാവാം. ഈ മാറ്റങ്ങള്‍ പാരമ്പര്യസ്വഭാവങ്ങളില്‍ വ്യതിയാനങ്ങളുണ്ടാക്കുന്നു. ഈ പ്രതിഭാസത്തെ സ്ഥാനീയപ്രഭാവം (Position effect) എന്നു വിശേഷിപ്പിക്കാം. ഇത്തരത്തിലുള്ള സ്ഥാനീയപ്രഭാവം ക്രോമസോമുകളുടെ ഹെറ്ററോക്രൊമാറ്റിന്റെയും യുക്രൊമാറ്റിന്റെയും സ്ഥാനങ്ങളില്‍ വ്യതിയാനങ്ങളുണ്ടാക്കുന്നു. ഒരു ക്രോമസോമിന്റെ ഹെറ്ററോക്രൊമാറ്റിന്‍ ഭാഗം ന്യൂക്ലിയോലസിന്റെ രൂപീകരണവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. കോശത്തിന്റെ ജൈവസംശ്ലേഷണ പ്രക്രിയകളുമായി ക്രോമസോമുകള്‍ക്കു പരോക്ഷമായ ആന്തരികബന്ധങ്ങളുണ്ടെന്നു സ്പഷ്ടമാണ്. ന്യൂക്ലിയോലസ് RNA- തന്മാത്രകളാല്‍ ധന്യമാണ്. കോശകേന്ദ്രത്തില്‍നിന്നു ജനിതകസന്ദേശങ്ങളെ കോശദ്രവ്യത്തിലേക്കു സംപ്രേഷണം ചെയ്യുന്ന വാഹകരാണ് ഇത്തരം RNA തന്മാത്രകള്‍. പ്രോട്ടീന്‍ തന്മാത്രകളുടെ ജൈവസംശ്ലേഷണ പ്രക്രിയയിലേക്ക് ഇതു നയിക്കുന്നു.

ഓരോ ക്രൊമാറ്റിഡും നീളത്തില്‍ ക്രമീകരിക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനുകളോടുകൂടിയ ഒരു DNA-തന്മാത്രയെയാണ് പ്രതിനിധാനം ചെയ്യുന്നത്. ക്രോമസോമുകളുടെ സ്വഭാവത്തെപ്പറ്റി മനസ്സിലാക്കുന്നതിന് അനുപേക്ഷണീയമായ ഒരു സങ്കല്പമാണിത്. ഇതിനെ 'യൂണീനീമ് സിദ്ധാന്തം' (Unineme Theory) എന്നായിരുന്നു മുമ്പു വിളിച്ചിരുന്നത്.

രണ്ടു പുത്രികാക്രൊമാറ്റിഡുകള്‍ ഒരേ ഗുണധര്‍മവും ഘടനയുമുള്ള ദര്‍പ്പണ പ്രതിരൂപങ്ങളാണെന്നു കാണാം. ഒരു ക്രൊമാറ്റിഡിന്റെ മൂര്‍ത്ത സവിശേഷതകള്‍ക്ക് ആധാരമായ എല്ലാം (ക്രോമോമിയറുകള്‍, ദ്വിതീയസങ്കോചനങ്ങള്‍, സാറ്റലൈറ്റുകള്‍ മുതലായവ) അതിന്റെ സഹജ ക്രൊമാറ്റിഡിലും എല്ലായ്പോഴും കാണപ്പെടുന്നു. പുത്രികാക്രൊമാറ്റിഡുകളില്‍ തത്തുല്യമായ DNA-തന്മാത്രകള്‍ നിക്ഷിപ്തമായിരിക്കുന്നു. ക്രൊമാറ്റിഡുകളിലെ DNA-തന്മാത്രകളുടെ ക്രമീകരണ രീതിയാണ് (Sequence) ക്രോമസോമുകളുടെ മൂര്‍ത്തസ്വഭാവങ്ങളെ നിര്‍ണയിക്കുന്നത്.

മിക്ക സസ്യങ്ങളുടെയും ജന്തുക്കളുടെയും കോശങ്ങളുടെ ക്രമഭംഗത്തിന്റെ വ്യത്യസ്തഘട്ടങ്ങളില്‍ ചില ക്രോമസോമുകള്‍ താരതമ്യേന കൂടുതല്‍ സാന്ദ്രീകരണത്തിനു വിധേയമാകുന്നതായി കാണപ്പെടാറുണ്ട്. ഈ പ്രതിഭാസത്തെ ഹെറ്ററോപൈക്നോസിസ് (Heteropycnosis) എന്നു വിളിക്കുന്നു. ഇതു ഗുണാത്മകമോ ന്യൂനാത്മകമോ ആയിരിക്കാം. ഹൈറ്ററോപൈക്നോസിസ് എന്ന പ്രതിഭാസത്തെ പ്രകടിപ്പിക്കുന്ന ക്രോമസോം ഭാഗത്തെയാണ് നാം ഹെറ്ററോക്രൊമാറ്റിന്‍ എന്നു വിശേഷിപ്പിക്കുന്നത്. ഈ പ്രതിഭാസം പ്രകടിപ്പിക്കപ്പെടാത്ത ക്രോമസോം ഭാഗത്തെ യൂക്രൊമാറ്റിന്‍ എന്നും വിളിക്കുന്നു. ലിംഗക്രോമസോമുകളിലാണ് ഹെറ്ററോപൈക്നോസിസ് കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നത്. എങ്കിലും, മറ്റുചില ക്രോമസോമുകളിലും ഈ പ്രതിഭാസം നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നുണ്ട്.

ഇരട്ടിക്കല്‍ (Duplication) യഥാര്‍ഥത്തില്‍ ക്രോമസോമുകളുടെ ഇരട്ടിക്കല്‍ നടക്കുന്നത് കോശവിഭജനത്തിന്റെ പ്രാഥമിക ഘട്ടമായ പ്രൊഫെയ്സിലാണ്. ക്രോമസോമുകളിലെ DNA-തന്മാത്രകളുടെ ഇരട്ടിക്കലും ഇതോടൊപ്പം നടക്കുന്നു. റേഡിയോ ആക്റ്റീവ് ഐസോടോപ്പുകളുടെ സഹായത്താല്‍ ക്രോമസോമുകളിലെ DNA-യുടെ ഇരട്ടിക്കലിനെപ്പറ്റി വ്യക്തമായി മനസ്സിലാക്കാന്‍ കഴിയുന്നു. പ്രസിദ്ധ കോശശാസ്ത്രജ്ഞനായ ജെ.എച്ച്. ടെയ്ലര്‍ ഈ വഴിക്ക് വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ടഗവേഷണപരീക്ഷണങ്ങള്‍ നടത്തിയിട്ടുണ്ട്.

പരിണാമപരമായി താഴ്ന്നതരം ജീവികളുടെയും ഉയര്‍ന്നതരം ജീവികളുടെയും ക്രോമസോം ഇരട്ടിക്കലും, അവയിലെ DNA-തന്മാത്രകളുടെ ഇരട്ടിക്കലും ഏതാണ്ട് ഒരേ സ്വഭാവത്തിലുള്ളതാണെന്ന് മനസ്സിലാക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. വിസിയ ഫേബ (Vicia faba) എന്ന അമരവിത്തിന്റെ ബീജാങ്കുരണത്തോടനുബന്ധിച്ച് ക്രോമസോമുകളുടെയും DNA-യുടെയും ഇരട്ടിക്കലിനെക്കുറിച്ച് വിശദമായ ഗവേഷണപഠനങ്ങള്‍ നടത്തിയിട്ടുണ്ട്. ഇതുപോലുള്ള പരീക്ഷണങ്ങള്‍ റൊമാല മൈക്രോപ്ടെറ (Romala microptera) എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഗ്രാസ്ഹോപ്പറുകളിലും നടത്തപ്പെടുകയുണ്ടായി. ഈദൃശ പരീക്ഷണങ്ങളില്‍നിന്ന്, ക്രമഭംഗത്തിലും ക്രമാര്‍ധഭംഗത്തിലും ക്രോമസോമുകള്‍ക്കും അവയിലെ DNA- തന്മാത്രകള്‍ക്കും സംഭവിക്കുന്ന ഇരട്ടിക്കല്‍ തത്തുല്യമാണെന്നു മനസ്സിലാക്കപ്പെട്ടു.

ക്രമാര്‍ധഭംഗത്തിന്റെ പ്രൊഫെയ്സ് ഒന്നാംഘട്ടത്തില്‍ ക്രോമസോമുകള്‍ യുഗ്മനിര്‍മാണ (Pair formation) രീതിയില്‍ ക്രമീകരിക്കപ്പെടുന്നു. സൈഗോട്ടീന്‍ ദശയില്‍ ക്രോമസോമുകളുടെ ഈ യുഗ്മനം (Synapsis) കൂടുതല്‍ വ്യക്തമാകും. ഈ ഇണചേരല്‍ പാക്കിടീന്‍ഘട്ടം വരെ നീണ്ടുനില്‍ക്കുന്നു.

ക്രോമസോമുകളുടെ യുഗ്മനത്തിന്റെ കാരണത്തെ സംബന്ധിച്ച് മുഖ്യമായി രണ്ടു സിദ്ധാന്തങ്ങളുണ്ട്: പ്രിക്കോസിറ്റി സിദ്ധാന്തവും റിക്കാര്‍ഡേഷന്‍ സിദ്ധാന്തവും. ആദ്യത്തെ സിദ്ധാന്തത്തിന്റെ ഉപജ്ഞാതാവ് ഡാര്‍ലിങ്ടണ്‍ എന്ന ശാസ്ത്രജ്ഞനാണ്. പ്രസ്തുത സിദ്ധാന്തമനുസരിച്ച്, ക്രമാര്‍ധഭംഗത്തിന്റെ ഒന്നാംഘട്ടത്തിലുള്ള ലെപ്റ്റോട്ടീന്‍ ദശയില്‍ ക്രൊമാറ്റിഡുകള്‍ വിഭജിക്കപ്പെടുന്നില്ല. എന്നാല്‍ സമജാത(Homologous) ക്രോമസോമുകള്‍ അവയുടെ ഏകത്വത്തില്‍ ക്രമീകരിക്കപ്പെടുന്നു. രണ്ടാമത്തെ സിദ്ധാന്തം സാക്സ് എന്ന ശാസ്ത്രജ്ഞനായിരുന്നു 1932-ല്‍ ആവിഷ്കരിച്ചത്. ക്രമാര്‍ധഭംഗത്തിന്റെ പ്രൊഫെയ്സ് ദശയില്‍ കോശത്തിന്റെ ജീവധാര പ്രക്രിയയില്‍ സംഭവിക്കുന്ന ലോപനത്തിലധിഷ്ഠിതമായി ആവിഷ്കരിക്കപ്പെട്ടിട്ടുള്ള ഒരു സിദ്ധാന്തമാണിത്. ഈ സിദ്ധാന്തമനുസരിച്ച്, പ്രൊഫെയ്സിന്റെ ഒന്നാംഘട്ടത്തില്‍ ക്രോമസോമുകളുടെ കെട്ടുപിണയല്‍ പൂര്‍ണമായി വേര്‍തിരിക്കപ്പെടുന്നു. സൈഗോട്ടീന്‍ ദശയില്‍ ഈ പ്രക്രിയ അതിന്റെ പൂര്‍ണതയിലെത്തുകയും ചെയ്യും.

ക്രോമസോമുകളുടെ യുഗ്മനത്തിന്റെ ക്രിയാവിധിയെക്കുറിച്ച് വ്യത്യസ്തങ്ങളായ നിരവധി സിദ്ധാന്തങ്ങളും വീക്ഷണങ്ങളുമുണ്ട്. സമജാതക്രോമസോമുകള്‍ക്കു തമ്മില്‍ ശക്തമായ ആകര്‍ഷണബലങ്ങളുണ്ടെന്നും, ഇവ അവയുടെ യുഗ്മനത്തെ ഉത്തേജിപ്പിക്കുന്നുണ്ടെന്നും 1941-ല്‍ മുള്ളര്‍ എന്ന ശാസ്ത്രജ്ഞന്‍ അഭിപ്രായപ്പെടുകയുണ്ടായി. എന്നാല്‍ ഇതിനെപ്പറ്റി ഖണ്ഡിതമായ ഒരു സിദ്ധാന്തം ഇതുവരെ ആവിഷ്കരിക്കപ്പെട്ടിട്ടില്ല.

ഡാര്‍ലിങ്ടിന്റെ അഭിപ്രായത്തില്‍, ക്രോമസോമുകളുടെ യുഗ്മനം പ്രോടെര്‍മിനല്‍, പ്രോസെന്‍ട്രിക്, ഇന്റര്‍മീഡിയേറ്റ് എന്നിങ്ങനെ മൂന്നുതരത്തില്‍ സംഭവിക്കാം. രണ്ട് സമജാതക്രോമസോമുകളുടെ യുഗ്മനം അവയുടെ അഗ്രങ്ങളില്‍ നിന്നു തുടങ്ങി സെന്‍ട്രോമിയര്‍ വരെ എത്തിച്ചേരുന്ന അവസ്ഥയെയാണ് പ്രോടെര്‍മിനല്‍ എന്നു വിശേഷിപ്പിക്കുന്നത്. സെന്‍ട്രോമിയറുകളില്‍ നിന്നു തുടങ്ങി ക്രോമസോമുകളുടെ അഗ്രങ്ങളില്‍ അവസാനിക്കുന്ന യുഗ്മനത്തെ പ്രോസെന്‍ട്രിക് എന്നു പറയുന്നു. ക്രോമസോമുകളുടെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളില്‍ നീളത്തില്‍ യാദൃച്ഛികമായുണ്ടാകുന്ന യുഗ്മനത്തെയാണ് ഇന്റര്‍മീഡിയേറ്റ് സൈനാപ്സിസ് എന്നു വിളിക്കുന്നത്.

ക്രോസിങ് ഓവര്‍ കോശവിഭജനങ്ങളോടനുബന്ധിച്ച് ക്രോമസോമുകള്‍ അന്യോന്യം അവയുടെ ഭാഗങ്ങളെ കൈമാറി കെട്ടുപിണയുന്നതായി കാണപ്പെടുന്നുണ്ട്. ഈ പ്രതിഭാസത്തെയാണ് ക്രോസിങ് ഓവര്‍ അഥവാ ജീന്‍ വിനിമയം എന്നു വിളിക്കുന്നത്. ഇതിന്റെ ക്രിയാവിധിയെക്കുറിച്ച് 1937-ല്‍ ഡാര്‍ലിങ്ടണ്‍ ആവിഷ്കരിച്ചിട്ടുള്ള സിദ്ധാന്തമാണ് ഇന്നും പരക്കെ അംഗീകരിക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്നത്. ഈ സിദ്ധാന്തമനുസരിച്ച് പ്രൊഫെയ്സ് ഒന്നാംഘട്ടത്തില്‍ത്തന്നെ ക്രോമസോമുകള്‍ വീണ്ടും ഇരട്ടിക്കുന്നതിനുമുമ്പ് പ്രസ്തുത പ്രക്രിയ തുടങ്ങുന്നു. സമജാതക്രോമസോമുകള്‍ അവയുടെ ഏകതാവസ്ഥയില്‍ യുഗ്മനവിധേയമാകുന്നു. വിഭജിക്കപ്പെടാത്ത ഈ ക്രോമസോം ഇണകള്‍ പരസ്പരം കെട്ടുപിണയുന്നു. ക്രോമസോമുകളുടെ ഈ കെട്ടുപിണയലിന്റെ ബാഹ്യദിശ അവയുടെ ആന്തരികദിശയ്ക്ക് വിപരീതമാണെന്നും കാണാം. അതായത് ക്രോമസോമുകളുടെ രണ്ടുതരത്തിലുള്ള കെട്ടുപിണയലുകളുണ്ടെന്നു യുക്തം. ഇതിനെത്തുടര്‍ന്ന് ക്രൊമാറ്റിഡുകള്‍ വിഭജനത്തിനു വിധേയമാകുന്നു. ഇത് ഇണചേര്‍ന്നിരുന്ന ക്രോമസോമുകളുടെ ഭൗതിക സന്തുലനത്തില്‍ വ്യതിയാനമുണ്ടാക്കുന്നു. അങ്ങനെ ക്രൊമാറ്റിഡുകള്‍ പിരിക്കല്‍ പ്രക്രിയയ്ക്കു (Torsion) വിധേയമാകുന്നു. തന്മൂലം ഒരു ക്രൊമാറ്റിഡിന്റെ ഒരു ഭാഗം വേര്‍പെടുകയും മറ്റേ ക്രൊമാറ്റിഡിന്റെ അതേ ബിന്ദുവില്‍ മറ്റൊരു വിഘടനം സംഭവിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. വിഘടിതമായ ഈ ക്രൊമാറ്റിഡുകളുടെ അംശങ്ങള്‍ പരസ്പരം സംയോജിക്കുകയാണു ചെയ്യുന്നത്. അങ്ങനെയാണ് ക്രൊമാറ്റിഡുകള്‍ക്ക് ക്രോസിങ് ഓവര്‍ എന്ന പ്രതിഭാസമുണ്ടാകുന്നത്.

സമീപകാലത്തു നടത്തപ്പെട്ട ചില അടിസ്ഥാനഗവേഷണങ്ങളില്‍ നിന്ന് ക്രോമസോമുകളുടെ ക്രോസിങ് ഓവറില്‍ കുറഞ്ഞപക്ഷം രണ്ട് ക്രിയാവിധികളുണ്ടെന്നു മനസ്സിലാക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. ക്രമാര്‍ധഭംഗത്തിന്റെ പാക്കിടീന്‍ ദശയോട് അനുബന്ധിച്ചോ അതിനുമുമ്പോ ക്രൊമാറ്റിഡുകളുടെ പരസ്പരവിനിമയം സംഭവിക്കുന്നതാണ് ഒന്നാമത്തെ ക്രിയാവിധി. ഈ ഘട്ടത്തില്‍ നാലു ക്രൊമാറ്റിഡുകള്‍ കാണപ്പെടുന്നു. സൈഗോട്ടീന്‍ യുഗ്മനത്തിനുമുമ്പ് DNA തന്മാത്രകളുടെ സംശ്ലേഷണത്തോടനുബന്ധിച്ച് ക്രൊമാറ്റിഡുകള്‍ക്ക് ചില രീതിയിലുള്ള പുനഃസംയോജനം (Recombination) സംഭവിക്കാം.

മിക്ക ജീവികളുടെയും ക്രമാര്‍ധഭംഗത്തിന്റെ പ്രാഥമികഘട്ടത്തില്‍ ക്രോമസോമുകള്‍ക്കു കയാസ്മാ (Chiasma) രൂപവത്കരണം സംഭവിക്കുന്നു. പ്രസ്തുത രൂപവത്കരണത്തെ സംബന്ധിച്ച് രണ്ടു സിദ്ധാന്തങ്ങളാണ് ഇന്നു നിലവിലുള്ളത്. ഒന്നാമത്തെ സിദ്ധാന്തം ആവിഷ്കരിച്ചത് 1932-ല്‍ സാക്സ് എന്ന ശാസ്ത്രജ്ഞനായിരുന്നു. ഇതനുസരിച്ച് കയാസ്മാ രൂപവത്കരണത്തിനു മുമ്പായി ക്രൊമാറ്റിഡുകള്‍ക്ക് യാതൊരു വിഘടനവും സംഭവിക്കുന്നില്ല. അക്കാരണത്താല്‍ നാലു ക്രൊമാറ്റിഡുകളും യാതൊരു മാറ്റവും കൂടാതെ കാണപ്പെടുന്നു. ഈ സിദ്ധാന്തമനുസരിച്ച് പിതൃപക്ഷത്തുനിന്നുള്ള ഒരു ക്രൊമാറ്റിഡ് മാതൃപക്ഷത്തുനിന്നുള്ള ക്രൊമാറ്റിഡുകളിലൊന്നുമായി ക്രോസിങ് ഓവറിനു വിധേയമാവുന്നു. തത്ഫലമായി ഒരു വശത്ത് പിതൃപക്ഷത്തുനിന്നുള്ള ക്രൊമാറ്റിഡുകള്‍ക്കു തമ്മിലും മാതൃപക്ഷത്തുനിന്നുള്ള ക്രൊമാറ്റിഡുകള്‍ക്കു തമ്മിലും കയാസ്മാരൂപവത്കരണം സംഭവിക്കുന്നു. കയാസ്മയുടെ മറുവശത്ത് ഒരു പിതൃജന്യക്രൊമാറ്റിഡ് മാതൃജന്യക്രൊമാറ്റിഡുമായും, ഒരു മാതൃജന്യക്രൊമാറ്റിഡ് പിതൃജന്യക്രൊമാറ്റിഡുമായും യുഗ്മനവിധേയമാകുന്നതായി കാണപ്പെടുന്നു. കയാസ്മാരൂപവത്കരണത്തെത്തുടര്‍ന്ന് ക്രോസിങ് ഓവര്‍ സംഭവിക്കുന്നു. ഈ സിദ്ധാന്തം സമീപകാലത്തു നടന്ന ഗവേഷണങ്ങളുടെ വെളിച്ചത്തില്‍ പൂര്‍ണമായി സ്വീകാര്യമല്ല.

ജാണ്‍സന്‍ (1909), ഡാര്‍ലിങ്ടണ്‍ (1932) എന്നിവര്‍ കയാസ്മാ രൂപവത്കരണത്തെക്കുറിച്ച് ആവിഷ്കരിച്ചിട്ടുള്ള ഭാഗിക കയാസ്മാടൈപ്പ് സിദ്ധാന്തം (Partial chiasma type theory) ഇന്നു പരക്കെ അംഗീകരിക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഈ സിദ്ധാന്തമനുസരിച്ച് സമജാതങ്ങളായ രണ്ടു ക്രൊമാറ്റിഡുകള്‍ക്ക് വിഘടനവും പുനഃസംയോജനവും നടക്കുന്നതിലൂടെയാണ് ഒരു കയാസ്മ രൂപംകൊള്ളുന്നത്. കയാസ്മാരൂപവത്കരണത്തിന് മുമ്പായി ജീനുകള്‍ക്ക് ക്രോസ് ഓവര്‍ സംഭവിക്കുന്നതായി തെളിയിക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

ക്രോമസോമുകളുടെ ജനിതകമാനചിത്രം ഒരേ ക്രോമസോമില്‍ത്തന്നെയാണ് ജീന്‍ജോടികള്‍ രണ്ടും സ്ഥിതിചെയ്യുന്നതെങ്കില്‍, അവ തമ്മിലുള്ള ക്രോസിങ് ഓവറിന്റെ സാധ്യത വളരെ കുറവായിരിക്കും. രണ്ടു ജീനുകള്‍ക്കു തമ്മില്‍ ക്രോസിങ് ഓവര്‍ സംഭവിക്കുന്നപക്ഷം ക്രമാര്‍ധഭംഗത്തിലൂടെ ഉണ്ടാകുന്ന നാലു കോശകേന്ദ്രങ്ങളില്‍ രണ്ടെണ്ണത്തില്‍ പൈതൃകസംയോജനവും (Parental combination) മറ്റ് രണ്ടെണ്ണത്തില്‍ പുനഃസംയോജനവും (Re combination)ആയിരിക്കും കാണപ്പെടുക. ഒരു ക്രോമസോമിലെ ജോടി ജീനുകള്‍ വലിയ ദൂരത്തിലാണ് സ്ഥിതിചെയ്യുന്നതെങ്കില്‍, കയാസ്മാ രൂപവത്കരണം അഥവാ ക്രോസിങ് ഓവറിന്റെ ആവൃത്തി (Frequency) വളരെ കൂടുതലായിരിക്കും. മറ്റൊരു തരത്തില്‍ പറഞ്ഞാല്‍ ജീനുകളുടെ പുനഃസംയോജനത്തിന്റെ ആവൃത്തി കൂടുതലായിരിക്കുമെന്ന് അര്‍ഥം. ഇത്തരത്തിലുള്ള സ്ഥിതിവിവരങ്ങളുടെ സഹായത്താല്‍ ക്രോമസോമുകളുടെ ജനിതകമാനചിത്രം (Genetic map) നിര്‍മിക്കാന്‍ സാധിക്കും. ക്രമാര്‍ധഭംഗത്തിലൂടെ സംജാതമാകുന്ന അനേകം ബീജകോശങ്ങളുടെ ക്രോമസോമുകളെ ഇതുപോലുള്ള പഠനങ്ങള്‍ക്കു വിധേയമാക്കുകയും പുനഃസംയോജനങ്ങളുടെ ശതമാനം കണക്കാക്കപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു. ക്രോമസോമിലെ ഒരു ജോടി ജീനുകള്‍ തൊട്ടടുത്താണ് സ്ഥിതിചെയ്യുന്നതെങ്കില്‍ പുനഃസംയോജനത്തിന്റെ ശതമാനം വളരെ കുറവായിരിക്കും. ഒരേ കയാസ്മയിലുള്ള നാലു ക്രൊമാറ്റിഡുകളില്‍വച്ച് രണ്ടിനുമാത്രമേ അന്യോന്യവിനിമയം സംഭവിക്കുന്നുള്ളൂ. അങ്ങനെ വരുമ്പോള്‍ പുനഃസംയോജന നിരക്ക് കയാസ്മകളുടെ ശരാശരി ആവൃത്തിയുടെ നേരേ പകുതി മാത്രമായിരിക്കും.

ഘടനാപര അപസാമാന്യതകള്‍

സ്ഥാനാന്തരണം (Translocation) ഒരു ക്രോമസോമിന്റെ ചെറിയൊരംശം വിഘടിക്കുകയും അത് മറ്റൊരു ക്രോമസോമിനോട് സംയോജിക്കുകയും ചെയ്യുന്ന അവസ്ഥയെയാണ് സ്ഥാനാന്തരണം എന്നു വിളിക്കുന്നത്. ഇത് വിവിധതരത്തില്‍ കാണപ്പെടുന്നുണ്ട്. ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോമുമായി ബന്ധപ്പെട്ടു കാണുന്ന അപസാമാന്യതയെ നോണ്‍-റെസിപ്രോക്കല്‍ (Non-reciprocal) സ്ഥാനാന്തരണം എന്നു വിളിക്കുന്നു. ഒരു ക്രോമസോമിന്റെ ഒരംശം മറ്റൊന്നുമായി പരസ്പരവിനിമയമില്ലാതെ സംയോജിക്കുന്നതിനെയാണ് നോണ്‍-റെസിപ്രോക്കല്‍ സ്ഥാനാന്തരണം എന്നു വിളിക്കുന്നത്. നേരേമറിച്ച്, സമജാതമല്ലാത്ത രണ്ടു ക്രോമസോമുകള്‍ അവയുടെ അംശങ്ങളെ പരസ്പരം വിനിമയം ചെയ്യുന്നതിനെ റെസിപ്രോക്കല്‍ സ്ഥാനാന്തരണം എന്നു വിശേഷിപ്പിക്കുന്നു.

മറ്റൊരു തരത്തിലുള്ള സ്ഥാനാന്തരണവും ഉണ്ട്. ഇതിനെ റോബര്‍ട്ട്സോണിയന്‍ (Robertsonian) സ്ഥാനാന്തരണം എന്നു വിളിക്കുന്നു. ഇവിടെ അക്രോസെന്‍ട്രിക് ക്രോമസോമുകള്‍ പരസ്പരം സെന്‍ട്രോമിയറിന്റെ സ്ഥാനത്തായി സംയോജിച്ച് മെറ്റസെന്‍ട്രിക് ക്രോമസോമുകളായിത്തീരുന്നു. സമജാതമോ അല്ലാത്തതോ ആയ ക്രോമസോമുകള്‍ക്കു തമ്മില്‍ ഇതുപോലുള്ള സംയോജനമുണ്ടാകാം. ഈ പ്രതിഭാസം ജന്തുക്കളിലാണ് കൂടുതലായി കാണപ്പെടുക.

ഉച്ഛേദം (Deletion) ഒരു ക്രോമസോമിന് ചില പ്രത്യേക കാരണങ്ങളാല്‍ അതിന്റെ ഒരംശം നഷ്ടമായെന്നുവരാം. ഈ അപസാമാന്യതയെ ഉച്ഛേദം എന്നു വിളിക്കുന്നു. മനുഷ്യനില്‍ ക്രൈ-ഡു-ചാറ്റ് (Cri-du-chat) എന്നറിയപ്പെടുന്ന മാരകരോഗം ഓട്ടോസോം 5-നുണ്ടാകുന്ന ഉച്ഛേദനമാണെന്നു മനസ്സിലാക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്.

പ്രതിലോമനം (Inversion) ക്രോമസോമുകളിലെ ജീനുകള്‍ക്ക് സ്ഥലവ്യതിയാനം സംഭവിക്കുന്നതിനെയാണ് പ്രതിലോമനം എന്നു വിളിക്കുന്നത്. ഒരു ക്രോമസോം രണ്ടായി വിഘടിക്കുമ്പോഴാണ് സാധാരണയായി ഈ അപസാമാന്യത സംഭവിക്കുന്നത്.

ഉത്തേജിത ഉത്പരിവര്‍ത്തനം (Induced Mutation) അണ്വായുധങ്ങളില്‍ നിന്നുള്ള പ്രസരണങ്ങള്‍ക്കോ, റേഡിയോ ആക്റ്റീവ് ഐസോടോപ്പുകളുടെ വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായ ഉപയോഗത്തിനോ വിധേയമാകുന്ന ജീവകോശങ്ങളുടെ ക്രോമസോമുകള്‍ക്ക് ഉത്പരിവര്‍ത്തനം സംഭവിക്കാം. ഈ പ്രതിഭാസത്തെ ഉത്തേജിത ഉത്പരിവര്‍ത്തനം എന്നു വിളിക്കുന്നു. ക്രോമസോമുകളുടെ ഘടനയ്ക്കും ധര്‍മങ്ങള്‍ക്കുംതന്നെ ഇതുമൂലം വ്യതിയാനം അനുഭവപ്പെടുന്നതാണ്. ഇത് മറ്റു പല ജനിതക അപസാമാന്യതകളിലേക്കു നയിക്കുകയും ചെയ്യും. നോ. കോശം; ക്രമഭംഗം; ക്രമാര്‍ധഭംഗം

(പ്രൊഫ. എം. സ്റ്റീഫന്‍)