This site is not complete. The work to converting the volumes of സര്‍വ്വവിജ്ഞാനകോശം is on progress. Please bear with us
Please contact webmastersiep@yahoo.com for any queries regarding this website.
Reading Problems? see Enabling Malayalam
അംഗവൈകല്യങ്ങള്‍
സര്‍വ്വവിജ്ഞാനകോശം സംരംഭത്തില്‍ നിന്ന്
| വരി 4: | വരി 4: | ||
അവയവങ്ങള്‍ പൂര്‍ണവളര്‍ച്ച പ്രാപിക്കാത്തതുകൊണ്ടോ ഛേദിക്കപ്പെടുന്നതുകൊണ്ടോ രോഗഫലമായോ ശരീരത്തിനുണ്ടാകുന്ന രൂപവൈകല്യം. ഇത് ഒന്നോ അതിലധികമോ അവയവങ്ങളെ ബാധിക്കാം. | അവയവങ്ങള്‍ പൂര്‍ണവളര്‍ച്ച പ്രാപിക്കാത്തതുകൊണ്ടോ ഛേദിക്കപ്പെടുന്നതുകൊണ്ടോ രോഗഫലമായോ ശരീരത്തിനുണ്ടാകുന്ന രൂപവൈകല്യം. ഇത് ഒന്നോ അതിലധികമോ അവയവങ്ങളെ ബാധിക്കാം. | ||
| - | രൂപവൈകല്യങ്ങളെ പ്രധാനമായി രണ്ടായി തരംതിരിക്കാം. | + | രൂപവൈകല്യങ്ങളെ പ്രധാനമായി രണ്ടായി തരംതിരിക്കാം. |
| + | |||
(I) ജന്‍മനായുള്ളവ (II) ജനനാനന്തരം ഉണ്ടാകുന്നവ. | (I) ജന്‍മനായുള്ളവ (II) ജനനാനന്തരം ഉണ്ടാകുന്നവ. | ||
| - | I. ജന്‍മനായുള്ള രൂപവൈകല്യങ്ങള്‍. | + | '''I. ജന്‍മനായുള്ള രൂപവൈകല്യങ്ങള്‍.''' |
ജന്‍മനായുള്ള ചില പ്രധാന രൂപവൈകല്യങ്ങളുടെ വിവരണം താഴെ ചേര്‍ക്കുന്നു. | ജന്‍മനായുള്ള ചില പ്രധാന രൂപവൈകല്യങ്ങളുടെ വിവരണം താഴെ ചേര്‍ക്കുന്നു. | ||
| - | ഒട്ടിച്ചേര്‍ന്ന ഇരട്ടക്കുട്ടികള്‍ അഥവാ സയാമീസ് ഇരട്ടകള്‍ (Conjoined twins). ഈ ഇരട്ടക്കുട്ടികളുടെ മുന്‍ഭാഗമോ പിന്‍ഭാഗമോ പൂര്‍ണമായോ ഭാഗികമായോ ഒട്ടിച്ചേര്‍ന്നിരിക്കാം. ശരീരത്തിനുള്ളിലെ അവയവങ്ങള്‍ രണ്ടു കുട്ടികള്‍ക്കും വെവ്വേറെയുണ്ടെങ്കില്‍ ഈ കുട്ടികളെ ശസ്ത്രക്രിയ ചെയ്തു വേര്‍പെടുത്താവുന്നതാണ്. ചിലപ്പോള്‍ പ്രധാനപ്പെട്ട ശരീരാവയവങ്ങള്‍ രണ്ടു കുട്ടികള്‍ക്കുംകൂടി ഒന്നുമാത്രമേ കാണുകയുള്ളു. ഇങ്ങനെയുള്ള ഇരട്ടക്കുട്ടികള്‍ക്ക് വെവ്വേറെയുള്ള ജീവിതം അസാധ്യമാണ്. | + | '''ഒട്ടിച്ചേര്‍ന്ന ഇരട്ടക്കുട്ടികള്‍ അഥവാ സയാമീസ് ഇരട്ടകള്‍''' (Conjoined twins). ഈ ഇരട്ടക്കുട്ടികളുടെ മുന്‍ഭാഗമോ പിന്‍ഭാഗമോ പൂര്‍ണമായോ ഭാഗികമായോ ഒട്ടിച്ചേര്‍ന്നിരിക്കാം. ശരീരത്തിനുള്ളിലെ അവയവങ്ങള്‍ രണ്ടു കുട്ടികള്‍ക്കും വെവ്വേറെയുണ്ടെങ്കില്‍ ഈ കുട്ടികളെ ശസ്ത്രക്രിയ ചെയ്തു വേര്‍പെടുത്താവുന്നതാണ്. ചിലപ്പോള്‍ പ്രധാനപ്പെട്ട ശരീരാവയവങ്ങള്‍ രണ്ടു കുട്ടികള്‍ക്കുംകൂടി ഒന്നുമാത്രമേ കാണുകയുള്ളു. ഇങ്ങനെയുള്ള ഇരട്ടക്കുട്ടികള്‍ക്ക് വെവ്വേറെയുള്ള ജീവിതം അസാധ്യമാണ്. |
| - | [[Image:p.169 copy.jpg|thumb|200x275px|left| | + | [[Image:p.169 copy.jpg|thumb|200x275px|left|ഒട്ടിച്ചേര്‍ന്ന ഇരട്ടക്കുട്ടികള്‍]] |
| - | അനെന്‍സെഫാലി (Anen-cephaly). തലയോടിന്റെ മുകള്‍ഭാഗം ഇല്ലാതിരിക്കുകയും തലച്ചോറ് വളര്‍ച്ച പ്രാപിക്കാതിരിക്കുകയും ചെയ്യുന്ന മാരകമായ ഒരു രൂപവൈകല്യമാണിത്. | + | '''അനെന്‍സെഫാലി''' (Anen-cephaly). തലയോടിന്റെ മുകള്‍ഭാഗം ഇല്ലാതിരിക്കുകയും തലച്ചോറ് വളര്‍ച്ച പ്രാപിക്കാതിരിക്കുകയും ചെയ്യുന്ന മാരകമായ ഒരു രൂപവൈകല്യമാണിത്. |
| - | [[Image:p.169a.jpg|thumb|200x200px|right| | + | [[Image:p.169a.jpg|thumb|200x200px|right|അനെന്‍സെഫാലി]] |
| - | ക്രേനിയോബൈഫിഡം (Craniobifidum). തലയോടിലെ എല്ലുകള്‍ പൂര്‍ണമായി യോജിക്കാതിരിക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണിത്. തലയോടിലെ വിടവില്‍ കൂടെ തലച്ചോറ് പുറത്തേക്ക് തള്ളിവരികയും ചെയ്യാറുണ്ട്. തലച്ചോറിന്റെ ബാഹ്യാവരണം മാത്രം പുറത്തേക്കു തള്ളിയാല്‍ അതിന് മെനിന്‍ജോസീല്‍ (meningocele) എന്നും, തലച്ചോറിന്റെ ഭാഗം കൂടിയുണ്ടെങ്കില്‍ അതിന് മെനിന്‍ജോഎന്‍സെഫലോസീല്‍ (Meningoence-phalocele) എന്നും പറയുന്നു. | + | '''ക്രേനിയോബൈഫിഡം''' (Craniobifidum). തലയോടിലെ എല്ലുകള്‍ പൂര്‍ണമായി യോജിക്കാതിരിക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണിത്. തലയോടിലെ വിടവില്‍ കൂടെ തലച്ചോറ് പുറത്തേക്ക് തള്ളിവരികയും ചെയ്യാറുണ്ട്. തലച്ചോറിന്റെ ബാഹ്യാവരണം മാത്രം പുറത്തേക്കു തള്ളിയാല്‍ അതിന് മെനിന്‍ജോസീല്‍ (meningocele) എന്നും, തലച്ചോറിന്റെ ഭാഗം കൂടിയുണ്ടെങ്കില്‍ അതിന് മെനിന്‍ജോഎന്‍സെഫലോസീല്‍ (Meningoence-phalocele) എന്നും പറയുന്നു. |
| - | ഇനെന്‍സെഫാലി (Inencephaly). തലയോടിന്റെ പുറകിലുള്ള വിടവ് കഴുത്തിലെ കശേരുക്കളെ ബാധിക്കുക മൂലമുണ്ടാകുന്ന രൂപവൈകല്യം. | + | '''ഇനെന്‍സെഫാലി''' (Inencephaly). തലയോടിന്റെ പുറകിലുള്ള വിടവ് കഴുത്തിലെ കശേരുക്കളെ ബാധിക്കുക മൂലമുണ്ടാകുന്ന രൂപവൈകല്യം. |
| - | സ്പൈനാ ബൈഫിഡാ (Spina bifida). കശേരുക്കളുടെ പിന്‍ഭാഗം യോജിക്കാതിരിക്കുന്ന അവസ്ഥ. ഇത് ഒന്നോ അതിലധികമോ കശേരുക്കളെ ബാധിക്കാവുന്നതാണ്. ഈ വിടവില്‍ക്കൂടി തലച്ചോറിന്റെ ആവരണം പുറത്തേക്കുവരാവുന്നതാണ് (meningocele). കൂടുതല്‍ മാരകമായ അവസ്ഥകളില്‍ സുഷ്മ്നെതന്നെ പുറത്തേക്ക് വരികയും (myelocele) ചെയ്യും. | + | '''സ്പൈനാ ബൈഫിഡാ''' (Spina bifida). കശേരുക്കളുടെ പിന്‍ഭാഗം യോജിക്കാതിരിക്കുന്ന അവസ്ഥ. ഇത് ഒന്നോ അതിലധികമോ കശേരുക്കളെ ബാധിക്കാവുന്നതാണ്. ഈ വിടവില്‍ക്കൂടി തലച്ചോറിന്റെ ആവരണം പുറത്തേക്കുവരാവുന്നതാണ് (meningocele). കൂടുതല്‍ മാരകമായ അവസ്ഥകളില്‍ സുഷ്മ്നെതന്നെ പുറത്തേക്ക് വരികയും (myelocele) ചെയ്യും. |
| - | ഹൈഡ്രോസെഫാലസ് (Hydrocephalus). മസ്തിഷ്കമേരുദ്രവത്തിന്റെ (Cerebrospinal fluid) ശരിയായ സംക്രമണത്തിനു തടസ്സം നേരിടുമ്പോള്‍ ഈ വൈകല്യം ഉണ്ടാകുന്നു. സാധാരണയായി ഈ തടസ്സം അക്വിഡക്റ്റ് ഒഫ് സില്‍വിയസില്‍ (Aqueduct of silvius) ആണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. കുട്ടിയുടെ തല വളരെ വലുതാവുകയും കണ്ണുകള്‍ കുഴിഞ്ഞിരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നത് ഇതിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളാണ്. | + | '''ഹൈഡ്രോസെഫാലസ്''' (Hydrocephalus). മസ്തിഷ്കമേരുദ്രവത്തിന്റെ (Cerebrospinal fluid) ശരിയായ സംക്രമണത്തിനു തടസ്സം നേരിടുമ്പോള്‍ ഈ വൈകല്യം ഉണ്ടാകുന്നു. സാധാരണയായി ഈ തടസ്സം അക്വിഡക്റ്റ് ഒഫ് സില്‍വിയസില്‍ (Aqueduct of silvius) ആണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. കുട്ടിയുടെ തല വളരെ വലുതാവുകയും കണ്ണുകള്‍ കുഴിഞ്ഞിരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നത് ഇതിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളാണ്. |
| - | [[Image:p.170a(1).jpg|thumb|200x275px|right| | + | [[Image:p.170a(1).jpg|thumb|200x275px|right|ഹൈഡ്രോസൈഫാലസ്]] |
| - | + | '''ഡൗണ്‍സ് സിന്‍ഡ്രോം''' (Down'sb Syndrome). മുന്‍കാലങ്ങളില്‍ മംഗോളിസം എന്ന പേരില്‍ അറിയപ്പെട്ടിരുന്ന ഈ ജനിതക രോഗമുളള വ്യക്തികളില്‍ എല്ലാ കോശങ്ങളിലും 46 നുപകരം 47 ക്രോമസോമുകളുണ്ടായിരിക്കും. ഈ അധിക ക്രോമസോം 21-ാമത്തെ ജോടിയിലാണ് കാണുന്നത്. ഡൌണ്‍സ് സിന്‍ഡ്രോം ഉള്ള വ്യക്തികളുടെ തല സാമാന്യത്തിലും ചെറുതും ഉരുണ്ട് പരന്നതും ആണ്. വലുപ്പം കുറഞ്ഞ വായിലൂടെ നാക്ക് പുറത്തേക്ക് തള്ളിയിരിക്കുന്നത് സാധാരണമാണ്. തലച്ചോറിന്റെ വളര്‍ച്ച അപൂര്‍ണമായതുകൊണ്ട് ഈ കുട്ടികളില്‍ ബുദ്ധിമാന്ദ്യം ഉണ്ടാകാറുണ്ട്. പ്രായമായ സ്ത്രീകളുടെ കടിഞ്ഞൂല്‍പ്രസവത്തിലുളള കുട്ടികളിലാണ് ഈ വൈകല്യം കൂടുതലായി കണ്ടുവരുന്നത്. | |
| - | മാര്‍ഫന്‍സ് സിന്‍ഡ്രോം (Marfan's syndrome). അസ്ഥി, കണ്ണ്, ഹൃദയം, രക്തക്കുഴലുകള്‍ എന്നീ അവയവങ്ങളില്‍ വൈകല്യങ്ങള്‍ ഉളവാക്കുന്ന ഈ ജനിതകരോഗത്തെപറ്റി ആദ്യമായി വിവരിച്ചത് മാര്‍ഫന്‍ എന്ന ശാസ്ത്രജ്ഞനാണ് (1896). ഉയരംകൂടിയ ശരീരപ്രകൃതി, നീളംകൂടിയ കൈകാലുകള്‍, മാംസപേശികളുടെ ശക്തിക്കുറവ്, കണ്ണിലെ കാചത്തിന്റെ സ്ഥാനംതെറ്റല്‍, വലിയ രക്തധമനികളില്‍ വീക്കം ഇവയാണ് ഈ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങള്‍. | + | '''മാര്‍ഫന്‍സ് സിന്‍ഡ്രോം''' (Marfan's syndrome). അസ്ഥി, കണ്ണ്, ഹൃദയം, രക്തക്കുഴലുകള്‍ എന്നീ അവയവങ്ങളില്‍ വൈകല്യങ്ങള്‍ ഉളവാക്കുന്ന ഈ ജനിതകരോഗത്തെപറ്റി ആദ്യമായി വിവരിച്ചത് മാര്‍ഫന്‍ എന്ന ശാസ്ത്രജ്ഞനാണ് (1896). ഉയരംകൂടിയ ശരീരപ്രകൃതി, നീളംകൂടിയ കൈകാലുകള്‍, മാംസപേശികളുടെ ശക്തിക്കുറവ്, കണ്ണിലെ കാചത്തിന്റെ സ്ഥാനംതെറ്റല്‍, വലിയ രക്തധമനികളില്‍ വീക്കം ഇവയാണ് ഈ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങള്‍. |
| - | ഹൃദയവൈകല്യങ്ങള്‍. ഹൃദയത്തിലെ അറകളെ തമ്മില്‍ വേര്‍തിരിക്കുന്ന ഭിത്തിയില്‍ വിടവുണ്ടാകുക (inter-artrial and inter-ventricular septal defects), പ്രധാന രക്തധമനികളുടെ ഉദ്ഭവത്തില്‍ വ്യത്യാസമുണ്ടാകുക (transposition of great vessels), ഗര്‍ഭസ്ഥശിശുവിലുള്ള ഡക്റ്റസ് ആര്‍ടീരിയോസസ് എന്ന രക്തധമനി ജനനശേഷം അപ്രത്യക്ഷമാകാതിരിക്കുക (patent ductus arteriosis), മഹാധമനിയുടെ ഒരു ഭാഗം ചുരുങ്ങിയിരിക്കുക (coarctation of the Aorta), ഹൃദയത്തിലെ വാല്‍വുകളുടെ എണ്ണത്തിലോ സ്ഥാനത്തിനോ വ്യത്യാസമുണ്ടാകുക എന്നിവയാണ് ഹൃദയത്തെ ബാധിക്കുന്ന പ്രധാന വൈകല്യങ്ങള്‍. | + | '''ഹൃദയവൈകല്യങ്ങള്‍.''' ഹൃദയത്തിലെ അറകളെ തമ്മില്‍ വേര്‍തിരിക്കുന്ന ഭിത്തിയില്‍ വിടവുണ്ടാകുക (inter-artrial and inter-ventricular septal defects), പ്രധാന രക്തധമനികളുടെ ഉദ്ഭവത്തില്‍ വ്യത്യാസമുണ്ടാകുക (transposition of great vessels), ഗര്‍ഭസ്ഥശിശുവിലുള്ള ഡക്റ്റസ് ആര്‍ടീരിയോസസ് എന്ന രക്തധമനി ജനനശേഷം അപ്രത്യക്ഷമാകാതിരിക്കുക (patent ductus arteriosis), മഹാധമനിയുടെ ഒരു ഭാഗം ചുരുങ്ങിയിരിക്കുക (coarctation of the Aorta), ഹൃദയത്തിലെ വാല്‍വുകളുടെ എണ്ണത്തിലോ സ്ഥാനത്തിനോ വ്യത്യാസമുണ്ടാകുക എന്നിവയാണ് ഹൃദയത്തെ ബാധിക്കുന്ന പ്രധാന വൈകല്യങ്ങള്‍. |
| - | അസ്ഥിവൈകല്യങ്ങള്‍. എല്ലുകളുടെ വളര്‍ച്ചയിലുള്ള അപാകതകൊണ്ട് എല്ലുകള്‍ വേഗം പൊട്ടിപ്പോകുന്ന ഓസ്റ്റിയോജെനിസിസ് ഇംപെര്‍ഫെക്റ്റ(Osteogenisis imperfecta)യും അക്കോണ്‍ഡ്രോപ്ളാസിയ(Achondroplasia)യും ആണ് പ്രമുഖ ജന്മസിദ്ധ അസ്ഥിവൈകല്യങ്ങള്‍. അക്കോണ്‍ഡ്രോപ്ളാസിയ സ്ത്രീകളിലാണ് കൂടുതലായി കണ്ടുവരുന്നത്. എല്ലുകളുടെ വളര്‍ച്ചയെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു വൈകല്യമാണ് ഇത്. കൈകാലുകള്‍ വളരെ ചെറുതായിരിക്കുക, തല കൈകാലുകളെ അപേക്ഷിച്ചു വലുപ്പം കൂടിയിരിക്കുക, മൂക്കു പതിഞ്ഞിരിക്കുക ഇവയാണ് പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങള്‍. | + | '''അസ്ഥിവൈകല്യങ്ങള്‍.''' എല്ലുകളുടെ വളര്‍ച്ചയിലുള്ള അപാകതകൊണ്ട് എല്ലുകള്‍ വേഗം പൊട്ടിപ്പോകുന്ന ഓസ്റ്റിയോജെനിസിസ് ഇംപെര്‍ഫെക്റ്റ(Osteogenisis imperfecta)യും അക്കോണ്‍ഡ്രോപ്ളാസിയ(Achondroplasia)യും ആണ് പ്രമുഖ ജന്മസിദ്ധ അസ്ഥിവൈകല്യങ്ങള്‍. അക്കോണ്‍ഡ്രോപ്ളാസിയ സ്ത്രീകളിലാണ് കൂടുതലായി കണ്ടുവരുന്നത്. എല്ലുകളുടെ വളര്‍ച്ചയെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു വൈകല്യമാണ് ഇത്. കൈകാലുകള്‍ വളരെ ചെറുതായിരിക്കുക, തല കൈകാലുകളെ അപേക്ഷിച്ചു വലുപ്പം കൂടിയിരിക്കുക, മൂക്കു പതിഞ്ഞിരിക്കുക ഇവയാണ് പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങള്‍. |
കൈകാലുകളുടെ വളര്‍ച്ചയില്‍ വേറെയും പല വൈകല്യങ്ങളും ഉണ്ടാകാം. ജന്മനാല്‍ ഒന്നോ അതിലധികമോ കൈകാലുകള്‍ ഇല്ലാതിരിക്കുന്ന അവസ്ഥയ്ക്ക് എമീലിയ (Amelia) എന്നും കാലുകള്‍ രണ്ടും ഒട്ടിച്ചേര്‍ന്നിരിക്കുന്ന അവസ്ഥയ്ക്ക് സിരോണോമീലിയ (Sironomelia) എന്നും പറയുന്നു. രണ്ടു കാലുകള്‍ക്കുപകരം നടുവില്‍ ഒരു കാല്‍ മാത്രം ഉണ്ടായിരിക്കുന്ന സ്ഥിതിവിശേഷമാണ് മോണോമീലിയ (Monomelia). | കൈകാലുകളുടെ വളര്‍ച്ചയില്‍ വേറെയും പല വൈകല്യങ്ങളും ഉണ്ടാകാം. ജന്മനാല്‍ ഒന്നോ അതിലധികമോ കൈകാലുകള്‍ ഇല്ലാതിരിക്കുന്ന അവസ്ഥയ്ക്ക് എമീലിയ (Amelia) എന്നും കാലുകള്‍ രണ്ടും ഒട്ടിച്ചേര്‍ന്നിരിക്കുന്ന അവസ്ഥയ്ക്ക് സിരോണോമീലിയ (Sironomelia) എന്നും പറയുന്നു. രണ്ടു കാലുകള്‍ക്കുപകരം നടുവില്‍ ഒരു കാല്‍ മാത്രം ഉണ്ടായിരിക്കുന്ന സ്ഥിതിവിശേഷമാണ് മോണോമീലിയ (Monomelia). | ||
| - | [[Image:p.170 (3).jpg|thumb|300x200px|centre| | + | [[Image:p.170 (3).jpg|thumb|300x200px|centre|പോളീഡാക്റ്റിലി]] |
പാദങ്ങള്‍ വളഞ്ഞിരിക്കുന്ന അവസ്ഥയ്ക്ക് ടാലിപസ് (Talipes) എന്നു പറയുന്നു. ഇതു പലവിധത്തില്‍ ഉണ്ടാകാവുന്നതാണ്. | പാദങ്ങള്‍ വളഞ്ഞിരിക്കുന്ന അവസ്ഥയ്ക്ക് ടാലിപസ് (Talipes) എന്നു പറയുന്നു. ഇതു പലവിധത്തില്‍ ഉണ്ടാകാവുന്നതാണ്. | ||
കൈകളിലോ കാലുകളിലോ സാധാരണയില്‍ കൂടുതല്‍ വിരലുകളുണ്ടാകുന്ന പോളിഡാക്റ്റിലി വളരെ സാധാരണയായി കണ്ടുവരുന്ന ഒരു വൈകല്യമാണ്. ഒരു അഭംഗിക്കു കാരണം എന്നതില്‍ കവിഞ്ഞ് ഇതിനു വലിയ പ്രാധാന്യമില്ല. വിരലുകള്‍ തമ്മില്‍ യോജിച്ചിരിക്കുന്ന അവസ്ഥയ്ക്ക് സിന്‍ഡാക്റ്റിലി എന്നു പറയുന്നു. വിരലുകളുടെ പ്രവര്‍ത്തനത്തെ ഇത് സാരമായി ബാധിക്കും. കുറുകിയ കൈകാല്‍വിരലുകള്‍ ഉണ്ടാകുന്ന ബ്രാക്കി ഫലാന്‍ജി മറ്റൊരു സാധാരണ വൈകല്യമാണ്. | കൈകളിലോ കാലുകളിലോ സാധാരണയില്‍ കൂടുതല്‍ വിരലുകളുണ്ടാകുന്ന പോളിഡാക്റ്റിലി വളരെ സാധാരണയായി കണ്ടുവരുന്ന ഒരു വൈകല്യമാണ്. ഒരു അഭംഗിക്കു കാരണം എന്നതില്‍ കവിഞ്ഞ് ഇതിനു വലിയ പ്രാധാന്യമില്ല. വിരലുകള്‍ തമ്മില്‍ യോജിച്ചിരിക്കുന്ന അവസ്ഥയ്ക്ക് സിന്‍ഡാക്റ്റിലി എന്നു പറയുന്നു. വിരലുകളുടെ പ്രവര്‍ത്തനത്തെ ഇത് സാരമായി ബാധിക്കും. കുറുകിയ കൈകാല്‍വിരലുകള്‍ ഉണ്ടാകുന്ന ബ്രാക്കി ഫലാന്‍ജി മറ്റൊരു സാധാരണ വൈകല്യമാണ്. | ||
| - | [[Image:p.170.jpg|thumb|200x200px|left| | + | [[Image:p.170.jpg|thumb|200x200px|left|സിന്‍ഡാക്റ്റിലി]] |
| - | ദഹനേന്ദ്രിയവൈകല്യങ്ങള്‍. അന്നനാളത്തിന്റെയോ കുടലിന്റെയോ ഏതെങ്കിലും ഭാഗം പൂര്‍ണ വളര്‍ച്ച പ്രാപിക്കാതിരിക്കാറുണ്ട്. ഇതിന് അട്രീസിയ (Atresia) എന്നു പറയുന്നു. കടിഞ്ഞൂല്‍ കുട്ടികളിലുണ്ടാകുന്ന ഒരു വൈകല്യം ആമാശയത്തിന്റെ ഒരു ഭാഗം ചുരുങ്ങിപ്പോകുക എന്നതാണ് (congenital pyloric stenosis). എപ്പോഴുമുള്ള ഛര്‍ദി ഇതിന്റെ ഒരു പ്രധാനലക്ഷണമാണ്. വന്‍കുടലിന്റെ ഒരു ഭാഗം വളരെ വലുതായിരിക്കുന്ന അവസ്ഥയ്ക്ക് മെഗാകോളന്‍ (megacolon) എന്നു പറയുന്നു. ഇതും ജന്‍മനാ ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു വൈകല്യമാണ്. ഗര്‍ഭസ്ഥശിശുവിലെ വിറ്റെലോ-ഇന്റസ്റ്റൈനല്‍ ഡക്ട് (vitello-Intestinal duct) ജനിച്ചതിനുശേഷവും അപ്രത്യക്ഷമാകാതിരുന്നാല്‍ മെക്കല്‍സ്ഡൈവേര്‍ട്ടിക്കുലം (Meckel's diverticulam) എന്ന വൈകല്യം ഉണ്ടാകുന്നു. സാധാരണയായി കണ്ടുവരുന്ന മറ്റൊരു ദഹനേന്ദ്രിയവൈകല്യമാണ് മലദ്വാരം അടഞ്ഞിരിക്കുന്ന അവസ്ഥ (Imperforate anus). | + | '''ദഹനേന്ദ്രിയവൈകല്യങ്ങള്‍.''' അന്നനാളത്തിന്റെയോ കുടലിന്റെയോ ഏതെങ്കിലും ഭാഗം പൂര്‍ണ വളര്‍ച്ച പ്രാപിക്കാതിരിക്കാറുണ്ട്. ഇതിന് അട്രീസിയ (Atresia) എന്നു പറയുന്നു. കടിഞ്ഞൂല്‍ കുട്ടികളിലുണ്ടാകുന്ന ഒരു വൈകല്യം ആമാശയത്തിന്റെ ഒരു ഭാഗം ചുരുങ്ങിപ്പോകുക എന്നതാണ് (congenital pyloric stenosis). എപ്പോഴുമുള്ള ഛര്‍ദി ഇതിന്റെ ഒരു പ്രധാനലക്ഷണമാണ്. വന്‍കുടലിന്റെ ഒരു ഭാഗം വളരെ വലുതായിരിക്കുന്ന അവസ്ഥയ്ക്ക് മെഗാകോളന്‍ (megacolon) എന്നു പറയുന്നു. ഇതും ജന്‍മനാ ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു വൈകല്യമാണ്. ഗര്‍ഭസ്ഥശിശുവിലെ വിറ്റെലോ-ഇന്റസ്റ്റൈനല്‍ ഡക്ട് (vitello-Intestinal duct) ജനിച്ചതിനുശേഷവും അപ്രത്യക്ഷമാകാതിരുന്നാല്‍ മെക്കല്‍സ്ഡൈവേര്‍ട്ടിക്കുലം (Meckel's diverticulam) എന്ന വൈകല്യം ഉണ്ടാകുന്നു. സാധാരണയായി കണ്ടുവരുന്ന മറ്റൊരു ദഹനേന്ദ്രിയവൈകല്യമാണ് മലദ്വാരം അടഞ്ഞിരിക്കുന്ന അവസ്ഥ (Imperforate anus). |
| - | വൃക്കകളുടെ വൈകല്യങ്ങള്‍. ചില കുട്ടികളില്‍ വൃക്കകള്‍ രണ്ടും ഒന്നിച്ചു കൂടിയിരിക്കുന്നതായി കാണാം. ഇതിനെ ഹോഴ്സ് ഷൂ കിഡ്നി (horse shoe kidney) എന്നു പറയുന്നു. ഒരു വൃക്കയില്‍നിന്നും ഒന്നിലധികം മൂത്രക്കുഴലുകള്‍ ഉദ്ഭവിക്കുന്നതാണ് വേറൊരു വൈകല്യം. മൂത്രാശയം പുറത്തേയ്ക്കു കാണുന്ന അവസ്ഥയ്ക്ക് എക്ടോപിയ വെസിക്ക (ectopia vesica) എന്നു പറയുന്നു. | + | '''വൃക്കകളുടെ വൈകല്യങ്ങള്‍.''' ചില കുട്ടികളില്‍ വൃക്കകള്‍ രണ്ടും ഒന്നിച്ചു കൂടിയിരിക്കുന്നതായി കാണാം. ഇതിനെ ഹോഴ്സ് ഷൂ കിഡ്നി (horse shoe kidney) എന്നു പറയുന്നു. ഒരു വൃക്കയില്‍നിന്നും ഒന്നിലധികം മൂത്രക്കുഴലുകള്‍ ഉദ്ഭവിക്കുന്നതാണ് വേറൊരു വൈകല്യം. മൂത്രാശയം പുറത്തേയ്ക്കു കാണുന്ന അവസ്ഥയ്ക്ക് എക്ടോപിയ വെസിക്ക (ectopia vesica) എന്നു പറയുന്നു. |
| - | കണ്ണ്, വായ ഇവയുടെ വൈകല്യങ്ങള്‍. കണ്ണുകള്‍ ഇല്ലാതിരിക്കുക, ചെറുതായിരിക്കുക, കണ്ണിന്റെ കാചം വെളുത്തിരിക്കുക, കണ്‍പോളകളില്ലാതിരിക്കുക ഇവയാണ് കണ്ണിനെ ബാധിക്കുന്ന വൈകല്യങ്ങള്‍. ചുണ്ടുകള്‍ക്കുണ്ടാകുന്ന ഒരു പ്രധാന വൈകല്യമാണ് മുയല്‍ച്ചുണ്ട് (മുച്ചിറി). ഗര്‍ഭസ്ഥശിശുവില്‍ അഞ്ചുഭാഗങ്ങളായി രൂപംപ്രാപിക്കുന്ന മുഖത്തിന്റെ ചില ഭാഗങ്ങള്‍ തമ്മില്‍ കൂടിച്ചേരാതെവരുമ്പോഴാണ് മുയല്‍ച്ചുണ്ട് ഉണ്ടാകുന്നത്. ഒരു വശത്തു മാത്രമായോ രണ്ടു വശത്തുമായോ ഈ വൈകല്യം ഉണ്ടാകാം. മുച്ചിറിയുടെ പിളര്‍പ്പു പൂര്‍ണമായോ അല്പമായോ ഉണ്ടാകാവുന്നതാണ്. പൂര്‍ണമായ പിളര്‍പ്പുള്ള കുട്ടികളുടെ മൂക്ക് പരന്നും നാസികാദ്വാരം വായോടുചേര്‍ന്നും ഇരിക്കും. ഇങ്ങനെയുള്ള പല കുട്ടികളുടെയും അണ്ണാക്കും പിളര്‍ന്നിരിക്കും (Cleft Palate). ഇവര്‍ ആഹാരം കഴിക്കുമ്പോള്‍ അതിലൊരംശം മൂക്കില്‍കൂടി പുറത്തേക്കു വരിക സാധാരണയാണ്. വായുടെ വലിപ്പം അധികമാകുക, നാക്കിന്റെ അടിഭാഗം വായുമായി കൂടിച്ചേരുക (tongue tie) ഇവയാണ് വായില്‍ ഉണ്ടാകാറുള്ള വൈകല്യങ്ങള്‍. | + | '''കണ്ണ്, വായ ഇവയുടെ വൈകല്യങ്ങള്‍.''' കണ്ണുകള്‍ ഇല്ലാതിരിക്കുക, ചെറുതായിരിക്കുക, കണ്ണിന്റെ കാചം വെളുത്തിരിക്കുക, കണ്‍പോളകളില്ലാതിരിക്കുക ഇവയാണ് കണ്ണിനെ ബാധിക്കുന്ന വൈകല്യങ്ങള്‍. ചുണ്ടുകള്‍ക്കുണ്ടാകുന്ന ഒരു പ്രധാന വൈകല്യമാണ് മുയല്‍ച്ചുണ്ട് (മുച്ചിറി). ഗര്‍ഭസ്ഥശിശുവില്‍ അഞ്ചുഭാഗങ്ങളായി രൂപംപ്രാപിക്കുന്ന മുഖത്തിന്റെ ചില ഭാഗങ്ങള്‍ തമ്മില്‍ കൂടിച്ചേരാതെവരുമ്പോഴാണ് മുയല്‍ച്ചുണ്ട് ഉണ്ടാകുന്നത്. ഒരു വശത്തു മാത്രമായോ രണ്ടു വശത്തുമായോ ഈ വൈകല്യം ഉണ്ടാകാം. മുച്ചിറിയുടെ പിളര്‍പ്പു പൂര്‍ണമായോ അല്പമായോ ഉണ്ടാകാവുന്നതാണ്. പൂര്‍ണമായ പിളര്‍പ്പുള്ള കുട്ടികളുടെ മൂക്ക് പരന്നും നാസികാദ്വാരം വായോടുചേര്‍ന്നും ഇരിക്കും. ഇങ്ങനെയുള്ള പല കുട്ടികളുടെയും അണ്ണാക്കും പിളര്‍ന്നിരിക്കും (Cleft Palate). ഇവര്‍ ആഹാരം കഴിക്കുമ്പോള്‍ അതിലൊരംശം മൂക്കില്‍കൂടി പുറത്തേക്കു വരിക സാധാരണയാണ്. വായുടെ വലിപ്പം അധികമാകുക, നാക്കിന്റെ അടിഭാഗം വായുമായി കൂടിച്ചേരുക (tongue tie) ഇവയാണ് വായില്‍ ഉണ്ടാകാറുള്ള വൈകല്യങ്ങള്‍. |
| + | |||
| + | '''വൈകല്യകാരണങ്ങള്‍.''' ജന്‍മനായുള്ള വൈകല്യങ്ങളുടെ കാരണങ്ങള്‍ പലതാണ്. ഇവയെ രണ്ടായി തരംതിരിക്കാം. | ||
| - | |||
(i) ജീനുകളിലുണ്ടാകുന്ന വ്യതിയാനങ്ങള്‍ (genetic abnormalities), (ii) ഭ്രൂണത്തിന്റെ ചുറ്റുമുള്ള പരിതഃസ്ഥിതിയിലുണ്ടാകുന്ന മാറ്റങ്ങള്‍. | (i) ജീനുകളിലുണ്ടാകുന്ന വ്യതിയാനങ്ങള്‍ (genetic abnormalities), (ii) ഭ്രൂണത്തിന്റെ ചുറ്റുമുള്ള പരിതഃസ്ഥിതിയിലുണ്ടാകുന്ന മാറ്റങ്ങള്‍. | ||
(i) ജീനുകളിലുണ്ടാകുന്ന വ്യതിയാനംകൊണ്ട് ഉണ്ടാകുന്നവ: കൈയിലോ കാലിലോ സാധാരണയില്‍ കൂടുതല്‍ വിരലുകള്‍ ഉണ്ടാകുക, വിരലുകള്‍ തമ്മില്‍ യോജിച്ചിരിക്കുക, നീളം കുറഞ്ഞ വിരലുകള്‍ ഉണ്ടാകുക, മാര്‍ഫന്‍സ് സിന്‍ഡ്രോം, അക്കോണ്‍ഡ്രോപ്ളാസിയ ഇവ ഇതിനുദാഹരണങ്ങളാണ്. | (i) ജീനുകളിലുണ്ടാകുന്ന വ്യതിയാനംകൊണ്ട് ഉണ്ടാകുന്നവ: കൈയിലോ കാലിലോ സാധാരണയില്‍ കൂടുതല്‍ വിരലുകള്‍ ഉണ്ടാകുക, വിരലുകള്‍ തമ്മില്‍ യോജിച്ചിരിക്കുക, നീളം കുറഞ്ഞ വിരലുകള്‍ ഉണ്ടാകുക, മാര്‍ഫന്‍സ് സിന്‍ഡ്രോം, അക്കോണ്‍ഡ്രോപ്ളാസിയ ഇവ ഇതിനുദാഹരണങ്ങളാണ്. | ||
| വരി 49: | വരി 51: | ||
അമ്മയുടെ രക്തത്തിലെ ഓക്സിജന്‍ അമിതമായി കൂടുകയോ കുറയുകയോ ചെയ്യുന്ന അവസ്ഥ ജന്‍മനായുള്ള വൈകല്യങ്ങള്‍ക്ക് കാരണമാകുന്നു. ഗര്‍ഭിണിയുടെ ആഹാരത്തിലെ മാംസ്യത്തിന്റെയും ജീവകങ്ങളുടെയും കുറവ് കുട്ടികളില്‍ അംഗവൈകല്യം ഉണ്ടാകുന്നതിനുള്ള മറ്റൊരു കാരണമായി പറയാറുണ്ട്. | അമ്മയുടെ രക്തത്തിലെ ഓക്സിജന്‍ അമിതമായി കൂടുകയോ കുറയുകയോ ചെയ്യുന്ന അവസ്ഥ ജന്‍മനായുള്ള വൈകല്യങ്ങള്‍ക്ക് കാരണമാകുന്നു. ഗര്‍ഭിണിയുടെ ആഹാരത്തിലെ മാംസ്യത്തിന്റെയും ജീവകങ്ങളുടെയും കുറവ് കുട്ടികളില്‍ അംഗവൈകല്യം ഉണ്ടാകുന്നതിനുള്ള മറ്റൊരു കാരണമായി പറയാറുണ്ട്. | ||
| - | II. ജനനാനന്തരം ഉണ്ടാകുന്ന വൈകല്യങ്ങള്‍. കുഷ്ഠം, സിഫിലിസ് ഇവയാണ് അംഗവൈകല്യത്തിനു നിദാനമായ പ്രധാനരോഗങ്ങള്‍. കുഷ്ഠരോഗം മൂലം കൈകാലുകളുടെ വിരലുകള്‍ അടര്‍ന്നുപോകുകയോ കൈകാലുകള്‍ക്കോ മൂക്കിനോ വൈകല്യങ്ങള്‍ ഉണ്ടാവുകയോ ചെയ്യാം. സിഫിലിസ് എന്ന രോഗംകൊണ്ട് പല്ലുകള്‍, മൂക്ക്, അസ്ഥികള്‍ ഇവയ്ക്കു വൈകല്യങ്ങള്‍ ഉണ്ടാകാം. തീപ്പൊള്ളല്‍ അംഗവൈകല്യത്തിനുള്ള മറ്റൊരു പ്രധാന കാരണമാണ്. തീപ്പൊള്ളല്‍കൊണ്ടുണ്ടാകുന്ന പരുക്കുകള്‍ ഉണങ്ങുമ്പോള്‍ പൊള്ളലേറ്റ ശരീരഭാഗങ്ങള്‍ ചുരുങ്ങി വികൃതമായിത്തീരുന്നു. | + | '''II. ജനനാനന്തരം ഉണ്ടാകുന്ന വൈകല്യങ്ങള്‍.''' കുഷ്ഠം, സിഫിലിസ് ഇവയാണ് അംഗവൈകല്യത്തിനു നിദാനമായ പ്രധാനരോഗങ്ങള്‍. കുഷ്ഠരോഗം മൂലം കൈകാലുകളുടെ വിരലുകള്‍ അടര്‍ന്നുപോകുകയോ കൈകാലുകള്‍ക്കോ മൂക്കിനോ വൈകല്യങ്ങള്‍ ഉണ്ടാവുകയോ ചെയ്യാം. സിഫിലിസ് എന്ന രോഗംകൊണ്ട് പല്ലുകള്‍, മൂക്ക്, അസ്ഥികള്‍ ഇവയ്ക്കു വൈകല്യങ്ങള്‍ ഉണ്ടാകാം. തീപ്പൊള്ളല്‍ അംഗവൈകല്യത്തിനുള്ള മറ്റൊരു പ്രധാന കാരണമാണ്. തീപ്പൊള്ളല്‍കൊണ്ടുണ്ടാകുന്ന പരുക്കുകള്‍ ഉണങ്ങുമ്പോള്‍ പൊള്ളലേറ്റ ശരീരഭാഗങ്ങള്‍ ചുരുങ്ങി വികൃതമായിത്തീരുന്നു. |
സൌന്ദര്യവര്‍ധനവിനുവേണ്ടിയും മതപരമോ ആരോഗ്യപരമോ ആയ കാരണങ്ങള്‍ക്കു വേണ്ടിയും ശിക്ഷാസമ്പ്രദായം എന്ന നിലയിലും അംഗവൈകല്യം വരുത്താറുണ്ട്. അംഗവികലനം ഒരു ശിക്ഷയായി പല നിയമപദ്ധതികളും അംഗീകരിച്ചിരുന്നു. കളവിന് കൈ വെട്ടിക്കളയുക, കണ്ണു കുത്തിപ്പൊട്ടിക്കുക, ചില ദുഷ്കര്‍മങ്ങള്‍ക്ക് വിരല്‍ ചെത്തിക്കളയുക, ചൂടുവയ്ക്കുക മുതലായവ ഇതില്‍ പെടും. | സൌന്ദര്യവര്‍ധനവിനുവേണ്ടിയും മതപരമോ ആരോഗ്യപരമോ ആയ കാരണങ്ങള്‍ക്കു വേണ്ടിയും ശിക്ഷാസമ്പ്രദായം എന്ന നിലയിലും അംഗവൈകല്യം വരുത്താറുണ്ട്. അംഗവികലനം ഒരു ശിക്ഷയായി പല നിയമപദ്ധതികളും അംഗീകരിച്ചിരുന്നു. കളവിന് കൈ വെട്ടിക്കളയുക, കണ്ണു കുത്തിപ്പൊട്ടിക്കുക, ചില ദുഷ്കര്‍മങ്ങള്‍ക്ക് വിരല്‍ ചെത്തിക്കളയുക, ചൂടുവയ്ക്കുക മുതലായവ ഇതില്‍ പെടും. | ||
06:56, 6 മാര്‍ച്ച് 2008-നു നിലവിലുണ്ടായിരുന്ന രൂപം
അംഗവൈകല്യങ്ങള്‍
Mutilation deformation
അവയവങ്ങള്‍ പൂര്‍ണവളര്‍ച്ച പ്രാപിക്കാത്തതുകൊണ്ടോ ഛേദിക്കപ്പെടുന്നതുകൊണ്ടോ രോഗഫലമായോ ശരീരത്തിനുണ്ടാകുന്ന രൂപവൈകല്യം. ഇത് ഒന്നോ അതിലധികമോ അവയവങ്ങളെ ബാധിക്കാം.
രൂപവൈകല്യങ്ങളെ പ്രധാനമായി രണ്ടായി തരംതിരിക്കാം.
(I) ജന്‍മനായുള്ളവ (II) ജനനാനന്തരം ഉണ്ടാകുന്നവ.
I. ജന്‍മനായുള്ള രൂപവൈകല്യങ്ങള്‍.
ജന്‍മനായുള്ള ചില പ്രധാന രൂപവൈകല്യങ്ങളുടെ വിവരണം താഴെ ചേര്‍ക്കുന്നു.
ഒട്ടിച്ചേര്‍ന്ന ഇരട്ടക്കുട്ടികള്‍ അഥവാ സയാമീസ് ഇരട്ടകള്‍ (Conjoined twins). ഈ ഇരട്ടക്കുട്ടികളുടെ മുന്‍ഭാഗമോ പിന്‍ഭാഗമോ പൂര്‍ണമായോ ഭാഗികമായോ ഒട്ടിച്ചേര്‍ന്നിരിക്കാം. ശരീരത്തിനുള്ളിലെ അവയവങ്ങള്‍ രണ്ടു കുട്ടികള്‍ക്കും വെവ്വേറെയുണ്ടെങ്കില്‍ ഈ കുട്ടികളെ ശസ്ത്രക്രിയ ചെയ്തു വേര്‍പെടുത്താവുന്നതാണ്. ചിലപ്പോള്‍ പ്രധാനപ്പെട്ട ശരീരാവയവങ്ങള്‍ രണ്ടു കുട്ടികള്‍ക്കുംകൂടി ഒന്നുമാത്രമേ കാണുകയുള്ളു. ഇങ്ങനെയുള്ള ഇരട്ടക്കുട്ടികള്‍ക്ക് വെവ്വേറെയുള്ള ജീവിതം അസാധ്യമാണ്.
അനെന്‍സെഫാലി (Anen-cephaly). തലയോടിന്റെ മുകള്‍ഭാഗം ഇല്ലാതിരിക്കുകയും തലച്ചോറ് വളര്‍ച്ച പ്രാപിക്കാതിരിക്കുകയും ചെയ്യുന്ന മാരകമായ ഒരു രൂപവൈകല്യമാണിത്.
ക്രേനിയോബൈഫിഡം (Craniobifidum). തലയോടിലെ എല്ലുകള്‍ പൂര്‍ണമായി യോജിക്കാതിരിക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണിത്. തലയോടിലെ വിടവില്‍ കൂടെ തലച്ചോറ് പുറത്തേക്ക് തള്ളിവരികയും ചെയ്യാറുണ്ട്. തലച്ചോറിന്റെ ബാഹ്യാവരണം മാത്രം പുറത്തേക്കു തള്ളിയാല്‍ അതിന് മെനിന്‍ജോസീല്‍ (meningocele) എന്നും, തലച്ചോറിന്റെ ഭാഗം കൂടിയുണ്ടെങ്കില്‍ അതിന് മെനിന്‍ജോഎന്‍സെഫലോസീല്‍ (Meningoence-phalocele) എന്നും പറയുന്നു.
ഇനെന്‍സെഫാലി (Inencephaly). തലയോടിന്റെ പുറകിലുള്ള വിടവ് കഴുത്തിലെ കശേരുക്കളെ ബാധിക്കുക മൂലമുണ്ടാകുന്ന രൂപവൈകല്യം.
സ്പൈനാ ബൈഫിഡാ (Spina bifida). കശേരുക്കളുടെ പിന്‍ഭാഗം യോജിക്കാതിരിക്കുന്ന അവസ്ഥ. ഇത് ഒന്നോ അതിലധികമോ കശേരുക്കളെ ബാധിക്കാവുന്നതാണ്. ഈ വിടവില്‍ക്കൂടി തലച്ചോറിന്റെ ആവരണം പുറത്തേക്കുവരാവുന്നതാണ് (meningocele). കൂടുതല്‍ മാരകമായ അവസ്ഥകളില്‍ സുഷ്മ്നെതന്നെ പുറത്തേക്ക് വരികയും (myelocele) ചെയ്യും.
ഹൈഡ്രോസെഫാലസ് (Hydrocephalus). മസ്തിഷ്കമേരുദ്രവത്തിന്റെ (Cerebrospinal fluid) ശരിയായ സംക്രമണത്തിനു തടസ്സം നേരിടുമ്പോള്‍ ഈ വൈകല്യം ഉണ്ടാകുന്നു. സാധാരണയായി ഈ തടസ്സം അക്വിഡക്റ്റ് ഒഫ് സില്‍വിയസില്‍ (Aqueduct of silvius) ആണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. കുട്ടിയുടെ തല വളരെ വലുതാവുകയും കണ്ണുകള്‍ കുഴിഞ്ഞിരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നത് ഇതിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളാണ്.
.jpg)
ഡൗണ്‍സ് സിന്‍ഡ്രോം (Down'sb Syndrome). മുന്‍കാലങ്ങളില്‍ മംഗോളിസം എന്ന പേരില്‍ അറിയപ്പെട്ടിരുന്ന ഈ ജനിതക രോഗമുളള വ്യക്തികളില്‍ എല്ലാ കോശങ്ങളിലും 46 നുപകരം 47 ക്രോമസോമുകളുണ്ടായിരിക്കും. ഈ അധിക ക്രോമസോം 21-ാമത്തെ ജോടിയിലാണ് കാണുന്നത്. ഡൌണ്‍സ് സിന്‍ഡ്രോം ഉള്ള വ്യക്തികളുടെ തല സാമാന്യത്തിലും ചെറുതും ഉരുണ്ട് പരന്നതും ആണ്. വലുപ്പം കുറഞ്ഞ വായിലൂടെ നാക്ക് പുറത്തേക്ക് തള്ളിയിരിക്കുന്നത് സാധാരണമാണ്. തലച്ചോറിന്റെ വളര്‍ച്ച അപൂര്‍ണമായതുകൊണ്ട് ഈ കുട്ടികളില്‍ ബുദ്ധിമാന്ദ്യം ഉണ്ടാകാറുണ്ട്. പ്രായമായ സ്ത്രീകളുടെ കടിഞ്ഞൂല്‍പ്രസവത്തിലുളള കുട്ടികളിലാണ് ഈ വൈകല്യം കൂടുതലായി കണ്ടുവരുന്നത്.
മാര്‍ഫന്‍സ് സിന്‍ഡ്രോം (Marfan's syndrome). അസ്ഥി, കണ്ണ്, ഹൃദയം, രക്തക്കുഴലുകള്‍ എന്നീ അവയവങ്ങളില്‍ വൈകല്യങ്ങള്‍ ഉളവാക്കുന്ന ഈ ജനിതകരോഗത്തെപറ്റി ആദ്യമായി വിവരിച്ചത് മാര്‍ഫന്‍ എന്ന ശാസ്ത്രജ്ഞനാണ് (1896). ഉയരംകൂടിയ ശരീരപ്രകൃതി, നീളംകൂടിയ കൈകാലുകള്‍, മാംസപേശികളുടെ ശക്തിക്കുറവ്, കണ്ണിലെ കാചത്തിന്റെ സ്ഥാനംതെറ്റല്‍, വലിയ രക്തധമനികളില്‍ വീക്കം ഇവയാണ് ഈ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങള്‍.
ഹൃദയവൈകല്യങ്ങള്‍. ഹൃദയത്തിലെ അറകളെ തമ്മില്‍ വേര്‍തിരിക്കുന്ന ഭിത്തിയില്‍ വിടവുണ്ടാകുക (inter-artrial and inter-ventricular septal defects), പ്രധാന രക്തധമനികളുടെ ഉദ്ഭവത്തില്‍ വ്യത്യാസമുണ്ടാകുക (transposition of great vessels), ഗര്‍ഭസ്ഥശിശുവിലുള്ള ഡക്റ്റസ് ആര്‍ടീരിയോസസ് എന്ന രക്തധമനി ജനനശേഷം അപ്രത്യക്ഷമാകാതിരിക്കുക (patent ductus arteriosis), മഹാധമനിയുടെ ഒരു ഭാഗം ചുരുങ്ങിയിരിക്കുക (coarctation of the Aorta), ഹൃദയത്തിലെ വാല്‍വുകളുടെ എണ്ണത്തിലോ സ്ഥാനത്തിനോ വ്യത്യാസമുണ്ടാകുക എന്നിവയാണ് ഹൃദയത്തെ ബാധിക്കുന്ന പ്രധാന വൈകല്യങ്ങള്‍.
അസ്ഥിവൈകല്യങ്ങള്‍. എല്ലുകളുടെ വളര്‍ച്ചയിലുള്ള അപാകതകൊണ്ട് എല്ലുകള്‍ വേഗം പൊട്ടിപ്പോകുന്ന ഓസ്റ്റിയോജെനിസിസ് ഇംപെര്‍ഫെക്റ്റ(Osteogenisis imperfecta)യും അക്കോണ്‍ഡ്രോപ്ളാസിയ(Achondroplasia)യും ആണ് പ്രമുഖ ജന്മസിദ്ധ അസ്ഥിവൈകല്യങ്ങള്‍. അക്കോണ്‍ഡ്രോപ്ളാസിയ സ്ത്രീകളിലാണ് കൂടുതലായി കണ്ടുവരുന്നത്. എല്ലുകളുടെ വളര്‍ച്ചയെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു വൈകല്യമാണ് ഇത്. കൈകാലുകള്‍ വളരെ ചെറുതായിരിക്കുക, തല കൈകാലുകളെ അപേക്ഷിച്ചു വലുപ്പം കൂടിയിരിക്കുക, മൂക്കു പതിഞ്ഞിരിക്കുക ഇവയാണ് പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങള്‍.
കൈകാലുകളുടെ വളര്‍ച്ചയില്‍ വേറെയും പല വൈകല്യങ്ങളും ഉണ്ടാകാം. ജന്മനാല്‍ ഒന്നോ അതിലധികമോ കൈകാലുകള്‍ ഇല്ലാതിരിക്കുന്ന അവസ്ഥയ്ക്ക് എമീലിയ (Amelia) എന്നും കാലുകള്‍ രണ്ടും ഒട്ടിച്ചേര്‍ന്നിരിക്കുന്ന അവസ്ഥയ്ക്ക് സിരോണോമീലിയ (Sironomelia) എന്നും പറയുന്നു. രണ്ടു കാലുകള്‍ക്കുപകരം നടുവില്‍ ഒരു കാല്‍ മാത്രം ഉണ്ടായിരിക്കുന്ന സ്ഥിതിവിശേഷമാണ് മോണോമീലിയ (Monomelia).
.jpg)
പാദങ്ങള്‍ വളഞ്ഞിരിക്കുന്ന അവസ്ഥയ്ക്ക് ടാലിപസ് (Talipes) എന്നു പറയുന്നു. ഇതു പലവിധത്തില്‍ ഉണ്ടാകാവുന്നതാണ്.
കൈകളിലോ കാലുകളിലോ സാധാരണയില്‍ കൂടുതല്‍ വിരലുകളുണ്ടാകുന്ന പോളിഡാക്റ്റിലി വളരെ സാധാരണയായി കണ്ടുവരുന്ന ഒരു വൈകല്യമാണ്. ഒരു അഭംഗിക്കു കാരണം എന്നതില്‍ കവിഞ്ഞ് ഇതിനു വലിയ പ്രാധാന്യമില്ല. വിരലുകള്‍ തമ്മില്‍ യോജിച്ചിരിക്കുന്ന അവസ്ഥയ്ക്ക് സിന്‍ഡാക്റ്റിലി എന്നു പറയുന്നു. വിരലുകളുടെ പ്രവര്‍ത്തനത്തെ ഇത് സാരമായി ബാധിക്കും. കുറുകിയ കൈകാല്‍വിരലുകള്‍ ഉണ്ടാകുന്ന ബ്രാക്കി ഫലാന്‍ജി മറ്റൊരു സാധാരണ വൈകല്യമാണ്.
ദഹനേന്ദ്രിയവൈകല്യങ്ങള്‍. അന്നനാളത്തിന്റെയോ കുടലിന്റെയോ ഏതെങ്കിലും ഭാഗം പൂര്‍ണ വളര്‍ച്ച പ്രാപിക്കാതിരിക്കാറുണ്ട്. ഇതിന് അട്രീസിയ (Atresia) എന്നു പറയുന്നു. കടിഞ്ഞൂല്‍ കുട്ടികളിലുണ്ടാകുന്ന ഒരു വൈകല്യം ആമാശയത്തിന്റെ ഒരു ഭാഗം ചുരുങ്ങിപ്പോകുക എന്നതാണ് (congenital pyloric stenosis). എപ്പോഴുമുള്ള ഛര്‍ദി ഇതിന്റെ ഒരു പ്രധാനലക്ഷണമാണ്. വന്‍കുടലിന്റെ ഒരു ഭാഗം വളരെ വലുതായിരിക്കുന്ന അവസ്ഥയ്ക്ക് മെഗാകോളന്‍ (megacolon) എന്നു പറയുന്നു. ഇതും ജന്‍മനാ ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു വൈകല്യമാണ്. ഗര്‍ഭസ്ഥശിശുവിലെ വിറ്റെലോ-ഇന്റസ്റ്റൈനല്‍ ഡക്ട് (vitello-Intestinal duct) ജനിച്ചതിനുശേഷവും അപ്രത്യക്ഷമാകാതിരുന്നാല്‍ മെക്കല്‍സ്ഡൈവേര്‍ട്ടിക്കുലം (Meckel's diverticulam) എന്ന വൈകല്യം ഉണ്ടാകുന്നു. സാധാരണയായി കണ്ടുവരുന്ന മറ്റൊരു ദഹനേന്ദ്രിയവൈകല്യമാണ് മലദ്വാരം അടഞ്ഞിരിക്കുന്ന അവസ്ഥ (Imperforate anus).
വൃക്കകളുടെ വൈകല്യങ്ങള്‍. ചില കുട്ടികളില്‍ വൃക്കകള്‍ രണ്ടും ഒന്നിച്ചു കൂടിയിരിക്കുന്നതായി കാണാം. ഇതിനെ ഹോഴ്സ് ഷൂ കിഡ്നി (horse shoe kidney) എന്നു പറയുന്നു. ഒരു വൃക്കയില്‍നിന്നും ഒന്നിലധികം മൂത്രക്കുഴലുകള്‍ ഉദ്ഭവിക്കുന്നതാണ് വേറൊരു വൈകല്യം. മൂത്രാശയം പുറത്തേയ്ക്കു കാണുന്ന അവസ്ഥയ്ക്ക് എക്ടോപിയ വെസിക്ക (ectopia vesica) എന്നു പറയുന്നു.
കണ്ണ്, വായ ഇവയുടെ വൈകല്യങ്ങള്‍. കണ്ണുകള്‍ ഇല്ലാതിരിക്കുക, ചെറുതായിരിക്കുക, കണ്ണിന്റെ കാചം വെളുത്തിരിക്കുക, കണ്‍പോളകളില്ലാതിരിക്കുക ഇവയാണ് കണ്ണിനെ ബാധിക്കുന്ന വൈകല്യങ്ങള്‍. ചുണ്ടുകള്‍ക്കുണ്ടാകുന്ന ഒരു പ്രധാന വൈകല്യമാണ് മുയല്‍ച്ചുണ്ട് (മുച്ചിറി). ഗര്‍ഭസ്ഥശിശുവില്‍ അഞ്ചുഭാഗങ്ങളായി രൂപംപ്രാപിക്കുന്ന മുഖത്തിന്റെ ചില ഭാഗങ്ങള്‍ തമ്മില്‍ കൂടിച്ചേരാതെവരുമ്പോഴാണ് മുയല്‍ച്ചുണ്ട് ഉണ്ടാകുന്നത്. ഒരു വശത്തു മാത്രമായോ രണ്ടു വശത്തുമായോ ഈ വൈകല്യം ഉണ്ടാകാം. മുച്ചിറിയുടെ പിളര്‍പ്പു പൂര്‍ണമായോ അല്പമായോ ഉണ്ടാകാവുന്നതാണ്. പൂര്‍ണമായ പിളര്‍പ്പുള്ള കുട്ടികളുടെ മൂക്ക് പരന്നും നാസികാദ്വാരം വായോടുചേര്‍ന്നും ഇരിക്കും. ഇങ്ങനെയുള്ള പല കുട്ടികളുടെയും അണ്ണാക്കും പിളര്‍ന്നിരിക്കും (Cleft Palate). ഇവര്‍ ആഹാരം കഴിക്കുമ്പോള്‍ അതിലൊരംശം മൂക്കില്‍കൂടി പുറത്തേക്കു വരിക സാധാരണയാണ്. വായുടെ വലിപ്പം അധികമാകുക, നാക്കിന്റെ അടിഭാഗം വായുമായി കൂടിച്ചേരുക (tongue tie) ഇവയാണ് വായില്‍ ഉണ്ടാകാറുള്ള വൈകല്യങ്ങള്‍.
വൈകല്യകാരണങ്ങള്‍. ജന്‍മനായുള്ള വൈകല്യങ്ങളുടെ കാരണങ്ങള്‍ പലതാണ്. ഇവയെ രണ്ടായി തരംതിരിക്കാം.
(i) ജീനുകളിലുണ്ടാകുന്ന വ്യതിയാനങ്ങള്‍ (genetic abnormalities), (ii) ഭ്രൂണത്തിന്റെ ചുറ്റുമുള്ള പരിതഃസ്ഥിതിയിലുണ്ടാകുന്ന മാറ്റങ്ങള്‍. (i) ജീനുകളിലുണ്ടാകുന്ന വ്യതിയാനംകൊണ്ട് ഉണ്ടാകുന്നവ: കൈയിലോ കാലിലോ സാധാരണയില്‍ കൂടുതല്‍ വിരലുകള്‍ ഉണ്ടാകുക, വിരലുകള്‍ തമ്മില്‍ യോജിച്ചിരിക്കുക, നീളം കുറഞ്ഞ വിരലുകള്‍ ഉണ്ടാകുക, മാര്‍ഫന്‍സ് സിന്‍ഡ്രോം, അക്കോണ്‍ഡ്രോപ്ളാസിയ ഇവ ഇതിനുദാഹരണങ്ങളാണ്. (ii) ഭ്രൂണത്തിന്റെ ചുറ്റുമുള്ള പരിതഃസ്ഥിതിയിലുണ്ടാകുന്ന മാറ്റങ്ങള്‍: അമ്മയുടെ പ്രായം ഒരു പ്രധാന ഘടകമാണ്. ജന്‍മനായുള്ള വൈകല്യങ്ങള്‍ വളരെ പ്രായം കുറഞ്ഞതും പ്രായം കൂടിയതുമായ സ്ത്രീകളുടെ കുട്ടികളിലാണ് കാണുന്നത് (അതായത് 15 വയസ്സിനു താഴെയും 40 വയസ്സിനു മുകളിലും). ഡൌണ്‍സ് സിന്‍ഡ്രോം ഇതിനൊരുദാഹരണമാണ്. ഗര്‍ഭസമയത്ത് അമ്മയ്ക്കുണ്ടാകുന്ന രോഗങ്ങള്‍ ആണ് മറ്റൊന്ന് ഇതില്‍ പ്രധാനപ്പെട്ടത് ജര്‍മന്‍ മീസില്‍സ് (German measles) എന്ന വൈറസ്രോഗമാണ്. ഗര്‍ഭമുണ്ടായി ആദ്യത്തെ 3 മാസത്തില്‍ ഈ രോഗമുണ്ടാവുകയാണെങ്കില്‍ ഹൃദയം, കണ്ണ്, മൂക്ക്, ചെവി, പല്ല് ഇവയുടെ വൈകല്യങ്ങള്‍ കുട്ടികളിലുണ്ടാകുന്നു. ഇതു കൂടാതെ മറ്റു പല വൈറസ്രോഗങ്ങളും ജന്‍മനായുള്ള വൈകല്യങ്ങള്‍ക്ക് കാരണമായി പറയാറുണ്ട്. ചികിത്സയ്ക്കായോ മറ്റു വിധത്തിലോ ഗര്‍ഭിണികള്‍ ഏല്ക്കുന്ന അണുപ്രസരം കുട്ടികളില്‍ അംഗവൈകല്യം ഉണ്ടാക്കുന്നതിന് കാരണമാണ്. ഗര്‍ഭിണികള്‍ അനാവശ്യമായി എക്സ്റേപരിശോധനയ്ക്കു വിധേയരാകരുത് എന്നു പറയുന്നത് ഇതുകൊണ്ടാണ്. ഹിരോഷിമ, നാഗസാക്കി എന്നീ നഗരങ്ങളില്‍ അണുബോംബില്‍നിന്നുമുള്ള അണുപ്രസരമേറ്റ സ്ത്രീകളുടെ കുട്ടികളില്‍ അംഗവൈകല്യങ്ങള്‍ സാധാരണയില്‍ കൂടുതല്‍ കാണുന്നു. സ്ത്രീകള്‍ ഗര്‍ഭകാലത്ത് ഔഷധങ്ങള്‍, മയക്കുമരുന്നുകള്‍ ഇവ കഴിക്കുന്നത് കുട്ടികളില്‍ അംഗവൈകല്യം ഉണ്ടാകുന്നതിനു കാരണമാകുന്നു. ഉദാഹരണം താലിഡോമൈഡ് (Thali-domide) എന്ന ഔഷധമാണ്. ഇതു വളരെ വികൃതമായ വൈകല്യങ്ങള്‍ക്ക് (ഉദാ. കൈകാലുകളില്ലാത്ത കുട്ടികള്‍) കാരണമാകാം. എല്‍.എസ്.ഡി. (L.S.D), മരിജുവാന (Marijuana) എന്നിവ പതിവായി ഉപയോഗിക്കുന്ന സ്ത്രീകളുടെ കുട്ടികളില്‍ ശരീരവൈകല്യങ്ങള്‍ കൂടുതലായി കണ്ടുവരുന്നു.
അമ്മയുടെ രക്തത്തിലെ ഓക്സിജന്‍ അമിതമായി കൂടുകയോ കുറയുകയോ ചെയ്യുന്ന അവസ്ഥ ജന്‍മനായുള്ള വൈകല്യങ്ങള്‍ക്ക് കാരണമാകുന്നു. ഗര്‍ഭിണിയുടെ ആഹാരത്തിലെ മാംസ്യത്തിന്റെയും ജീവകങ്ങളുടെയും കുറവ് കുട്ടികളില്‍ അംഗവൈകല്യം ഉണ്ടാകുന്നതിനുള്ള മറ്റൊരു കാരണമായി പറയാറുണ്ട്. II. ജനനാനന്തരം ഉണ്ടാകുന്ന വൈകല്യങ്ങള്‍. കുഷ്ഠം, സിഫിലിസ് ഇവയാണ് അംഗവൈകല്യത്തിനു നിദാനമായ പ്രധാനരോഗങ്ങള്‍. കുഷ്ഠരോഗം മൂലം കൈകാലുകളുടെ വിരലുകള്‍ അടര്‍ന്നുപോകുകയോ കൈകാലുകള്‍ക്കോ മൂക്കിനോ വൈകല്യങ്ങള്‍ ഉണ്ടാവുകയോ ചെയ്യാം. സിഫിലിസ് എന്ന രോഗംകൊണ്ട് പല്ലുകള്‍, മൂക്ക്, അസ്ഥികള്‍ ഇവയ്ക്കു വൈകല്യങ്ങള്‍ ഉണ്ടാകാം. തീപ്പൊള്ളല്‍ അംഗവൈകല്യത്തിനുള്ള മറ്റൊരു പ്രധാന കാരണമാണ്. തീപ്പൊള്ളല്‍കൊണ്ടുണ്ടാകുന്ന പരുക്കുകള്‍ ഉണങ്ങുമ്പോള്‍ പൊള്ളലേറ്റ ശരീരഭാഗങ്ങള്‍ ചുരുങ്ങി വികൃതമായിത്തീരുന്നു.
സൌന്ദര്യവര്‍ധനവിനുവേണ്ടിയും മതപരമോ ആരോഗ്യപരമോ ആയ കാരണങ്ങള്‍ക്കു വേണ്ടിയും ശിക്ഷാസമ്പ്രദായം എന്ന നിലയിലും അംഗവൈകല്യം വരുത്താറുണ്ട്. അംഗവികലനം ഒരു ശിക്ഷയായി പല നിയമപദ്ധതികളും അംഗീകരിച്ചിരുന്നു. കളവിന് കൈ വെട്ടിക്കളയുക, കണ്ണു കുത്തിപ്പൊട്ടിക്കുക, ചില ദുഷ്കര്‍മങ്ങള്‍ക്ക് വിരല്‍ ചെത്തിക്കളയുക, ചൂടുവയ്ക്കുക മുതലായവ ഇതില്‍ പെടും.
ഒരു ചികിത്സാമാര്‍ഗമായി അംഗവികലനം നടത്തുന്നത് പ്രധാനമായി മൂന്നു തരത്തിലുളള രോഗങ്ങള്‍ക്കാണ്. (i) അര്‍ബുദം: ശരീരത്തിന്റെ ഏതെങ്കിലും ഭാഗത്ത് അര്‍ബുദം ബാധിച്ചാല്‍ ഒരു ചികിത്സാമാര്‍ഗമെന്ന നിലയില്‍ അര്‍ബുദം ബാധിച്ച ശരീരഭാഗത്തെ ശസ്ത്രക്രിയ മൂലം നീക്കം ചെയ്യന്നു. ഉദാ. കൈകാലുകള്‍, സ്തനം, ആമാശയം, പുരുഷലിംഗം ഇവയില്‍ അര്‍ബുദരോഗമുണ്ടാകുമ്പോള്‍ ആ ഭാഗം മുഴുവനായി വിഛേദിച്ചു കളയുന്നു (നോ: അര്‍ബുദം). (ii) രക്തധമനികള്‍ക്ക് ഉണ്ടാകുന്ന ചില രോഗങ്ങള്‍: ശരീരത്തിന്റെ ഏതെങ്കിലും ഭാഗത്തേക്കുള്ള രക്തസംക്രമണം നിലയ്ക്കുകയും ആ ഭാഗം മരവിച്ച് ഉപയോഗശൂന്യമായിത്തീരുകയും ചെയ്യുന്ന സന്ദര്‍ഭങ്ങളില്‍ ആ ഭാഗം മുറിച്ചുകളയുക പതിവാണ്. ഉദാ. ഗാന്‍ഗ്രീന്‍ ഉണ്ടാകുമ്പോള്‍ കാലുകളുടെയോ കൈകളുടെയോ വിരലുകളോ കൈകാലുകള്‍തന്നെയുമോ മുറിച്ചുകളയാറുണ്ട്. ത്രോംബോ അന്‍ജൈറ്റിസ് ഒബിളിറ്ററന്‍സ് (Thrombo angitis obiliterans) ആര്‍ടീരിയോസ്ക്ളീറോട്ടിക് ഗാന്‍ഗ്രീന്‍ (Arterios-clerotic gangrene) എന്നീ രോഗങ്ങള്‍ക്കാണ് ഇതു സാധാരണയായി ചെയ്തുവരുന്നത്. (iii) അപകടങ്ങള്‍ മൂലമുണ്ടാകുന്ന വലിയ മുറിവുകള്‍: അപകടങ്ങള്‍ മൂലം കൈകാലുകളിലെ എല്ലുകളോ, മാംസപേശികളോ ചതഞ്ഞരഞ്ഞു പോകുകയും രക്തധമനികള്‍ പൊട്ടിപ്പോവുകയും ചെയ്താല്‍ അത് ചികിത്സിച്ചു സുഖമാക്കുക പ്രയാസമാണ്. രോഗിയുടെ മരണത്തിനുതന്നെയും കാരണമാകാം; ഇങ്ങനെയുള്ള സന്ദര്‍ഭങ്ങളില്‍ ശസ്ത്രക്രിയചെയ്ത് ഈ ഭാഗങ്ങള്‍ മാറ്റുക അത്യന്താപേക്ഷിതമാണ്.
(ഡോ. പി. രാമചന്ദ്രന്‍)
