This site is not complete. The work to converting the volumes of സര്‍വ്വവിജ്ഞാനകോശം is on progress. Please bear with us
Please contact webmastersiep@yahoo.com for any queries regarding this website.
Reading Problems? see Enabling Malayalam

സര്‍വ്വവിജ്ഞാനകോശം സംരംഭത്തില്‍ നിന്ന്

16:25, 29 ഫെബ്രുവരി 2016-നു നിലവിലുണ്ടായിരുന്ന രൂപം

ജനിതകശാസ്ത്രം

Genetics

ജീവികളുടെ പാരമ്പര്യത്തിന്റെയും പാരമ്പര്യ വ്യത്യാസങ്ങളുടെയും പഠനം. വില്യം ബേറ്റ്സണ്‍ എന്ന ഇംഗ്ളീഷ് പ്രകൃതിശാസ്ത്രജ്ഞനാണ് ഈ പഠനശാഖയ്ക്ക് ജനിതകശാസ്ത്രം എന്ന് അര്‍ഥമുള്ള ജനറ്റിക്സ് (Genetics) എന്ന ഇംഗ്ളീഷ് സംജ്ഞ നല്കിയത് (1905). അതുവരെ 'മെന്‍ഡലിസം' എന്ന സംജ്ഞയാണ് ഉപയോഗിച്ചിരുന്നത്. ഏകകോശജീവികള്‍ മുതല്‍ മനുഷ്യന്‍ വരെ എല്ലാ ജീവികളിലെയും പാരമ്പര്യ പ്രതിഭാസങ്ങള്‍ക്ക് വളരെയേറെ സമാനതകളുണ്ട്.

ചരിത്രം

ഗ്രിഗര്‍ മെന്‍ഡല്‍

പാരമ്പര്യത്തെക്കുറിച്ചും പ്രത്യുത്പാദനത്തില്‍ മാതാപിതാക്കളുടെ പങ്കിനെക്കുറിച്ചും സങ്കല്പങ്ങളും നിരീക്ഷണങ്ങളും വേദകാലം മുതല്ക്കേ നിലവിലിരുന്നു. ഋഗ്വേദത്തിലെയും ഉപനിഷത്തുക്കളിലെയും പരാമര്‍ശങ്ങള്‍ ഇതിന് തെളിവായുണ്ട്. പഴയനിയമത്തിലും ജനിതകത്തെപ്പറ്റി നിരവധി പരാമര്‍ശങ്ങളുണ്ട്. പ്ലേറ്റോ, അരിസ്റ്റോട്ടല്‍, ഹിപ്പോക്രാറ്റസ് എന്നിവരും ജനിതകത്തെപ്പറ്റി ചിന്തിച്ചിരുന്നു. എന്നാല്‍ പാരമ്പര്യ പ്രതിഭാസത്തിന്റെ നിഷേധമായ 'ജീവികളുടെ സ്വയംഭൂ സിദ്ധാന്തം' (spontaneous generation) 19-ാം ശതകത്തിലും നിലനിന്നിരുന്നു. ജീവികളുടെ സ്വയംഭൂ സിദ്ധാന്തം ശരിയല്ല എന്ന് ലൂയിപാസ്റ്റര്‍, സ്പലന്‍സാനി തുടങ്ങിയവരുടെ പരീക്ഷണങ്ങള്‍ വ്യക്തമാക്കി. ജീവനുള്ളവയില്‍ നിന്നുമാത്രമേ ജീവനുള്ളവ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നുള്ളൂ എന്ന് ബാക്റ്റീരിയ മുതല്‍ മനുഷ്യന്‍ വരെയുള്ള ജീവികളുടെ ജീവിത ചക്രത്തെപ്പറ്റിയുള്ള പഠനങ്ങള്‍ തെളിയിച്ചു. വംശപരമ്പരയുടെ നിലനില്പിന് പ്രത്യുത്പാദനം അനിവാര്യമാണ്. സ്ത്രീപുരുഷ ബീജാണ്ഡങ്ങള്‍ തമ്മില്‍ സങ്കലനം നടക്കുന്നുവെന്ന ഓസ്കാര്‍ ഹെര്‍ട്ട്വിഗിന്റെ കണ്ടെത്തലും പുകയിലച്ചെടികളുടെ പഠനത്തിലൂടെ (1761) പൈതൃക സ്വഭാവങ്ങള്‍ ആവര്‍ത്തിക്കപ്പെടുന്നുണ്ട് എന്ന ജര്‍മന്‍ ശാസ്ത്രജ്ഞന്‍ ജോസഫ് ഗോട്ടലീബ് കോള്‍റ്യൂട്ടറുടെ നിഗമനവും മാതാപിതാക്കളുടെ അവയവങ്ങളില്‍നിന്ന് ബീജത്തിലെത്തുന്ന 'ജെമ്യൂളുകള്‍' ബീജസംയോജനശേഷം സന്തതികളുടെ അവയവങ്ങള്‍ക്ക് രൂപം നല്കുന്നുവെന്ന ചാള്‍സ് ഡാര്‍വിന്റെ 'പാന്‍ജനസിസ്' സിദ്ധാന്തവും ജനിതക ശാസ്ത്രത്തിന്റെ സ്വാഗതവചനങ്ങളാണ്.

മെന്‍ഡലിന്റെ ആശ്രമത്തിലെ തോട്ടം

ആധുനിക ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ ചരിത്രം ആരംഭിക്കുന്നത് ആസ്ട്രിയന്‍ പുരോഹിതനായിരുന്ന ഗ്രിഗര്‍ മെന്‍ഡലിന്റെ ചില കണ്ടുപിടിത്തങ്ങളോടെയാണ്. ബ്രൂണിലെ ഒരു അഗസ്റ്റീനിയന്‍ ആശ്രമത്തിലെ വൈദികനും ബ്രൂണ്‍ ഹൈസ്കൂളിലെ ശാസ്ത്രാധ്യാപകനുമായിരുന്ന മെന്‍ഡല്‍ 1856-63 വരെ തന്റെ ആശ്രമത്തിലെ തോട്ടത്തില്‍ വളര്‍ത്തിയ പയറുചെടികളില്‍ (Pisum sativum) നടത്തിയ സങ്കരണ പരീക്ഷണങ്ങളുടെ ഫലങ്ങള്‍ ബ്രൂണിലെ നാച്വറല്‍ ഹിസ്റ്ററി സൊസൈറ്റിയുടെ സമ്മേളനത്തില്‍ അവതരിപ്പിച്ചു (1865). 1866-ല്‍ പുറത്തിറങ്ങിയ സൊസൈറ്റിയുടെ വാര്‍ഷികപ്പതിപ്പില്‍ മെന്‍ഡലിന്റെ ജനിതകശാസ്ത്രലേഖനം പ്രസിദ്ധം ചെയ്തിരുന്നു. ഹോളണ്ടിലെ ഹ്യൂഗൊ ദെ വ്രീസ്, ജര്‍മനിയിലെ കാള്‍ കോറെന്‍സ്, ആസ്ട്രിയയിലെ എറിക് ഷെര്‍മാക് വോണ്‍സേയ്സെനെഗ്ഗ് എന്നീ ശാസ്ത്രജ്ഞര്‍ 1900-ത്തില്‍ നടത്തിയ ഗവേഷണങ്ങളുടെ ഭാഗമായി മെന്‍ഡലിന്റെ കണ്ടുപിടിത്തങ്ങള്‍ ആധികാരികങ്ങളെന്ന് സ്ഥിരീകരിച്ച് വികസിപ്പിക്കുന്നതുവരെ മെന്‍ഡലിന്റെ നിരീക്ഷണ ഫലങ്ങള്‍ അറിയപ്പെടാതെ കിടന്നു; ഇക്കാലത്ത് ഇദ്ദേഹത്തിന്റെ കണ്ടുപിടിത്തങ്ങള്‍ക്ക് ശാസ്ത്രപുരോഗതിയില്‍ യാതൊരു സ്വാധീനവും ചെലുത്താനും കഴിഞ്ഞില്ല.

20-ാം ശതകത്തിന്റെ ഉദയം ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ വളര്‍ച്ച യുടെയും ഉദയം കുറിച്ചു. ഒരു ശതകത്തിനുള്ളില്‍ ചെടികള്‍, ജന്തുക്കള്‍, വൈറസ്, ബാക്റ്റീരിയ, പഴയീച്ച (Drosophilia) എന്നിവയില്‍ നടത്തിയ പരീക്ഷണങ്ങള്‍ ജനിതകഘടകങ്ങളായ ജീനുകളുടെ സ്വഭാവം, പെരുമാറ്റം, പ്രവര്‍ത്തനം, നിയന്ത്രണം എന്നിവ വെളിപ്പെടുത്തി. തന്മാത്രീയ ജനിതകത്തിന്റെ വളര്‍ച്ച ജനിതക എന്‍ജിനീയറിങ്ങിനും ആധുനിക ജൈവസാങ്കേതികത്തിനും അടിത്തറപാകി.

മെന്‍ഡലിസം

പയറുചെടിയിലെ ഏഴു വ്യത്യസ്ത സ്വഭാവജോടികളെയാണ് മെന്‍ഡല്‍ പഠനവിധേയമാക്കിയത്: വിത്തിന്റെ ആകൃതി (മിനുസമുള്ള വിത്തും ചുളുങ്ങിയ വിത്തും), ബീജപത്രങ്ങളുടെ നിറം (മഞ്ഞ, പച്ച), പുഷ്പങ്ങളുടെ നിറം (ചുവപ്പ്, വെളുപ്പ്), ഫലങ്ങളുടെ നിറം (പച്ച പുറന്തോടും മഞ്ഞ പുറന്തോടും), പുഷ്പങ്ങളുടെ സ്ഥാനം (അക്ഷീയ പൂങ്കുല, അഗ്രസ്ഥ പൂങ്കുല), കാണ്ഡത്തിന്റെ ദൈര്‍ഘ്യം (ഉയരമുള്ള, കുറിയ), ഫലങ്ങളുടെ രൂപം (വീര്‍ത്തത്, ചുരുങ്ങിയത്). മെന്‍ഡല്‍ പരീക്ഷണങ്ങള്‍ പല പ്രാവശ്യം ആവര്‍ത്തിച്ച് സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകളും വംശാവലിയും സൂക്ഷിച്ചു. സ്വപരാഗണം നടക്കുന്നതിന് യോജിച്ച പുഷ്പഘടനയുള്ള പയറിന്റെ വിരുദ്ധങ്ങളായ ഒരു ജോടി സ്വഭാവ സവിശേഷതകളുള്ള രണ്ടു സസ്യങ്ങളെ കൃത്രിമ ബീജസങ്കലനം നടത്തി. അതില്‍നിന്ന് ലഭിച്ച വിത്തുകള്‍ മുളച്ച് ഒന്നാം തലമുറ (F₁-First Filial Generation) രൂപമെടുത്തു. F₁-ലെ ഇത്തരം സങ്കര (hybrid) സന്തതികളില്‍ സ്വപരാഗണം നടത്തി അതില്‍നിന്നും ലഭിച്ച വിത്തുകള്‍ ശേഖരിച്ചു മുളപ്പിച്ച് വളര്‍ത്തിയെടുത്തു (F₂). F₂-വിലെ സസ്യങ്ങളെ പൈതൃകസ്വഭാവങ്ങളുടെ അടിസ്ഥാനത്തില്‍ വേര്‍തിരിച്ച് ചില വിശദീകരണങ്ങളിലും നിഗമനങ്ങളിലും മെന്‍ഡല്‍ എത്തിച്ചേര്‍ന്നു. ഇദ്ദേഹം ആവിഷ്കരിച്ച വേര്‍തിരിയല്‍ നിയമവും (Law of segregation) സ്വതന്ത്ര വിന്യാസ നിയമവും (Law of independent assortment) ജനിതകവിജ്ഞാനത്തിന്റെ അടിസ്ഥാന നിയമങ്ങളായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. നിരവധി സസ്യങ്ങളിലും ജന്തുക്കളിലും നടത്തിയ പരീക്ഷണങ്ങള്‍, ഈ നിയമങ്ങള്‍ അവയിലെല്ലാംതന്നെ അടിസ്ഥാനപരങ്ങളാണെന്ന് തെളിയിക്കുകയും ചെയ്തു. പാരമ്പര്യപ്രക്രിയയുടെ ഈ മൂലതത്ത്വങ്ങളാണ് മെന്‍ഡലിന്റെ നിയമങ്ങള്‍ (Mendelian Laws).

ഏകസ്വഭാവ ജോടി (Monohybrid) സങ്കരണം, ദ്വിസ്വഭാവ ജോടി (Dihybrid) സങ്കരണം, ബഹുസ്വഭാവ ജോടി (Polyhybrid) സങ്കരണം എന്ന ക്രമത്തിലാണ് മെന്‍ഡല്‍ പഠനം നടത്തിയത്. ഓരോന്നിലും പ്രഥമസങ്കരണം, അതിന്റെ പരസ്പര സങ്കരണം(Reciprocal cross), പൂര്‍വ സങ്കരണം (Back cross), ഇതിന്റെ ഒരു ഭാഗമായ ടെസ്റ്റ് സങ്കരണം (Test cross) തുടങ്ങിയവയും ഇദ്ദേഹം നടത്തി. ഓരോന്നിലും മൂന്നു തലമുറവരെ പഠന വിധേയമാക്കി. 20,000-ത്തോളം കൃത്രിമ സങ്കരണ പരീക്ഷണങ്ങള്‍ മെന്‍ഡല്‍ നടത്തി. എല്ലാ നിരീക്ഷണങ്ങളും രേഖപ്പെടുത്തുകയും അവയെ ഗണിതകമായി വിശകലനം ചെയ്യുകയും ചെയ്തു.

ഏകസ്വഭാവ സങ്കരണം

ഒരു ഏകസ്വഭാവ സങ്കരണത്തില്‍ ഉയരമുള്ളതും കുറിയതും ആയ സസ്യങ്ങളാണുപയോഗിച്ചത്. ഒന്നാം തലമുറയില്‍ ഉയരമുള്ളവ മാത്രവും; രണ്ടാം തലമുറയില്‍ ഉയരമുള്ളതും കുറിയതുമായ സസ്യങ്ങള്‍ 3:1 എന്ന അനുപാതത്തിലും കാണപ്പെട്ടു. ഉയരത്തിന്റെ ഏറ്റക്കുറച്ചിലിനെ നിശ്ചയിക്കുന്ന ഒരു ജോടി ജനിതക ഘടകങ്ങളുണ്ടെന്ന് മെന്‍ഡല്‍ കണ്ടെത്തി. ഈ പരീക്ഷണത്തില്‍നിന്ന് ഇദ്ദേഹം മൂന്നു നിഗമനങ്ങളിലെത്തിച്ചേര്‍ന്നു.

(i) ഓരോ സ്വഭാവത്തെയും നിയന്ത്രിക്കാന്‍ ജനിതക ഘടകങ്ങള്‍ ജോടികളായി (factor pair) കാണപ്പെടുന്നു. ഈ ഘടകങ്ങളാണ് ഇന്ന് ജീനുകള്‍ എന്നറിയപ്പെടുന്നത്.

(ii) ഒന്നാം തലമുറയിലെ സങ്കരത്തില്‍ ഘടകജോടികളിലൊന്നു മാത്രം പ്രകടമാവുകയും (dominant-പ്രേഭാവി) മറ്റേതു മറഞ്ഞിരിക്കുകയും (recessive-അപ്രഭാവി) ചെയ്യുന്നു.

(iii) വിവിധ സ്വഭാവങ്ങള്‍ക്കു കാരണമാകുന്ന ഘടകജോടികള്‍ (അല്ലീലുകള്‍) ബീജോത്പാദന സമയത്ത് ക്രമാര്‍ധഭംഗംമൂലം പരസ്പരം വേര്‍തിരിഞ്ഞ് സ്ത്രീപുരുഷ ബീജങ്ങളില്‍ ഓരോന്നു മാത്രം പ്രവേശിക്കുന്നു.

ഈ നിരീക്ഷണങ്ങളില്‍നിന്നാണ് മെന്‍ഡല്‍ ഏകസ്വഭാവ സങ്കര അനുപാത(Monohybrid ratio)ത്തിന് രൂപംനല്കിയത്. പാരമ്പര്യ പ്രക്രിയയിലെ വിയോജന നിയമവും ഇതില്‍നിന്നാണ് ആവിഷ്കരിച്ചത്.

ദ്വിസ്വഭാവ സങ്കരണം

പയറിന്റെ ഉരുണ്ട മഞ്ഞവിത്തും ചുളിഞ്ഞ പച്ചവിത്തും ഉള്ള സസ്യങ്ങളുടെ സങ്കരത്തില്‍ ഒന്നാം തലമുറയിലെല്ലാം ഉരുണ്ട മഞ്ഞ വിത്തുള്ളവയായിരുന്നു. രണ്ടാം തലമുറയില്‍ ഉരുണ്ട മഞ്ഞവിത്തും ഉരുണ്ട പച്ചവിത്തും ചുളിഞ്ഞ മഞ്ഞവിത്തും ചുളിഞ്ഞ പച്ചവിത്തും ഉള്ള സസ്യങ്ങള്‍ 9:3:3:1 എന്ന അനുപാതത്തില്‍ ലഭിച്ചു.

ദ്വിസ്വഭാവസങ്കരണത്തിന്റെ രണ്ടാംതലമുറയില്‍ പൈതൃക സ്വഭാവങ്ങളെ കൂടാതെ പുതിയ രണ്ട് സ്വഭാവ സംയോഗങ്ങള്‍കൂടി പ്രത്യക്ഷമായി. 9:3:3:1 എന്ന ഇവയുടെ അനുപാതം രണ്ട് സ്വഭാവങ്ങളും സ്വതന്ത്രമായി 3:1 എന്ന അനുപാതത്തില്‍ വേര്‍തിരിയുന്നതിന്റെ ഫലമായിട്ടാണ്. ഈ നിരീക്ഷണത്തില്‍നിന്നും സ്വതന്ത്ര സംയോഗ നിയമം (Law of indpendent assortment) എന്ന രണ്ടാം തത്ത്വം (Second Mendelian Principle) മെന്‍ഡല്‍ ആവിഷ്കരിച്ചു.

ഒരു സങ്കരത്തില്‍ ഒന്നിലധികം ഘടകജോടികള്‍ ബീജങ്ങളിലേക്ക് വേര്‍തിരിയുമ്പോള്‍ ഓരോ ഘടകജോടിയുടെയും വേര്‍തിരിയല്‍ മറ്റുള്ളവയുടെ വേര്‍തിരിയലില്‍നിന്നും സ്വതന്ത്രമാണെന്നുള്ളതാണ് മെന്‍ഡലിന്റെ രണ്ടാം തത്ത്വം. ഇത്തരം ബീജങ്ങളുടെ സംയോജനത്തില്‍നിന്നും സാധ്യമായ എല്ലാ സ്വഭാവ സംയോഗങ്ങളും ഉടലെടുക്കുന്നു.

മെന്‍ഡലിന്റെ തത്ത്വങ്ങള്‍ ആധുനിക ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന് അടിത്തറ പാകി.

ത്രിസ്വഭാവ സങ്കരണം

ത്രിസ്വഭാവസങ്കരണം മൂന്ന് വിഭിന്ന അല്ലീല്‍ ജോടികള്‍ ഉള്‍പ്പെട്ടതായിരുന്നു. പയറില്‍ത്തന്നെ മഞ്ഞ ബീജപത്രങ്ങളും മിനുസമായ വിത്തും ചുവപ്പ് പുഷ്പങ്ങളും ഉള്ളവ പച്ചബീജപത്രങ്ങളും ചുളുങ്ങിയ വിത്തും വെളുത്ത പുഷ്പങ്ങളും ഉള്ളവയുമായുള്ള സങ്കരണത്തില്‍ ഒന്നാം തലമുറ മഞ്ഞ ബീജപത്രങ്ങളും മിനുസമായ വിത്തുകളും ചുവപ്പ് പുഷ്പങ്ങളുമുള്ളവയായിരുന്നു. എന്നാല്‍ രണ്ടാം തലമുറയില്‍ 27:9:9:9:3:3:3:1 എന്ന അനുപാതത്തില്‍ വിവിധ സ്വഭാവങ്ങള്‍ കാണിച്ചു.

മെന്‍ഡലിന്റെ അനുപാതങ്ങളുടെ പരിവര്‍ത്തനങ്ങള്‍

20-ാം ശതകത്തിന്റെ ആരംഭത്തില്‍ ബേറ്റ്സണ്‍, പുന്നറ്റ്, ക്യുനോട്ട്, കാസില്‍, കോറെന്‍സ് തുടങ്ങിയവര്‍ നടത്തിയ പരീക്ഷണങ്ങള്‍ മെന്‍ഡലിന്റെ നിയമങ്ങള്‍ക്ക് ആധികാരികത നല്കി. എങ്കിലും ചിലയിനങ്ങള്‍ മെന്‍ഡീലിയന്‍ ആനുപാതങ്ങളില്‍നിന്നും വ്യതിചലിക്കുന്നതായും കാണാന്‍ കഴിഞ്ഞു. (ഇത് രണ്ടോ അതിലധികമോ ജീനുകളുടെ കൂട്ടായ പ്രവര്‍ത്തനത്തിന്റെ ഫലമായിട്ടാണെന്നും ഈ പരസ്പരപ്രവര്‍ത്തന രീതിയെ ആശ്രയിച്ച് പ്രകടരൂപ അനുപാതങ്ങള്‍ക്ക് പല രീതിയിലുള്ള പരിവര്‍ത്തനങ്ങള്‍ സംഭവിക്കുമെന്ന് കണ്ടു. എങ്കിലും വംശപാരമ്പര്യത്തിന്റെ അടിസ്ഥാനനിയമങ്ങള്‍ മാറ്റമില്ലാതെ തുടരുമെന്ന നിഗമനത്തിലെത്തിച്ചേരുകയാണുണ്ടായത്).

അപൂര്‍ണ പ്രഭാവിത്വം (Incomplete dominance)

കാള്‍ കോറന്‍സ് നാലുമണിച്ചെടിയില്‍ (മിറാബിലിസ് ജലാപ്പ) നടത്തിയ (1909) പരീക്ഷണങ്ങളില്‍ മെന്‍ഡലിന്റെ തത്ത്വങ്ങള്‍ക്ക് വിപരീതമായ നിരീക്ഷണഫലങ്ങള്‍ ലഭിച്ചു. ഇതില്‍ പ്രധാനമായത് പ്രകട-ഗുപ്ത സ്വഭാവത്തിന്റെ ബന്ധം പൂര്‍ണമായി അനുഭവപ്പെടാതെ കാണപ്പെട്ടതായിരുന്നു. ചുവപ്പും വെളുപ്പും പുഷ്പങ്ങളുണ്ടാകുന്ന നാലു മണിച്ചെടികള്‍ തമ്മില്‍ സങ്കരം നടത്തിയപ്പോള്‍ ഒന്നാം തലമുറയില്‍ പിങ്ക്നിറമുള്ള പുഷ്പങ്ങളുള്ളവ മാത്രമാണുണ്ടായത്. ഈ സസ്യങ്ങളെ സ്വപരാഗണത്തിന് വിധേയമാക്കി, അവയില്‍ നിന്നുണ്ടായ രണ്ടാം തലമുറയില്‍ ചുവപ്പും പിങ്കും വെളുപ്പും പുഷ്പങ്ങളുള്ള സസ്യങ്ങള്‍ 1:2:1 എന്ന അനുപാതത്തില്‍ പ്രത്യക്ഷപ്പെട്ടു. ഇവിടെ പ്രകട സ്വഭാവത്തിന്റെ (ഫീനോടൈപ്പ്) അനുപാതവും, ജീന്‍ ടൈപ്പിന്റെ (ജീനോടൈപ്പ്) അനുപാതവും ഒന്നായി മാറുന്നു. സങ്കര സസ്യം പൈതൃക സസ്യങ്ങളുടെ മാധ്യമികസ്വഭാവം കാണിക്കുന്നത് ജീനുകള്‍ കലര്‍ന്നുപോകുന്നതുകൊണ്ടല്ല, മറിച്ച് ജീന്‍ ഉത്പന്നങ്ങള്‍ കലര്‍ന്നതുമൂലമാണ്. രണ്ടാം തലമുറയില്‍ ചുവപ്പും വെളുപ്പും പുഷ്പങ്ങളുള്ള സസ്യങ്ങള്‍ വീണ്ടും പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത് ജീനുകളുടെ ശുദ്ധ സ്വഭാവത്തെയും വ്യക്തമായ വേര്‍തിരിയലിനെയും സൂചിപ്പിക്കുന്നു. ബീജോത്പാദന സമയത്ത് നിറത്തിനാധാരമായ ജീനുകള്‍ പരസ്പരം വിയോജിച്ച് പ്രത്യേക ബീജങ്ങളില്‍ പ്രവേശിക്കുകയും അവ സ്വതന്ത്രവും അനിയതവുമായ സംയോഗത്തില്‍ ഏര്‍പ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നതിനാല്‍ 1:2:1 എന്ന അനുപാതത്തില്‍ ചുവപ്പും പിങ്കും വെളുപ്പും പുഷ്പങ്ങളുള്ള സസ്യങ്ങള്‍ ലഭിച്ചു. പ്രകടഗുപ്തസ്വഭാവമുള്ള ഒരു സങ്കര സസ്യത്തില്‍ പ്രകട സ്വഭാവത്തിന് ഗുപ്ത സ്വഭാവത്തെ മുഴുവന്‍ മറച്ചുവയ്ക്കാനുള്ള കഴിവില്ലെന്ന് കണ്ടെത്തി.

ജീന്‍ പ്രതിപ്രവര്‍ത്തനങ്ങള്‍

ഒരു ജീന്‍ ഒരു സ്വഭാവത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്നു എന്ന മെന്‍ഡലിന്റെ സങ്കല്പത്തിന് ധാരാളം വ്യതിയാനങ്ങള്‍ സസ്യങ്ങളിലും ജന്തുക്കളിലും കാണപ്പെടുന്നു. മിക്ക സ്വഭാവങ്ങളും ഒന്നിലധികം ജീനുകളുടെ പ്രതിപ്രവര്‍ത്തനംമൂലമാണുണ്ടാകുന്നത്. ഇത് പ്രബല ജീന്‍ പ്രതിപ്രവര്‍ത്തന(epistatic interaction)മെന്നും അപ്രബല ജീന്‍ പ്രതിപ്രവര്‍ത്തനമെന്നും (non-epistatic) രണ്ടു വിധത്തിലാണ്.

പ്രബല ജീന്‍ പ്രതിപ്രവര്‍ത്തനം

പ്രതിപ്രവര്‍ത്തിക്കുന്ന രണ്ടു ജീനുകളില്‍ ഒന്ന് മറ്റൊന്നിന്റെ പ്രകടനം മറയ്ക്കുമ്പോള്‍ അതിനെ പ്രബലതരത്തില്‍പ്പെടുത്താം. മറയ്ക്കുന്ന ജീനിനെ എപ്പിസ്റ്റാറ്റിക്കെന്നും മറയ്ക്കപ്പെട്ട ജീനിനെ ഹൈപ്പോസ്റ്റാറ്റിക്കെന്നും പറയുന്നു. ഇതിലും സങ്കീര്‍ണമായ പരസ്പര സ്വാധീനങ്ങള്‍ പലപ്പോഴും ഇത്തരം പ്രതിപ്രവര്‍ത്തനത്തില്‍ കാണാറുണ്ട്. പ്രഭാവി പ്രബലത (dominant epistasis) എന്ന പ്രതിപ്രവര്‍ത്തനത്തില്‍ പ്രബല ജീന്‍ അതിന്റെ പ്രഭാവിരൂപത്തില്‍ ഹൈപ്പോസ്റ്റാറ്റിക് ജീനിന്റെ പ്രകടനത്തെ തടയുന്നു. രണ്ടു ജീനുകള്‍ ഉള്ള സങ്കരണങ്ങളിലെ 9:3:3:1 എന്ന അനുപാതം ഇവിടെ 12:3:1 എന്നായി മാറുന്നു. ഉദാ. മത്തന്‍കായുടെ (Cucurbita pepo)നിറം.

ഇവിടെ പ്രഭാവി പ്രബല ജീന്‍ (W) എവിടെയുണ്ടെങ്കിലും കായുടെ നിറം വെളുപ്പാകുന്നു. പ്രബല ജീനിന്റെ അഭാവത്തില്‍ ഹൈപ്പോസ്റ്റാറ്റിക് ജീന്‍ (Y) മഞ്ഞനിറമുണ്ടാക്കുന്നു. രണ്ടു ജീനുകളുടെയും അപ്രഭാവി അവസ്ഥ (wwyy) പച്ചനിറം ഉണ്ടാക്കുന്നു.

ഇതുകൂടാതെ വിവിധതരം പ്രബല പ്രതിപ്രവര്‍ത്തനങ്ങള്‍ സസ്യങ്ങളിലും ജന്തുക്കളിലും ഉണ്ട്. കോശങ്ങളിലെ ജൈവരാസപ്രവര്‍ത്തനങ്ങളുടെ ഉത്പന്നങ്ങളാണ് സാധാരണ സ്വഭാവത്തിന് കാരണമാകുന്നത്. ചിലപ്പോള്‍ ഒരുത്പന്നമുണ്ടാക്കാന്‍ ഒരേ ഉപാപചയ പഥത്തില്‍ ചില ജീനുകള്‍ വിവിധ ഘട്ടങ്ങളിലായി പ്രവര്‍ത്തിക്കേണ്ടിവരും. ഇത്തരം ജീനുകള്‍ തമ്മിലാണ് പ്രബല ജീന്‍ പ്രതിപ്രവര്‍ത്തനമുണ്ടാകുന്നത്.

അപ്രബല ജീന്‍ പ്രതിപ്രവര്‍ത്തനം

ജീനുകളുടെ വ്യക്തിഗത പ്രകടനത്തില്‍ പരസ്പരം മറയ്ക്കലില്ലാതെ പ്രതിപ്രവര്‍ത്തിച്ച് പുതിയ സ്വഭാവങ്ങള്‍ ഉണ്ടാക്കുന്ന പ്രതിഭാസമാണിത്. കോഴികളിലെ പൂവിന്റെ ആകൃതി ഇതിനൊരുദാഹരണമാണ്.

വയന്‍ഡോട്ട് എന്ന ഇനം കോഴികളില്‍ 'റോസ്' പൂവ് ആകൃതി (Rose comb) കാണുന്നു. ബ്രഹ്മാസ് എന്ന ഇനത്തില്‍ 'പീ' പൂവാണ് (Pea comb) ലഗോണ്‍ കോഴികളില്‍ 'സിങ്കിള്‍' പൂവ് (Single comb) കാണാം. ബേറ്റ്സണും പുന്നറ്റും നടത്തിയ പരീക്ഷണങ്ങളില്‍ റോസ് x പീ എന്ന സങ്കരണം വാള്‍നട്ട് എന്ന പുതിയൊരിനം പൂവ് F₁ സങ്കരത്തില്‍ ഉണ്ടാക്കുന്നതായി കണ്ടു. F₂ തലമുറയില്‍ വാള്‍നട്ട്, റോസ്, പീ, സിങ്കിള്‍ എന്നീ പൂവിനങ്ങള്‍ 9:3:3:1 തോതില്‍ പ്രത്യക്ഷമായി. അനുപാതത്തില്‍ മെന്‍ഡലിന്റേതിനോടു വ്യത്യാസമില്ലെങ്കിലും പുതിയ സ്വഭാവങ്ങള്‍ F₁-ലും F₂-ലും പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത് ജീന്‍ പ്രതിപ്രവര്‍ത്തനത്തിന്റെ പ്രത്യേകതയാണ്.

രണ്ടു വ്യത്യസ്ത ഉപാപചയ പഥങ്ങളില്‍ പ്രവര്‍ത്തിക്കുന്ന ജീനുകള്‍ ഒരേ സ്വഭാവത്തെ നിശ്ചയിക്കുവാന്‍ പ്രതിപ്രവര്‍ത്തിക്കുമ്പോഴാണ് അപ്രബല ജീന്‍ പ്രഭാവം ഉണ്ടാകുന്നത്.

മാരക ജീനുകള്‍ (Lethal genes)

ജീവികളെ പ്രായപൂര്‍ത്തിക്കുമുമ്പ് വകവരുത്തുന്ന ജീനുകളാണിവ. ഫ്രഞ്ച് ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനായ ക്യൂനോട്ട് 1905-ല്‍ എലികളിലാണിത്തരം ജീനുകളെ ആദ്യമായി പഠിച്ചത്. രോമനിറത്തിന്റെ വ്യത്യസ്ത അല്ലീലുകളുള്ള (ഹെറ്ററോസൈഗസ്) മഞ്ഞ എലികള്‍ 3:1 അനുപാതത്തിനു പകരം 2:1 അനുപാതത്തില്‍ കുട്ടികളെ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നതായി ഇദ്ദേഹം കണ്ടെത്തി. ഒരു വിഭാഗം എലിക്കുഞ്ഞുങ്ങള്‍ മരിച്ചുപോകുന്നതിനാലാണ് അനുപാതത്തില്‍ ഇത്തരം വ്യത്യാസം വരുന്നത്.

ഇത്തരം ജീനുകളില്‍ പലതും അവയെ വഹിക്കുന്ന 90 ശതമാനത്തിലധികം ജീവികളില്‍ പ്രായപൂര്‍ത്തിക്കു മുമ്പ് മാരകമായിത്തീരും. ഇത്തരം പ്രഭാവം 50 ശതമാനത്തിനടുത്താണെങ്കില്‍ അവയെ അര്‍ധമാരക (semi lethal) ജീനുകളെന്നു പറയും. മാരക ജീന്‍ പ്രഭാവിയോ അപ്രഭാവിയോ ആകാം. പ്രഭാവി മാരക ജീനുകള്‍ ഇരട്ടയായി മാത്രമല്ല (ഹോമോസൈഗസ് ഡോമിനന്റ്), ഒറ്റയ്ക്കും (ഹെറ്ററോസൈഗസ്) മരണ കാരണമാകും. ഉദാ. മനുഷ്യനിലെ എപ്പിലോയ്യ ഉത്പരിവര്‍ത്തനം. ഇത്തരം ജീന്‍ തൊലിയിലെ അസാധാരണമായ വളര്‍ച്ചകള്‍, മാനസിക വൈകല്യങ്ങള്‍, അനവധി ട്യൂമറുകള്‍ എന്നിവ രോഗിയിലുണ്ടാക്കുകയും മരണ കാരണമാവുകയും ചെയ്യും.

അപ്രഭാവി മാരക ജീനുകള്‍ അതിന്റെ പ്രഭാവി അല്ലീലിന്റെ അഭാവത്തിലേ പ്രവര്‍ത്തിക്കുകയുള്ളൂ. ഉദാ. ചോളച്ചെടിയിലെ ഹരിതക ജീനുകളിലെ അപ്രഭാവി ഉത്പരിവര്‍ത്തനം.

GG പച്ച

Gg പച്ച

gg വെളുപ്പ് (ഹരിതകമില്ലാതെ മരിക്കുന്നു)

മാരക ജീനുകള്‍ സാധാരണ ക്രോമസോമുകളിലോ ലിംഗക്രോമസോമുകളിലോ കാണാവുന്നതാണ്. മനുഷ്യനിലെ x ക്രോമസോമില്‍ ഉണ്ടാകാവുന്ന ഒരു അപ്രഭാവി മാരക ഉത്പരിവര്‍ത്തനമാണ് ഹീമോഫീലിയ ഉണ്ടാക്കുന്നത്. നോ: ജനിതക വൈകല്യങ്ങള്‍

പ്ലിയോട്രോപ്പി

ഒരു ജീന്‍ ഒന്നിലധികം സ്വഭാവങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന പ്രതിഭാസമാണിത്. പയറുചെടിയിലെ പുഷ്പത്തിന്റെ നിറവും വിത്തിന്റെ തോടിന്റെ നിറവും ഒരേ പാരമ്പര്യ ഘടകത്താല്‍ നിയന്ത്രിക്കപ്പെടുന്നു എന്നു മെന്‍ഡല്‍ കണ്ടെത്തിയിരുന്നു. ചുവന്ന കണ്ണുള്ള പഴയീച്ചയില്‍ വെളുത്ത കണ്ണുകള്‍ക്കു കാരണമാകുന്ന ഉത്പരിവര്‍ത്തനം വേറെ പല സ്വഭാവങ്ങളെയും സ്വാധീനിക്കുന്നതായി തെളിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്. ഇതിനു മറ്റൊരുദാഹരണമാണ് മനുഷ്യരിലെ സിക്കിള്‍സെല്‍ അനീമിയ. രക്തത്തിലെ ഹീമോഗ്ലോബിന്‍ പ്രോട്ടീനിന്റെ ഒരപാകതയാണിത്. ഒരു ഓട്ടോസോമിക അപ്രഭാവി ജീനാണ് ഇതിനെയും നിയന്ത്രിക്കുന്നത്. ഇത് ഹോമോസൈഗസ് അവസ്ഥയില്‍ ചുവന്ന രക്താണുക്കള്‍ വികലമാക്കി മരണത്തിനിടയാക്കും; കൂടാതെ ഹെറ്ററോസൈഗസ് അവസ്ഥയില്‍ മലേറിയയ്ക്കെതിരെ പ്രതിരോധശക്തി നല്കുന്നതായും കണ്ടുവരുന്നു.

ബഹുവികല്പികള്‍ (Multiple alleles)

മെന്‍ഡീലിയെന്‍ സ്വഭാവങ്ങള്‍ നിശ്ചയിക്കുന്ന ഓരോ ജീനിനും രണ്ടു വ്യത്യസ്ത രൂപങ്ങളുണ്ട്. ബേറ്റ്സണ്‍ ഇവയെ അല്ലീലോമോര്‍ഫുകള്‍ (വികല്പികള്‍-alleles) എന്നു വിളിച്ചു. ചില ജീനുകള്‍ക്കു രണ്ടിലധികം അല്ലീലുകളുണ്ടെന്നു പിന്നീട് കണ്ടെത്തി. മനുഷ്യനിലെ ABO രക്തഗ്രൂപ്പുകളുടെ ജീനിനു മൂന്ന് അല്ലീലുകളും, പുകയിലച്ചെടിയിലെ സ്വയം പൊരുത്തമില്ലായ്മയ്ക്കു (self incompatibility) പതിനഞ്ചോളം അല്ലീലുകളും, ചുവന്ന ക്ലോവര്‍ ചെടിയിലെ (ട്രൈഫോളിയം സ്പീഷീ) സ്വയം പൊരുത്തമില്ലായ്മ നിയന്ത്രിക്കാന്‍ 200-ലധികം അല്ലീലുകളുമുണ്ട്. ഡ്രോസോഫിലയുടെ കണ്ണിന്റെ നിറവും, മുയലുകളുടെ രോമപാളിയുടെ നിറവുമൊക്കെ ബഹുവികല്പികളുള്ള സ്വഭാവങ്ങളാണ്. അല്ലീലുകളുടെ എണ്ണം എത്രയായാലും ഒരു ദ്വിഗുണിത (diploid) ജീവിയില്‍ അതില്‍ രണ്ടെണ്ണമേ ഉണ്ടാവുകയുള്ളൂ.

മനുഷ്യന്റെ ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ കോശസ്തരത്തില്‍ പുറമെ കാണുന്ന ഗ്ളൈക്കോപ്രോട്ടീന്‍ സ്വഭാവം ഉള്ള ആന്റിജനുകളാണ് രക്തഗ്രൂപ്പു നിശ്ചയിക്കുന്നത്. ABO ഗ്രൂപ്പുകളുടെ പ്രത്യേകതകള്‍ ഇവയാണ്:

20-ാം ശതകത്തിന്റെ ആദ്യത്തില്‍ ലാണ്ട്സ്റ്റീനര്‍ കണ്ടുപിടിച്ച ABO രക്തഗ്രൂപ്പുകള്‍ പ്രധാനമായും മൂന്നു അല്ലീലുകളാണ് നിയന്ത്രിക്കുന്നതെന്നു പിന്നീട് കണ്ടെത്തി. ക എന്നാണ് ജീനിന്റെ പേര് (ഐസോ അഗ്ഗ്ളൂട്ടിനോജന്‍, അതായത്, ആന്റിജന്‍ എന്നതിന്റെ ചുരുക്കം). I^A എന്ന അല്ലീല്‍ A ആന്റിജന്‍ ഉണ്ടാക്കും, I^B അല്ലീല്‍ ആന്റിജന്‍ B നിര്‍മിക്കും. ഇവ സഹപ്രഭാവി വികല്പികള്‍ (co-dominant alleles) ആണ്. I^A I^Bരണ്ടുമുണ്ടെങ്കില്‍ രണ്ടാന്റിജനും ഉണ്ടാകും. I എന്ന അപ്രഭാവി വികല്പി (റിസസീവ് അല്ലീല്‍) ആന്റിജന്‍ ഒന്നും ഉണ്ടാക്കുന്നില്ല.

പരിമാണാത്മക (quantitative) സ്വഭാവങ്ങള്‍

ചില ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങള്‍ തുടര്‍ച്ചയായുള്ളതായതിനാല്‍ അവയെ വ്യക്തമായ വിഭാഗങ്ങളായി തിരിക്കാന്‍ കഴിയാതെ വരുന്നു. ഉദാ. മനുഷ്യരില്‍ ആല്‍ബിനോ അല്ലാത്ത വെളുത്തനിറം മുതല്‍ കറുത്തവര്‍ഗക്കാരുടെ കറുപ്പുവരെയുള്ള എല്ലാ മാധ്യമിക ചര്‍മവര്‍ണങ്ങളും കാണപ്പെടുന്നു.

പരിമാണാത്മക സ്വഭാവങ്ങളില്‍ മിക്കപ്പോഴും പരിസ്ഥിതിയുടെ പ്രഭാവം ഏറിയിരിക്കും. സൂര്യപ്രകാശത്തിനു വിധേയമാകുന്നതിനെ അടിസ്ഥാനമാക്കി മനുഷ്യരുടെ ചര്‍മനിറം വെളുത്തതോ ഇരുണ്ടതോ ആകാം. ഇത്തരം സ്വഭാവമോരോന്നും ചെറുതും തുല്യവും സഞ്ചയ സ്വഭാവമുള്ളതുമായ പ്രഭാവം ചെലുത്തുന്ന നിരവധി ജീനുകള്‍ കൊണ്ടുണ്ടാകുന്നതാണ്. ഇപ്രകാരം പരിമാണാത്മക സ്വഭാവങ്ങള്‍ ബഹുജീന്‍ (poly genic, multiple factor) സ്വഭാവങ്ങളെന്നറിയപ്പെടുന്നു. സ്വീഡിഷ് സസ്യപ്രജനന ശാസ്ത്രജ്ഞനായ നില്‍സ് ഹെര്‍മന്‍ നില്‍സ്സണ്‍ ഏളെ ചിലയിനം ഓട്സു ചെടിയിലും ഗോതമ്പു ചെടികളിലും നടത്തിയ പരീക്ഷണ(1909)ങ്ങളിലാണ് അനേക ജോടി ജീനുകള്‍ ഒരു സ്വഭാവത്തിനു കാരണമാകാറുണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയത്. ബഹുജീനിക പാരമ്പര്യം സാംഖ്യികീയ മാര്‍ഗങ്ങളുടെ സഹായത്താലാണ് പഠന വിധേയമാക്കുന്നത്.

കുറഞ്ഞതു രണ്ടുജീനുകളെങ്കിലും മനുഷ്യന്റെ ചര്‍മവര്‍ണം നിയന്ത്രിക്കുന്നുണ്ടെന്ന് 1913-ല്‍ ഡേവന്‍ പോര്‍ട്ട് കണ്ടെത്തി. ഇതിലധികം ജീനുകള്‍ ഈ സ്വഭാവത്തില്‍ ഉള്‍പ്പെട്ടിട്ടുണ്ടെന്ന് പിന്നീട് വ്യക്തമായി. ഇതിലെ ഓരോ മാത്രാത്മക ജീനും പ്രഭാവി രൂപത്തില്‍ ഒരു ചെറുമാത്ര 'മെലാനിന്‍' ഉണ്ടാക്കാന്‍ സഹായിക്കുന്നു. തൊലിക്ക് കറുത്തനിറം നല്കുന്നത് മെലാനിന്‍ വര്‍ണകമാണ്'. ഈ സ്വഭാവം നിശ്ചയിക്കുന്ന ജീനുകളുടെയെല്ലാം അപ്രഭാവി അല്ലീല്‍ മാത്രമുള്ള (ഉദാ. aa bb) വ്യക്തി വെള്ളക്കാരനെപ്പോലെ വെളുത്തിരിക്കും. ഓരോ പ്രഭാവി ജീനും കറുത്തനിറം കൂട്ടും. എല്ലാ പ്രഭാവി ജീനും ഉള്ള ആള്‍ക്ക് (ഉദാ. AA, BB) നീഗ്രോയെപ്പോലെ കറുത്ത തൊലിയുണ്ടാകും. ഒരു നീഗ്രോയുടെയും വെള്ളക്കാരന്റെയും ദാമ്പത്യത്തില്‍ ഉണ്ടാകുന്ന കുഞ്ഞിനു (ഇവരെ 'മ്യുലേറ്റോ' എന്നു വിളിക്കുന്നു) മധ്യമ നിറമുള്ള ചര്‍മമാണ് കാണുക. രണ്ടു മ്യുലേറ്റോകളുടെ സന്തതികള്‍ ചര്‍മനിറത്തില്‍ വെള്ളക്കാരന്റെ വെളുപ്പു മുതല്‍ നീഗ്രോയുടെ കറുപ്പുവരെയുള്ള എല്ലാ നിറഭേദങ്ങളും പ്രകടമാക്കും.

കോശജനിതകം (Cytogenetics)

കോശതലത്തില്‍ ജനിതക പ്രതിഭാസങ്ങളെ ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം, ഘടന, പെരുമാറ്റം, വ്യത്യാസങ്ങള്‍ തുടങ്ങിയവയുടെ അടിസ്ഥാനത്തില്‍ വിശദീകരിക്കുന്ന ശാഖയാണ് കോശജനിതകം. 1849-ല്‍ ഹോഫ്മീസ്റ്റര്‍ ട്രഡസ്കാന്‍ഷ്യ സസ്യത്തിലാണ് ക്രോമസോമുകളെ ആദ്യമായി നിരീക്ഷിച്ചത്. ജര്‍മന്‍ ജീവശാസ്ത്രജ്ഞനായ തിയൊഡോര്‍ ബോവറിയും അമേരിക്കക്കാരനായ വാള്‍ട്ടര്‍ എസ്. സട്ടണും സ്വതന്ത്രമായി പാരമ്പര്യത്തിനടിസ്ഥാനമായ ക്രോമസോം സിദ്ധാന്തം രൂപപ്പെടുത്തി (1902). അവര്‍ ജീനുകളുടെയും ക്രോമസോമുകളുടെയും പെരുമാറ്റത്തിലെ സമാനതകളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി ക്രോമസോമുകളാണ് പാരമ്പര്യവാഹകരെന്നു വിശദമാക്കി. തുടര്‍ന്ന് വാള്‍ട്ടര്‍ എസ്. സട്ടണ്‍, എഡ്മണ്ട് ബി. വില്‍സണ്‍, നെറ്റി എം, സ്റ്റീവെന്‍സ്, ആര്‍.ബി. ഗോള്‍ഡ്ഷ്മിറ്റ് തുടങ്ങിയവര്‍ ക്രോമസോമുകള്‍ക്ക് ലിംഗനിര്‍ണയത്തിലുള്ള പങ്ക് വിശദീകരിച്ചു.

ലിംഗ-നിര്‍ണയ ക്രോമസോമുകള്‍

ചിലയിനം കീടങ്ങളില്‍ ആണ്‍-പെണ്‍ കോശകേന്ദ്രത്തില്‍ വ്യത്യാസങ്ങളുണ്ടെന്ന് 1891-ല്‍ ഹെങ്കിങ് കണ്ടെത്തിയിരുന്നു. ഇത് ഒരു ക്രോമസോം വ്യത്യാസമാണെന്ന് 1901-ല്‍ മക്ക്ളംഗ് തെളിയിച്ചു. തുടര്‍ന്ന് ജന്തുക്കളിലും സസ്യങ്ങളിലും ലിംഗനിര്‍ണയത്തില്‍ ക്രോമസോമുകളുടെ സ്ഥാനം സ്ഥിരീകരിക്കപ്പെട്ടു. സാധാരണ ശരീരധര്‍മങ്ങള്‍ക്കാവശ്യമായ ജീനുകളെ മാത്രം വഹിക്കുന്ന ക്രോമസോമുകള്‍ ഓട്ടോസോമുകളും (autosomes) ലിംഗനിര്‍ണയ ക്രോമസോമുകള്‍ ലിംഗക്രോമസോമുകളാണ് (allosome or sex chromosome). XX-XO, XX-XY, ZZ-ZW, X/A എന്നീ വിവിധ ലിംഗം നിര്‍ണയിക്കുന്ന രീതികളും അതിന്റെ വ്യതിയാനങ്ങളും വിവിധ ജീവികളില്‍ കണ്ടുവരുന്നു.

XX-xo രീതി. പല ഷട്പദങ്ങളിലും ലിംഗനിര്‍ണയം നടത്തുന്ന രീതിയാണിത്. രണ്ട് x ക്രോമസോമുകള്‍ (XX) ഉള്ളവ പെണ്‍കീടവും ഒറ്റ X ക്രോമസോം മാത്ര(XO)മുള്ളവ ആണ്‍കീടവുമായിരിക്കും. പെണ്‍കീടം ഒരു X ക്രോമസോമുള്ള ഒരേ തരത്തിലുള്ള അണ്ഡങ്ങള്‍ (homogametic) ഉത്പാദിപ്പിക്കുകയും ആണ്‍കീടം ത ക്രോമസോം ഉള്ളതും ഇല്ലാത്തതുമായ രണ്ടുതരം ബീജങ്ങള്‍ (heterogametic) ഉത്പാദിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇവയുടെ ബീജസംയോഗത്തില്‍ നിന്നു തുല്യ അനുപാതത്തില്‍ ആണ്‍-പെണ്‍ കീടങ്ങളുണ്ടാവും.

ചില കാച്ചില്‍ ചെടികളിലും (Dioscorea sps) XX-XO രീതിയില്‍ ലിംഗനിര്‍ണയം കാണപ്പെടുന്നു.

XX-XY രീതി. മനുഷ്യനുള്‍പ്പെടെയുള്ള സസ്തനികളില്‍ ഇതാണ് സാധാരണരീതി. സ്ത്രീകളില്‍ രണ്ട് X ക്രോമസോമും (XX) പുരുഷന്മാരില്‍ xy ക്രോമസോമുകള്‍ ഓരോന്നു വീതം (xy) കാണപ്പെടുന്നു.

മെലാന്‍ഡ്രിയം (ലൈക്നിസ് ആല്‍ബ) എന്ന ചെടിയിലും ഇതേ ലിംഗനിര്‍ണയ രീതിയാണുള്ളത്.

ZZ-ZW രീതി. പെണ്‍ പക്ഷി XY-യും ആണ്‍ പക്ഷി XX-ഉം ആകയാല്‍ XX-XY രീതിയില്‍ നിന്നു തിരിച്ചറിയാന്‍ അതിനെ ZZ (ആണ്‍ പക്ഷി) ZW (പെണ്‍ പക്ഷി) എന്നു പറയുന്നു. ഫ്രഗേറിയ എന്ന ചെടിയിലും ഇതേ അവസ്ഥയാണ്.

X/A രീതി. പഴയീച്ചകളില്‍ പെണ്‍ ഈച്ച XX-ഉം ആണ്‍ ഈച്ച XYയും ആണെങ്കിലും ലിംഗനിര്‍ണയത്തിനാവശ്യമായ ധാരാളം ജീനുകള്‍ ഓട്ടോസോമുകളിലും കാണപ്പെടുന്നു. X ക്രോമസോമിലെ സ്ത്രീലക്ഷണത്തിനാവശ്യമായ ജീനുകളും ഓട്ടോസോമുകളില്‍ പലതിലായി കാണപ്പെടുന്ന പുരുഷലക്ഷണത്തിനാവശ്യമായ ജീനുകളും തമ്മിലുള്ള സന്തുലനമാണ് ഇവയില്‍ ലിംഗനിര്‍ണയത്തിനുതകുന്നത് എന്ന ജീനിക സന്തുലന സിദ്ധാന്തം (Genic balance theory) കാല്‍വിന്‍ ബ്രിഡ്ജസിന്റെ നിരീക്ഷണങ്ങളില്‍ നിന്ന് രൂപപ്പെട്ടു.

അഗുണിത (haploid) പുരുഷന്മാര്‍. ബീജക്രോമസോം എണ്ണത്തെയാണ് അഗുണിതം എന്നതുകൊണ്ട് വിവക്ഷിക്കുന്നത്. തേനീച്ചകളില്‍ ലിംഗനിര്‍ണയം ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണമനുസരിച്ചാണ്. ആണ്‍ ഈച്ചകള്‍ അഗുണിതവും (16 ക്രോമസോമുകള്‍), പെണ്‍ ഈച്ചകള്‍ 32 ക്രോമസോമുകളുള്ള ദ്വിഗുണിതവും ആയിരിക്കും. ആണ്‍ ഈച്ചകളില്‍ ബീജോത്പാദനസമയത്ത് ക്രമാര്‍ധഭംഗമുണ്ടാകാത്തതിനാല്‍ സ്ത്രീ-പുരുഷ ബീജങ്ങളില്‍ 16 ക്രോമസോമുകളുണ്ടായിരിക്കും. ഇവയുടെ സംയോഗഫലമായുണ്ടാകുന്ന 32 ക്രോമസോമുകളുള്ളവ പെണ്‍ ഈച്ചകളായിരിക്കും. പെണ്‍ ഈച്ചകളുടെ 16 ക്രോമസോമുകളുള്ള അണ്ഡങ്ങളുടെ പാര്‍ത്തിനോജെനെസിസ്(ബീജ സംയോഗമില്ലാതെയുള്ള വികാസം)മൂലം ആണ്‍ ഈച്ചകള്‍-മടിയന്മാര്‍ (drones) ഉണ്ടാകുന്നു.

ക്രോമസോമുകളിലെ ആയിരക്കണക്കിനു ജീനുകളിലൊന്നിന്റെ വ്യതിയാനത്തിനുപോലും ലിംഗനിര്‍ണയത്തിന്‍ വന്‍ മാറ്റങ്ങളുണ്ടാക്കാന്‍ സാധിക്കും. ഡ്രോസോഫിലയിലെ 'ട്രാന്‍സ്ഫോര്‍മര്‍' ജീന്‍ ഉത്പരിവര്‍ത്തനത്തിനു (tra-tra) പെണ്‍ ഈച്ചയെ ഷണ്ഡത്വമുള്ള ആണ്‍ ഈച്ചയാക്കി മാറ്റുവാന്‍ കഴിയും. മത്സ്യം, ആമ, മുതല എന്നിവയില്‍ ഊഷ്മായന (incubation) താപനിലയ്ക്കനുസരിച്ചാണ് ലിംഗനിര്‍ണയം നടക്കുന്നുത്. ബോണെല്ലിയ എന്ന കടല്‍ വിരയിലും ഇക്വിസെറ്റം, മത്തന്‍ തുടങ്ങിയ സസ്യങ്ങളിലും ലിംഗനിര്‍ണയത്തില്‍ പരിസ്ഥിതി പ്രധാന പങ്കുവഹിക്കുന്നു. പസിഫിക് കോറല്‍-റീഫ് മത്സ്യമായ ലാബ്രോയിഡസില്‍ ആണ്‍ മത്സ്യം മരണമടയുന്നതോടെ കൂട്ടത്തില്‍ പ്രായംകൂടിയ പെണ്‍ മത്സ്യം ആണ്‍ മത്സ്യമായി മാറുന്നു. ഇത്തരം ലിംഗപരിണാമത്തിന് ഹോര്‍മോണുകളുടെ സ്വാധീനവുമുണ്ട്.

സഹലഗ്നത (Linkage)

മെന്‍ഡലിന്റെ സ്വതന്ത്രവിന്യാസ നിയമത്തില്‍ നിന്നു വ്യത്യസ്തമായി പാരമ്പര്യ പ്രക്രിയയില്‍ ജീനുകള്‍ പ്രവര്‍ത്തിക്കുന്നുണ്ടെന്ന് തുടര്‍ന്നു നടന്ന പരീക്ഷണങ്ങള്‍ തെളിയിച്ചു. ഒരു ക്രോമസോമില്‍ത്തന്നെ അനേകം സ്വഭാവങ്ങള്‍ക്ക് കാരണമാകുന്ന നിരവധി ജീനുകളുണ്ടായിരിക്കും. ബീജോത്പാദന സമയത്ത് ക്രമാര്‍ധഭംഗംമൂലം ക്രോമസോമുകള്‍ വേര്‍പിരിഞ്ഞ് പ്രത്യേക ബീജങ്ങളില്‍ പ്രവേശിക്കുന്നു. അതിനാല്‍ ഒരേ ക്രോമസോമിലെ ജീനുകള്‍ക്ക് പരസ്പരം വിയോജനമോ സ്വതന്ത്രവും ആകസ്മികവുമായ സംയോജനമോ നടക്കാതെ വരുന്നു. ഒരേ ക്രോമസോമിലെ ജീനുകള്‍ ഒരുമിച്ച് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നത് ജീന്‍ സഹലഗ്നത മൂലമാണ്. ഒരേ ക്രോമസോമിലെ ജീനുകള്‍ ഒരു സഹലഗ്ന ഗണം (linkage group) ആയിരിക്കും. ആണ്‍ പഴയീച്ച, പെണ്‍ പട്ടുനൂല്‍പ്പുഴു (Bombix mori) എന്നിവയില്‍ പരിപൂര്‍ണ സഹലഗ്നതയാണുള്ളത്. ഇവയുടെ ബീജക്രോമസോമുകളില്‍ ജീന്‍ വിന്യാസത്തിനു വ്യത്യാസം സംഭവിക്കാറില്ല. ക്രമാര്‍ധഭംഗംമൂലം ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം പകുതിയാവുകയും ഓരോ ജോടി ക്രോമസോമും അവയുടെ ചില ഖണ്ഡങ്ങള്‍ പരസ്പരം കൈമാറുകയും ചെയ്യുന്നു. ഈ കൈമാറ്റമാണ് ജീന്‍ വിനിമയം (Crossing over) (നോ: ജീന്‍ വിനിമയം). വിനിമയത്തിന്റെ ഫലമായി സഹലഗ്ന ജീനുകള്‍ വേര്‍പിരിയാനിടയാകുന്നു. ആല്‍ഫ്രഡ് എച്ച് സ്റ്റുര്‍ട്ടെവാന്റ് ജീനുകളുടെ രേഖീയ വിന്യാസത്തെയും (linear arrangement) അവയുടെ വിനിമയത്തെയും അടിസ്ഥാനമാക്കി ഡ്രോസോഫിലയുടെ ജനിതകമാനചിത്രം (genetic map) തയ്യാറാക്കി.

കാരിയോടൈപ്പ് (Karyotype) പഠനം

ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം, വലുപ്പം, സെന്‍ട്രോമിയര്‍ സ്ഥാനം (നോ: ക്രോമസോം) തുടങ്ങിയവയെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള കാരിയോടൈപ്പ് പഠനം കോശ ജനിതകത്തില്‍ ഏറെ പ്രാധാന്യമര്‍ഹിക്കുന്നതാണ്. ജീവികളുടെ കാരിയോടൈപ്പില്‍ വരുന്ന വിപഥനങ്ങള്‍ (aberrations) അവയുടെ സ്വഭാവങ്ങളില്‍ വലിയ വ്യതിയാനങ്ങള്‍ക്കു കാരണമാകുന്നു (നോ: ജനിതക വൈകല്യങ്ങള്‍). ഓരോ സ്പീഷീസിലും ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം സ്ഥിരമായിരിക്കും.

ബാക്റ്റീരിയ, വിവിധയിനം ശൈവാലങ്ങള്‍, ഫംഗസുകള്‍, ബ്രയോഫൈറ്റകള്‍ എന്നിവയില്‍ പൊതുവേ ബീജങ്ങളിലേതുപോലെ ഓരോ ക്രോമസോമും ഒരിക്കല്‍ (അഗുണിതാവസ്ഥ) മാത്രമേ കാണപ്പെടുന്നുള്ളൂ. ഉയര്‍ന്നയിനം സസ്യങ്ങളിലും ജന്തുക്കളിലും ഓരോ ക്രോമസോമും ജോടിയായിട്ടുള്ള ദ്വിഗുണിതാ(diploid) വസ്ഥയാണുള്ളത്. ക്രോമസോം ജോടികള്‍ ദ്വിഗുണിതാവസ്ഥയെക്കാള്‍ കൂടുതലാണെങ്കില്‍ ബഹുഗുണിതാവസ്ഥ (polyploid) ആയിരിക്കും. പുകയില, കരിമ്പ്, വാഴ, ഗോതമ്പ് തുടങ്ങിയ കാര്‍ഷിക വിളകള്‍ പലതും ബഹുഗുണിതങ്ങളാണ്.

ഒരു ഏകഗുണിത യുഗ്മകം (n-gamete) ഒരു ദ്വിഗുണിത യുഗ്മകവുമായി (2n) യോജിക്കുമ്പോഴാണ് പൊതുവേ ത്രിഗുണിത (triploid-3n) അവസ്ഥയുണ്ടാകുന്നത്. ജന്തുക്കളില്‍ ത്രിഗുണിതാവസ്ഥ വിരളമാണെങ്കിലും ചിലയിനം സലമാന്‍ഡറുകളിലും ചില ഡ്രോസോഫിലയിലും ഈ അവസ്ഥ കാണപ്പെടുന്നു. ത്രിഗുണിത സസ്യങ്ങള്‍ ജീവനക്ഷമമാണെങ്കിലും യുഗ്മകങ്ങളുണ്ടാകുമ്പോള്‍ വന്ധ്യങ്ങളായിത്തീരാറുണ്ട്. ദ്വിഗുണിതങ്ങളായ രണ്ടു യുഗ്മകങ്ങള്‍ യോജിക്കുന്നത് ചതുര്‍ഗുണിതാവസ്ഥയ്ക്കു (tetraploidy) കാരണമാകുന്നു. ഇത്തരം സസ്യങ്ങളും ഒരു പരിധിവരെ വന്ധ്യമായിരിക്കും.

ചിലയിനം വണ്ടുകള്‍, ചെമ്മീനുകള്‍ എന്നിവയും ബഹുഗുണിതങ്ങളാണ്. വന്ധ്യമായ വിദൂരസങ്കരങ്ങളില്‍ (wide cross hybrids) ഉര്‍വരതയുണ്ടാക്കാന്‍ പലപ്പോഴും ബഹുഗുണിതാവസ്ഥയ്ക്കു കഴിയും. ഉദാ. ട്രിറ്റിക്കേല്‍.

ക്രോമസോമുകളുടെ ഇരട്ടിക്കല്‍ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ബഹുഗുണിതാവസ്ഥയെ കൃത്രിമമായുണ്ടാക്കാന്‍ സാധിക്കും (ക്ലോറല്‍ ഹൈഡ്രേറ്റ്, സള്‍ഫനിലമൈഡ്, ഈതൈല്‍ മെര്‍ക്കുറി ക്ലോറൈഡ്, ഹെക്സാക്ലോറോ സൈക്ലോഹൈക്സേന്‍, കോള്‍ച്ചിസീന്‍, പാരഡൈക്ലോറോ ബെന്‍സീന്‍, ഹെമ്മക്സീന്‍ തുടങ്ങിയ രാസവസ്തുക്കളുപയോഗിച്ച് ബഹുഗുണിതാവസ്ഥയുണ്ടാക്കാന്‍ സാധിക്കും).

ക്രോമസോം ഘടനയുടെ വിശദമായ താരതമ്യപഠനം ജീവികള്‍ തമ്മിലുള്ള ജനിതകബന്ധം മനസ്സിലാക്കാന്‍ വളരെയേറെ സഹായിച്ചിട്ടുണ്ട്. ക്രോമസോം ബാന്‍ഡിങ് പഠനങ്ങള്‍ മനുഷ്യനും മനുഷ്യക്കുരങ്ങുകളും (ചിമ്പാന്‍സി, ഒറാങ്ഉട്ടാന്‍, ഗോറില്ല) തമ്മിലുള്ള ജനിതകബന്ധം കുറെയൊക്കെ വെളിപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്. മനുഷ്യരിലെ ഒന്നാം ക്രോമസോം മനുഷ്യക്കുരങ്ങിന്റെ ഒന്നാം ക്രോമസോമിനോടും, മൂന്നാം ക്രോമസോം ചിമ്പാന്‍സിയുടെയും ഗോറില്ലയുടെയും മൂന്നാം ക്രോമസോമിനോടും തുല്യമാണ്. മനുഷ്യക്കുരങ്ങുകളിലെ 12, 13 എന്നീ ക്രോമസോമുകള്‍ തമ്മില്‍ ചേര്‍ന്നതു പോലുള്ള ഘടനയാണ് മനുഷ്യന്റെ രണ്ടാം ക്രോമസോമിനുള്ളത്. മനുഷ്യന്റെ 21-ാം ക്രോമസോം മൂന്നെണ്ണമാകുമ്പോഴുണ്ടാകുന്ന ഡൌണ്‍സിന്‍ഡ്രോമിനു തുല്യമായ വൈകല്യം 22-ാം ക്രോമസോം മൂന്നെണ്ണമുള്ള ചിമ്പാന്‍സിയിലും കണ്ടിട്ടുണ്ട്.

ക്രോമസോം ബാന്‍ഡിങ്. ക്രോമസോം ബാന്‍ഡിങ് എന്ന അഭിരഞ്ജന (staining) പ്രക്രിയയിലൂടെ ക്രോമസോമിലെ പ്രവര്‍ത്തക ജീനുകളെയും പ്രവര്‍ത്തനരഹിത ജീനുകളെയും തിരിച്ചറിയാം. ബാന്‍ഡിങ്ങില്‍ ഇവയ്ക്ക് യഥാക്രമം സുവര്‍ണ ക്രൊമാറ്റിന്‍ (euchromatin) എന്നും വിഭിന്ന വര്‍ണക്രൊമാറ്റിന്‍ (hetero chromatin) എന്നും പറയുന്നു. ക്വിനാക്രിന്‍ മസ്റ്റാഡ്, ജീംസ തുടങ്ങിയ രഞ്ജകങ്ങളാണ് ഇതിനുപയോഗിക്കുന്നുത്. (പട്ടിക-1)

കോശദ്രവ വംശാഗതി (Cytoplasmic inheritance)

ക്രോമസോം ബാന്‍ഡിങ് സങ്കേതം ഉപയോഗിച്ച പഠിച്ച മനുഷ്യന്റെ കാര്യോടൈപ്പ്. ക്രോമസോം ഒന്നുമുതല്‍ 22 വരെ ഓട്ടോസോമുകള്‍ ശേഷിക്കുന്നവ അല്ലോസേമുകള്‍. ഇവ ഓരോന്നും ജോടിയായി കോശ ന്യൂക്ലിയസ്സില്‍ കാണാം. വലുപ്പം, സെന്‍ട്രോമിയര്‍ സ്ഥാനം തുടങ്ങിയ സ്വഭാവങ്ങളെ അടിസ്ഥാനപ്പെടുത്തി ഇവയെ A മുതല്‍ G വരെ ഏഴ് ഗ്രൂപ്പായി തരംതിരിച്ചിരിക്കുന്നു. 23-ാം ജോടി ക്രോമസോമുകള്‍ സ്ത്രീയിലെ xx-ഉം 24-ാം ജോടി പുരുഷനിലെ xy-ഉം ആണ്

ക്രോമസോമുകളിലെ ജീനുകളാണ് പാരമ്പര്യത്തിന്റെ വാഹകരെങ്കിലും ക്രോമസോമേതര ഘടകങ്ങളും വംശാഗതിയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടവയാണെന്ന് പരീക്ഷണങ്ങള്‍ തെളിയിച്ചു. പ്ലാസ്റ്റിഡുകള്‍, കൈനെറ്റോസോമുകള്‍, സെന്‍ട്രിയോളുകള്‍, മൈറ്റോകോണ്‍ഡ്രിയകള്‍ ഇവയിലൊക്കെയുള്ള ജനിതക ഘടകങ്ങളാണ് പ്ലാസ്മ ജീനുകള്‍. ഒരു കോശത്തിലെ പ്ലാസ്മ ജീനുകള്‍ മൊത്തത്തില്‍ പ്ലാസ്മോണ്‍ എന്നറിയപ്പെടുന്നു.

പ്ലാസ്മ (കോശദ്രവ) ജീനുകള്‍ തലമുറകളിലൂടെ തുടര്‍ച്ചയുള്ള ഘടകങ്ങളാണ്. നാലുമണിച്ചെടിയില്‍ (മിറാബിലിസ് ജലാപ്പ) കാള്‍കോറന്‍സ് 1909-ല്‍ നടത്തിയ പരീക്ഷണങ്ങളിലാണ് ഇത്തരം വംശാഗതിയുടെ നിരീക്ഷണങ്ങളുണ്ടായത്. നാലുമണിച്ചെടിയില്‍ പച്ചയോ വെളുത്തതോ പച്ചയും വെളുപ്പും കലര്‍ന്നതോ (ശബളം) ആയ ഇലകളുള്ള പ്രത്യേക ശാഖകള്‍ കാണപ്പെട്ടു. വിവിധ ശാഖകളിലെ പുഷ്പങ്ങള്‍ സങ്കരണം നടത്തിയപ്പോള്‍ പരാഗം സ്വീകരിച്ച പുഷ്പം സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന ശാഖയുടെ ലക്ഷണമാണ് അടുത്ത തലമുറ കാണിച്ചത്. പച്ച ഇലകളുള്ള ശാഖയിലെ പുഷ്പങ്ങള്‍ പച്ച നിറമുള്ള ഇലകളോടുകൂടിയ സസ്യങ്ങള്‍ക്കും വെളുത്തവ വെള്ള സസ്യങ്ങള്‍ക്കും ശബളശാഖകള്‍ ശബള സസ്യങ്ങള്‍ക്കു മാത്രമല്ല, പച്ചയും വെളുപ്പും നിറമുള്ള സസ്യങ്ങള്‍ക്കും ജന്മം നല്കിയതായി കണ്ടെത്തി. ഈ പാരമ്പര്യത്തില്‍ പിതൃപുഷ്പത്തിന്റെ ശാഖയുടെ നിറത്തിനു പങ്കൊന്നുമില്ല.

മാതൃശാഖയിലെ ക്ലോറോപ്ലാസ്റ്റിഡിന്റെ നിറമാണ് സന്തതികളില്‍ പ്രകടമായത്. പ്ലാസ്റ്റിഡുകള്‍ സൈറ്റോപ്ലാസത്തില്‍ മാത്രം സ്ഥിതിചെയ്യുന്നതാണ്. പ്ലാസ്റ്റിഡുകളില്‍ ഡിഎന്‍എ ഉണ്ടെന്ന് 1963-ല്‍ റിസും കൂട്ടരും കണ്ടുപിടിച്ചു. മാതൃസസ്യത്തിന്റെ അണ്ഡത്തിലെ സൈറ്റോപ്ലാസത്തിലൂടെ മാത്രം പ്ലാസ്റ്റിഡുകള്‍ സന്തതികളില്‍ എത്തുന്നതിനാല്‍ പിതൃശാഖയുടെ നിറത്തിന് ഈ പാരമ്പര്യത്തില്‍ പ്രസക്തിയില്ലാതെ പോകുന്നു.

ലിംനിയ എന്ന ഒച്ചിന്റെ പുറന്തോട് വലംപിരിയോ (dextral) ഇടംപിരിയോ (sinistral) എന്നു നിര്‍ണയിക്കുന്നതിനും മാതാവിന്റെ സൈറ്റോപ്ലാസത്തിനു പ്രധാന പങ്കുണ്ട്. മാതാവിന്റെ ജീന രൂപത്തിനനുസരിച്ചുള്ള പ്രകടരൂപമാണ് സന്താനങ്ങളില്‍ കാണുക. ഇങ്ങനെ മാതാവിന്റെ ജീനരൂപം സന്താനങ്ങളില്‍ പ്രകടമാകുന്ന രീതിയിലുള്ള മാതൃപ്രഭാവം ഒരു തലമുറയില്‍ മാത്രമേ നിലനില്ക്കുകയുള്ളൂ.

നിശാശലഭമായ എഫിസ്റ്റിയ, ക്ലാമിഡോമോണാസ് എന്ന ആല്‍ഗ, യീസ്റ്റ്, ന്യൂറോസ്പോറ, പാരമീസിയം, പഴയീച്ച, എലികള്‍ തുടങ്ങിയവയിലും നിരവധി സസ്യങ്ങളിലും കോശദ്രവവംശാഗതി കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്.

സമൂഹ ജനിതകം (Population genetics)

ഓരോ സങ്കരണത്തിലും പൈതൃകസ്വഭാവങ്ങള്‍ തലമുറകളിലേക്കു കൈമാറപ്പെടുന്നുവെന്ന് മെന്‍ഡല്‍ കണ്ടെത്തി. ഒരു ജനതയില്‍ പാരമ്പര്യത്തിന്റെ പ്രഭാവം എന്തായിരിക്കുമെന്ന് കണ്ടെത്താന്‍ സാംഖ്യികീയ (statistical) രീതികള്‍ ആവശ്യമാണ്. സമൂഹമെന്നാല്‍ (population) ഒരു സ്ഥലത്ത് ഒരു പ്രത്യേക കാലഘട്ടത്തില്‍ കാണപ്പെടുന്ന ഒരേ സ്പീഷീസുകളില്‍ ഉള്‍പ്പെട്ട വ്യക്തികള്‍ എന്നു നിര്‍വചിക്കാം. സമൂഹത്തിലെ വ്യക്തികളിലെ ജീനുകളുടെ ആകെത്തുകയെ ജീന്‍ശേഖരം (Genepool) എന്നു പറയുന്നു. സമൂഹത്തിന്റെ ജനിതക ഘടനയില്‍ വരുന്ന മാറ്റമാണ് പരിണാമം.

ഹാര്‍ഡി-വൈന്‍ബെര്‍ഗ് തത്ത്വം

ഇംഗ്ലീഷ് ഗണിതശാസ്ത്രജ്ഞനായ ഗോഡ്ഫ്രേ എച്ച്. ഹാര്‍ഡിയും ജര്‍മന്‍ ഭിഷഗ്വരനായ വില്‍ ഹെല്‍മ് വൈന്‍ ബെര്‍ഗും സമൂഹ ജനിതകത്തിനാധാരമായ സാംഖ്യികീയ പ്രതിവിധി കണ്ടെത്തി (1908). ഉത്പരിവര്‍ത്തനം (mutation), നിര്‍ധാരണം, പ്രവാസം എന്നിവ സംഭവിക്കുന്നില്ലെങ്കില്‍ യാദൃച്ഛിക സംഗമ (random mating)മുള്ള ഒരു വലിയ സമൂഹത്തിലെ ജീന്‍ ആവൃത്തികള്‍ അടുത്ത തലമുറകളിലെല്ലാം സ്ഥിരമായിത്തന്നെ നിലനില്ക്കുമെന്നതാണ് ഇവരുടെ തത്ത്വം. സമഷ്ടികളില്‍ പ്രകടമാകുന്ന ജനിതകസ്ഥിരതയാണ് ജനിതക സന്തുലനം. ഈ സന്തുലനാവസ്ഥ ഹാര്‍ഡി-വൈന്‍ബെര്‍ഗ് സന്തുലനം എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു.

യാദൃച്ഛിക സംഗമം (random mating) ഉള്ള ഒരു വലിയ സമൂഹത്തില്‍ ജീന്‍ ആവൃത്തിയും ജീന്‍രൂപ ആവൃത്തിയും സന്തുലിതമായിരിക്കും. ഈ അവസ്ഥയില്‍ രണ്ട് അല്ലീലുകളുള്ള ഒരു ജീനിന്റെ ആവൃത്തി പ്രഭാവി അല്ലീലിന് (A) 'pയും അപ്രഭാവി അല്ലീലിന് (a) 'q'വും ആണെങ്കില്‍ ജീന്‍രൂപ ആവൃത്തി AA = p₂, Aa=2pq, aa=q₂ എന്നിങ്ങനെയായിരിക്കും. ഒരിക്കല്‍ ഒരു സമൂഹം സന്തുലനാവസ്ഥ പ്രാപിച്ചാല്‍ ഏതെങ്കിലും മാറ്റം സംഭവിക്കാത്തിടത്തോളം ജീന്‍ആവൃത്തികളും ജീന്‍രൂപ ആവൃത്തികളും തുടര്‍ന്നു വരുന്ന എല്ലാ തലമുറകളിലും മാറ്റമില്ലാതെ തുടരും. ബീജങ്ങളുടെ യാദൃച്ഛിക സംയോഗഫലമായ വ്യക്തികളിലൂടെ ജീനുകള്‍ അനശ്വരമായി നിലനില്ക്കുന്നു.

സമൂഹ ജനിതകത്തെ (മനുഷ്യന്റേതായാലും മൃഗങ്ങളുടേതായാലും സസ്യങ്ങളുടേതായാലും) മനസ്സിലാക്കാന്‍ ആദ്യം അവയുടെ ഇണചേരല്‍ വ്യവസ്ഥയെ (mating system) അറിഞ്ഞിരിക്കണം. യാദൃച്ഛിക സംഗമം, അപവ്യൂഹ സംഗമം (assortative matind)എന്ന് രണ്ടു വിധത്തിലാണ് ജീവികളിലെ ഇണചേരല്‍. വ്യക്തികളുടെ ജനിതകഘടന ഇണയുടെ തെരഞ്ഞെടുക്കലിനെ സ്വാധീനിക്കാത്ത അവസ്ഥയാണ് യാദൃച്ഛിക സംഗമം. മനുഷ്യസമൂഹങ്ങളിലെ വിവാഹങ്ങള്‍ ഇത്തരത്തിലാണ്. രക്തബന്ധുക്കള്‍ തമ്മിലുള്ള വിവാഹങ്ങളും ജനിതക ഉപദേശം (genetic counselling) അനുസരിച്ചുള്ള വിവാഹങ്ങളും ഇതില്‍ നിന്നു വ്യത്യസ്തമാണ്. യാദൃച്ഛിക സംഗമം സമൂഹത്തില്‍ ജീന്‍-ജീന്‍ടൈപ്പ് സന്തുലിതാവസ്ഥ സൃഷ്ടിക്കും. സ്വന്തം ജനിതകഘടനയ്ക്ക് സമാനമായ ഘടനയുള്ള ഇണയെ സ്വീകരിക്കുന്നതാണ് നിയത അപവ്യൂഹസംഗമം (positive assortative mating). സസ്യങ്ങളിലെ സ്വപരാഗണവും മനുഷ്യരിലെ രക്തബന്ധു വിവാഹങ്ങളും (consanguineous marriages) ഇതിനുദാഹരണമാണ്. ഇത് സമൂഹത്തിലെ ജനിതക വൈവിധ്യം കുറയ്ക്കും. സ്വന്തം ജനിതക ഘടനയില്‍ നിന്നും വ്യത്യസ്തമായ ഇണയെത്തന്നെ തെരഞ്ഞെടുക്കുന്നതാണ് നിഷേധ (negative) അപവ്യൂഹസംഗമം. ഉദാ. സസ്യങ്ങളിലെ സ്വയം പൊരുത്തമില്ലായ്മ. ഇത് സമൂഹത്തില്‍ ജനിതക വൈവിധ്യം വര്‍ധിപ്പിക്കും.

ജീന്‍ ആവൃത്തിക്കു മാറ്റം വരുത്തുന്ന ഘടകങ്ങള്‍

ജനിതക സന്തുലനമുള്ള സമൂഹത്തിന്റെ ജീന്‍ ആവൃത്തി മാറ്റുന്ന പ്രക്രിയകള്‍ രണ്ടുതരമാണ്; വ്യവസ്ഥിത പ്രക്രിയകളും (systematic processess) പരിക്ഷേപി പ്രക്രിയകളും (Dispersive processes). പ്രവചിക്കാവുന്ന അളവിലും ദിശയിലും ജീന്‍ ആവൃത്തിക്കു മാറ്റം വരുത്തുന്നവയാണ് വ്യവസ്ഥിത പ്രക്രിയകള്‍. ഉദാ. പ്രവാസം (migration), ഉത്പരിവര്‍ത്തനം (mutation), നിര്‍ധാരണം (selection). അളവും ദിശയും പ്രവചിക്കാന്‍ കഴിയാത്ത രീതിയില്‍ മാറ്റങ്ങള്‍ വരുത്തുന്നതാണ് പരിക്ഷേപി പ്രക്രിയ. ഉദാ. ജനിതക വാഹം (genetic drift), കുപ്പിക്കഴുത്തു പ്രഭാവം (bottle-neck effect). സമൂഹത്തിന്റെ ജനിതക ഘടനയ്ക്കു പ്രത്യേകസ്വഭാവം നല്കുന്ന സ്ഥാപക പ്രഭാവവും (founder effect) പഠനവിധേയമായിട്ടുണ്ട്.

പ്രവാസവും ജനിതക മിശ്രണവും. ജനങ്ങള്‍ ഒരു ദേശത്തു നിന്നു മറ്റുദേശങ്ങളിലേക്കു കുടിയേറി അവിടെ സ്ഥിരവാസമുറപ്പിക്കുന്നതിന് ലോകചരിത്രത്തില്‍ ഉദാഹരണങ്ങള്‍ നിരവധിയാണ്. ഇത്തരം പ്രവാസങ്ങള്‍ ആതിഥേയ സമൂഹവുമായുള്ള ജനിതക മിശ്രണത്തിലേക്കു നയിക്കുകയോ നയിക്കാതിരിക്കുകയോ ചെയ്യാം. അമേരിക്കയില്‍ അടിമകളായെത്തിയ കറുത്ത വംശജര്‍ക്കു വെള്ളക്കാരുമായി സംഭവിച്ച ജനിതകമിശ്രണം ആദ്യത്തേതിന് ഉദാഹരണമാണ്. ഇങ്ങനെ കുടിയേറുന്നവര്‍ ആദ്യമെത്തുന്നിടത്ത് അവരുടെ ജനിതകപ്രഭാവം അധികമായിരിക്കും. പിന്നീട് അകലമനുസരിച്ച് ഈ പ്രഭാവം കുറഞ്ഞുവരും.

തെക്കേ ഇന്ത്യയില്‍ നിന്നു പുരാതനകാലത്ത് ആസ്റ്റ്രേലിയയിലേക്കു കുടിയേറിപ്പാര്‍ത്തവരുടെ ജനിതകപ്രഭാവം ആസ്റ്റ്രേലിയയിലെ ആദിവാസികളില്‍ വടക്കു ഭാഗത്തു കൂടുതലായും തെക്കോട്ടു കുറവായും കണ്ടുവരുന്നു.

ഉത്പരിവര്‍ത്തനം

ജനിതക വസ്തുവില്‍ ആകസ്മികമായി ഉണ്ടാകുന്ന മാറ്റങ്ങള്‍ കേടുപോക്കലില്‍ (repair) നിന്നു രക്ഷപ്പെടുമ്പോള്‍ ഉത്പരിവര്‍ത്തനമായി നിലനില്ക്കുന്നു. ഇതു ശരീരകോശങ്ങളിലാണെങ്കില്‍ പ്രസ്തുത വ്യക്തിയെമാത്രം ബാധിക്കുന്നു (somatic mutation). ഉത്പരിവര്‍ത്തനം സംഭവിച്ചത് പ്രത്യുത്പാദക കോശങ്ങളില്‍ ആണെങ്കില്‍ (germline mutation) അത് അടുത്ത തലമുറയിലേക്കു കൈമാറ്റപ്പെടാം. ഉത്പരിവര്‍ത്തനം യാദൃച്ഛികമായും അപൂര്‍വമായും മാത്രം സംഭവിക്കുന്നതാണ്. എന്നാല്‍ നിരവധി വ്യക്തികളില്‍ പല തലമുറകളായി ഒരേ ജീനിന് ആവര്‍ത്തിച്ച് ഉത്പരിവര്‍ത്തനം ഒരേ ദിശയില്‍ സംഭവിച്ചാല്‍ പ്രസ്തുത ജീനിന്റെ സമൂഹത്തിലെ ആവൃത്തിക്കു വ്യത്യാസം സംഭവിക്കും. അഗ്രിമ ഉത്പരിവര്‍ത്തന(forward mutations)ങ്ങളെപ്പോലെ ഉത്ക്രമ ഉത്പരിവര്‍ത്തന (reverse mutations)ങ്ങളും സംഭവിക്കുന്നു. ഉത്പരിവര്‍ത്തനങ്ങളുടെ തോതു വ്യത്യസ്തമായാല്‍പ്പോലും നിശ്ചിതമാണെങ്കില്‍ പല തലമുറകള്‍ കഴിയുമ്പോള്‍ അവ ഒരു സന്തുലിതാവസ്ഥയില്‍ എത്തും.

പ്രകൃതി നിര്‍ധാരണം

പ്രകൃതി നിര്‍ധാരണം സമൂഹത്തിലെ ജീന്‍ ആവൃത്തിയെ സ്വാധീനിക്കുന്നു. ഒരു ജീന്‍ ടൈപ്പിന് എതിരെയുള്ള നിര്‍ധാരണ സമ്മര്‍ദത്തിന്റെ (selection pressure) അളവാണ് നിര്‍ധാരണ ഗുണാങ്കം (selection coefficient=S). അടുത്ത തലമുറയിലേക്കു സ്വന്തം ജീനുകളെ കുഞ്ഞുങ്ങളിലൂടെ സംഭാവന ചെയ്യാനുള്ള ഒരു വ്യക്തിയുടെ കഴിവാണ് പ്രസ്തുത വ്യക്തിയുടെ അനുയോജ്യത (fitness).

നിര്‍ധാരണം പ്രഭാവി ജീനുകള്‍ക്കെതിരെ(ഉദാ. A)യാണെങ്കില്‍ അവ ഒറ്റത്തലമുറയില്‍ത്തന്നെ അപ്രത്യക്ഷമാകും (ഉദാ. റെറ്റിനോബ്ലാസ്റ്റോമ എന്ന ജനിതക വൈകല്യം) (നോ: ജനിതക വൈകല്യങ്ങള്‍). ഇത്തരം ജീനുകള്‍ വീണ്ടും സമൂഹത്തില്‍ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത് പുതിയ ഉത്പരിവര്‍ത്തനത്തിലൂടെയാണ്.

അപ്രഭാവി ജീനുകള്‍ക്കെതിരെയും (ഉദാ. aa) നിര്‍ധാരണം നടക്കാം. ഇത്തരം ജീനുകള്‍ നിര്‍ധാരണം എത്ര ശക്തിയേറിയതായാലും സമൂഹത്തില്‍ നിലനില്ക്കും. ഹെറ്ററോസൈഗസ് ജീന്‍ ടൈപ്പിലൂടെ (ഉദാ. Aa) ഇവ നിലനില്ക്കുന്നതാണു കാരണം. ഹാനികരമായ അപ്രഭാവി ജീനുകളുടെ വാഹകരായ (carriers) ഹെറ്ററോസൈഗസ് വ്യക്തികളെയും ചിലപ്പോള്‍ നിര്‍ധാരണം പ്രതികൂലമായി ബാധിച്ചേക്കാവുന്നതാണ്.

ഹെറ്ററോസൈഗസ് ജീന്‍ ടൈപ്പുകള്‍ക്കു വേണ്ടിയും നിര്‍ധാരണം നടക്കാറുണ്ട്. ഹാനികരമായ ഒരു അപ്രഭാവി ജീനിനെ ഹെറ്ററോസൈഗസ് രൂപത്തില്‍ വഹിക്കുന്ന വ്യക്തിയെ (ഉദാ. സിക്കിള്‍ സെല്‍ ട്രെയിറ്റ് Hb^A Hb^S) പ്രകൃതി നിര്‍ധാരണം അനുകൂലിക്കുന്ന ഉദാഹരണങ്ങളുണ്ട്. ഈ അവസ്ഥയില്‍ ഹാനികരമായ അപ്രഭാവി ജീന്‍ ഏറ്റക്കുറവില്ലാതെ തലമുറകളിലൂടെ നിലനില്ക്കും. ഇത്തരത്തില്‍ ഒരു ജീനിന്റെ വ്യത്യസ്ത ജീന്‍ ടൈപ്പുകള്‍ ഏറ്റക്കുറവില്ലാതെ തലമുറകളായി നിലനില്ക്കുന്നത് സന്തുലിത ബഹുരൂപത (balanced polymorphism) എന്ന അവസ്ഥ സംജാതമാക്കുന്നു. മലേറിയ സ്ഥിരമായി കാണുന്ന പ്രദേശങ്ങളില്‍ അതിനെതിരെ പ്രതിരോധശക്തി പ്രകടിപ്പിക്കുന്ന സിക്കിള്‍സെല്‍ ട്രെയിറ്റുള്ള വ്യക്തികള്‍ ധാരാളം കാണുന്നത് ഇത്തരം നിര്‍ധാരണം മൂലമാണ്.

ജനിതക വാഹം (Genetic drift). ചെറിയ സമൂഹങ്ങളില്‍ യാദൃച്ഛിക സംഗമത്തിന്റെ അഭാവത്തില്‍ ജീന്‍ ആവൃത്തിക്ക് സംഭവിക്കുന്ന യാദൃച്ഛിക വ്യതിയാനങ്ങളാണ് ജനിതക വാഹം. അമേരിക്കക്കാരനായ ജനിതക ശാസ്ത്രജ്ഞന്‍ സിവാല്‍ റൈറ്റാണിതു വിശദീകരിച്ചത്. 'സിവാല്‍ റൈറ്റ് ഇഫക്റ്റ്' എന്നും ഈ പ്രതിഭാസം അറിയപ്പെടുന്നു. ചെറിയ സമൂഹങ്ങളില്‍ ഇത്തരം വ്യതിയാനങ്ങള്‍ ഒരു ജീനിന്റെ അല്ലീലുകളില്‍ ഒന്നിന്റെ നഷ്ടത്തിലും മറ്റൊന്നിന്റെ സ്ഥിരീകരണത്തിലും കലാശിച്ചേക്കാവുന്നതാണ്.

ഈ പ്രഭാവം ഒരു തരത്തിലും ജീനിന്റെ അനുകൂലന മൂല്യവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രതിഭാസമല്ല. എന്നാല്‍ പരിണാമത്തില്‍ പലപ്പോഴും ജനിതക വാഹം ഒരു പ്രധാന പങ്കു വഹിച്ചിരുന്നതായി കരുതപ്പെടുന്നു. പ്രത്യേകിച്ചും അനുകൂലന പ്രാധാന്യമൊന്നുമില്ലാത്ത പല സ്വഭാവങ്ങളുടെയും നിലനില്പിനെ വിശദീകരിക്കാന്‍ ജനിതക വാഹം സഹായിക്കും.

സ്ഥാപക പ്രഭാവം. ഒരു പുതിയ സമൂഹം സ്ഥാപിക്കുന്നത് കുറച്ചു വ്യക്തികളാണെങ്കില്‍ അവരുടെ ജീന്‍ ആവൃത്തി ആ സമൂഹത്തിന്റെ മുദ്രയായി മാറും. പുതിയ സമൂഹം സ്ഥാപിക്കുന്ന ഏതാനും വ്യക്തികള്‍ മറ്റൊരു വലിയ സമൂഹത്തില്‍ നിന്നു വന്നവരാണെങ്കിലും ആ സമൂഹത്തിന്റെ ജീന്‍ ആവൃത്തികളെ അവര്‍ പ്രതിനിധീകരിക്കണമെന്നില്ല. എണ്ണത്തില്‍ കുറവായ ഒരു സാമ്പിള്‍ അതിന്റെ സമഷ്ടിയെ പ്രതിനിധീകരിക്കാനുള്ള സാധ്യതക്കുറവാണ് ഇതിനു കാരണം.

യൂറോപ്പില്‍ നിന്നും യു.എസ്സിലെ പെന്‍സില്‍വാനിയയില്‍ എത്തിയ (1720-70) ഏതാണ്ട് 200 പേര്‍ സ്ഥാപിച്ചതാണ് അമേരിക്കയിലെ അമിഷ് (Amish) സമൂഹം. എല്ലിസ്-വാന്‍ ക്രിവെല്‍ഡ് സിന്‍ഡ്രോം എന്ന ജനിതക വൈകല്യം ഇവരുടെ ഇടയില്‍ അധികമായി കാണുന്നുണ്ട്. കുള്ളത്തം, കൈയില്‍ അഞ്ചിലധികം വിരലുകള്‍, ജന്മസിദ്ധ ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങള്‍ എന്നിവ ഇതിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളാണ്. ചെറിയ സമൂഹമായ അമിഷുകളില്‍ സു. 80 പേരിലും അമിഷേതരില്‍ സു. 50-ല്‍ താഴെ പേരിലും മാത്രം ഈ രോഗം കാണപ്പെട്ടു. ഈ വൈകല്യം ബാധിച്ചവരുടെ പൊതുവായ മൂന്നു പൂര്‍വികരില്‍ ഒരാളായിരുന്നു വാഹകന്‍ എന്നു കരുതപ്പെടുന്നു. ആതിഥേയ സമൂഹത്തില്‍നിന്നും വേറിട്ടു നിന്നതുകൊണ്ടാണ് ഈ പ്രത്യേക ജീന്‍ ആവൃത്തി അമിഷ് സമൂഹത്തില്‍ നിലനിന്നത്.

കുപ്പിക്കഴുത്തു പ്രഭാവം (Bottleneck effect). ഒരു സമൂഹം ഏതെങ്കിലും അത്യാഹിതത്താല്‍ വളരെക്കുറച്ചു വ്യക്തികള്‍ മാത്രം അവശേഷിക്കുന്ന ഒന്നായി മാറിയാല്‍, അവശേഷിക്കുന്ന കുറച്ചു വ്യക്തികള്‍ പഴയ വലിയ സമൂഹത്തിന്റെ ജീന്‍ ആവൃത്തിയെ പ്രതിനിധീകരിക്കണമെന്നില്ല. അവശേഷിക്കുന്ന വ്യക്തികളില്‍ നിന്നും വീണ്ടും ഒരു വലിയ സമൂഹമുണ്ടായാല്‍ അതിന്റെ ജീന്‍ ആവൃത്തി പഴയ സമൂഹത്തിന്റേതില്‍ നിന്നും വളരെ വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും. ഏറെച്ചുരുങ്ങിയ ജനസംഖ്യയുടെ ഒരു കുപ്പിക്കഴുത്തിലൂടെ കടന്നുപോയതിന്റെ ഫലമാണിത്. അന്യം നിന്നുപോകാതെ സംരക്ഷിച്ചു പുലര്‍ത്തുന്ന ജീവിവര്‍ഗങ്ങളില്‍ പലപ്പോഴും ഈ പ്രഭാവം പ്രകടമാകും.

ജനിതകഭാരം (Genetic load). സമൂഹം സ്വയം അറിയാതെ വഹിക്കുന്ന ഹാനികരങ്ങളായ അപ്രഭാവി ജീനുകളുടെ ഭാരമാണിത്. ഒരു പ്രഭാവി ജീന്‍ കൂടെയുള്ളിടത്തോളം കാലം (ഉദാ. Aa) ഇത്തരം മാരക ജീനുകളില്‍ നിന്ന് ഹാനിയൊന്നുമുണ്ടാകില്ല. എന്നാല്‍ ഏതെങ്കിലുമൊരു വ്യക്തിയില്‍ ഇത്തരം രണ്ട് അപ്രഭാവി മാരകജീനുകള്‍ ഒരുമിച്ചെത്തിയാല്‍ (ഉദാ. aa) അതു വ്യക്തിയുടെ നാശത്തിലേക്കു നയിച്ചേക്കും.

ജനിതകമരണം. ഉപദ്രവകാരികളായ ഉത്പരിവര്‍ത്തനങ്ങള്‍ പ്രകൃതി നിര്‍ധാരണംമൂലം തടയപ്പെടുന്നു. ഇവ ഉണ്ടാകുന്ന അവസരത്തിലോ പിന്നീടോ 'ജനിതകമരണം'മൂലം പിന്തള്ളപ്പെടുന്നുവെന്ന് മുള്ളര്‍ (Muller) കണ്ടെത്തി. ഒരു സമഷ്ടിയിലെ ജീന്‍ ശേഖരത്തിലേക്കു കടന്നുവരുന്ന ഹാനികരമായ ഉത്പരിവര്‍ത്തനം ജനിതകമരണംമൂലം തത്ക്ഷണമോ ക്രമേണയോ പുറന്തള്ളപ്പെടുന്നു. പാരമ്പര്യരോഗങ്ങള്‍ക്കു ഹേതുവായ പല ജീനുകളും ഇത്തരത്തില്‍ തള്ളപ്പെടുന്നതിനാല്‍ തലമുറകളിലേക്കുള്ള അതിന്റെ വ്യാപനം ഒരു പരിധിവരെ തടയപ്പെടുന്നു.

രക്തബന്ധ വിവാഹങ്ങള്‍

രക്തബന്ധുക്കള്‍ തമ്മിലുള്ള വിവാഹം ഭാരതത്തില്‍ അപൂര്‍വമല്ല. പുരാതന ഈജിപ്തിലെ രാജകുടുംബങ്ങളില്‍ സഹോദര-സഹോദരി വിവാഹങ്ങള്‍ സാധാരണമായിരുന്നു. കസിന്‍ വിവാഹങ്ങളാണ് ഇന്നു പല സമൂഹങ്ങളിലും സാധാരണം. അമ്മാവന്‍-അനന്തരവള്‍ വിവാഹങ്ങളും (മറ്റു രക്തബന്ധു വിവാഹങ്ങളും) ഉണ്ട്. 1957-58-ല്‍ ഭാരതീയ ഗ്രാമങ്ങളില്‍ ശരാശരി 33.3 ശ.മാ. വരെ രക്തബന്ധു വിവാഹങ്ങള്‍ ഉണ്ടായിരുന്നു. അതിനുശേഷം ദക്ഷിണേന്ത്യയില്‍ പൊതുവെയും ഭാരതത്തിലാകെ ചില മതങ്ങളിലും ജാതികളിലും ഇത്തരം വിവാഹങ്ങള്‍ കൂടുതലാണെന്ന് തെളിഞ്ഞു. പോണ്ടിച്ചേരിയിലെ ചില വിഭാഗങ്ങളില്‍ ഇത് 72 ശതമാനത്തില്‍ അധികമാണ്.

രക്തബന്ധുക്കള്‍ ഒരേതരം ജീനുകള്‍ വഹിക്കാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. ഹാനികരമായ അപ്രഭാവി ജീനുകളുടെ കാര്യത്തിലും ഇതു ശരിയാണ്. രക്തബന്ധുക്കള്‍ തമ്മിലുള്ള വിവാഹം അവരുടെ ഹാനികരമായ അപ്രഭാവി ജീനുകള്‍ കുട്ടികളില്‍ സമയുഗ്മജാവസ്ഥയില്‍ ഒത്തുചേരാന്‍ സാധ്യത വളരെ വര്‍ധിപ്പിക്കും. ഇത്തരം വിവാഹങ്ങളില്‍ ജനിക്കുന്ന കുട്ടികള്‍ക്ക് ജനിതകവൈകല്യങ്ങള്‍ അധികമായിരിക്കും.

ജനിതക ഉപദേശം

ജനിതക വൈകല്യത്തിന്റെ പാരമ്പര്യമുള്ള കുടുംബങ്ങളിലെ വ്യക്തികള്‍ വിവാഹിതരായാല്‍ അവര്‍ക്കുണ്ടാകുന്ന കുട്ടികള്‍ക്ക് അത്തരം വൈകല്യങ്ങള്‍ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കൂടുതലാണ്. ആദ്യത്തെ കുട്ടിക്ക് ജനിതകവൈകല്യമുണ്ടായ ഒരു കുടുംബത്തില്‍ അടുത്ത കുട്ടിക്ക് അപാകതകളെന്തെങ്കിലും ഉണ്ടാകാനിടയുണ്ടോ എന്ന ചോദ്യത്തിന് പ്രസ്തുത വ്യക്തികളുടെ വംശാവലി (pedigree) വിശകലനം ചെയ്ത് ഉത്തരം കണ്ടെത്താനും വേണ്ട ഉപദേശം നല്കാനും ഇന്ന് ജനിതക വിദഗ്ധര്‍ക്കു സാധിക്കും. കുട്ടികള്‍ക്ക് വൈകല്യ സാധ്യതയുണ്ടെങ്കില്‍ അവയില്‍ പലതും ഗര്‍ഭാവസ്ഥയില്‍ത്തന്നെ കണ്ടെത്താനും മാര്‍ഗങ്ങളുണ്ട്. കടുത്ത ജനിതക വൈകല്യങ്ങള്‍ (ഉദാ. ഹീമോഫീലിയ) ഉണ്ടായിട്ടും വൈദ്യശാസ്ത്ര സഹായത്താല്‍ ജീവിക്കുന്നവരുടെ ജീനുകള്‍ അടുത്ത തലമുറയിലേക്കു പകരാതെ സൂക്ഷിക്കാന്‍ കഴിയും.

ഉത്പരിവര്‍ത്തനം, പ്രകൃതി നിര്‍ധാരണം, ജനിതക വാഹം, പ്രവാസം എന്നിവയാണ് സന്തുലനത്തിനെതിരെ പ്രവര്‍ത്തിക്കുന്ന പ്രധാന ശക്തികള്‍. സന്തുലനം സ്ഥിരമായിരുന്നാല്‍ പരിണാമം അസാധ്യമാണ്.

ജൈവരസതന്ത്ര ജനിതകം (Biochemical genetics)

ഉപാപചയ പ്രക്രിയയെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതില്‍ ജീനുകളുടെ ഉത്പന്നമായ എന്‍സൈമുകള്‍ക്കുള്ള പങ്കാണ് ജൈവരസതന്ത്ര ജനിതകത്തിലൂടെ വിശദമാക്കപ്പെടുന്നത്. ജീനുകള്‍ക്ക് ഉത്പരിവര്‍ത്തനം സംഭവിക്കുമ്പോഴുണ്ടാകുന്ന എന്‍സൈം വ്യതിയാനങ്ങളും അതിലൂടെ ഉപാപചയത്തിനുണ്ടാകുന്ന മാറ്റങ്ങളും അതില്‍നിന്നുണ്ടാകുന്ന രോഗങ്ങളും ജൈവരസതന്ത്ര ജനിതകത്തെ വൈദ്യജനിതകവുമായി ബന്ധിപ്പിക്കുന്നു. മനുഷ്യരിലെ ജന്മസിദ്ധമായ നാലു വൈകല്യങ്ങളെ (ആല്‍ബിനിസം, അല്‍കാപ്റ്റോന്യൂറിയ, സിസ്റ്റിന്യൂറിയ, പെന്റോന്യൂറിയ) സര്‍ ആര്‍ച്ചി ബാര്‍ഡ് ഗാരഡ് കണ്ടെത്തി (1903) വിശദീകരിക്കുകയുണ്ടായി. ഉപാപചയ എന്‍സൈമുകളുടെ അപാകതകളാണ് ഈ രോഗങ്ങള്‍ക്കു കാരണമെന്നും ജനിതകഘടകങ്ങള്‍ പ്രവര്‍ത്തിക്കുന്നത് എന്‍സൈമുകളുത്പാദിപ്പിക്കുന്നതിലൂടെയാണെന്നും ഗാരഡ് കണ്ടെത്തി (നോ: ജനിതക വൈകല്യങ്ങള്‍). നോബല്‍ സമ്മാനിതരായ (1958) എഡ്വേഡ് എല്‍. ടാറ്റവും ജോര്‍ജ് ഡബ്ള്യു. ബീഡിലും റൊട്ടിയില്‍ പറ്റിപ്പിടിച്ചു വളരുന്ന പൂപ്പലായ ന്യൂറോസ്പോറയില്‍ നടത്തിയ പരീക്ഷണങ്ങളില്‍ നിന്ന് 'ഒരു ജീന്‍ ഒരു എന്‍സൈം' സിദ്ധാന്തം ആവിഷ്കരിച്ചു. ഓരോ ജീനും ഒരു പ്രത്യേക എന്‍സൈമിന്റെ ഉത്പാദനം, വൈശിഷ്ട്യം, കര്‍മം എന്നിവയെ നിയന്ത്രിക്കുന്നു എന്നതാണീ സിദ്ധാന്തം.

സൂക്ഷ്മാണു ജനിതകം (Microbial genetics)

ഫ്രാന്‍സിസ് ക്രിക്

വൈറസ്, ബാക്റ്റീരിയ, പ്രോട്ടിസ്റ്റകള്‍, ഫംഗസുകള്‍ എന്നിവയിലെല്ലാം ധാരാളം ജനിതക പഠനങ്ങള്‍ നടത്തിയിട്ടുണ്ട്. വൈറസുകളിലും ബാക്റ്റീരിയങ്ങളിലും നടത്തിയ നിരീക്ഷണങ്ങളാണ് ആധുനിക തന്മാത്രീയ ജനിതകത്തിന് അടിത്തറയായത്. ബാക്റ്റീരിയയുടെ ദൈര്‍ഘ്യം കുറഞ്ഞ പ്രജനനകാലം ഇവയെ കുറഞ്ഞ സമയത്തിനുള്ളില്‍ വളര്‍ത്തി പഠനവിധേയമാക്കാന്‍ സാധ്യമാക്കുന്നു. ഒറ്റ ക്രോമസോം മാത്രമുള്ള ബാക്റ്റീരിയങ്ങളില്‍ ഓരോ ജീനും ഒരിക്കല്‍ മാത്രം കാണപ്പെടുന്നതും, ഓരോന്നും പ്രകടനശേഷിയുള്ളതുമായിരിക്കും. ഉത്പരിവര്‍ത്തനങ്ങള്‍ അപ്രഭാവിയായിരുന്നാല്‍പ്പോലും ബാക്റ്റീരിയങ്ങളില്‍ ഉടന്‍ തന്നെ ഇതു പ്രത്യക്ഷമാകും.

ബാക്റ്റീരിയത്തിന്റെ ജനിതകം. ന്യൂമോണിയയ്ക്കു കാരണമായ ഡിപ്ളോകോക്കസ് ന്യുമോണിയ, ജന്തുക്കളുടെ കുടലില്‍ കാണപ്പെടുന്ന എസ്ചെരീഷ്യ കോളൈ എന്നിവയാണ് ഏറ്റവുമധികം പഠനവിധേയമായിട്ടുള്ളത്. ബാക്റ്റീരിയയുടെ ജനിതകവസ്തു വൃത്താകൃതിയിലുള്ള ഒരു നഗ്ന ഡിഎന്‍എ തന്മാത്രയാണ്. ഉയര്‍ന്നയിനങ്ങളുടെ യുകാരിയോട്ടിക (ന്യൂക്ലിയസ്തരമുള്ള) കോശങ്ങളിലെപ്പോലെ ധാരാളം പ്രോട്ടീനുകള്‍ ബാക്റ്റീരിയയുടെ പ്രോകാരിയോട്ടിക(ന്യൂക്ലിയസ്തരമില്ലാത്ത)കോശങ്ങളിലെ ക്രോമസോമുകളില്‍ കാണപ്പെടുന്നില്ല. ബാക്റ്റീരിയങ്ങളുടെ ഡിഎന്‍എ പ്രോട്ടീനും ആര്‍എന്‍എയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് ലൂപ്പുകളുടെ രൂപത്തിലാണ്. ഇ. കോളൈയിലും മറ്റു പല ബാക്റ്റീരിയങ്ങളിലും ചെറിയ വൃത്താകാരമായ ഡിഎന്‍എ കൊണ്ടു നിര്‍മിതമായ പ്ലാസ്മിഡുകള്‍ കാണപ്പെടുന്നു. ബാക്റ്റീരിയങ്ങളുടെ ക്രോമസോമില്‍ നിന്നും വേര്‍പെട്ടാണ് ഇത് സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്. പ്ലാസ്മിഡുകളെ സ്വതന്ത്രമാക്കിയാലും ഇവയ്ക്ക് മറ്റൊരു ബാക്റ്റീരിയത്തില്‍ കടന്നുകൂടാന്‍ സാധിക്കും. ബാക്റ്റീരിയത്തിന്റെ ഡിഎന്‍എയെപ്പോലെ ഇവയും പുനരാവര്‍ത്തനം നടത്തും. ബാക്റ്റീരിയങ്ങളിലെ ലിംഗനിര്‍ണയം, ആന്റിബയോട്ടിക്കുകളില്‍ നിന്നുള്ള സംരക്ഷണം, ഇതര ബാക്റ്റീരിയങ്ങളെ നശിപ്പിക്കാനുതകുന്ന 'കൊളിസിന്‍' (coli-cin) എന്ന വിഷ വസ്തുവിന്റെ ഉത്പാദനം എന്നിവയിലൊക്കെ പ്ലാസ്മിഡുകള്‍ പ്രധാന പങ്കുവഹിക്കുന്നു. പ്ലാസ്മിഡുകളും ക്രോമസോമുകളിലെ ജീനുകളും പരസ്പരം കൈമാറി പുതിയ സ്വഭാവ സങ്കരങ്ങള്‍ ആര്‍ജിക്കാന്‍ ബാക്റ്റീരിയങ്ങള്‍ക്കു സാധിക്കും. ഉയര്‍ന്നയിനം ജീവികള്‍ ലൈംഗികതയിലൂടെ കൈവരിക്കുന്ന ജീന്‍ വിനിമയം, ബാക്റ്റീരിയങ്ങളില്‍ രൂപാന്തരണം (trans-formation), സംയുഗ്മനം (conjugation), ജീന്‍വഹനം (transduction) എന്നിവയിലൂടെ സാധ്യമാകുന്നു (നോ: ജീന്‍ വിനിമയം). ബാക്റ്റീരിയങ്ങളുടെ പ്ലാസ്മിഡുകളെ ജനിതക എന്‍ജിനീയറിങ്ങില്‍ വ്യാപകമായി ഉപയോഗിച്ചുവരുന്നു. നോ: ജനിതക എന്‍ജിനീയറിങ്

1928-ല്‍ ഫ്രഡറിക് ഗ്രിഫിത്ത്, 1944-ല്‍ ഓസ്വാള്‍ഡ് ആവറിയും കൂട്ടരും എന്നിവര്‍ ന്യൂമോണിയ ബാക്റ്റീരിയത്തില്‍ നടത്തിയ പഠനങ്ങള്‍ ജനിതകവസ്തു ഡിഎന്‍എ ആണെന്നു തെളിയിച്ചു. ആല്‍ഫ്രഡ് ഹെര്‍ഷെയും മാര്‍താചേസും T² ബാക്റ്റീരിയോഫേജില്‍ (ഇ. കോളൈ ബാക്റ്റീരിയത്തില്‍ സംക്രമിച്ചു പെരുകി അവസാനം ബാക്റ്റീരിയാകോശത്തെ നശിപ്പിച്ചു പുറത്തെത്തുന്ന ഒരു വൈറസ്) നടത്തിയ പരീക്ഷണങ്ങളും ഇതിനെ ശരിവച്ചു. ജീന്‍ഘടന, ഡിഎന്‍എ ഇരട്ടിക്കല്‍, ജനിതകകോഡ്, പ്രോട്ടീന്‍ സംശ്ലേഷണം, ജീന്‍ നിയന്ത്രണം, ജനിതക എന്‍ജിനീയറിങ്, ആധുനിക ബയോടെക്നോളജി എന്നിങ്ങനെ ബാക്റ്റീരിയങ്ങളും വൈറസുകളും ഉള്‍പ്പെടുന്ന പഠനങ്ങളും പ്രയോഗങ്ങളും നിരവധിയാണ്. നോ. ജനിതക എന്‍ജിനീയറിങ്, ജീന്‍ പ്രവര്‍ത്തനവും നിയന്ത്രണവും

തന്മാത്രീയ ജനിതകം (Molecular genetics)

ജെയിംസ് വാട്സണ്‍

ഗ്രിഗര്‍ മെന്‍ഡല്‍ കണ്ടെത്തി, ജൊഹാന്‍സണ്‍ 'ജീന്‍' എന്നു പേരിട്ട ജനിതക ഘടകങ്ങള്‍ ഡി ഓക്സീറൈബോ ന്യൂക്ളീയിക് ആസിഡ് (ഡിഎന്‍എ) എന്ന ഭീമതന്മാത്രയുടെ ഭാഗങ്ങളാണെന്ന് 1940-കളില്‍ കണ്ടെത്തി. 1953-ല്‍ ഡിഎന്‍എയുടെ ത്രിമാന ഘടന അമേരിക്കന്‍ ശാസ്ത്രജ്ഞനായ ജെയിംസ് വാട്സണും ഇംഗ്ളീഷ് ശാസ്ത്രജ്ഞനായ ഫ്രാന്‍സിസ് ക്രിക്കും ചേര്‍ന്നു വെളിപ്പെടുത്തിയതോടെ തന്മാത്രീയ ജനിതകം ആധുനിക ജനിതകത്തിന്റെ മുഖ്യഭാഗമായി.

ഡി.എന്‍.എ. ഘടന

വാട്സണ്‍ ക്രിക് മാതൃക അനുസരിച്ചുള്ള ഡി.എന്‍.എ യുടെ ഘടന

ഡിഎന്‍എ ഒരു ഇരട്ട ഹെലിക്സ് തന്മാത്രയാണെന്ന് ജെയിംസ് വാട്സണും ഫ്രാന്‍സിസ് ക്രിക്കും കണ്ടെത്തി (1953). ഡിഎന്‍എ വലത്തേക്കു പിരിഞ്ഞിരിക്കുന്ന ഒരു ഇരട്ട സര്‍പ്പിളമാണെന്നും (right handed double helix) അതില്‍ നൈട്രജന്‍ ബേസുകള്‍ (അഡിനിന്‍, ഗുവാനിന്‍, തൈമിന്‍, സൈറ്റോസിന്‍ എന്ന നാലുതരം; ചുരുക്കത്തില്‍ A, G, T, C) ഹൈഡ്രജന്‍ ബോണ്ടുകള്‍ കൊണ്ട് ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു എന്നും ഈ തന്മാത്രയുടെ വണ്ണം ഏതാണ്ട് 20 ആങ്ഗ്സ്ട്രം (ഒരു മി.മീ.) മാത്രമാണെന്നും ഇതിന്റെ സര്‍പ്പിളത്തിന്റെ ഓരോ ചുറ്റിലും പത്തോളം ബേസ് ജോടികളുണ്ടെന്നും ഇവ തമ്മിലുള്ള അകലം 3.4 A^oആണെന്നും ഇവര്‍ മനസ്സിലാക്കി. ഇരട്ട സര്‍പ്പിളത്തിന്റെ രണ്ടിഴകളും തന്മാത്രീയമായി വിപരീത ദിശയിലാണെന്നും (opposite polarity) സ്ഥിരീകരിക്കപ്പെട്ടു. ഇതാണ് 5' → 3' ദിശയും 3' → 5' ദിശയും. ഡിഎന്‍എയില്‍ എര്‍വിന്‍ ഷാര്‍ഗാഫ്   നടത്തിയ ജൈവ രസതന്ത്രപഠനങ്ങളും മൗറിസ് വില്‍ക്കിന്‍സ്, റോസലിന്‍ഡ് ഫ്രാങ്ക്ലിന്‍ എന്നിവര്‍ നടത്തിയ എക്സ്റേ ഡ്രിഫ്രാക്ഷന്‍ പഠനങ്ങളും ഇത്തരം കണ്ടെത്തലുകള്‍ക്കു വഴിയൊരുക്കി.

ഡിഎന്‍എയുടെ ഘടന കണ്ടെത്തിയശേഷം ആ തന്മാത്രയുടെ ഇരട്ടിക്കല്‍ (DNA replication), ഡിഎന്‍എയിലെ ജനിതക വിവരം സൂക്ഷിക്കല്‍, ഡിഎന്‍എയുടെ ഭാഗങ്ങള്‍ ജീനായി പ്രവര്‍ത്തിക്കുന്നവിധം തുടങ്ങിയ പഠനങ്ങള്‍ നടന്നു.

ഡി.എന്‍.എ. ഇരട്ടിക്കല്‍

സ്വയമിരട്ടിക്കാനുള്ള കഴിവ് ജനിതക വസ്തുവിന്റെ പ്രത്യേകതയാണ്. ഡിഎന്‍എയുടെ ഘടനയില്‍ത്തന്നെ ഇരട്ടിക്കലിനുള്ള മാര്‍ഗവും അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ഇരട്ടിക്കല്‍ നടക്കുമ്പോള്‍ ഡിഎന്‍എയുടെ രണ്ടിഴകളും ടോപ്പോ ഐസോമറേസ് (Topo isomerase), ഹെലിക്കേസ് (Helicase) എന്നീ എന്‍സൈമുകളുടെ പ്രവര്‍ത്തനത്താല്‍ ഹൈഡ്രജന്‍ ബോണ്ടുകള്‍ വിട്ട് വേര്‍പെടും. രണ്ടിഴകളും അപ്പോള്‍ത്തന്നെ കൂടിച്ചേരാതെ സിങ്കിള്‍ സ്ട്രാന്‍ഡ് ബൈണ്ടിങ് പ്രോട്ടീനുകള്‍ (SSB) സൂക്ഷിക്കും. പുതിയ ഡിഎന്‍എ ഇഴകള്‍ നിര്‍മിക്കാനാവശ്യമായ ന്യൂക്ലിയോറ്റൈഡുകളും എന്‍സൈമുകളും മറ്റും കോശത്തില്‍ ലഭ്യമാണ്. screenshot എന്ന പരസ്പര പൂരകത്വം ഉള്ളതിനാല്‍ ഡിഎന്‍എയുടെ വേര്‍പിരിഞ്ഞ രണ്ടിഴകളില്‍ ഓരോന്നിലും സ്വതന്ത്രമായിക്കാണുന്ന A-യോടൊപ്പം T-യും, G-യോടൊപ്പം C-യും വന്നുചേരും. ഇങ്ങനെ പഴയ രണ്ടിഴയ്ക്കും പുതിയതായി ഓരോ കൂട്ടിഴ ഉണ്ടാകും.

ഒറ്റ ഡിഎന്‍എ തന്മാത്ര ഇങ്ങനെ രണ്ടു തന്മാത്രയായി മാറും. ഇങ്ങനെയുണ്ടായ ഓരോ പുതിയ തന്മാത്രയിലും ഒരിഴ പഴയതും ഒന്നു പുതിയതും ആണ്. ഇതാണ് അര്‍ധ-യാഥാസ്ഥിതിക ഇരട്ടിക്കല്‍ (semi conservative replication). മാത്യുമെസല്‍സണ്‍, ഫ്രാങ്കളിന്‍ സ്റ്റാള്‍ എന്നിവര്‍. ഇ. കോളൈയില്‍ നടത്തിയ പരീക്ഷണങ്ങള്‍ (1957) ഇതു തെളിയിച്ചു. ഡിഎന്‍എയുടെ ഇരട്ടിക്കലിനെ N¹⁵ എന്ന ഘന ഐസോടോപ്പ് ഉപയോഗിച്ചു പിന്തുടര്‍ന്നാണ് ഇതു കണ്ടെത്തിയത്.

ഡിഎന്‍എ ഇരട്ടിക്കലിനു തുടക്കത്തില്‍ ഒരു ആര്‍എന്‍എ കഷണം (primer) ആവശ്യമാണ്. തന്മാത്രയുടെ രണ്ടിഴകളിലും ദിശയിലാണ് ഇരട്ടിക്കല്‍നടക്കുന്നത്. തന്മാത്രയുടെ ഇഴകള്‍ പിരിയുന്ന ദിശയില്‍ ഒരിഴയില്‍ ഇതു തുടര്‍ച്ചയായും (leading strand) മറ്റേതില്‍ ഖണ്ഡങ്ങളായും (lagging strand with okasaki fragments) ഇരട്ടിക്കല്‍ നടക്കുന്നു. കോശചക്രത്തിലെ പ്രാഥമിക ഘട്ടത്തിലെ (prophase) സംശ്ലേഷണ ഘട്ടത്തിലാണ് (s-phase)ഡിഎന്‍എ ഇരട്ടിക്കല്‍ നടക്കുന്നത്. ബാക്റ്റീരിയങ്ങളില്‍ ഡിഎന്‍എ ഇരട്ടിക്കല്‍ ഒരു ഉത്പത്തി സ്ഥാനത്തില്‍ (origin) തുടങ്ങി ഒറ്റ ഘടകമായി (replicon) പൂര്‍ത്തീകരിക്കുന്നു. യൂകാര്യോട്ടിക കോശങ്ങളിലെ ഡിഎന്‍എയില്‍ അനേകം റെപ്ലിക്കോണുകള്‍ കാണാം. ഇരട്ടിച്ച ഡിഎന്‍എ കോശവിഭജനത്തിലൂടെ പുത്രീകോശങ്ങളിലേക്കു തുല്യമായി വിഭജിച്ചു നല്കപ്പെടുന്ന (നോ: ക്രമഭംഗം). ഒരു കോശത്തില്‍ നിന്നും ആരംഭിക്കുന്ന ഒരു ജീവി അനേകം കോടി കോശങ്ങളുള്ളതായിത്തീരുമ്പോഴും മിക്കവാറും എല്ലാ കോശങ്ങളിലും ഒരേ അളവില്‍ ഡിഎന്‍എ കാണുന്നതിനു കാരണം ഈ ഇരട്ടിക്കലും തുല്യ വിഭജനവുമാണ്.

ഡിഎന്‍എയിലുള്ള ജനിതകഭാഷ (Genetic code) ഒരു ആര്‍എന്‍എ സന്ദേശമായി പ്രോട്ടീന്‍ സംശ്ലേഷണത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്നു. ഈ പ്രോട്ടീനുകളാണ് എന്‍സൈമുകളുടെ രൂപത്തില്‍ കോശത്തിലെ ഉപാപചയ പ്രവര്‍ത്തനങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്നത്. ഇത്തരം ജൈവരസതന്ത്ര പ്രക്രിയകളുടെ ഉത്പന്നങ്ങള്‍ പരിസരവുമായി പ്രതിപ്രവര്‍ത്തിച്ച് ജീവിയുടെ ബാഹ്യഭാവത്തെ നിശ്ചയിക്കുന്നു. നോ. ജീന്‍ പ്രവര്‍ത്തനവും നിയന്ത്രണവും

വികാസ ജനിതകം (Developmental genetics)

ഒരു തലമുറയില്‍ നിന്ന് അടുത്തതിലേക്ക് സ്വഭാവങ്ങള്‍ കൊണ്ടുപോകുന്നത് ജീനുകളാണ്. ബീജകോശകേന്ദ്രത്തിലെ ഡിഎന്‍എ തന്മാത്രകളാണ് ഈ ജനിതക ബ്ളൂപ്രിന്റ് വഹിക്കുന്നത്. ബീജസംയോഗംമൂലം മാതാവില്‍ നിന്നും പിതാവില്‍ നിന്നും ഓരോ പൂര്‍ണസെറ്റ് ജീനുകള്‍ (ജീനോമുകള്‍) സൈഗോട്ടില്‍ എത്തുന്നു. ഒരു സൈഗോട്ട് കോശ കേന്ദ്രത്തിലുള്ള ജീനുകള്‍ ആ കോശത്തെ അനേക കോടി കോശങ്ങളും നിരവധി അവയവങ്ങളും ഉള്ള ഒരു ജീവിയാകാന്‍ വികാസം പ്രക്രിയയിലൂടെ നയിക്കുന്നു. നിരവധി കോശങ്ങളുടെ പരസ്പര ബന്ധിതവും എന്നാല്‍ വ്യത്യസ്തവുമായ വളര്‍ച്ചയും വിശേഷവത്കരണവും ഇതില്‍ ഉള്‍പ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

ഹോമിയോട്ടിക് (ഹോക്സ്) ജീനുകള്‍. ജീവിയുടെ ഭ്രൂണഘട്ടത്തിലോ ലാര്‍വാഘട്ടത്തിലോ ഉള്ള ആദ്യകാല വികാസത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ജീനുകളാണ് ഹോമിയോട്ടിക് (homeotic) അഥവാ ഹോക്സ് (hox) ജീനുകള്‍. ഇത്തരം ജീനുകളെപ്പറ്റിയുള്ള ഏറ്റവുമധികം ഗവേഷണങ്ങള്‍ നടത്തിയിട്ടുള്ളത് പഴയീച്ചകളിലാണ്. ഈ മേഖലയിലെ പഠനങ്ങള്‍ക്ക് എഡ്വേര്‍ഡ് ലൂയിസിനും നുസ്ലിന്‍ വൊള്ളാര്‍ഡിനും 1995-ല്‍ നോബല്‍ സമ്മാനം ലഭിച്ചു. ഹോക്സ് ജീനുകള്‍ മറ്റു പല ജീവികളിലും കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്.

ഹോമിയോട്ടിക് ജീനുകള്‍ സാധാരണ ജീന്‍ കോംപ്ലക്സുകളായിക്കാണുന്നു. പഴയീച്ചയിലെ ഇത്തരം രണ്ട് കോംപ്ലക്സുകളാണ് 'ആന്റെന്ന പീഡിയ' കോംപ്ലക്സും (ANT-C) 'ബൈതൊറാക്സ്' കോംപ്ലക്സും (Bx-C). എഎന്‍റ്റി-സിയിലെ ഒരു ജീനിനു ഉത്പരിവര്‍ത്തനം വന്നാല്‍ പഴയീച്ചയുടെ തലയില്‍ സ്പര്‍ശിനികള്‍ക്കു പകരം കാലുകള്‍ മുളയ്ക്കും. ബി.എക്സ്-സിയിലെ ജീനുകള്‍ പഴയീച്ചയുടെ മുന്‍വശവും പിന്‍വശവും വേര്‍തിരിയാനും, അതിലുള്ള ഖണ്ഡങ്ങള്‍ (segments) നിശ്ചയിക്കാനും, അവയിലെ അവയവങ്ങള്‍ കൃത്യമായി നിശ്ചയിക്കാനും മറ്റും സഹായിക്കുന്നു.

കശേരുകികളിലും ഇത്തരം വികാസ ജീന്‍ കോംപ്ലക്സുകള്‍ കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. എല്ലാ ജിവികളിലെയും ഹോമിയോട്ടിക് ജീനുകള്‍ക്ക് പൊതുവായി കാണപ്പെടുന്ന ഒരു ഭാഗമാണ് 180 ബെയ്സ് ജോടി (base pair) നീളമുള്ള 'ഹോമിയോ ബോക്സ്' (homeo box) എന്ന ഡിഎന്‍എ ഖണ്ഡം. ഇത് പഴയീച്ചയിലും എലിയിലും മനുഷ്യനിലും ഒക്കെ കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. ഇതുപോലെ പഴയീച്ചയില്‍ ആദ്യം കണ്ടെത്തിയ മറ്റൊരു കൂട്ടം വികാസജീനുകളാണ് പെയെര്‍ഡ് ബോക്സ് (paired box) അഥവാ പാക്സ് (pax) ജീനുകള്‍. എലികളിലും മനുഷ്യനിലും മറ്റും നാഡീവ്യൂഹത്തിന്റെ വികാസത്തില്‍ പാക്സ് ജീനുകള്‍ പങ്കുവഹിക്കുന്നതായി പിന്നീടു കണ്ടെത്തുകയുണ്ടായി.

തക്കാളി, പുകയില, പെറ്റ്യൂണിയാ, സോയാബീന്‍, അരാബിഡോപ്സിസ് തുടങ്ങിയ ചെടികളിലും വികാസജീനുകള്‍ കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. ചെടികളുടെ അവയവ ഭാഗങ്ങള്‍ (ഇലകള്‍, പൂവിന്റെ ഭാഗങ്ങള്‍ തുടങ്ങിയവ) അധികവും വേര്‍തിരിഞ്ഞു വരുന്നത് കോശങ്ങള്‍ വിഭജിച്ചു വര്‍ധിക്കുന്ന അഗ്രമെരിസ്റ്റങ്ങളിലാണ്. അരാബിഡോപ്സിസ് ചെടിയിലെ emb 30 എന്ന ജീനിലും ചോളച്ചെടിയിലെ dck 23 എന്ന ജീനിലും നടക്കുന്ന ഉത്പരിവര്‍ത്തനങ്ങള്‍ അഗ്രമുകുളങ്ങളില്ലാതാക്കുന്നു. ഇതുപോലെ പാര്‍ശ്വമുകുളങ്ങള്‍ ഉണ്ടാകുന്നത് തടയുന്ന വികാസ ഉത്പരിവര്‍ത്തനങ്ങളും അരാബിഡോപ്സിസില്‍ കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. ഈ ചെടിയില്‍ അഗാമസ് (Agamous) എന്ന വികാസ ഉത്പരിവര്‍ത്തനം കേസരങ്ങളും അണ്ഡപങ്ങളും (carpels) ഉണ്ടാകുന്നതു തടയുന്നു. പുകയിലച്ചെടിയിലെ പസില്‍ ബോക്സ് (puzzlebox) ഉത്പരിവര്‍ത്തനംമൂലം സാധാരണ പുഷ്പത്തില്‍ ദളങ്ങളും കേസരങ്ങളും അണ്ഡപങ്ങളും ആവര്‍ത്തിച്ചുണ്ടാകുന്നു. ഹോമിയോട്ടിക് ജീനുകള്‍ പരിണാമത്തിലും പരമപ്രധാനമാണ്. ഭ്രൂണവികാസത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ഒരൊറ്റ മാസ്റ്റര്‍ ജീനിലെ ഉത്പരിവര്‍ത്തനംപോലും ജീവിയില്‍ ഘടനാപരമായ വലിയ മാറ്റങ്ങള്‍ വരുത്തും. അപൂര്‍വമായ അത്തരമൊരു മാറ്റം പ്രകൃതിക്കിണങ്ങുന്നതായാല്‍ അതു പുതിയൊരു ജീവിവര്‍ഗത്തിന്റെ ഉത്പത്തിയിലേക്കു നയിക്കുന്ന പരിണാമമായി (mega evolution) മാറാം.

ശരീരകോശ ജനിതകം (Somatic cell genetics)

ജീവിയുടെ കോശത്തിലെ ജീനുകളുടെ പ്രത്യേകതകള്‍, അവയുടെ പ്രവര്‍ത്തനങ്ങള്‍ അവയില്‍ ജീവിയുടെ ആയുഷ്കാലം മുഴുവനുമുണ്ടാകുന്ന മാറ്റങ്ങള്‍ തുടങ്ങിയവയാണ് ശരീരകോശ ജനിതകത്തിന്റെ പരിധിയില്‍ വരുന്നത്.

ലൈംഗിക പ്രജനനം മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു ജീവിയുടെ ശരീരകോശങ്ങള്‍ എല്ലാംതന്നെ 'സൈഗോട്ട്' എന്ന ഒരൊറ്റ കോശത്തില്‍നിന്ന് നിരവധി ക്രമഭംഗങ്ങള്‍ നടന്നുണ്ടാകുന്നതാണ്. ഈ പുത്രീകോശങ്ങള്‍ക്കെല്ലാം ഒരേ ജനിതകസ്വഭാവം ഉള്ളതായിട്ടാണ് കരുതപ്പെട്ടിരുന്നത്. ഇതിനൊരു തെളിവാണ് ടോട്ടിപൊട്ടന്‍സി (toti potency-ഒരു ശരീരകോശത്തിനു വീണ്ടും ഒരു ജീവിയായി വികസിക്കാനുള്ള കഴിവ്). ഇതിനെ ആശ്രയിച്ചാണ് സസ്യങ്ങളില്‍ ടിഷ്യൂക്കള്‍ച്ചറിലൂടെയുള്ള സൂക്ഷ്മ പ്രജനനവും (micro propagation) ജന്തുക്കളില്‍ ക്ലോണിങ്ങും സാധ്യമാകുന്നത്. എന്നാല്‍ എല്ലാ ശരീരകോശങ്ങളും ഈ കഴിവു പ്രകടിപ്പിക്കാറില്ല. വിഭജനം, വളര്‍ച്ച, വിശേഷവത്കരണം എന്നിങ്ങനെ പല ഘട്ടങ്ങളിലൂടെ കടന്നുപോയ അനവധി കോശങ്ങള്‍ക്ക് വീണ്ടും നിര്‍വിശേഷവത്കരണത്തിലൂടെയും (de differentiation) പുനര്‍വികാസത്തിലൂടെയും ജീവിയായി വളരാന്‍ സാധിക്കില്ല. ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിലുള്ള കോശങ്ങള്‍ പലതരത്തിലുള്ള ജനിതകമാറ്റങ്ങള്‍ക്ക് വിധേയമാകുന്നുണ്ട്. തെരഞ്ഞെടുത്ത ജീനുകളുടെ ഉത്തേജനം, നിഷ്ക്രിയണം എന്നിവയ്ക്കു പുറമേ ശരീരകോശ ഉത്പരിവര്‍ത്തനങ്ങള്‍, ക്രോമസോം വ്യതിയാനങ്ങള്‍, ജീന്‍ വിസ്തരണം (gene amplification), പ്രതിരക്ഷാവ്യൂഹ (immune system) കോശങ്ങളിലെ ജീനുകളില്‍ നടക്കുന്ന പുനഃക്രമീകരണങ്ങള്‍ ഇവയെല്ലാം ശരീരകോശങ്ങളില്‍ വിവിധ രീതിയിലുള്ള ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങള്‍ക്കു കാരണമാകുന്നു.

ശരീരകോശ ഉത്പരിവര്‍ത്തനങ്ങള്‍ അടുത്ത തലമുറയിലേക്കു പ്രേഷണം ചെയ്യപ്പെടുന്നില്ല. എന്നാല്‍ ക്രമഭംഗത്തിലൂടെ അതില്‍ നിന്നുണ്ടാകുന്ന കോശപരമ്പരയില്‍ മുഴുവന്‍ ആ വ്യത്യാസമുണ്ടായിരിക്കും. ശരീരത്തിന്റെ ചില ഭാഗത്ത് ഇതു വളരെ പ്രകടമായിക്കാണാം. ഒരു ദളത്തിനുമാത്രം നിറവ്യത്യാസമുള്ള പുഷ്പം, ചോളവിത്തിലെ ഭാഗികമായ നിറവ്യത്യാസങ്ങള്‍ എന്നിവ ഇതിനുദാഹണങ്ങളാണ്. ചിലപ്പോള്‍ ഇത്തരം ശരീരകോശ ഉത്പരിവര്‍ത്തനങ്ങള്‍ കാന്‍സര്‍ രോഗത്തിലേക്കു നയിച്ചേക്കാം. വാര്‍ധക്യത്തിലേക്കു നയിക്കുന്ന മാറ്റങ്ങളിലും ശരീരകോശ ഉത്പരിവര്‍ത്തനങ്ങള്‍ക്കു പങ്കുണ്ടെന്നു കരുതപ്പെടുന്നു. ചാടുന്ന ജീനുകള്‍ (jumping genes) എന്നറിയപ്പെടുന്ന ട്രാന്‍സ്പോസോണുകളും ശരീരകോശങ്ങളിലെ ജനിതക വ്യത്യാസങ്ങള്‍ക്കു കാരണമാകാറുണ്ട്. നോ. ജീന്‍

ജന്തുക്കളിലും സസ്യങ്ങളിലും ശരീരത്തിന്റെ പല ഭാഗത്തുള്ള കോശങ്ങളില്‍ ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തില്‍ വ്യതിയാനങ്ങളുണ്ടാവും. ഇവ മൊത്തം ക്രോമസോം സെറ്റിന്റെ ഇരട്ടിക്കലുകളായ ബഹുഗുണിത വ്യത്യാസങ്ങളോ ഏതാനും ചില ക്രോമസോമുകളുടെ ഏറ്റക്കുറച്ചിലുകള്‍ ഉള്ള അസാധാരണഗുണിത (aneuploidy) വ്യത്യാസങ്ങളോ ആകാം. ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തില്‍ വ്യത്യാസം വരാതെ തന്നെ ജീന്‍ വിസ്തരണം (gene amplification) കൊണ്ടും സ്വാര്‍ഥ ജീനുകളുടെ (selfish genes) പെരുക്കം കൊണ്ടുമൊക്കെ ശരീരകോശങ്ങളിലെ ഡിഎന്‍എ ഉള്ളടക്കത്തിനു വ്യത്യാസം വരാം.

അനവധിതരം അന്യവസ്തുക്കളെ (antigens) നേരിടേണ്ടി വരുമ്പോള്‍ പ്രതിരോധകോശങ്ങള്‍ അവയ്ക്കെതിരെ പ്രതിവസ്തുക്കള്‍ (antibodies) ഉത്പാദിപ്പിക്കാറുണ്ട്. സസ്തനികളില്‍ പ്രതിവസ്തുക്കള്‍ നിര്‍മിക്കുന്ന ബി സെല്ലുകളില്‍ ഇത്രയധികം പ്രതിവസ്തു പ്രോട്ടീനുകള്‍ നിര്‍മിക്കാനാവശ്യമായ ജീനുകളില്ല. ഓരോ പ്രതിവസ്തുവും രണ്ടു ഗുരുശൃംഖലകളും (heavy chains) രണ്ടു ലഘുശൃംഖലകളും (light chains) ചേര്‍ന്നതാണ്. ഇവയില്‍ ഓരോന്നിലും സ്ഥിരവും ചരവുമായ (variable) ഭാഗങ്ങളുണ്ട്. ഇവയുടെ വ്യത്യസ്ത സംയോഗങ്ങളുടെ ഫലമായിട്ടാണ് അനവധിതരം പ്രതിവസ്തുക്കള്‍ ഉണ്ടാകുന്നത്. ഇതിനായി ആ സെല്ലുകളില്‍ അനേകം ജീന്‍ പുനഃസംവിധാനങ്ങള്‍ നടക്കുന്നു. ശരീരകോശ ഉത്പരിവര്‍ത്തനങ്ങള്‍ പുതിയതരം പ്രതിവസ്തുക്കള്‍ ഉണ്ടാക്കാന്‍ സഹായിക്കുന്നുണ്ട്.

ടിഷ്യൂക്കള്‍ച്ചറില്‍ ജന്തുകോശങ്ങളും സസ്യകോശങ്ങളും വളര്‍ത്തുമ്പോള്‍ അവയ്ക്കുണ്ടാകുന്ന ജനിതക മാറ്റങ്ങള്‍ പഠനവിധേയമായിട്ടുണ്ട്. ടിഷ്യൂക്കള്‍ച്ചര്‍ പ്രക്രിയ ജനിതക വ്യത്യാസങ്ങള്‍ വര്‍ധിപ്പിക്കുമെന്ന് തെളിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്. ഇതുവഴി ഉത്പാദിപ്പിച്ചെടുക്കുന്ന ചെടികളിലും ചിലപ്പോള്‍ പുതിയ ജനിതക വ്യത്യാസങ്ങള്‍ കാണാം. ഇവയെ സോമാക്ലോണല്‍ വ്യതിയാനങ്ങള്‍ (somaclonal variations)എന്നു വിളിക്കുന്നു. കാര്‍ഷിക സസ്യങ്ങളുടെ ജനിതക മെച്ചപ്പെടുത്തലിന് ഇതുപയോഗിക്കാമെന്നു തെളിയിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്.

ശരീരകോശ ജനിതക പഠനങ്ങള്‍ ഓരോ ജീവിയുടെയും ജനിതക ഘടന ചലനാത്മകം (dynamic) ആണെന്ന് തെളിയിക്കുന്നു.

മാനവ ജനിതകം (Human genetics)

മെന്‍ഡലിന്റെ നിരീക്ഷണങ്ങള്‍ ബാഹ്യലോകം അറിയുന്നതിനു മുമ്പുതന്നെ മനുഷ്യരുടെ പാരമ്പര്യത്തെപ്പറ്റി അനേകം നിഗമനങ്ങളുണ്ടായിരുന്നു. ബഹുഅംഗുലിത (polydactly)യുടെ പാരമ്പര്യസ്വഭാവത്തെപ്പറ്റി മാപെര്‍ട്ടിയസ് (1705), ഇംഗ്ലണ്ടിലെ മൂന്നു കുടുംബങ്ങളില്‍ പരമ്പരാഗതമായി കണ്ടുവന്ന പുരുഷന്മാരിലെ ഹീമോഫീലിയയെപ്പറ്റി ഓട്ടോ (1803), ഹേ (1813), ബ്യൂയെല്‍സ് (1815) എന്നിവരും പഠനം നടത്തി. ബന്ധുവിവാഹങ്ങള്‍ ജനിതക രോഗങ്ങളുടെ തുടര്‍ച്ചയ്ക്ക് കാരണമാകാറുണ്ട്. 1876-ല്‍ ഗാള്‍ട്ടന്‍ ഏകരൂപ ഇരട്ടകളില്‍ (identical twins) നടത്തിയ പരീക്ഷണങ്ങള്‍ മനുഷ്യരുടെ സഹജവും ആര്‍ജിതവുമായ സ്വഭാവങ്ങളെ മനസ്സിലാക്കാന്‍ സഹായിച്ചു. പരിമാണാത്മക പഠനത്തിനും ഇദ്ദേഹം ആദ്യമായി ജൈവസാംഖ്യികം (biometry) ഉപയോഗിച്ചു. നിയന്ത്രിത പ്രജനനത്തിലൂടെ മനുഷ്യന്റെ പാരമ്പര്യം മെച്ചപ്പെടുത്താനാകുമെന്ന് ഇദ്ദേഹം മനസ്സിലാക്കി. എല്ലാ ജീവികളിലെയും പോലെതന്നെ മനുഷ്യനിലും എണ്ണമറ്റ സ്വഭാവവിശേഷങ്ങളും പരമ്പരാഗതമായ പ്രത്യേകതകളും തലമുറകളിലേക്കു കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നത് ജീനുകളിലൂടെയാണ്. ജീനുകള്‍ ക്രോമസോമുകളിലാണുള്ളത്. ജിയോയും ലെവാനും (Tjio and Levan) ആണ് മനുഷ്യനില്‍ 46 ക്രോമസോമുകളുണ്ടെന്ന് തിട്ടപ്പെടുത്തിയത് (1956). 46 ക്രോമസോമുകളില്‍ 44 ഓട്ടോസോമുകളും 2 ലിംഗക്രോമസോമുകളും (x,y) ആണുള്ളതെന്ന് ലെവാന്‍, ഫോര്‍ഡ്, ഹാമില്‍ട്ടണ്‍ തുടങ്ങിയവര്‍ കണ്ടെത്തി. സ്ത്രീയില്‍ 22 ജോടി ഓട്ടോസോമും ഒരു ജോടി ലിംഗക്രോമസോമും (xx), പുരുഷനില്‍ 22 ജോടി ഓട്ടോസോമും ഒരു ജോടി ലിംഗക്രോമസോമായ xy യും ആയിരിക്കും. ബീജകോശങ്ങളില്‍ 22 ഓട്ടോസോമുകളും ഒരു ലിംഗക്രോമസോമും (x ഓ y യോ) ഉണ്ടായിരിക്കും. x അടങ്ങിയ പുരുഷബീജം സ്ത്രീബീജവുമായുള്ള ബീജസങ്കലനംമൂലം പെണ്‍കുഞ്ഞും y അടങ്ങിയ പുരുഷബീജം സ്ത്രീ ബീജവുമായുള്ള സംയോഗത്തില്‍ ആണ്‍കുഞ്ഞും ഉണ്ടാവുന്നു. ഭ്രൂണത്തിലെയും നവജാതശിശുവിലെയും ഏതാണ്ട് 40 ശ.മാ. അപസാമാന്യതകള്‍ക്കും കാരണം ഓട്ടോസോമുകളിലും വിവിധ ഗ്രൂപ്പുകളിലും കാണുന്ന ട്രൈസോമികത (trisomics) ആണ്. ഓട്ടോസോമുകളിലെ ഏകസോമികത (monosomics) 20 ശ.മാ. അപസാമാന്യതയ്ക്കും കാരണമാകാറുണ്ട്. നോ: ജനിതക വൈകല്യങ്ങള്‍

വംശാവലി വിശകലനം (pedigree-analysis)

പരീക്ഷണങ്ങള്‍ക്കായുള്ള മനുഷ്യന്റെ നിയന്ത്രിത പ്രജനനം ഒരു സമൂഹത്തിനും സ്വീകാര്യമല്ല. നടന്നു കഴിഞ്ഞ പ്രജനനങ്ങള്‍ എങ്ങനെയുള്ള കുട്ടികളെ സൃഷ്ടിച്ചുവെന്നു നിരീക്ഷിക്കാന്‍ മാത്രമേ കഴിയുകയുള്ളൂ. കൂടാതെ കുട്ടികളുടെ എണ്ണക്കുറവും അതിദീര്‍ഘമായ പൂര്‍വപ്രജനന കാലവും മനുഷ്യനെ ഒരു ജനിതക പരീക്ഷണ വസ്തുവെന്ന നിലയില്‍ അനാകര്‍ഷകമാക്കുന്നു. ഒരു വ്യക്തിയില്‍ പഠിച്ചറിയേണ്ട ഒരു ജനിതക സ്വഭാവം കണ്ടാല്‍ (മിക്കവാറും ഇതൊരു ജനിതക വൈകല്യമായിരിക്കും) അയാളുടെ കുടുംബത്തില്‍ കഴിഞ്ഞ തലമുറകളിലേക്കു തിരിഞ്ഞ് അതിന്റെ ഉറവിടവും പാരമ്പര്യവും കണ്ടെത്തുന്നതാണ് വംശാവലി വിശകലനരീതി.

വംശാവലി വിശകലനമനുസരിച്ചു ലഭിക്കുന്ന വിവരം വ്യക്തിയുടെ ജനിതക വൈകല്യം മനസ്സിലാക്കാനും അയാള്‍ക്കു ചികിത്സ ലഭ്യമാക്കുവാനും, വിവാഹത്തെയും സന്തതികളെയും പറ്റി ജനിതക ഉപദേശം നല്കുവാനും മറ്റും ഉപകരിക്കുന്നു.

ഇരട്ടകളുടെ പഠനം

ഇരട്ടകള്‍ രണ്ടുതരക്കാരാണ്; ഏക അണ്ഡജ ഇരട്ടകളും (monozygotic twins or identical twins), ദ്വി അണ്ഡജ ഇരട്ടകളും (dizygotic twins or fratemal twins). ഏകാണ്ഡജ ഇരട്ടകള്‍ ജനിതകമായി അഭിന്നമാണ്. അതിനാല്‍ ഇവര്‍ തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസങ്ങള്‍ പരിസ്ഥിതിജന്യമായിരിക്കും. ദ്വി അണ്ഡജ ഇരട്ടകള്‍ക്ക് സാധാരണ സഹോദരീസഹോദരന്മാര്‍ക്കുള്ള ജനിതക സാദൃശ്യമേ ഉണ്ടാകാറുള്ളൂ. ഇവര്‍ തമ്മിലുള്ള താരതമ്യപഠനം സ്വഭാവ വ്യത്യാസങ്ങളില്‍ ജീനുകള്‍ക്കും പരിസ്ഥിതിക്കുമുള്ള പങ്ക് വ്യക്തമാക്കാന്‍ സഹായിക്കും.

സമഷ്ടി ജനിതക പഠനങ്ങള്‍

കണ്ണിന്റെ നിറം, മുടിയുടെയും ചെവിയുടെയും പ്രത്യേകത, രക്തഗ്രൂപ്പുകള്‍, വര്‍ണാന്ധത, ഹീമോഗ്ലോബിന്‍ വൈകല്യങ്ങള്‍, ജന്മനാലുള്ള ഉപാപചയ വൈകല്യങ്ങള്‍, ക്രോമസോം വിപഥനം കൊണ്ടുള്ള ജന്മവൈകല്യങ്ങള്‍, രക്തബന്ധുക്കള്‍ തമ്മിലുള്ള വിവാഹങ്ങളുടെ പ്രഭാവം എന്നിങ്ങനെ നിരവധി ജനിതക സ്വഭാവങ്ങള്‍ സമഷ്ടിജനിതക പഠനത്തിനു വിധേയമായിട്ടുണ്ട്.

തന്മാത്രീയ ജനിതക പഠനങ്ങള്‍

തന്മാത്രീയ ജനിതക പഠനത്തിലുണ്ടായ പുരോഗതി മനുഷ്യജീനുകളെ നേരിട്ടു പഠിക്കാന്‍ സഹായകമാക്കി. മനുഷ്യകോശങ്ങളിലെ ഡിഎന്‍എ വേര്‍തിരിച്ചെടുക്കാനും അതിനെ മുറിച്ചു ജീനുകളെ വേര്‍പെടുത്തിയെടുക്കാനും സാധിക്കും. ഇത്തരം ജീനുകളെ ബാക്റ്റീരീയങ്ങളില്‍ കടത്തിവിട്ട് അവയുടെ ലക്ഷക്കണക്കിനു പകര്‍പ്പുകള്‍ ഉണ്ടാക്കാനും ഇന്നു സാധിക്കുന്നു. ജീന്‍ ക്ലോണി - ( gene cloning) ങ്ങിനു പുറമേ ബാക്റ്റീരിയങ്ങളുടെ നേരിട്ടുള്ള സഹായമില്ലാതെ തന്നെ ജീനുകളുടെ നിരവധി പകര്‍പ്പുകള്‍ എടുക്കാവുന്ന പോളിമറേസ് ചെയിന്റിയാക്ഷന്‍ (polymerase chain reaction) സങ്കേതവും നിലവിലുണ്ട്. ഇങ്ങനെ വേര്‍തിരിച്ചെടുക്കുന്ന ജീനുകളുടെ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് അനുക്രമം കണ്ടെത്തിയാല്‍ അത്തരം ജീനുകളെ കംപ്യൂട്ടറുകളുടെ സഹായത്തോടെ അതിവേഗം കൃത്രിമമായി നിര്‍മിക്കാനും സാധിക്കും. ഇത്തരം ജീനുകളില്‍ സൈറ്റ് ഡയറക്ടഡ് മ്യൂട്ടാജനസിസ് സങ്കേതം ഉപയോഗിച്ച് ഫലപ്രദമായ മാറ്റങ്ങള്‍ നടത്തിവരുന്നു. ഇവയെ പേറ്റന്റ് ചെയ്യാമെന്ന അവസ്ഥയും സംജാതമായിട്ടുണ്ട്. വിരലടയാളം കൊണ്ടെന്നപോലെ മനുഷ്യരെ തിരിച്ചറിയാന്‍ ഇവരുടെ ഡിഎന്‍എയിലെ വ്യത്യസങ്ങള്‍ ഉപയോഗിക്കുന്നരീതി(DNA finger printing) യും പ്രചാരം നേടിക്കഴിഞ്ഞു.

മനുഷ്യജീനോം പ്രോജക്ട് (Human genome project)

മനുഷ്യന്റെ ഡിഎന്‍എയിലെ മുന്നൂറു കോടിയിലധികം വരുന്ന ബേസ് ജോടികളുടെ അനുക്രമം (base pair sequence) കണ്ടെത്താനുള്ള ഒരു ബൃഹദ് ജീവശാസ്ത്ര പരീക്ഷണ പദ്ധതിയാണിത്. വാള്‍ട്ടര്‍ സിന്‍ഷീമര്‍ എന്ന അമേരിക്കന്‍ ശാസ്ത്രജ്ഞന്‍ രൂപം കൊടുത്ത (1985) ഈ ആശയം പിന്നീട് യു.എസ്സും യൂറോപ്യന്‍ രാജ്യങ്ങളും ജപ്പാനും ചേര്‍ന്നു നടത്തുന്ന ഒരു പദ്ധതിയായിത്തീര്‍ന്നു. തുടക്കത്തില്‍ ജെയിംസ് വാട്സനാണ് ഇതിനു നേതൃത്വം കൊടുത്തത്. പിന്നീട് ഹ്യൂമന്‍ ജീനോം ഓര്‍ഗനൈസേഷനും (HUGO) ഇതിന്റെ നേതൃത്വം വഹിച്ചു.

മനുഷ്യ ജീനോമിലെ ഡിഎന്‍എയില്‍ കൃത്യമായ കര്‍മമെന്തെന്നു കണ്ടെത്താത്ത (junk) ഡിഎന്‍എയെ ഒഴിവാക്കി പ്രവര്‍ത്തനക്ഷമ ജീനുകളെ പഠനവിധേയമാക്കാനുള്ള ഒരു പദ്ധതി ബ്രിട്ടന്‍ ആരംഭിച്ചിട്ടുണ്ട്.

മനുഷ്യ ജീനോം പ്രോജക്ടിന്റെ വിജയം ജനിതക വൈകല്യങ്ങളുടെ ചികിത്സയില്‍ മുന്നേറ്റത്തിനു സഹായകമാകും.

ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ മനുഷ്യരാശിയെ തരംതിരിക്കാനിടയുണ്ടെന്നതാണ് ജീനോം പ്രോജക്ടിന്റെ മൂല്യച്യുതി.

സുജനന വിജ്ഞാനം (Eugenics)

മനുഷ്യപാരമ്പര്യം നിയന്ത്രിത പ്രജനനത്തിലൂടെ മെച്ചപ്പെടുത്താനുള്ള നിര്‍ദേശങ്ങളാണ് സുജനന വിജ്ഞാനം. സസ്യങ്ങളിലും മൃഗങ്ങളിലും നിയന്ത്രിത പ്രജനനത്തിലൂടെ ഒട്ടനവധി മുന്തിയ ഇനങ്ങള്‍ ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാര്‍ ഉരുത്തിരിച്ചെടുത്തിട്ടുണ്ട്. ധാര്‍മിക വിലക്കുകളാണ് ഇത്തരം പ്രജനന പരീക്ഷണങ്ങളും നിയന്ത്രണങ്ങളും മനുഷ്യനില്‍ തടഞ്ഞിരിക്കുന്നത്. എന്നാല്‍ വിലക്കുകള്‍ ലംഘിക്കാതെ പല ജനിതക മെച്ചപ്പെടുത്തലുകളും മനുഷ്യനില്‍ പരീക്ഷിക്കപ്പെട്ടുവരുന്നു. മനുഷ്യപാരമ്പര്യം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനെക്കുറിച്ചുള്ള പരാമര്‍ശങ്ങള്‍ പഴയ നിയമത്തിലും പ്ലേറ്റോയുടെ റിപ്പബ്ളിക്കിലും പ്രതിപാദിപ്പിച്ചിട്ടുണ്ട്.

ഫ്രാന്‍സിസ് ഗാള്‍ട്ടണ്‍ 1883-ല്‍ പ്രസിദ്ധീകരിച്ച ഇന്‍ക്വിറീസ് ഇന്‍ റ്റു ഹ്യൂമന്‍ ഫാക്കല്‍റ്റി (Inquiries in to human faculty) എന്ന ഗ്രന്ഥത്തിലാണ് 'യൂജനിക്സ്' എന്ന പദം ആദ്യമായി പ്രത്യക്ഷപ്പെട്ടത്. എന്നാല്‍ 1869-ല്‍ ഇദ്ദേഹം പ്രസിദ്ധീകരിച്ച ഹെറിഡിറ്ററി ജീനിയസ് (Hereditary Genius) എന്ന കൃതിയില്‍ മഹദ് വ്യക്തികളുടെ കുടുംബങ്ങളെക്കുറിച്ച് പഠിക്കുകയും, പല തലമുറകളിലൂടെയുള്ള നിയന്ത്രിത വിവാഹങ്ങളിലൂടെ ഉന്നതമായ കഴിവുകളുള്ള മനുഷ്യകുലത്തെ രൂപപ്പെടുത്താമെന്ന് നിര്‍ദേശിക്കുകയും ചെയ്തു.

സുജനന വിജ്ഞാനത്തില്‍ ഗുണാത്മക സുജനനം, നിഷേധാത്മക സുജനനം എന്നു രണ്ടു രീതികള്‍ നിലവിലുണ്ട്:

ഗുണാത്മക സുജനനം (Positive eugenics). ബൌദ്ധികമായും ആരോഗ്യപരമായും ഔന്നത്യം പുലര്‍ത്തുന്ന വ്യക്തികളെ കൂടുതല്‍ കുട്ടികളുടെ മാതാപിതാക്കളാകാന്‍ പ്രേരിപ്പിക്കുന്ന മാര്‍ഗമാണിത്. നോബല്‍ സമ്മാനജേതാക്കളുടെയും മറ്റും ബീജം കൃത്രിമ ബീജസങ്കലനത്തിനുപയോഗിക്കുന്നതും ഇതിലുള്‍പ്പെടും. അമേരിക്കയില്‍ മാത്രം കൃത്രിമ ബീജാധാനം കൊണ്ട് ഓരോ വര്‍ഷവും 20,000-ത്തില്‍പ്പരം കുട്ടികള്‍ ജനിക്കുന്നുണ്ട്. ഇതു മിക്കവാറും ഭര്‍ത്താവിന്റെ വന്ധ്യതകൊണ്ടു സ്വീകരിക്കുന്ന മാര്‍ഗമാണ്. ഗുണാത്മക സുജനനത്തിനായി ധാര്‍മിക പ്രശ്നങ്ങളില്ലാതെ തന്നെ ഇത്തരം അവസരം ഉപയോഗപ്പെടുത്താവുന്നതാണ്. ജീന്‍ സര്‍ജറിയിലൂടെ മോശമായ ജീനുകള്‍ മാറ്റി മെച്ചപ്പെട്ടവ സ്ഥാപിക്കുവാനുള്ള സാധ്യതയും വര്‍ധിച്ചു വരികയാണ്.

നിഷേധാത്മക സുജനനം (Negative eugenics)

ജനിതക വൈകല്യമുള്ള വ്യക്തികളെ പ്രജനനത്തില്‍ നിന്നും പിന്തിരിപ്പിക്കുന്ന മാര്‍ഗമാണിത്. 1907-ല്‍ സ്ഥാപിതമായ ഇംഗ്ളീഷ് യൂജനിക് സൊസൈറ്റിയും 1926-ല്‍ നിലവില്‍വന്ന അമേരിക്കന്‍ യൂജനിക് സൊസൈറ്റിയും നിഷേധാത്മക സുജനനത്തിനു പ്രാധാന്യം നല്കി. 1931-ഓടുകൂടി യു.എസ്സിലെ 27 സംസ്ഥാനങ്ങള്‍ വന്ധ്യംകരണ നിയമങ്ങള്‍ നടപ്പിലാക്കി 1935 ആയപ്പോഴേക്കും ഡെന്മാര്‍ക്ക്, സ്വിറ്റ്സര്‍ലന്‍ഡ്, ജര്‍മനി, നോര്‍വേ, സ്വീഡന്‍ എന്നീ രാജ്യങ്ങളും വന്ധ്യംകരണ നിയമങ്ങള്‍ പാസാക്കി. ബുദ്ധിഭ്രമം, ബുദ്ധിമാന്ദ്യം, കുറ്റവാസന, ലൈംഗിക വ്യതിയാനങ്ങള്‍ തുടങ്ങിയ അപാകതകള്‍ ഉള്ളവരെ സ്വേച്ഛാനുസാരമോ നിര്‍ബന്ധ പൂര്‍വമോ വന്ധ്യംകരിക്കാനുള്ള വകുപ്പുകള്‍ പ്രസ്തുത നിയമങ്ങളില്‍ ഉണ്ടായിരുന്നു. അമേരിക്കയിലും ഇംഗ്ലണ്ടിലും സുജനന സൊസൈറ്റികള്‍ക്ക് നേതൃത്വം നല്കിയിരുന്നവരില്‍ പലരും മേല്‍ത്തരവും കീഴ്ത്തരവുമായ മനുഷ്യവംശങ്ങള്‍ ഉണ്ടെന്നും വെളുത്ത വര്‍ഗക്കാര്‍ കൂടുതല്‍ ശ്രേഷ്ഠരാണെന്നും കരുതിയിരുന്നു. നിഷേധാത്മക സുജനനത്തിന്റെ ദുരുപയോഗം ഏറ്റവും കൂടുതല്‍ നടന്നത് ഹിറ്റ്ലറുടെ ജര്‍മനിയിലായിരുന്നു. 'ആര്യന്മാര്‍' എന്നു കരുതിയവരുടെ പ്രജനനത്തെ പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുകയും 'അനാര്യന്മാര്‍' എന്നു കരുതിയവരുടെ പ്രജനനം തടയുകയുമായിരുന്നു നാസികളുടെ സുജനന സങ്കല്പം. ഇവരുടെ നിഷേധാത്മക സുജനനം അവസാനം ജിപ്സികളുടെയും ജൂതന്മാരുടെയുമൊക്കെ ഉന്മൂലനാശം വരുത്താനുള്ള നടപടികളിലേക്കെത്തി. ഇതൊക്കെ വിവാദാസ്പദമായ സുജനനത്തെ കൂടുതല്‍ കളങ്കപ്പെടുത്തി.

ആധുനിക ജനിതക ഉപദേശകര്‍ (Genetic counsellors) സുജനന പ്രവര്‍ത്തനങ്ങളിലാണ് ഏര്‍പ്പെട്ടിരിക്കുന്നത്. ജനിതക വൈകല്യമുള്ള കുട്ടികളുടെ ജനനം ഒഴിവാക്കാന്‍ ഉപയുക്തമായ ഉപദേശം ഇവര്‍ നല്കുന്നു. ജീന്‍ ചികിത്സയും സുജനന പ്രവര്‍ത്തനങ്ങളില്‍ ഉപയോഗിക്കുന്നു.

മനുഷ്യജീനോം പദ്ധതിയുടെ മുന്നേറ്റത്തോടെ സുജനന നടപടികള്‍ക്കു ഭാവിയില്‍ സാധ്യതയേറും. മനുഷ്യക്ലോണിങ്ങും യാഥാര്‍ഥ്യമാകാന്‍ ഇത്തരം പരീക്ഷണങ്ങള്‍ക്ക് അനുവാദം ലഭിക്കേണ്ട താമസമേയുള്ളൂ. എന്നാല്‍ ഇത്തരം നടപടികള്‍, ആല്‍ഡസ് ഹക്സ്ലിയുടെ ധീരനൂതന ലോക(Brave New World)ത്തില്‍ ചിത്രീകരിച്ചിരിക്കുന്നതുപോലെ ഒരു വരേണ്യഭരണ വര്‍ഗത്തെ സേവിക്കാന്‍ വേണ്ട വര്‍ഗക്കാരെ ജനിതകമായി സൃഷ്ടിക്കുന്ന സ്ഥിതിയിലേക്കു നയിക്കുമോ എന്ന ആശങ്കയുണ്ട്. കൂടാതെ മെച്ചപ്പെട്ട ജീന്‍ ടൈപ്പുകളുടെ മാത്രം പ്രജനനം മനുഷ്യകുലത്തിന്റെ ജനിതക വൈവിധ്യം ചുരുക്കാന്‍ ഇടയാക്കും. ഇതു ഭാവി പരിണാമത്തില്‍ ഉണ്ടാകാവുന്ന സന്ദിഗ്ധ ഘട്ടങ്ങളെ തരണം ചെയ്യാനുള്ള മാനവരാശിയുടെ ജനിതക സന്നദ്ധതയെ പരിമിതപ്പെടുത്തും.

(പ്രൊഫ. കെ. രാജീവ്; സ.പ.)