This site is not complete. The work to converting the volumes of സര്‍വ്വവിജ്ഞാനകോശം is on progress. Please bear with us
Please contact webmastersiep@yahoo.com for any queries regarding this website.
Reading Problems? see Enabling Malayalam
ടേ(റ്റെയ്)-സാക്സ് രോഗം
സര്‍വ്വവിജ്ഞാനകോശം സംരംഭത്തില്‍ നിന്ന്
ടേ(റ്റെയ്)-സാക്സ് രോഗം
Tay-Sachs disease
മാരകമായ ഒരു അപൂര്‍വ പാരമ്പര്യരോഗം. ഈ രോഗത്തെക്കുറിച്ചു പഠനം നടത്തിയ ടേ, സാക്സ് എന്നീ ശാസ്ത്രജ്ഞരുടെ പേരിലാണ് രോഗം അറിയപ്പെടുന്നത്. കൊഴുപ്പിന്റെ ഉപാപചയ തകരാറാണ് രോഗകാരണം. βഡി-എന്‍-അസറ്റൈല്‍ ഹെക്സോസമിഡേസ് എന്ന എന്‍സൈമിന്റെ അപര്യാപ്തതമൂലം ടേ-സാക്സ് ഗാന്‍ഗ്ലിയോസൈഡ് എന്ന ഒരു സവിശേഷയിനം കൊഴുപ്പ് നാഡീവ്യൂഹത്തില്‍ ക്രമാധികമായി വര്‍ധിക്കുകയും തലച്ചോറില്‍ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും ക്രമേണ തലച്ചോറിന് അപചയം സംഭവി ക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
കൊഴുപ്പിന്റെ ഉപാപചയ തകരാറുകള്‍ക്കിടയാക്കുന്ന ഒരു അപ്രബല ജീനിലൂടെയാണ് രോഗം പരമ്പരകളിലേയ്ക്കു സംക്രമിക്കുന്നത്. കി. യൂറോപ്പിലെ ആഷ്കിനാസി ജൂതരുടെ ഇടയിലാണ് ഈ രോഗം കൂടുതലായി കണ്ടുവരുന്നത്.
ജനനസമയത്ത് ശിശുവിന് പൂര്‍ണ ആരോഗ്യമുള്ളതായി തോന്നുമെങ്കിലും 3-6 മാസത്തിനിടയ്ക്ക് ഈ രോഗത്തിന്റെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങള്‍ കണ്ടുതുടങ്ങും. ഉദാസീനതയും മന്ദതയും പ്രകടമാണ്. കഴുത്തിന്റെയും കൈകാലുകളുടെയും ശക്തി ക്ഷയിക്കുകയും കാഴ്ച ശക്തി ക്രമേണ കുറയുകയും ചെയ്യുന്നു. രോഗം മൂര്‍ച്ഛിക്കുന്നതോടെ പൂര്‍ണമായും അന്ധത ബാധിക്കും. കണ്ണുകള്‍ മലര്‍ക്കെ തുറന്നിരിക്കുമ്പോള്‍ തന്നെ കൃഷ്ണമണികള്‍ അങ്ങോട്ടുമിങ്ങോട്ടും ഉരുണ്ടുകൊണ്ടിരിക്കും. ഈ രോഗമുള്ള ശിശുക്കള്‍ക്ക് ചുഴലിദീനവും ഉണ്ടാകാറുണ്ട്. രോഗം ക്രമേണ വര്‍ധിച്ച് നാലു വയസ്സിനുള്ളില്‍തന്നെ മരണം സംഭവിക്കുന്നു. മസ്തിഷ്ക കോശങ്ങളുടെ സൂക്ഷ്മ നിരീക്ഷണം വഴിയാണ് രോഗനിര്‍ണയനം നടത്തുന്നത്. ഈ രോഗത്തിന് ഫലപ്രദമായ ചികിത്സ ഇതുവരെ കണ്ടുപിടിച്ചിട്ടില്ല.
