This site is not complete. The work to converting the volumes of സര്‍വ്വവിജ്ഞാനകോശം is on progress. Please bear with us
Please contact webmastersiep@yahoo.com for any queries regarding this website.
Reading Problems? see Enabling Malayalam
കൗഡെന്‍ രോഗം
സര്‍വ്വവിജ്ഞാനകോശം സംരംഭത്തില്‍ നിന്ന്
(പുതിയ താള്‍: ==കൗഡെന്‍ രോഗം== ==Cowden Syndrome== ഒരു അപൂര്‍വ പാരമ്പര്യരോഗം. പ്രധാനമായു...) |
(→Cowden Syndrome) |
||
| വരി 3: | വരി 3: | ||
==Cowden Syndrome== | ==Cowden Syndrome== | ||
| - | ഒരു അപൂര്‍വ പാരമ്പര്യരോഗം. പ്രധാനമായും ത്വക്കിലും, വായിലും, മൂക്കിലുമുള്ള | + | [[ചിത്രം:Cowden_Syndrome-3.png|200px|right|thumb|കൗഡന്‍ രോഗം ബാധിച്ച സ്ത്രീ]] |
| + | |||
| + | ഒരു അപൂര്‍വ പാരമ്പര്യരോഗം. പ്രധാനമായും ത്വക്കിലും, വായിലും, മൂക്കിലുമുള്ള ശ്ലേഷ്മസ്തരത്തിലും കാണപ്പെടുന്ന ചെറിയ മുഴകള്‍ ആണ് ഈ രോഗത്തിന്റെ പ്രത്യക്ഷലക്ഷണങ്ങള്‍. ഇവയ്ക്കു പുറമേ തൊണ്ട, വൃക്ക, അന്നനാളം, സ്തനങ്ങള്‍ എന്നിവയിലും ചെറുമുഴകള്‍ ഉണ്ടാകാം. അര്‍ബുദകാരികളല്ലാത്ത ഈ മുഴകള്‍ ഹമര്‍ട്ടോമ (hamartoma) എന്നാണറിയപ്പെടുന്നത്. അതിനാല്‍ കൗഡെന്‍ രോഗം, മള്‍ട്ടിപ്പില്‍ ഹമര്‍ട്ടോമ സിന്‍ഡ്രോം എന്ന പേരിലും അറിയപ്പെടുന്നു. മിക്കവാറും 20 വയസ്സ് കഴിഞ്ഞതിനുശേഷമാണ് ഈ രോഗം വരാന്‍ സാധ്യത കൂടുതലുള്ളത്. കൗഡെന്‍ രോഗം പൊതുവേ നിര്‍ദോഷകരമാണെങ്കിലും, രോഗബാധിതര്‍ക്ക് തൈറോയ്ഡ്, സ്തനങ്ങള്‍, ഗര്‍ഭാശയം, വൃക്കകള്‍ എന്നിവിടങ്ങളില്‍ അര്‍ബുദം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കൂടുതലാണ്. തലച്ചോറിലുണ്ടാകുന്ന അര്‍ബുദമല്ലാത്ത ട്യൂമര്‍ (ലെര്‍മൈറ്റ്-ഡ്യുക്ലോസ്) കൗഡെന്‍ രോഗത്തോട് അനുബന്ധിച്ച് ഉണ്ടാകാറുണ്ട്. 1963-ലാണ് കൗഡെന്‍ രോഗത്തെ തിരിച്ചറിഞ്ഞത്. വളരെ അപൂര്‍വമായിമാത്രം കാണപ്പെടുന്ന ഈ രോഗം രണ്ടുലക്ഷം പേരില്‍ ഒരാള്‍ക്ക് എന്ന തോതിലാണ് ഉണ്ടാകുന്നതെന്ന് പഠനങ്ങള്‍ വ്യക്തമാക്കുന്നു. | ||
പിറ്റിഇഎന്‍ എന്ന ജീനിലുണ്ടാകുന്ന ഉല്‍പരിവര്‍ത്തനം (mutation) ആണ് കൗഡെന്‍ രോഗത്തിനുകാരണം. ശരീരകോശങ്ങളുടെ സാധാരണനിലയിലുള്ള കോശവിഭജനം സാധ്യമാക്കുന്ന ജീന്‍-ട്യൂമര്‍ സപ്രസ്സര്‍ ജീന്‍-ആണ് പിറ്റിഇഎന്‍. ഈ ജീനിലുണ്ടാകുന്ന വ്യതിയാനങ്ങള്‍, അനിയന്ത്രിതമായ കോശവിഭജനത്തിന് കാരണമാകുന്നു. പിറ്റിഇഎന്‍ ജീനിന്റെ പ്രവര്‍ത്തനങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ഡിഎന്‍എ ഭാഗത്ത് ഉണ്ടാകുന്ന ഉല്‍പ്പരിവര്‍ത്തനങ്ങളും കൗഡെന്‍ രോഗത്തിന് കാരണമാകാറുണ്ട്. | പിറ്റിഇഎന്‍ എന്ന ജീനിലുണ്ടാകുന്ന ഉല്‍പരിവര്‍ത്തനം (mutation) ആണ് കൗഡെന്‍ രോഗത്തിനുകാരണം. ശരീരകോശങ്ങളുടെ സാധാരണനിലയിലുള്ള കോശവിഭജനം സാധ്യമാക്കുന്ന ജീന്‍-ട്യൂമര്‍ സപ്രസ്സര്‍ ജീന്‍-ആണ് പിറ്റിഇഎന്‍. ഈ ജീനിലുണ്ടാകുന്ന വ്യതിയാനങ്ങള്‍, അനിയന്ത്രിതമായ കോശവിഭജനത്തിന് കാരണമാകുന്നു. പിറ്റിഇഎന്‍ ജീനിന്റെ പ്രവര്‍ത്തനങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ഡിഎന്‍എ ഭാഗത്ത് ഉണ്ടാകുന്ന ഉല്‍പ്പരിവര്‍ത്തനങ്ങളും കൗഡെന്‍ രോഗത്തിന് കാരണമാകാറുണ്ട്. | ||
പ്രമുഖസ്വഭാവം പ്രകടമാക്കുന്ന ജീനാണ് ഇത്. അതിനാല്‍ ഉല്‍പ്പരിവര്‍ത്തനം ബാധിച്ച ഒരു ജീന്‍ പ്രതി (copy) ഉണ്ടെങ്കില്‍പ്പോലും കൗഡെന്‍ രോഗം ബാധിക്കും. ഇത്തരത്തില്‍ പാരമ്പര്യമായി കൗഡെന്‍ രോഗം പ്രേഷണം ചെയ്യപ്പെടാറുണ്ട്. കൗഡെന്‍ രോഗബാധിതര്‍ക്ക് അര്‍ബുദരോഗസാധ്യത കൂടുതലായതിനാല്‍, നിശ്ചിത ഇടവേളകളില്‍ ആവശ്യമായ പരിശോധനകള്‍ നടത്തേണ്ടതാണ്. | പ്രമുഖസ്വഭാവം പ്രകടമാക്കുന്ന ജീനാണ് ഇത്. അതിനാല്‍ ഉല്‍പ്പരിവര്‍ത്തനം ബാധിച്ച ഒരു ജീന്‍ പ്രതി (copy) ഉണ്ടെങ്കില്‍പ്പോലും കൗഡെന്‍ രോഗം ബാധിക്കും. ഇത്തരത്തില്‍ പാരമ്പര്യമായി കൗഡെന്‍ രോഗം പ്രേഷണം ചെയ്യപ്പെടാറുണ്ട്. കൗഡെന്‍ രോഗബാധിതര്‍ക്ക് അര്‍ബുദരോഗസാധ്യത കൂടുതലായതിനാല്‍, നിശ്ചിത ഇടവേളകളില്‍ ആവശ്യമായ പരിശോധനകള്‍ നടത്തേണ്ടതാണ്. | ||
Current revision as of 15:36, 10 സെപ്റ്റംബര്‍ 2015
കൗഡെന്‍ രോഗം
Cowden Syndrome
ഒരു അപൂര്‍വ പാരമ്പര്യരോഗം. പ്രധാനമായും ത്വക്കിലും, വായിലും, മൂക്കിലുമുള്ള ശ്ലേഷ്മസ്തരത്തിലും കാണപ്പെടുന്ന ചെറിയ മുഴകള്‍ ആണ് ഈ രോഗത്തിന്റെ പ്രത്യക്ഷലക്ഷണങ്ങള്‍. ഇവയ്ക്കു പുറമേ തൊണ്ട, വൃക്ക, അന്നനാളം, സ്തനങ്ങള്‍ എന്നിവയിലും ചെറുമുഴകള്‍ ഉണ്ടാകാം. അര്‍ബുദകാരികളല്ലാത്ത ഈ മുഴകള്‍ ഹമര്‍ട്ടോമ (hamartoma) എന്നാണറിയപ്പെടുന്നത്. അതിനാല്‍ കൗഡെന്‍ രോഗം, മള്‍ട്ടിപ്പില്‍ ഹമര്‍ട്ടോമ സിന്‍ഡ്രോം എന്ന പേരിലും അറിയപ്പെടുന്നു. മിക്കവാറും 20 വയസ്സ് കഴിഞ്ഞതിനുശേഷമാണ് ഈ രോഗം വരാന്‍ സാധ്യത കൂടുതലുള്ളത്. കൗഡെന്‍ രോഗം പൊതുവേ നിര്‍ദോഷകരമാണെങ്കിലും, രോഗബാധിതര്‍ക്ക് തൈറോയ്ഡ്, സ്തനങ്ങള്‍, ഗര്‍ഭാശയം, വൃക്കകള്‍ എന്നിവിടങ്ങളില്‍ അര്‍ബുദം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കൂടുതലാണ്. തലച്ചോറിലുണ്ടാകുന്ന അര്‍ബുദമല്ലാത്ത ട്യൂമര്‍ (ലെര്‍മൈറ്റ്-ഡ്യുക്ലോസ്) കൗഡെന്‍ രോഗത്തോട് അനുബന്ധിച്ച് ഉണ്ടാകാറുണ്ട്. 1963-ലാണ് കൗഡെന്‍ രോഗത്തെ തിരിച്ചറിഞ്ഞത്. വളരെ അപൂര്‍വമായിമാത്രം കാണപ്പെടുന്ന ഈ രോഗം രണ്ടുലക്ഷം പേരില്‍ ഒരാള്‍ക്ക് എന്ന തോതിലാണ് ഉണ്ടാകുന്നതെന്ന് പഠനങ്ങള്‍ വ്യക്തമാക്കുന്നു.
പിറ്റിഇഎന്‍ എന്ന ജീനിലുണ്ടാകുന്ന ഉല്‍പരിവര്‍ത്തനം (mutation) ആണ് കൗഡെന്‍ രോഗത്തിനുകാരണം. ശരീരകോശങ്ങളുടെ സാധാരണനിലയിലുള്ള കോശവിഭജനം സാധ്യമാക്കുന്ന ജീന്‍-ട്യൂമര്‍ സപ്രസ്സര്‍ ജീന്‍-ആണ് പിറ്റിഇഎന്‍. ഈ ജീനിലുണ്ടാകുന്ന വ്യതിയാനങ്ങള്‍, അനിയന്ത്രിതമായ കോശവിഭജനത്തിന് കാരണമാകുന്നു. പിറ്റിഇഎന്‍ ജീനിന്റെ പ്രവര്‍ത്തനങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ഡിഎന്‍എ ഭാഗത്ത് ഉണ്ടാകുന്ന ഉല്‍പ്പരിവര്‍ത്തനങ്ങളും കൗഡെന്‍ രോഗത്തിന് കാരണമാകാറുണ്ട്.
പ്രമുഖസ്വഭാവം പ്രകടമാക്കുന്ന ജീനാണ് ഇത്. അതിനാല്‍ ഉല്‍പ്പരിവര്‍ത്തനം ബാധിച്ച ഒരു ജീന്‍ പ്രതി (copy) ഉണ്ടെങ്കില്‍പ്പോലും കൗഡെന്‍ രോഗം ബാധിക്കും. ഇത്തരത്തില്‍ പാരമ്പര്യമായി കൗഡെന്‍ രോഗം പ്രേഷണം ചെയ്യപ്പെടാറുണ്ട്. കൗഡെന്‍ രോഗബാധിതര്‍ക്ക് അര്‍ബുദരോഗസാധ്യത കൂടുതലായതിനാല്‍, നിശ്ചിത ഇടവേളകളില്‍ ആവശ്യമായ പരിശോധനകള്‍ നടത്തേണ്ടതാണ്.
